Bazen bir doktor size genlerinizde 'Robertson Translokasyonu' adı verilen küçük bir değişiklik olduğunu söyleyebilir. Bu kelimeleri duyduğunuzda korkabilirsiniz. 'Bu ciddi bir hastalık mı? Çocuklarım için sorun olur mu?' gibi şeyler düşünmeniz normaldir. Ama korkmayın. Bu, pek çok insanın bilmediği, ancak bilmeye değer bir şeydir. Bu çok nadir bir durumdur, yani ortalama olarak sadece 900 kişiden birinde görülebilir. Bugün, bunu çok basit bir şekilde, anlayabileceğiniz bir biçimde ele alacağız.
Basitçe anlatmak gerekirse, genler ve kromozomlar nedir?
Bunu anlamadan önce, vücutlarımızın nasıl oluştuğuna bir göz atalım. Vücutlarımızı büyük bir kitap rafına sahip bir kütüphane olarak hayal edin. Bu kütüphanedeki her kitap, bizi yaratan talimatları içeriyor.
Tıpta kromozom dediğimiz şey bu kitaplardır. Bunlar, saç rengimizden, göz rengimize, boyumuza ve ten rengimize kadar her şeyi belirleyen talimatlar bütünü olan tüm genetik bilgilerimizi depolayanlardır.
Normalde sağlıklı bir insanda 46 kromozom bulunur. Bunlardan 23'ünü annemizden, diğer 23'ünü ise babamızdan alırız.
Peki bu Robertsonian translokasyonu nasıl gerçekleşiyor?
Vücudumuzdaki 46 kromozomdan 13, 14, 15, 21 ve 22 numaralı kromozomlar biraz özeldir. Bunlara akrosentrik kromozomlar denir. Bu kromozomların çok kısa bir 'kolu' vardır. En önemlisi, bu kısa kol, vücudumuzun işleyişi için gerekli olan genetik bilginin neredeyse hiçbirini içermez.
Robertsonian translokasyonunda ise, daha önce bahsettiğim beş akrosentrik kromozomdan ikisinin kısa kolları kopar ve bu iki kromozomun uzun kolları birbirine yapışır. Bu, iki çubuktan iki küçük parça koparıp, geriye kalan iki büyük parçayı birbirine yapıştırmaya benzer. Böylece o iki işe yaramaz küçük kol ortadan kalkar.
İki kromozom bu şekilde birleştiğinde, kişinin toplam kromozom sayısı 46 değil, 45 olur. Ancak bu kişi herhangi bir sağlık sorunu yaşamaz. Çünkü sadece önemli genler içermeyen birkaç küçük parça kaybolmuştur.
Bunun çeşitleri var mı?
Evet, bu durum iki ana türe ayrılabilir. Bu tabloya bakarak bunu kolayca anlayacaksınız.
| Tip | Tanım |
|---|---|
| Dengeli Robertsonian Translokasyonu (Dengeli) | Bu rahatsızlığa sahip kişilerde hiçbir belirti veya sağlık sorunu görülmez. Uzun ve sağlıklı bir yaşam sürerler. Çoğu zaman, bu rahatsızlığa sahip olduklarını bile bilmezler. Bu kişilere 'taşıyıcı' denir çünkü kendileri bu rahatsızlığa sahip değildirler, ancak bunu çocuklarına aktarabilirler. |
| Dengesiz Robertsonian Translokasyonu (Dengesiz) | Sorunlar burada ortaya çıkabilir. Bebek çok fazla veya çok az genetik materyal alabilir. Bu durum genellikle bebek doğduktan sonra keşfedilir. Bazen, ebeveynlerin kromozomları normal olsa bile, durum bebek anne karnında büyürken gelişebilir. Çok nadir durumlarda, ebeveynlerden biri taşıyıcıdır ve bebek bu durumu geliştirebilir. |
Bir çocuk bu rahatsızlığı nasıl miras alır?
Robertsonian translokasyon taşıyıcısı olan bir kişi başka bir kişiyle çocuk sahibi olduğunda, gen üç ana yolla kalıtılabilir. Kendinizi taşıyıcı olarak hayal edin.
1. Tamamen sağlıklı bir çocuk: Çocuğunuz sizden ve eşinizden normal bir kromozom seti miras alabilir. Bu durumda çocuğun hiçbir genetik problemi olmaz. Tamamen sağlıklı olur.
2. Çocuk da taşıyıcı olacaktır: Çocuk, tıpkı sizin gibi, yer değiştirmiş kromozomu ve normal kromozomları miras alabilir. Bu durumda çocuğun herhangi bir sağlık sorunu olmayacaktır. Ancak o da gelecekte sizin gibi taşıyıcı olacaktır.
3. Dengesiz durum: Bu, bebeğin fazla veya az miktarda genetik materyal alması durumudur. Örneğin, bebek normal bir kromozomun yanı sıra fazladan bir kromozom da alabilir. Bu, bebeğin translokasyon Down sendromu veya Patau sendromu gibi bazı genetik rahatsızlıklara sahip olmasına neden olabilir. Bununla birlikte, rahatsızlığın niteliği ve şiddeti, alınan kromozomların tam türüne bağlıdır.
Başka riskler var mı?
Robertsonian translokasyonu olan bir kadının düşük yapma riski normalden biraz daha yüksek olabilir. Ayrıca, bu duruma sahip bazı erkeklerde sperm sayısında azalma veya sperm üretme yeteneğinde düşüş görülebilir.
Bu durum nasıl teşhis edilir?
Birçok insan taşıyıcı olduğunun farkında değildir. Bunu ancak tekrarlayan düşükler yaşadıklarında veya bebekleri genetik bir rahatsızlıkla doğduğunda öğrenirler. O zaman doktor, durumu tespit etmek için testler isteyecektir.
Bunu öğrenmenin yolu çok basit. Basit bir kan testi . Sizden az miktarda kan alınır ve kan hücrelerindeki kromozomlar mikroskop altında incelenir. Bu teste karyotipleme denir. Bu sayede, 46 kromozomun tamamının düzenli olup olmadığı, bir tanesinin (45) eksik olup olmadığı ve birbirine yapışmış kromozom olup olmadığı açıkça görülebilir.
Eğer ailenizden birinde bu genetik rahatsızlığın olduğunu biliyorsanız, doktorunuz çocuk sahibi olmadan önce sizin ve eşinizin bu testi yaptırmanızı önerebilir.
Bu rahatsızlık hakkında bilgi edindiğinizde korkmanız ve endişelenmeniz normaldir. Ancak en önemlisi doğru bilgiyi edinmek ve gerekli tıbbi tavsiyeyi almaktır.
Özetle
- Robertsonian translokasyonu korkulacak bir hastalık değildir. Bu hastalığa sahip olanların çoğu (taşıyıcılar) tamamen sağlıklıdır ve normal bir yaşam sürer.
- Bunun başlıca etkisi, geni çocuğa aktarma riskidir. Ancak, taşıyıcı olsanız bile, sağlıklı çocuklara sahip olma şansınız hala yüksektir.
- Sürekli düşük yapıyorsanız, hamile kalmakta zorlanıyorsanız veya ailenizde genetik hastalık öyküsü varsa, karyotipleme gibi bir test yaptırmak konusunda doktorunuzla görüşmeniz akıllıca olacaktır.
- Bu konuyla ilgili başka sorularınız varsa, doktorunuza sormaktan çekinmeyin. Doktorunuz size gerekli tüm bilgileri, tavsiyeleri ve gerekirse genetik danışmanlık için yönlendirmeleri sağlayacaktır.
💬 Comments (0)
Henüz hiçbir yorum gönderilmedi. Yorumunuzu ilk kez buraya ekleyin.
Yorumunuzu ekleyin