Vücudunuzda çok fazla bakır mı var? Wilson Hastalığı hakkında detaylı bilgi edinelim!

Bazen kendinizi sadece yorgun mu hissediyorsunuz? Ya da sebepsiz yere halsizlik, mide rahatsızlığı ve zihinsel karışıklık gibi şeyler mi yaşıyorsunuz? Vücudu hayal bile edemeyeceğimiz şekillerde etkileyen bazı garip hastalıklar var. Bugün biraz nadir görülen, ancak doğru bilgilendirilirseniz erken teşhis edip hayatınıza verebileceği zararı en aza indirebileceğiniz bir hastalıktan bahsedeceğiz. Bu hastalığa Wilson Hastalığı deniyor.

Wilson Hastalığı nedir?

Basitçe söylemek gerekirse, Wilson hastalığı, vücudumuzun ihtiyaç duyduğundan daha fazla bakır biriktirmesine neden olan nadir bir genetik durumdur . Bu bakır karaciğerimizde ve beynimizde birikir. Vücudumuzun sağlıklı kalması için aslında yiyeceklerden az miktarda bakıra ihtiyacı vardır. Ancak, Wilson hastalığı olan bir kişi doğru şekilde tedavi edilmezse, vücuttaki bakır seviyeleri tehlikeli derecede yükselebilir ve yaşamı tehdit eden organ hasarına neden olabilir.

Wilson hastalığından en çok kimler etkilenir?

Wilson hastalığı , ebeveynlerden çocuklara kalıtsal olarak geçen bir hastalıktır . Bu hastalığın gelişmesi için çocuğun her iki ebeveyninden de birer anormal gen alması gerekir. Buna otozomal resesif kalıtım denir. Kimin bu hastalığa yakalanacağını kesin olarak söylemek çok zordur. Çünkü çoğu zaman ebeveynler vücutlarında bu anormal genin varlığına dair herhangi bir belirti göstermezler. Bu nedenle, bu genin 'taşıyıcısı' olduklarını bilmezler. Ancak, ailenizde yakın bir akrabanızda bu hastalık varsa, siz de risk altında olabilirsiniz.

Wilson hastalığı ne kadar yaygın?

Bu çok nadir görülen bir hastalıktır . Tahminlere göre her 30.000 kişiden birinde bu hastalık gelişmektedir. Ancak, ailede bu hastalığa sahip biri varsa, diğerlerinde de görülme olasılığı daha yüksektir. Daha da fazla insanda ise sadece bir adet hatalı gen bulunur ve bunlara taşıyıcı denir. Genellikle belirti göstermezler, ancak hastalığı çocuklarına aktarabilirler. Taşıyıcıların belirti göstermemesi nedeniyle, genel popülasyonda kaç kişinin hatalı gene sahip olduğunu tam olarak söylemek zordur.

Wilson hastalığı vücudumu nasıl etkiler?

Wilson hastalığı, erken teşhis ve tedavi edilmezse, hayati tehlike arz eden komplikasyonlara yol açabilir . Bakır, özellikle karaciğer ve beyinde olmak üzere vücutta toksik seviyelere kadar birikir. Bu durum, bu organlara zarar verebilir. Vücuttaki bakır seviyeleri arttığında, kendinizi nasıl hissettiğiniz değişebilir. Çok yorgun, halsiz hissedebilir ve ağrılarınız olabilir. Sürekli halsizlik, yorgunluk veya ağrılarınız varsa , tıbbi yardım almanız en iyisidir.

Wilson hastalığının belirtileri nelerdir?

Wilson hastalığının belirtileri kişiden kişiye büyük ölçüde değişebilir.Bu doğuştan gelen bir durum olsa da, belirtiler karaciğerde, beyinde, gözlerde veya diğer organlarda bakır birikmesinden sonra ortaya çıkmaya başlar. Wilson hastalığı olan kişilerde belirtiler genellikle 5 ile 40 yaşları arasında gelişir. Bununla birlikte, bazı kişilerde belirtiler daha genç veya daha yaşlı yaşlarda da ortaya çıkabilir.

Unutmayın, bazen bu belirtiler diğer karaciğer hastalıklarına veya ruh sağlığı sorunlarına benzer, bu nedenle insanlar yanlışlıkla başka bir şey olduğunu düşünebilirler. Bakır seviyeleriniz test edilene kadar bunun Wilson hastalığı olup olmadığını kesin olarak söylemek zor olabilir.

Karaciğerle ilgili semptomlar

Wilson hastalığı olan birçok kişide hepatit belirtileri gelişir. Ayrıca ani karaciğer yetmezliği de yaşayabilirler. Belirtiler şunlardır:

• Her zaman yorgun.
• Mide bulantısı ve kusma.
• Yemeklerin tadı yok.
• Karın bölgesinin sağ tarafında, tam karaciğerin üzerinde ağrı.
• Koyu renkli idrar.
• Açık renkli tabureler.
• Göz beyazlarının ve cildin sararması (sarılık).

Bazı kişilerde belirtiler ancak Wilson hastalığı kronik karaciğer hastalığı ve siroz gibi komplikasyonlara yol açtığında ortaya çıkabilir. Bunlar şunlardır:

• Sürekli yorgunluk ve halsizlik.
• İnanılmaz kilo kaybı.
• Karın bölgesinde şişlik (asit).
• Bacakların alt kısımlarında, ayak bileklerinde ve ayaklarda şişlik (ödem).
• Kaşıntılı cilt.
• Şiddetli sarılık.

Merkezi sinir sistemiyle ilgili semptomlar

Vücutta bakır birikmesi durumunda, Wilson hastalığı olan kişilerde merkezi sinir sistemini etkileyen ve ruh sağlığını olumsuz yönde etkileyebilen semptomlar gelişebilir. Bu semptomlar yetişkinlerde daha yaygın olmakla birlikte çocuklarda da görülebilir.

Sinir sistemiyle ilgili belirtiler şunları içerebilir:

• Konuşma, yutma veya fiziksel koordinasyon sorunları.
• Kas sertliği.
• Titreme veya kontrolsüz hareketler (huzursuzluk).

Wilson hastalığının ruh sağlığını etkileyen belirtileri:

• Endişe.
• Ruh halindeki, kişilikteki veya davranışlardaki değişiklikler.
• Depresyon.
• Düşünce ve duyguların bozulduğu ve doğru ile yanlışı ayırt etmenin zorlaştığı bir durum (psikoz).

Gözle ilgili semptomlar

Wilson hastalığı olan birçok kişide korneanın (gözün siyah kısmı) kenarında yeşil, altın veya kahverengi halkalar (Kayser-Fleischer halkaları) bulunur. Bu "Kayser-Fleischer halkaları" gözde bakır birikmesinden kaynaklanır. Doktorunuz bu halkaları özel bir göz muayenesi (yarık lamba muayenesi) sırasında görebilir.

Sinir sistemini etkileyen semptomları olan ve Wilson hastalığı teşhisi konmuş birçok kişide bu "Kayser-Fleischer halkaları" görülür. Sadece karaciğeri etkileyen semptomları olan kişilerin yaklaşık yarısında bu halkalar görülebilir.

Wilson hastalığının diğer belirtileri

Wilson hastalığı vücudunuzun diğer bölgelerini de etkileyerek şu gibi belirtilere neden olabilir:

• Hemolitik anemi, kan hücrelerinin parçalanması sonucu oluşur.
• Kemik ve eklem problemleri (artrit veya osteoporoz).
• Kalp kası hastalığı (kardiyomiyopati).
• Böbrek sorunları (renal tübüler asidoz veya böbrek taşları).

Wilson hastalığına ne sebep olur?

Wilson hastalığının ana nedeni ATP7B adı verilen gendeki bir mutasyondur . Bu gen, vücudumuzdan fazla bakırı uzaklaştırmaktan sorumludur.

Normalde karaciğer, fazla bakırı bir sıvıya (safra) salar. Bu safra safra kesesinde depolanır. Yiyeceklerin sindirimine yardımcı olur. Safra, bakırı ve diğer toksinleri ve atık ürünleri sindirim sistemi yoluyla vücuttan uzaklaştırır. Wilson hastalığınız varsa, karaciğeriniz safraya daha az bakır salar. Bu da fazla bakırın vücudunuzda kalmasına neden olur.

Wilson hastalığını kalıtsal olarak alabilir miyim?

Evet, Wilson hastalığına neden olan ATP7B genindeki mutasyonu kalıtsal olarak alabilirsiniz. Bu, mutasyonun bir ebeveynden diğerine aktarıldığı anlamına gelir. Wilson hastalığına yakalanmak için, bir kişinin iki kusurlu geni miras alması gerekir – biri annesinden, diğeri babasından (otozomal resesif) .

ATP7B genlerinden birinde mutasyon bulunmayan, diğerinde mutasyon bulunan kişilerde Wilson hastalığı gelişmez. Ancak bu kişiler hastalığın taşıyıcısıdır. Bu da, eşlerinin genetik durumuna bağlı olarak, çocuklarına sağlıklı geni, taşıyıcılık durumunu veya hastalığı aktarabilecekleri anlamına gelir.

Wilson hastalığı nasıl teşhis edilir? (Teşhis)

Wilson hastalığını teşhis etmek için doktorunuz, belirtilerinizin bu durumdan kaynaklanıp kaynaklanmadığını belirlemek amacıyla aile tıbbi geçmişiniz ve kişisel tıbbi geçmişiniz hakkında sorular soracaktır.

Doktorlar, karaciğerinizde, beyninizde veya gözlerinizde sorun olup olmadığını gösteren başka belirtiler olup olmadığını görmek için sizi muayene edeceklerdir. Göz muayenesi sırasında doktor, "yarık lamba muayenesi" yapacaktır. Bu, "Kayser-Fleischer halkaları"nı aramak için özel bir ışık kullanan bir testtir.

Wilson hastalığından şüpheleniliyorsa, doktorunuz kan ve idrar testleri isteyecektir.

Wilson hastalığının teşhisinde hangi testler kullanılır?

Wilson hastalığı, kan testleri, idrar testleri, genetik testler veya karaciğer biyopsisi yoluyla teşhis edilir.

Kan testleri

Kan testleri kanınızdaki birçok şeyi kontrol edebilir:

• Seruloplazmin: Seruloplazmin, kanda bakırı taşıyan bir proteindir. Wilson hastalığı olan kişilerde seruloplazmin seviyesi düşüktür.
• Bakır: Wilson hastalığı olan kişilerin kanındaki bakır seviyesi daha yüksek veya daha düşük olabilir.
• Alanin transaminaz (ALT) ve aspartat transaminaz (AST): ALT ve AST, karaciğer hasar gördüğünde artan karaciğer enzimleridir.
• Kırmızı kan hücreleri: Wilson hastalığı olan kişilerde kırmızı kan hücre sayısı düşük olabilir (anemi).

Diğer tıbbi testler Wilson hastalığını doğrulayamaz veya dışlayamazsa, doktorunuz Wilson hastalığına neden olan genetik mutasyonu kontrol etmek için bir kan testi isteyebilir.

24 saatlik idrar toplama testi

24 saatlik bir süre boyunca, doktorunuz tarafından sağlanan özel bakır içermeyen bir kapta evde idrarınızı toplayacaksınız. Bir laboratuvar idrarınızdaki bakır miktarını test edecektir. Wilson hastalığı olan kişilerin idrarlarında normalden daha yüksek bakır seviyeleri bulunur.

Karaciğer biyopsisi

Kan ve idrar testleri Wilson hastalığını doğrulayamaz veya dışlayamazsa, doktorunuz karaciğer biyopsisi isteyebilir. Bu işlemde doktorunuz karaciğerinizden küçük bir doku örneği alır. Bir patolog, Wilson hastalığı, karaciğer hasarı ve siroz gibi belirli karaciğer hastalıklarının belirtilerini aramak için dokuyu mikroskop altında inceler. Karaciğer dokusunun bir parçası bakır testi için bir laboratuvara gönderilir.

Görüntüleme testleri

Sinir sisteminizle ilgili belirtileriniz varsa, doktorunuz Wilson hastalığı veya beyindeki diğer rahatsızlıkların belirtilerini aramak için görüntüleme testleri kullanabilir. Bunlar şunları içerebilir:

• MR (Manyetik Rezonans Görüntüleme)
• `X-ışını`
• `BT taraması` (Bilgisayarlı Tomografi Taraması)

Wilson hastalığı nasıl tedavi edilir?

Wilson hastalığı tedavisinin temel amacı , vücudunuzdaki toksik bakır seviyelerini düşürmek, organ hasarını önlemek ve organlar düzgün çalışmadığında ortaya çıkan semptomları engellemektir . Tedavi şunları içerir:

• Vücuttan bakırı uzaklaştıran ilaçlar (şelatlayıcı maddeler - örneğin D-penisilamin, Trientin, Tetratiyomolibdat) almak.
• Bağırsaklardan bakır emilimini önlemek için çinko almak.
• Bakır oranı düşük bir diyet uygulamak.

Wilson hastalığı olan kişilerin ömür boyu tedaviye ihtiyacı vardır. Tedavi kesilirse akut karaciğer yetmezliği meydana gelebilir. Doktorunuz tedavinin ne kadar etkili olduğunu kontrol etmek için düzenli olarak kan ve idrar testleri yapacaktır.

Wilson hastalığı için kullanılan ilaçlar nelerdir?

Doktorunuz vücudunuzdaki bakır miktarını azaltmak için çeşitli ilaçlar önerebilir.

Şelatlayıcı maddeler

Şelatlayıcı maddeler, vücudunuzdan bakırı uzaklaştırarak etki gösterir. Bunlara örnek olarak şunlar verilebilir:

• Penisilamin
• Trientin

Tedaviye başlandığında, doktorlar şelatlayıcı ajanların dozunu kademeli olarak artırırlar. Vücuttaki fazla bakır atılana kadar daha yüksek dozlara ihtiyaç duyulur. Wilson hastalığı semptomları iyileştikten ve testler bakırın güvenli bir seviyede olduğunu doğruladıktan sonra, doktor idame tedavisi olarak daha düşük dozlarda şelatlayıcı ajanlar reçete edebilir. Ömür boyu süren idame tedavisi, bakırın tekrar birikmesini önler.

Bu ilaçların yan etkileri olabilir, bu nedenle ameliyattan önce herhangi bir takviye (örneğin vitamin) almanız gerekip gerekmediğini veya herhangi bir önlem almanız gerekip gerekmediğini doktorunuza sormanız önemlidir.

Çinko

Çinko, bağırsaklardan bakır emilimini engeller. Doktorunuz, şelatlayıcı maddelerle fazla bakırı uzaklaştırdıktan sonra idame tedavisi olarak çinko reçete edebilir. Wilson hastalığınız varsa ancak herhangi bir semptomunuz yoksa, doktorunuz yine de çinko reçete edebilir.

Gebelik sırasında Wilson hastalığı nasıl tedavi edilir?

Hamileyseniz, hamileliğiniz boyunca Wilson hastalığını nasıl yöneteceğiniz konusunda doktorunuza danışmalısınız. Fetüsün az miktarda bakıra ihtiyacı olduğundan, doktorunuz düşük dozda şelatlayıcı ajanlar reçete edebilir. Wilson hastalığına aşina bir kadın doğum uzmanına sahip olmak faydalı olabilir.

Ayrıca, Wilson hastalığı tedavisi görürken emzirmenin güvenli olup olmadığını doktorunuza sorun.

Wilson hastalığınız varsa hangi yiyecekleri yememelisiniz?

Wilson hastalığınız varsa, doktorunuz bakır oranı yüksek bazı yiyeceklerden kaçınmanızı önerebilir. Özellikle şunlardan kaçınmalısınız:

• Midye ve istiridye gibi kabuklu deniz ürünleri
• Karaciğer

Bakır açısından zengin diğer besinler:

• Çikolata
• Kuru meyve
• Kuru fasulye ve bezelye
• Mantarlar
• Kuruyemişler (örneğin kaju, yer fıstığı)

Bakır seviyeleriniz tedaviyle düşürüldükten ve idame tedavisine başlandıktan sonra, bu yiyeceklerden bazılarını ölçülü bir şekilde tüketip tüketemeyeceğiniz konusunda doktorunuzla konuşun.

Eğer musluk suyunuz kuyudan veya bakır borulardan geliyorsa, suyunuzdaki bakır seviyesini kontrol edin. Ayrıca musluk suyunuzdan bakırı uzaklaştırmak için bir su filtresi kullanmak isteyebilirsiniz.

Vitamin gibi takviye edici gıda almayı düşünüyorsanız, almadan önce doktorunuzla konuşun. Bazı takviye edici gıdalar bakır içerebilir.

Tedavide herhangi bir komplikasyon var mı?

Wilson hastalığı komplikasyonlara yol açabilir, ancak erken teşhis ve tedavi yan etki riskini azaltabilir. Wilson hastalığının tedavisinde kullanılan ilaçların da yan etkileri olabilir, bu nedenle doktorunuza nelere dikkat etmeniz gerektiğini sorun.

Akut karaciğer yetmezliği

Wilson hastalığı akut karaciğer yetmezliğine neden olabilir. Bu, karaciğerin aniden ve uyarı vermeden işlevini kaybetmesi durumudur. Wilson hastalığı olan kişilerin yaklaşık %5'inde tanı anında akut karaciğer yetmezliği görülür. Bu durum karaciğer nakli gerektirebilir.

Wilson hastalığına bağlı akut karaciğer yetmezliği olan kişilerde sıklıkla akut böbrek yetmezliği ve hemolitik anemi adı verilen bir tür anemi de gelişir.

Siroz

Siroz, sağlıklı karaciğer dokusunun yerini yara dokusunun aldığı ve karaciğerin düzgün çalışamaz hale geldiği bir durumdur. Yara dokusu ayrıca karaciğerden geçen kan akışını da bir ölçüde engeller. Siroz ilerledikçe, karaciğer yetmezliği başlar.

Wilson hastalığı teşhisi konulan kişilerin %35 ila %45'inde teşhis anında siroz mevcuttur.

Siroz, karaciğer kanseri gelişme riskini artırır. Bununla birlikte, doktorlar Wilson hastalığı nedeniyle siroz gelişen kişilerin, diğer nedenlerle siroz gelişenlere göre karaciğer kanseri geliştirme olasılığının daha düşük olduğunu bulmuşlardır.

Karaciğer yetmezliği

Siroz, sonunda karaciğer yetmezliğine yol açabilir. Karaciğer yetmezliği, karaciğerinizin o kadar ciddi şekilde hasar görmesi ve çalışmayı durdurması durumudur. Buna son evre karaciğer hastalığı da denir. Bu durum karaciğer nakli gerektirebilir.

Wilson hastalığının komplikasyonları nasıl tedavi edilir?

Wilson hastalığı siroza neden olursa, doktorunuz komplikasyonlarınızı ilaçla veya ameliyatla tedavi edebilir.

Wilson hastalığı akut karaciğer yetmezliğine veya siroza bağlı kronik karaciğer yetmezliğine neden olursa, karaciğer nakline ihtiyacınız olabilir. Karaciğer nakli yapılan bazı kişiler Wilson hastalığından tamamen iyileşir. Ancak doktorunuz naklin başarılı olduğundan emin olmak için sizi yakından takip edecektir.

Tedaviden sonra ne kadar sürede kendimi daha iyi hissedeceğim?

Wilson hastalığı tedavisi ömür boyu süren bir süreçtir . İyileşme süreniz, semptomlarınızın şiddetine bağlıdır. Ancak, dört ila altı aylık bir tedaviden sonra, düzenli idame tedavisiyle semptomlarınız önemli ölçüde azalabilir. Doktorunuz, Wilson hastalığı tedavisinin ne kadar iyi sonuç verdiğini kontrol etmek için düzenli testler yapacaktır. Ayrıca, vücudunuzun ihtiyaçlarına uygun olarak ilacınızın dozunu da ayarlayacaktır.

Wilson hastalığına yakalandıysam, ne beklemeliyim?

Teşhisinize bağlı olarak, Wilson hastalığıyla ilişkili semptomlarınız olabilir veya olmayabilir. Eğer semptomlarınız varsa, tedavi edilmezse hayati tehlike oluşturabilirler. En önemli şey, vücudunuzdan toksik bakırı atmak ve organ hasarını önlemek için doktorunuzun tedavi planını aynen uygulamaktır.

Wilson hastalığı ömür boyu süren bir rahatsızlıktır ve tedavisi yoktur. Tedavi edilmeyen Wilson hastalığında yaşam beklentisi kısadır. Wilson hastalığı teşhisi konulan ve başarılı bir karaciğer nakli geçiren kişilerin yaşam beklentisi iyidir. Ancak, nakilden sonra bile, hayatlarının geri kalanında tıbbi gözetim altında olmaları gerekecektir.

Wilson hastalığı önlenebilir mi?

Wilson hastalığı, kalıtsal bir genetik mutasyonun sonucudur, bu nedenle önlenemez. Ailenizde Wilson hastalığı öyküsü varsa, Wilson hastalığına yakalanma veya bu genetik rahatsızlığa sahip bir çocuğa sahip olma riskinizi anlamak için doktorunuzla genetik test hakkında konuşun.

Kendime nasıl bakabilirim?

Wilson hastalığınız varsa, doktorunuzun reçete ettiği ilaçları kullanarak ve diyetinizden bakır oranı yüksek gıdaları çıkararak kendinize iyi bakabilirsiniz. Tedavi ile semptomlarınızı azaltabilir ve hayati tehlike arz eden komplikasyonları önleyebilirsiniz.

Doktoruma ne zaman görünmeliyim?

Wilson hastalığı belirtileriniz kötüleşirse, özellikle daha önce iyileşme göstermişlerse, doktorunuza görünmelisiniz. Bu, ilaç dozunuzun değiştirilmesi gerektiği anlamına gelebilir.

Wilson hastalığı belirtileriniz normal günlük aktivitelerinizi yapmanızı engelliyorsa, özellikle yemek yiyemiyorsanız, sürekli kusuyorsanız, psikoz geliştiriyorsanız, cildiniz sararıyorsa (sarılık) veya şiddetli karın ağrınız varsa, derhal acil servise gidin veya 911'i arayın.

Doktoruma hangi soruları sormalıyım?

• Karaciğer nakline ihtiyacım olacak mı?
• Wilson hastalığının tedavisinde kullanılan ilaçların yan etkileri nelerdir?
• Hamile kalırsam bebeğim Wilson hastalığına yakalanır mı?
• Hamile kalırsam ilaçlarımı kullanmaya devam edebilir miyim?
• Reçete ettiğiniz ilacı ne kadar süreyle kullanmam gerekiyor?

Son olarak, unutmayın (Önemli Mesaj)

Wilson hastalığının erken teşhisi ve tedavisi, bu ömür boyu süren genetik rahatsızlığın tedavisinde en iyi yoldur. Beslenmenizdeki bakır miktarını azaltmak için yaşam tarzı değişiklikleri yapmanız gerekebilir. Vücudunuzdaki bakır miktarını azaltmak için tedavinizin işe yaradığından emin olmak için doktorunuza görünmeyi unutmayın. Doğru tedavi, iyileşmenize ve hayati tehlike arz eden komplikasyonları önlemenize yardımcı olabilir. Panik yapmayın, en önemli şey farkında olmak ve doktorunuzun tavsiyelerine uymaktır.

Wilson hastalığı, bakır, karaciğer, beyin, genetik hastalıklar, siroz, Keiser-Fleischer halkaları