Çocuğunuzun kasları zayıflıyor mu? Bu, Spinal Musküler Atrofi (SMA) olabilir.

Çocuğunuzun diğer çocuklara göre daha az hareket ettiğini ve uzuvlarını daha az hareket ettirdiğini fark ettiniz mi? Boynunu düz tutmakta zorlanıyor mu? Ya da daha büyük çocuğunuzun yürümede, koşmada veya zıplamada zorluk çektiğini ve vücudunun giderek zayıfladığını mı görüyorsunuz? Bir anne veya baba olarak bunları gördüğünüzde korku ve endişe duymanız çok normal. Bugün, ülkemizde çok fazla konuşulmayan, ancak farkında olunması çok önemli olan, bu tür belirtilere neden olabilen bir hastalıktan bahsedeceğiz. Bu hastalık, doktorların kısaca (SMA) olarak adlandırdığı Spinal Musküler Atrofi'dir .

Basitçe söylemek gerekirse, bu SMA nedir?

Spinal Musküler Atrofi (SMA), genetik (kalıtsal) bir hastalıktır . Yani, ebeveynlerden çocuklara geçen bir şeydir. Bu hastalık vücudumuzun sinir sistemini etkileyerek kaslarımızın giderek zayıflamasına ve erimesine neden olur. Tıpta buna (atrofi) diyoruz.

Bunu biraz daha basit bir şekilde anlayalım. Vücudumuzdaki kasları ampullere benzetin. Bu ampullerin yanması için, anahtardan bir tel aracılığıyla elektrik gelmesi gerekir. Aynı şekilde, beynimizden gelen mesajlar (elektrik gibi) omurilikteki özel bir sinir hücresi türü (bunlar tel gibidir) aracılığıyla kaslara (ampullere) ulaşmalıdır. Bu özel sinir hücrelerine alt motor nöronlar diyoruz.

SMA'da, omurilikteki sinir hücreleri (motor nöronlar) kademeli olarak ölür. Ardından, beyinden gelen mesajlar kaslara ulaşmaz. Sonuç? Kaslar çalışmak için gereken mesajları almaz, bu nedenle kademeli olarak zayıflar ve küçülürler.

SMA'nın başlıca türleri nelerdir?

SMA'nın tüm türleri aynı değildir. Doktorlar, semptomların başladığı yaşa, hastalığın şiddetine ve yaşam beklentisine göre hastalığı 5 ana türe ayırır. Bu sınıflandırmayı anlamak, hastalığı daha iyi anlamanıza yardımcı olabilir.

SMA hastalığı neden ortaya çıkar?

Bu tamamenGenetik bir hastalık. Yani çevresel bir faktör veya enfeksiyondan kaynaklanmaz.

Vücudumuzdaki motor nöronların sağlıklı kalması için özel bir protein türü gereklidir. Bu proteinin üretimini yönlendiren ana gen , `SMN1` (survivor motor neuron 1) genidir . SMA hastası bir çocukta bu `SMN1` geninde bir kusur vardır. Bu nedenle, vücutta gerekli protein üretilmez.

Neyse ki vücudumuzda bu proteinden az miktarda üreten başka bir 'yardımcı' genimiz var, `SMN2` geni . Ancak bu gen sadece çok az miktarda protein üretiyor. Hastalığın şiddeti, bir kişinin sahip olduğu `SMN2` gen kopyalarının sayısına bağlı olarak değişir. `SMN2` kopyalarının sayısı ne kadar yüksekse, semptomlar o kadar az şiddetli olabilir. Bu nedenle bazı kişilerde Tip 1 gibi şiddetli bir durum görülürken, diğerlerinde Tip 4 gibi hafif bir durum görülür.

Bu hastalık nasıl kalıtılıyor?

SMA, otozomal resesif kalıtım yoluyla aktarılır. Bu karmaşık bir terim gibi gelebilir, ancak basitçe şöyle açıklanabilir:

• Bir çocuğun SMA hastalığına yakalanabilmesi için, kusurlu `SMN1` genini hem anneden hem de babadan miras alması gerekir.
• Çoğu durumda, her iki ebeveyn de bu kusurlu genin sadece 'taşıyıcısıdır' . Bu, belirti göstermedikleri ancak vücutlarında bu kusurlu genin bir kopyasının bulunduğu anlamına gelir.
• Taşıyıcı olan iki ebeveynin her çocuğu olduğunda, çocuğun SMA hastalığına yakalanma olasılığı %25'tir.

SMA nasıl teşhis edilir?

Çocuğunuzda SMA belirtileri olabileceğini düşünüyorsanız, yapmanız gereken ilk şey nitelikli bir doktora görünmektir. Doktor, çocuğunuzun belirtileri hakkında size sorular soracak ve çocuğunuzu dikkatlice muayene edecektir.

SMA'yı doğrulamanın en önemli ve en doğru yolu genetik testtir.

• Genetik test: Bu, `SMN1` genindeki kusuru belirleyerek SMA hastalarının %95'ini doğru bir şekilde teşhis edebilen basit bir kan testidir.
• Diğer testler: Bazen, belirtiler diğer nörolojik hastalıklara benziyorsa, doktor başka testler de önerebilir.
• Kreatin kinaz (CK) kan testi: Bu enzim, kaslara zarar veren diğer hastalıklarda da yükselir. Ancak SMA'da genellikle normaldir.
• Elektromiyogram (EMG): Kasların ve sinirlerin elektriksel aktivitesini ölçen bir test.
• Kas biyopsisi: Çok nadir durumlarda, inceleme için küçük bir kas parçası alınır.

Bu durum hamilelik sırasında tespit edilebilir mi?

Evet. Ailenizde SMA öyküsü varsa veya siz ve eşinizin taşıyıcı olduğu biliniyorsa, hamilelik sırasında fetüsünüzü bu hastalık açısından test ettirebilirsiniz.

• Amniyosentez:Gebeliğin 14. haftasından sonra, anne karnından çok ince bir iğne geçirilerek fetüsü çevreleyen amniyotik sıvıdan test için küçük bir örnek alınır.
• Koryon villus örneklemesi (KVS): Gebeliğin 10. haftasından itibaren plasentadan küçük bir doku parçası alınarak incelenmesini içeren bir işlemdir.

Bu testler hakkında daha fazla bilgiyi doktorunuzla konuşarak edinebilirsiniz.

SMA'nın tedavi yöntemleri nelerdir?

Maalesef, SMA için henüz bir tedavi yöntemi yok. Ama umudunuzu kaybetmeyin. Bugün durum 10 yıl öncesine göre çok farklı. Belirtileri kontrol altına almak, çocuğunuzun yaşam kalitesini iyileştirmek ve komplikasyonları önlemek için yapabileceğiniz birçok şey var. Ayrıca, hastalığın seyrini değiştirebilecek yeni ve oldukça etkili tedaviler de yakın zamanda kullanıma sunuldu.

1. Semptom yönetimi ve destek hizmetleri

Bunlar çocuğun günlük yaşamını kolaylaştırır ve güçlü kalmasına yardımcı olur.

• Fizik tedavi: Kasları güçlendirmeye, eklem sertliğini önlemeye ve doğru duruşu korumaya yardımcı olur.
• Ergoterapi: Çocuğun yemek yeme ve giyinme gibi günlük işleri bağımsız olarak yapmasına yardımcı olur.
• Yardımcı cihazlar: Yürüteçler, tekerlekli sandalyeler ve sırtınızı düz tutmaya yarayan ortezler gibi şeyler.
• Konuşma ve yutma terapisi: Yutma güçlüğü çeken çocukların güvenli bir şekilde yemek yemeyi öğrenmelerine yardımcı olur.
• Beslenme: Yutma çok zor ise, burundan veya karından doğrudan mideye bir beslenme tüpü yerleştirilir.
• Solunum desteği: Solunum güçlüklerinde özel cihazlar (yardımlı solunum) kullanılır.

2. Modern farmakolojik tedaviler

Bunlar, SMA tedavisinde devrim yaratan şeylerdir. Hastalığın temel nedeni olan protein eksikliğini ele alırlar.

• Hastalığı modifiye edici tedavi: Bu ilaçlar, `SMN2` adı verilen bir yardımcı geni uyararak daha fazla SMN proteini üretmesine neden olur.
• Nusinersen (Spinraza®): Bu ilaç, omurilik çevresindeki sıvıya enjekte edilir.
• Risdiplam (Evrysdi®): Bu, günde bir kez ağızdan alınan bir ilaçtır.
• Gen değiştirme tedavisi:
• Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma®): Bu, dünyanın en pahalı ilaçlarından biridir. Bozuk SMN1 genini sağlıklı, işlevsel bir SMN1 geniyle değiştirerek etki gösterir. 2 yaşın altındaki çocuklar için tek seferlik intravenöz (IV) infüzyon şeklinde uygulanır.

Doktorunuza sormanız gereken sorular

Çocuğunuzun SMA hastalığına yakalandığını öğrendiğinizde aklınızda birçok soru olması normaldir. Hiçbir şeyi saklamayın, doktorunuza sorun.

• Çocuğumda hangi tip SMA var?
• Bu türe göre gelecekte ne tür bir durum bekleyebiliriz?
• Çocuğum için en iyi tedavi yöntemleri nelerdir?
• Bu tedavilerin herhangi bir yan etkisi var mı?
• Ailemizin diğer üyeleri veya doğacak çocuğumuz bu hastalığa yakalanma riski altında mı? Genetik test yaptırmalı mıyız?
• Çocuğun sürekli olarak hangi bakıma ihtiyacı var?
• Hangi komplikasyon belirtilerine özellikle dikkat etmeliyim?

SMA teşhisiyle başa çıkmak zor olabilir. Ama unutmayın, yalnız değilsiniz. Doğru tıbbi tavsiye, tedavi ve ailenizin sevgisi ve desteğiyle çocuğunuza mümkün olan en iyi hayatı sunabilirsiniz.