Bebeğinizde bu nadir hastalık mı var? Homosistinüri hakkında konuşalım!

Bir ebeveyn olarak, muhtemelen küçük çocuğunuzun sağlığı konusunda endişeleniyorsunuzdur. Bazen, daha önce hiç duymadığımız nadir hastalıklar hakkında bilgi edindiğinizde biraz korkmanız normaldir. İşte bugün, birçok insanın duymadığı ancak bilinmesi önemli olan nadir bir hastalıktan bahsedeceğiz. Adı Homosistinüri.

Basitçe ifade etmek gerekirse, Homosistinüri (HCY) nedir?

Düşünün, yediğimiz yiyeceklerin, özellikle et, balık, süt ve yumurtanın protein içerdiğini biliyoruz. Bu büyük protein, amino asit adı verilen küçük parçalardan oluşur. Tıpkı yapı taşları gibi. Sağlıklı bir insanın vücudunda bu amino asitler parçalanır ve sindirilir, böylece vücudumuzun ihtiyaç duyduğu enerjiye dönüşür.

Ancak, homosistinüri (HCY) hastası olan bir kişide vücut, metiyonin adı verilen bir amino asidi düzgün bir şekilde parçalayamaz ve sindiremez. Buna metabolik bozukluk denir. Bu durum meydana geldiğinde, metiyonin ve ondan oluşan homosistein adı verilen başka bir kimyasal madde vücutta, özellikle kanda birikmeye başlar. Bu birikim tehlikelidir. Tedavi edilmezse, ciddi sağlık sorunlarına yol açabilir.

Bu neden oluyor? Bunun sebebi ne?

Vücudumuzdaki özel bir enzim, metiyonin adı verilen bu amino asidin parçalanması sürecine yardımcı olur. Bu enzimi bir makas gibi düşünün. Bu makas, metiyonin adı verilen büyük maddeyi küçük parçalara ayırır.

Homosistinüri hastası olan bir kişide bu enzim (makas) vücutta üretilmez veya üretilse bile düzgün çalışmaz.

Ne gibi belirtiler görebiliriz?

Şaşırtıcı bir şekilde, homosistinüri ile doğan bir bebeğe baktığınızda hiçbir fark yoktur. Tamamen normal bebeklerdir. Belirtiler yaşamın ilk birkaç yılında ortaya çıkmaya başlar. Tüm çocuklar bu belirtileri aynı şekilde yaşamaz. Bazı çocuklarda bu belirtilerin birçoğu görülebilirken, diğerlerinde hiçbiri görülmeyebilir.

Lütfen aşağıdaki tabloda yer alan özelliklere dikkat edin.

Doktorlar bunu nasıl tespit ediyor?

Birçok ülkede, Homosistinüri gibi durumları erken teşhis etmek için yenidoğan tarama testi kullanılmaktadır. Bu kan testi, çocuğun hastalığa yakalanma riskinin olup olmadığına dair bir gösterge sağlar.

Sonuçlar anormal çıkarsa, doktor hastalığı doğrulamak için daha özel kan ve idrar testleri önerecektir. Sri Lanka'da bu testler genellikle belirtiler ortaya çıktıktan ve şüpheler oluştuktan sonra istenir.

Tedavisi nasıl yapılır? Korkulacak bir şey mi?

Hayır, endişelenmeyin. En önemli şey, hastalık teşhis edildikten hemen sonra tedaviye başlamaktır .Metabolizma uzmanı bu konuda size yardımcı olacaktır. Tedavi planı çocuktan çocuğa değişebilir.

İki ana tedavi yöntemi vardır:

1. B6 Vitamini Tedavisi

Homosistinürinin daha hafif bir formu da vardır. Bu durum, yüksek dozda B6 vitamini takviyesi verilerek kontrol altına alınabilir. Doktorunuz, bu tedavinin çocuğunuz için uygun olup olmadığını belirlemek için testler yapacaktır. Bu vitamin, bazı çocuklarda davranışsal ve zihinsel sorunları önlemeye yardımcı olabilir ve ayrıca göz, kemik ve kan pıhtılaşması sorunları riskini azaltmaya da yardımcı olabilir.

2. Özel diyet (Düşük Metiyonin Diyeti)

Eğer çocuk B6 vitamini tedavisine yanıt vermezse, bir sonraki adım metiyonin açısından düşük bir diyete başlamaktır. Bu diyet genellikle ömür boyu sürer. Amino asit bozuklukları konusunda uzmanlaşmış bir diyetisyenden yardım almak çok önemlidir.

Ayrıca doktor, çocuğa süt yerine özel bir mama verilmesini öneriyor. Bu mama, çocuğun büyümesi için gerekli olan diğer tüm besin maddelerini içeriyor ancak metiyonin çıkarılmış durumda.

Ayrıca doktor başka birkaç takviye edici gıda da reçete edebilir.

• Betain ve folik asit: Bunlar kanda biriken zararlı homosistein seviyelerini düşürür.
• B12 vitamini ve L-sistein: Bunlar hastalık nedeniyle eksik olabilir. B12 enjeksiyon yoluyla, L-sistein ise takviye olarak verilir.

Tedavinin işe yaradığından emin olmak için çocuğunuzun kan ve idrar testleri düzenli olarak yapılmalıdır. Çocuğunuz büyüdükçe, tedavi planında küçük değişiklikler yapmanız gerekebilir.

Peki, gelecek hakkında ne düşünmeliyiz?

İyi haber şu ki, tedavi erken başlar ve doğru şekilde devam ettirilirse, çocuk normal şekilde büyüyebilir ve gelişebilir . Doğru tedavi ayrıca felç, kalp hastalığı ve kan pıhtılaşması riskini de büyük ölçüde azaltabilir.

Bazen, tedaviye rağmen görme sorunları ortaya çıkabilir. Ancak bunlar ameliyat veya diğer yöntemlerle kontrol altına alınabilir. En önemli şey, doktorunuzla düzenli iletişim halinde kalmak ve talimatlarına harfiyen uymaktır.