Çocuğunuz sık sık hastalanıyor mu? Nadir görülen WHIM Sendromu olabilir mi?

Çocuğunuz sık sık soğuk algınlığı, öksürük, kulak enfeksiyonu veya cilt enfeksiyonu geçiriyor mu? Bir hastalık diğerinden önce mi iyileşiyor? Genellikle çocuğun bağışıklığının biraz düşük olduğunu ve okulda ve oyun alanlarında hastalık kaptığını düşünürüz. Ancak çok nadir durumlarda, bu durum WHIM Sendromu adı verilen özel bir genetik rahatsızlıktan kaynaklanabilir. Bu konu çok konuşulmasa da, farkında olmak çok önemlidir.

WHIM sendromu nedir?

Basitçe söylemek gerekirse, WHIM sendromu vücudumuzun bağışıklık sistemini etkileyen çok nadir görülen genetik bir hastalıktır. WHIM adı, hastalığın dört ana belirtisinin ilk harflerinden türetilmiştir.

• Siğiller (siğiller)
• Hipogammaglobulinemi (kanda düşük antikor seviyesi)
• Enfeksiyonlar (sık enfeksiyonlar)
• Miyeloalveolar kanama (kemik iliğinde beyaz kan hücrelerinin birikmesi)

Vücudumuzda bir beyaz kan hücresi ordusu olduğunu hayal edin. Bu askerlerin görevi, hastalığa neden olan bakteri ve virüsler gibi düşmanlarla savaşmaktır. WHIM sendromlu bir kişide, bu ordunun en önemli askerleri olan nötrofil adı verilen beyaz kan hücreleri, üslerinde, yani kemik iliğinde sıkışıp kalırlar. Hastalıkla savaşmak için kan dolaşımına çıkamazlar. Bu nedenle, vücudun savunma sistemi zayıflar ve kişiler daha sık hastalanmaya başlarlar.

WHIM sendromunun belirtileri nelerdir?

Bu belirtiler kişiden kişiye büyük ölçüde değişebilir. Bazı kişilerde çok hafif belirtiler görülürken, diğerlerinde yaşamı tehdit edebilecek ciddi enfeksiyonlar gelişebilir. Bu belirtiler genellikle çocukluk döneminde başlar, ancak bazen hastalık yetişkinliğe kadar teşhis edilmeyebilir.

Özellikle siğiller ve kanser riski konusunda

Çevremizdeki birçok insan, siğillere neden olan insan papillomavirüsü (HPV) ile enfekte olabilir. Ancak, sağlıklı bir bağışıklık sistemine sahip bir kişide bu virüs vücuttan neredeyse otomatik olarak kaybolur. Bununla birlikte, WHIM sendromlu bir kişinin bağışıklık sistemi zayıf olduğu için bu HPV virüsüyle savaşması zordur. Bu nedenle, virüs vücutta uzun süre kalır, siğillere neden olur ve bazı durumlarda kanser riskini artırır.

Bunun sebebi nedir? Bulaşıcı mıdır?

WHIM sendromunun ana nedeni vücudumuzdaki `CXCR4` adı verilen gendeki bir mutasyondur . Bu geni hücrelerimize talimat veren bir program olarak düşünün. Bu gen değiştiğinde, söz konusu beyaz kan hücreleri (nötrofiller) kemik iliğinden çıkmayı bırakır.

Bu genetik bir durum olduğu için hapşırma veya dokunma yoluyla kişiden kişiye bulaşmaz . Ancak ebeveynlerden çocuklara geçebilir. Ebeveynlerden birinde bu gen mutasyonu varsa, sahip oldukları her çocuğun bu durumu miras alma olasılığı %50'dir .

Bu hastalığı doğru bir şekilde nasıl teşhis edersiniz?

Bu hastalık çok nadir görüldüğü için tek bir testle teşhis koymak zordur. Doktorunuz sizi ve çocuğunuzun belirtilerini, enfeksiyon sıklığını dikkatlice inceleyecek ve ardından çeşitli testler önerebilir.

• Tam Kan Sayımı (KKB): Bu test, kandaki beyaz kan hücrelerinin, özellikle nötrofillerin düşük olup olmadığını kontrol eder.
• Antikor testi (İmmünoglobulin G - IgG kan testi):Bu test, enfeksiyonla savaşan antikor seviyelerinin düşük olup olmadığını görmek için yapılır.
• Kemik İliği Biyopsisi: Bu işlemde, hafif anestezi altında kalça kemiğinden küçük bir kemik iliği örneği alınır ve mikroskop altında incelenir. Bu sayede beyaz kan hücrelerinin kemik iliğinde hapsolup hapsolmadığı (miyelokathexis) doğru bir şekilde belirlenebilir.
• Genetik Test: Bu test, WHIM sendromuna neden olan `CXCR4` geninde bir mutasyon olup olmadığını doğrulayabilir.

WHIM sendromunun tedavileri nelerdir?

Bu rahatsızlığın henüz bir tedavisi yok. Bununla birlikte, semptomları kontrol altına almaya, enfeksiyonlardan korunmaya ve normal bir yaşam sürmenize yardımcı olabilecek çeşitli tedaviler mevcuttur.

İlaç türleri

• Xolremdi: Bu, 2024 yılında onaylanan yeni bir ilaçtır. Kemik iliğinde sıkışmış beyaz kan hücrelerinin serbest kalmasına yardımcı olur. Bu, enfeksiyon riskini yaklaşık %40 oranında azaltabilir.
• G-CSF tedavisi: Bu bir enjeksiyondur. Kemik iliğini uyarır ve daha fazla beyaz kan hücresi üretmesine yardımcı olur.
• IgG tedavisi: Antikor seviyeleri düşük olan kişilerde, dışarıdan antikor verilerek bağışıklık sistemi güçlendirilir.
• Antibiyotikler: Bakteriyel enfeksiyonlar (örneğin zatürre, cilt enfeksiyonları) geliştiğinde, doktorunuz bunları kontrol altına almak için reçete edecektir.

Siğil tedavisi

Siğiller sık ​​sık çıkıyorsa, bunların alınması için bir dermatoloğa başvurabilirsiniz. Bunun için çeşitli yöntemler mevcuttur.

• Kriyocerrahi
• Elektrocerrahi
• Lazer tedavisi
• Özel kaplama türleri

WHIM sendromuyla nasıl sağlıklı yaşanır?

Böylesine nadir bir rahatsızlıkla yaşarken, sağlığınızı daha çok düşünmeniz gerekiyor.

• İyi bir beslenme: Bağışıklık sisteminizi güçlü tutmak için besleyici bir diyet çok önemlidir. Diyetinize daha fazla sebze, meyve, tam tahıl, balık ve tavuk ekleyin.
• Egzersiz: Egzersiz vücudu güçlü tutmaya ve bağışıklığı artırmaya yardımcı olur. Her gün spor yapmak, yürüyüş yapmak veya yüzmek gibi sevdiğiniz bir şey yapın.
• Enfeksiyonlardan korunma:
• Kalabalık yerlerden mümkün olduğunca uzak durun.
• Ellerinizi sık sık sabunla yıkayın.
• Doktorunuzla konuşun ve kendinizin ve ailenizin hangi aşılara ihtiyacı olduğuna karar verin.HPV aşısı, zatürre aşısı ve yıllık grip aşısı gibi konulardan özellikle bahsedin.

Aile hekiminize ek olarak, tedaviniz için immünolog, hematolog ve dermatolog gibi çeşitli doktorların yardımına da ihtiyacınız olabilir.