Çocuğunuzda bu belirtiler var mı? Gelin Wiskott-Aldrich Sendromu hakkında konuşalım.

Çocuğunuz sürekli hasta mı oluyor? Bazen egzama gibi cilt problemleri yaşıyor mu, küçük bir morluktan bile çok kanıyor mu, yoksa her yeri sürekli morarıyor mu? Bunlar normal gibi görünse de, bazen bunun arkasında hakkında pek fazla şey duymadığımız nadir bir genetik durum olabilir. Bu durumlardan biri de Wiskott-Aldrich Sendromu'dur. Bugün bu konuyu biraz daha detaylı ele alalım.

Wiskott-Aldrich Sendromu nedir?

Basitçe söylemek gerekirse, bu çok nadir görülen genetik bir durumdur . Esas olarak çocuğunuzun bağışıklık sistemini ve kandaki bazı hücrelerin işlevini etkiler. Bu durum aynı anda birkaç belirtiye neden olabilir. Bunlar şunlardır:

• Egzama: Ciltte kuru, kaşıntılı lekeler oluşmasına neden olan bir cilt rahatsızlığı.
• Bağışıklık yetmezliği: Vücutta hastalıklarla savaşan beyaz kan hücreleri düzgün çalışmaz.
• Kanama ve morarma: En ufak bir dokunuş bile kanamaya neden olabilir ve kanın pıhtılaşmasında yaşanan zorluklar nedeniyle bazı yerlerde morarma oluşabilir.

Bu durum bazen hayati tehlike arz eden komplikasyonlara yol açabilir. Ayrıca yaşam süresini de kısaltabilir. Bununla birlikte, mevcut tedavilerle bu riskler büyük ölçüde azaltılabilir .

Bu rahatsızlık ne kadar yaygın?

Bu aslında çok nadir görülen bir durum . İstatistiksel olarak, her milyon erkek çocuğundan sadece üçünün Wiskott-Aldrich Sendromundan etkilendiği tahmin ediliyor. Amerika gibi bir ülkede bile bu rahatsızlığa sahip 5.000'den az insan var. Çoğunlukla erkek çocukları etkiliyor ve kız çocuklarında gelişmesi çok, çok nadir.

WAS ile ilişkili bozukluk nedir?

Doktorunuz Wiskott-Aldrich Sendromunu WAS ile ilişkili bir bozukluk olarak da adlandırabilir. Bu, WAS genindeki bir mutasyon nedeniyle bağışıklık sistemini etkileyen durumları ifade eder. Örneğin, X'e bağlı trombositopeni de WAS ile ilişkili bir bozukluktur.

Ancak, "doğuştan nötropeni" adı verilen bir durum, "WAS" geniyle ilgisi olmayan farklı bir genetik mutasyondan kaynaklanır. Doktorlar bu durumu ancak çocukta şiddetli bir bakteriyel enfeksiyon geliştikten sonra teşhis ederler.

Wiskott-Aldrich Sendromunun belirtileri nelerdir?

Bu rahatsızlığın üç ana belirtisi olduğunu zaten belirtmiştik. Şimdi bunlara biraz daha detaylı bakalım.

• Egzama: Bu durum cildin çok kurumasına ve kaşıntılı olmasına neden olur.Bazen kızarıp pul pul dökülebilir. Bazı küçük çocuklarda görülen egzamaya benzer, ancak bu biraz daha şiddetli olabilir.

• Bağışıklık yetmezliği: Bu durum, vücudumuzun sağlıklı kalmasına yardımcı olan beyaz kan hücrelerinin düzgün çalışmaması sonucu ortaya çıkar. Bu, vücudun hastalıklarla savaşma yeteneğini azaltır . Bazen bağışıklık sistemi kendi vücuduna bile saldırmaya başlayabilir. Bu, sık enfeksiyonlara ve romatoid artrit, vaskülit (kan damarlarının iltihabı), anemi (düşük kan sayımı), lösemi (bir tür kan kanseri) veya lenfoma (lenf düğümlerinin bir tür kanseri) gibi durumlara yol açabilir.

• Kanama sorunları (Mikrotrombositopeni): Bu durum , kanın pıhtılaşmasına yardımcı olan trombosit sayısının azalması veya çok küçük hale gelmesidir . Aslında bunlar kanamayı durdurmaya yardımcı olan hücrelerdir. Bu nedenle trombosit sayısı düşük olduğunda, küçük bir kesik bile durmayan kanamaya neden olabilir. Bu durum morarma , burun kanaması, bazen kanlı ishal, deri altında kanama (purpura) ve deride küçük kırmızı noktalar (peteşi) oluşmasına neden olabilir.

Bu belirtilerden bir veya ikisine sahip olmanız sizi bu hastalıktan korkutmasın. Ancak bu belirtiler devam ederse, bir doktora görünmeniz en iyisidir.

Wiskott-Aldrich sendromunun en şiddetli formuna (fonksiyon kaybı) sahip bebeklerde aşağıdaki gibi belirtiler de görülebilir:

• Egzama
• Bağışıklık yetmezliği
• Şiddetli pamukçuk
• Akciğer iltihaplanması

Bazen, işlev kazanımı gösteren bir WAS geninin neden olduğu doğuştan nötropeni vakalarında, şiddetli bakteriyel enfeksiyonlar veya miyelodisplastik sendrom (bir kemik iliği hastalığı) ortaya çıkabilir.

Bunun sebebi nedir?

Wiskott-Aldrich Sendromunun ana nedeni , WAS genindeki genetik bir değişiklik veya mutasyondur . Bu WAS geni, X kromozomumuzun kısa kolunda bulunur. Bu gen, Wiskott-Aldrich sendromu proteinini üretir. Bu protein, tüm kan hücrelerimizde mevcuttur.

Bu Wiskott-Aldrich sendromu proteini, hücrelerimizin diğer hücrelere ve dokulara "yapışma" yoluyla yapışmasına yardımcı olur. Bu yapışma çok önemlidir çünkü bağışıklık sistemimizin vücuda giren bakteri ve virüsler gibi düşmanları yenmesine yardımcı olur.

Dolayısıyla, `WAS` geninizde genetik bir mutasyon varsa, kan hücreleriniz diğer hücrelere ve dokulara düzgün bir şekilde yapışamaz. Bu da bağışıklık sisteminin görevini düzgün bir şekilde yerine getirmesini engeller. Wiskott-Aldrich Sendromu'nun belirtilerine neden olan da budur.

Doğuştan nötropenide, genetik bir mutasyon nötrofil ve monosit olmak üzere iki hücre tipinin hareketini durdurarak bağışıklık sisteminin enfeksiyonlarla savaşmak için bu hücreleri salmasını engeller.

Bu nesillerden gelen bir şey mi?

Evet, bu kalıtsal bir durumdur. "X'e bağlı çekinik" kalıtım modeliyle aktarılır. Bu, çocuğun genetik değişikliği her iki ebeveynden de alması gerektiği anlamına gelir.

Cinsiyet kromozomlarımızı ebeveynlerimizden miras alırız. Erkeklerde bir `X` kromozomu ve bir `Y` kromozomu bulunur. Kadınlarda ise iki `X` kromozomu vardır. Bu hastalık erkekleri daha çok etkiler, çünkü bu genetik mutasyon onların tek `X` kromozomunun işlevini etkiler.

Hastalığın ailesel bir kalıtım modeli olmasına rağmen, hastaların %30'undan fazlasında hastalık "de novo" olarak gelişir ; yani döllenme sırasında meydana gelen yeni bir genetik mutasyondan kaynaklanır.

Bunu nasıl anlıyorsunuz?

Wiskott-Aldrich Sendromu genellikle bebeklik veya çocukluk döneminde doktor tarafından teşhis edilir . Çocuk muayene edilir ve gerekli testler yapılır. Bu durumun ilk belirtileri dışkıda kan, olağandışı kanama veya morarma olabilir. Doktor, durumu doğrulamak için aşağıdaki testleri yapabilir:

• Tam kan sayımı (CBC)
• Genetik kan testi
• Çevresel kan yayması

Bu durum bebeklik döneminde fark edilmezse, belirtiler çocukluk döneminde daha belirgin hale gelir.

Çocuğunuzda sık enfeksiyon gibi bağışıklık sisteminin zayıfladığına dair belirtiler varsa, çocukluk döneminde ek testler gerekebilir. Çünkü çocuğun vücudu bakteri ve virüslerle düzgün bir şekilde savaşamayabilir ve bazı aşılara iyi yanıt vermeyebilir.

Doktor, çocuğunuzun vücudunun aşıdan sonra antikor üretip üretmediğini kontrol etmek için bir kan testi yapabilir. Bu antikorlar, ciddi hastalıklara karşı koruma sağlayan bağışıklık tepkisini oluşturur. Ayrıca, çocuğunuzun beyaz kan hücrelerini, özellikle T hücrelerini ve immünoglobulinleri (ki bunlar da antikor üretiminde yardımcı olur) kontrol etmek için başka bir kan testi yapılacaktır.

Bu durumun tedavileri nelerdir?

Wiskott-Aldrich Sendromu aşağıdaki yöntemlerle tedavi edilebilir:

• Enfeksiyonları tedavi edinAntibiyotikler veya antiviral ilaçlar.
• Antikor (immünoglobulin) infüzyonları, tükenmiş olan antikorları geri kazandırmak için verilir .
• Kanama komplikasyonları için kan trombosit transfüzyonları .
• Egzama , topikal ilaçlar ve reçetesiz satılan nemlendiricilerle tedavi edilebilir .

Çocuğunuz bir hastalık veya enfeksiyon geçirirse, bu ciddi ve hatta hayati tehlike arz edebilir . Çocuğunuzun hayatını korumak için şu tedavileri de deneyebilirsiniz:

• Kök hücre nakli : Şu anda mevcut olan en iyi çözüm bu olabilir.
• Gen terapisi (bu henüz araştırma aşamasındadır).

Çocuğunuzun doktoru bu tedavi seçeneklerini sizinle görüşecek ve çocuğunuz için en iyi sonuçları elde etmek ve yaşam kalitesini iyileştirmek amacıyla bir tedavi planı oluşturacaktır.

Çocuğumda bu rahatsızlık varsa, ne beklemeliyim?

Çocuğunuzda Wiskott-Aldrich Sendromu varsa, doktorunuz bağışıklık sisteminin düzgün çalışmaması nedeniyle ortaya çıkabilecek yaşamı tehdit eden komplikasyonları önlemeye yardımcı olacak bir tedavi planı geliştirecektir. Teşhisten sonra, genetik danışmanlığa yönlendirilebilirsiniz. Bu, sizin ve ailenizin durum ve mevcut tedavi seçenekleri hakkında daha fazla bilgi edinmenize yardımcı olabilir.

Suçiçeği gibi yaygın çocukluk hastalıkları bile çocuğunuz için ciddi sağlık sorunlarına yol açabilir. Bağışıklık sistemi yaşıtlarına göre daha zayıf olduğu için hemen doktora görünmesi gerekebilir. Hastalıkları ve enfeksiyonları erken tedavi etmek daha iyi sonuçlar almanıza yardımcı olabilir.

Doktorunuz , canlı virüs içeren aşıların (örneğin grip aşısı) çocuğunuza uygulanmamasını söyleyebilir, çünkü virüsün canlı bir türü çocuğunuzu hasta edebilir. Çocuğunuz bazı aşıları yaptırsa bile, bunlar o kadar etkili olmayabilir. Çocuğunuz bir virüs nedeniyle hastalanırsa, antiviral ilaçlarla erken tedavi genellikle iyi sonuç verir. Ancak yaygın hastalıklar bile komplikasyonlara neden olabilir.

Çocuğunuzun yaşamı boyunca düzenli kanser taramalarına ihtiyacı olabilir çünkü özellikle lösemi veya lenfoma gibi bazı kanser türlerine yakalanma riski yüksektir .

Bunun kesin bir tedavisi var mı?

Evet, kök hücre nakli (kemik iliği nakli olarak da adlandırılır) Wiskott-Aldrich Sendromunu tedavi edebilir.Bu tür nakillerde vücudun kan oluşturan kök hücreleri alınır ve yerlerine sağlıklı kök hücreler yerleştirilir. Wiskott-Aldrich Sendromu anormal kan hücrelerinin oluşmasına neden olduğu için, kök hücre nakli bu hücreleri sağlıklı ve işlevsel hücrelerle değiştirebilir.

Wiskott-Aldrich Sendromu ölümcül müdür?

Wiskott-Aldrich Sendromu ölümcül olabilir . Daha önce yapılan çalışmalarda, kök hücre nakli yapılmayan çocukların ortalama yaşam süresinin yaklaşık 15 yıl olduğu bildirilmiştir. Enfeksiyonlar, beyin kanaması, ciddi enfeksiyonlar veya kanser gibi durumlar yaşamı tehdit edebilir ve ölüm hızla gerçekleşebilir.

Ancak tıp bilimindeki ilerlemeler sayesinde, günümüzdeki tedavi seçenekleri çocukların genel yaşam beklentisini iyileştirmeyi mümkün kılmıştır.

Bu önlenebilir mi?

Bu genetik bir durumdur ve önlenemez . Çocuk sahibi olmayı planlıyorsanız ve genetik bir rahatsızlığı olan bir çocuğunuz olma riskinizi öğrenmek istiyorsanız, doktorunuzla genetik test hakkında konuşun.

Çocuğumun doktoruna ne zaman görünmeliyim?

Çocuğunuz hastaysa ve Wiskott-Aldrich Sendromu teşhisi konulmuşsa, derhal doktoruyla iletişime geçin . Bağışıklık sistemleri düzgün çalışmadığı için daha sık enfeksiyon kapabilirler. Doktorunuz hastalığı veya enfeksiyonu tedavi edebilir veya hayati tehlike arz eden komplikasyonları önleyebilir.

Çocuğunuzda aşağıdaki belirtilerden herhangi biri varsa doktorunuza başvurun:

• Dışkıda kan (Kanlı ishal)
• Sık sık burun kanaması
• Geniş morarma alanları
• Ciltlerinde meydana gelen değişiklikler
• Tekrarlayan enfeksiyonlar (örneğin, şiddetli suçiçeği veya pamukçuk, bakteriyel enfeksiyonlar)

Doktora hangi soruları sormalıyım?

Doktorunuza şu gibi sorular sorabilirsiniz:

• Çocuğumun ortalama yaşam süresi ne kadar?
• Çocuğumun egzamasını tedavi etmek için hangi ürünleri kullanabilirim?
• Önerdiğiniz tedavilerin herhangi bir yan etkisi var mı?
• Çocuğum kök hücre nakli için uygun mu?

Wiskott-Aldrich Sendromu ile Ataksi-Telanjiektazi arasındaki fark nedir?

Wiskott-Aldrich Sendromu ve Ataksi-Telanjiektazi, bağışıklık sisteminin işleyişini etkileyen genetik rahatsızlıklardır.Ancak ataksi-telanjiektazi, ATM genindeki bir mutasyondan kaynaklanır. Hareket ve koordinasyonunuzu etkiler. Ayrıca cildinizdeki kan damarlarının zikzak şeklinde görünmesine neden olur.

Hatırlamanız gereken en önemli şeyler

Çocuğunuzun hayatının geri kalanını etkileyecek nadir bir genetik rahatsızlığı olduğunu öğrenmek çok üzücü olabilir. Şok edici olabilir. Ama endişelenmeyin. Çocuğunuzun doktoru size bu rahatsızlık hakkında daha fazla bilgi verecek ve evde çocuğunuza nasıl yardımcı olabileceğinizi anlatacaktır. Çocuğunuzun bağışıklık sistemi düzgün çalışmıyor olabilir, bu nedenle daha sık hastalanabilir.

Çocuğunuzla ilgilenirken kendinize de iyi bakmanız önemlidir. Birçok ebeveyn ve aile , bir ruh sağlığı danışmanıyla konuşarak büyük bir rahatlık ve destek bulmaktadır.

Günümüzdeki tedavi yöntemlerindeki gelişmeler sayesinde, bu rahatsızlığa sahip çocuklar artık dolu dolu ve mutlu bir hayat yaşayabiliyorlar. Bu yüzden güçlü kalın.

Wiskott -Aldrich sendromu, genetik hastalıklar, bağışıklık sistemi, egzama, kanama, kök hücre nakli, çocuk sağlığı