Xana u ni swivati ​​enhlongeni ya wena kumbe swirhumbana emirini wa wena? Leswi swi nga ha va ku ri Neurofibromatosis Type 1 (NF1)!

Namuntlha hi ta vulavula hi xiyimo lexi rharhanganeke nyana, kambe xi nga va xa nkoka eka vanhu vo tala. Hi yi vitana Neurofibromatosis Type 1, kumbe (NF1) hi ku komisa. Swi nga ha endleka a wu ri twanga hi vito leri. Kambe a hi vulavuleni ha swona hi ku olova, hi ndlela leyi u nga yi twisisaka.

Xana i yini Neurofibromatosis Muxaka wo Sungula (NF1)?

Hi ku olova, (NF1) i xiyimo lexi khumbaka nhlonge ya wena ni fambiselo ra misiha (hileswaku, byongo bya wena , nkolo wa wena , ni misiha yin’wana hinkwayo). Lexi i xiyimo lexi vangaka ku cinca kutsongo eka ndlela leyi tisele tin’wana emirini wa hina ti kulaka ha yona. Leswi swi endla leswaku ku va na swirhumbana leswi nga riki na khensa (benign). Leswi swi vuriwa ti- neurofibromas . Swirhumbana leswi swi vumbiwa eka misiha ya byongo bya wena, nkolo wa wena ni le nhlongeni. Xin’wana xa swikombiso leswikulu leswi voniwaka eka vanhu lava nga na (NF1) hileswaku va na swivati ​​swo tala swa café au lait eka nhlonge ya vona. Xiyimo lexi xi nga ha tlhela xi khumba mahlo ni marhambu. Minkarhi yin’wana madokodela ma tlhela ma byi vitana vuvabyi bya Von Recklinghausen, lebyi u nga ha vaka u byi twile.

Xana Neurofibromatosis Type 1 (NF1) yi tolovelekile ku fikela kwihi?

Lowu i muxaka lowu tolovelekeke swinene wa neurofibromatosis. Entiyisweni, 96% wa vavabyi hinkwavo va neurofibromatosis va na NF1. Emisaveni hinkwayo, ku ringanyetiwa leswaku kwalomu ka n’wana un’we eka va 3 000 lava velekiwaka lembe ni lembe u ni NF1.

Hi swihi swikombiso swa NF1?

Swikombiso swa (NF1) swi vangiwa ngopfu hi ku tshikileriwa ka misiha. Vona loko swikombiso leswi swi twala swi tolovelekile eka wena:

• Swivati ​​swo tlula tsevu swa café au lait: Leswi swi vonaka tanihi swivati ​​swa xiphepherhele, swa buraweni wo dzwihala ku ya eka buraweni wo dzwihala enhlongeni, leswi fanaka ni swikombiso swa ku velekiwa .
• Ti- neurofibroma timbirhi kumbe ku tlula ehansi ka nhlonge: Swirhumbana leswi swi nga ha kula kun’wana ni kun’wana emirini. Tingava tintsongo kufana na pea kumbe tikulu. Swi nga ha olova loko swi khumbiwa kumbe swi tiyanyana. Hakanyingi, nhlonge leyi rhendzeleke swirhumbana leswi yi va ya ntima ku tlula muvala wa wena lowu tolovelekeke wa nhlonge.
• Yi languteka kufana na swivati ​​leswintsongo (freckles) eka makhwati, groin, naswona minkarhi yin’wana ehansi ka mavele.
• Ku vumbiwa ka swirhumbana leswintsongo (Lisch nodules ) eka iris kumbe swirhumbana swa misiha ya mahlo (optic glioma) naswona hikwalaho ka sweswo ku tsandzeka ku vona.
• Ku nga tolovelekangi eka ku kula ka marhambu:Hi xikombiso, ku nga ha va ni swilo swo tanihi scoliosis kumbe marhambu ya milenge lama korhameke, nhloko leyikulu ku tlula leyi tolovelekeke (macrocephaly) ni ku leha ko koma.
• Vuvabyi bya ku pfumala nyingiso/ ku endla swilo swo tala ( ADHD ) .
• Ku vava etindhawini leti swirhumbana swi vumbekeke eka tona, ku nonon’hweriwa ku famba-famba ni ku nonon’hweriwa ku tirha eka swirho leswi faneleke.

Swikombiso leswi swinga olova swinene eka vanhu van’wana, naswona swinga khumba van’wana swinene. Nakambe, a hi swikombiso leswi hinkwaswo leswi nga kona ku sukela loko munhu a velekiwa. Swi humelela hi minkarhi yo hambana-hambana evuton’wini hinkwabyo. Hikwalaho, ndlela leyi yi khumbaka munhu un’wana ni un’wana ha yona ya hambana.

I yini lexi vangaka Neurofibromatosis Type 1 (NF1)?

Xivangelo-nkulu xa NF1 i ku cinca ka yin’wana ya tijini ta hina, leyi vuriwaka ku cinca ka swiaki swa xitekela. Jini leyi yi vuriwa xitekela xa Neurofibromin 1. Jini leyi ya Neurofibromin 1 yi byela miri wa hina leswaku wu endla phrotheyini leyi vuriwaka neurofibromin. Proteyini leyi i ya nkoka swinene hikuva yi lawula leswaku tisele ti avana kangani ni leswaku ti endla tikopi tingani. Ku vula ntiyiso, leyi i phrotheyini leyi sivelaka ku vumbiwa ka swirhumbana (tumor suppressor) .

Kutani, loko miri wu nga kumi swiletelo leswi faneleke swo endla phrotheyini leyi ya neurofibromin, tisele tin’wana a ti avanyisi kahle naswona ti andzisa. Ematshan’weni ya sweswo, va endla tikopi to tala ku tlula leti va ti lavaka. Hi loko ku vumbiwa swirhumbana. Xirhumbana i xirhumbana lexi tsindziyeleke lexi vumbiwaka hi nhlayo leyikulu ya tisele leti nga tolovelekangiki.

U nga kuma ndzhaka ya ku cinca loku ka tijini eka un’wana wa vatswari va wena. Leswi swi vuriwa xivumbeko xa autosomal dominant xa ndzhaka . Hambiswiritano, u nga va ni ku cinca loku ka tijini hambiloko ku nga ri na munhu endyangwini wa wena loyi a nga ni xiyimo lexi. Kwalomu ka hafu ya vanhu lava nga na NF1 va yi va na yona hi ku tisungulela. Leswi swi vula leswaku ku cinca ka tijini ku humelela hi xiwelo naswona a ku kumiwi tanihi ndzhaka eka munhu.

Hi swihi swiphiqo leswi nga ha vaka kona swa Neurofibromatosis Type 1 (NF1)?

(NF1) yi nga vanga swiphiqo swo karhi. Hi leswi swin’wana swa swona:

• U nga ha lahlekeriwa hi mahlo.
• Ku tshoveka kumbe ku nga tolovelekangi eka ku kula ka marhambu (dysplasia) swi nga ha humelela.
• Misiha yi nga onhaka.
• Ntshikelelo wa le henhla wa ngati (nsusumeto wa le henhla wa ngati) wu nga ha humelela.
• Hambi ku ri endzhaku ka vutshunguri ni ku susiwa, swirhumbana swi nga ha tlhela swi humelela.
• Ku tixixima ku nga ha hunguteka.

Xa nkoka swinene, swin’wana swa swirhumbana leswi humelelaka eka NF1 i khensa.Ku ni ku koteka ka leswaku swi nga hundzuka xiphiqo. Hikwalaho, i swa nkoka swinene ku va ni vuxiyaxiya emhakeni leyi.

Xana NF1 yi kumiwa njhani?

Dokodela u ta ku kambela no endla swikambelo leswi lavekaka ku kumisisa loko u ri na NF1. U ta rhanga hi ku kambela miri, a vutisa hi swikombiso swa wena ivi a kuma leswaku swi ku khumba njhani.

Ku engetela kwalaho, u nga ha tlhela u endla swikambelo swo fana ni leswi:

• Swikambelo swa swifaniso: Hi xikombiso, MRI, X-rheyi kumbe CT scan.
• Ku kamberiwa ka tijini.
• Xikambelo xa mahlo.

Vanhu vo tala va kumiwa va ri na NF1 loko va kurile. Leswi swi vangiwa hikuva swikombiso a swi humeleli hi nkarhi wun’we, kambe swi kula hakatsongo-tsongo hi ku famba ka nkarhi. Hi xikombiso, u nga ha va ni swivati ​​swa café au lait loko u velekiwa, kumbe swi nga ha humelela eka malembe ma nga ri mangani yo sungula. Hambiswiritano, swinga teka 3-5 wa malembe leswaku ti freckles ti humelela eka makhwati na le marhaku. Ti- neurofibromas i muxaka wa tshumba leri talaka ku voniwa loko munhu a kurile. Hakanyingi, vanhu va lava vutshunguri leswaku va cinca ku vona.

Xana Neurofibromatosis Type 1 (NF1) yi tshunguriwa njhani?

Sweswi a ku na murhi wo tshungula xiyimo lexi (NF1). Hambiswiritano, dokodela a nga ku pfuna ku lawula swikombiso swa wena. Tindlela ta vutshunguri ta hambana ku ya hi ndlela leyi swikombiso swa wena swi ku khumbaka ha yona. Hi leyi yin’wana ya vutshunguri lebyi kumekaka:

• Vuhandzuri byo susa tshumba.
• Vutshunguri bya tikhemikhali i vutshunguri bya swirhumbana leswi hundzukeke khensa.
• Swilo swo fana na vuhandzuri kumbe swisirhelelo swa marhambu eka ku nga tolovelekangi ka ku kula ka marhambu.
• Mirhi yo lawula ku kula ka tshumba: Hi xikombiso, murhi lowu vuriwaka selumetinib.
• Mirhi yo lawula swikombiso swin’wana: Hi xikombiso, mirhi ya ADHD.

Loko u ri na NF1, i swa nkoka ku vona dokodela kan’we hi lembe ku ya kamberiwa hi ku helela hi swa vutshunguri. U fanele u tlhela u endliwa xikambelo xa mahlo lembe na lembe. Ku engetela kwalaho, i swa nkoka swinene ku kamberiwa nsusumeto wa wena wa ngati kan’we hi lembe ku kambela swiphiqo.

Xana u fanele u tlhela u ehleketa hi rihanyo ra mianakanyo?

Ina, hakunene. Swi tolovelekile leswaku xiyimo lexi xi ku khumba emintlhavekweni. Vanhu vo tala va kuma ku ntshunxeka hi ku vulavula ni mutivi wa rihanyo ra mianakanyo . Kumbe, ku joyina ntlawa wa nseketelo laha vanhu lava nga na swiyimo leswi fanaka va hlengeletanaka kona na swona swi nga pfuna swinene. Hikuva minkarhi yin’wana, loko ku kula ni swivati ​​leswi swi humelela etindhawini leti vonakaka hi van’wana, u nga ha karhateka hi ndlela leyi u langutekaka ha yona. Hikwalaho, i swinene swinene ku vulavula ni dokodela kumbe mutsundzuxi wa rihanyo ra mianakanyo malunghana ni swilo swo fana ni leswi.

Xana ku ni switandzhaku swo karhi swa vutshunguri lebyi?

Ina, switandzhaku swi nga ha hambana hi ku ya hi muxaka wa vutshunguri. Dokodela wa wena u ta ku hlamusela leswi u nga si sungula vutshunguri. Hi xikombiso, loko u endliwa vuhandzuri, u nga ha twa ngati ni ku tluleriwa hi mavabyi. Loko u ri ni vutshunguri bya tikhemikhali, u nga ha lahlekeriwa hi misisi ni ku karhala.

Xana Neurofibromatosis Type 1 (NF1) yi nga siveriwaka?

Sweswi akuna ndlela leyi tivekaka yo sivela NF1. Hambiswiritano, loko u kunguhata ku sungula ndyangu, hi leswaku, loko u tshemba leswaku u ta va ni n’wana, u nga vulavula ni dokodela ivi u vutisa hi vutsundzuxi bya swiaki swa xitekela . Leswi swi nga ku nyika ku twisisa ku antswa ka minkarhi ya leswaku u ta va na n’wana loyi a nga na vuvabyi bya xitekela byo fana na NF1.

Xana vutomi bya munhu loyi a nga na NF1 i yini?

Hi ntolovelo, loko swikombiso swa wena swi nga ri swikulu, NF1 a yi khumbi hi ku kongoma vutomi bya wena. Vanhu vo tala va hanya vutomi lebyi tolovelekeke. Kambe loko swiphiqo swi humelela (hambi leswi swi nga tolovelekangiki), ngopfu-ngopfu loko ku ri ni swirhumbana swo tala leswi nga susiwaka hi vuhandzuri hi ndlela leyi hlayisekeke, kumbe loko swirhumbana swi hundzuka khensa, swi nga khumba vutomi bya wena (prognosis).

Xana u nga langutela yini loko u kuma vukamberi bya NF1?

(NF1) i xiyimo lexi khumbaka vanhu hi ndlela yo hambana. Vanhu van’wana va nga ha va va nga ri na swikombiso leswikulu lerova swi kavanyeta mintirho ya siku na siku. Van’wana va nga ha va ni swiphiqo swa ku vona kumbe switlhavi leswi endlaka leswaku swi tika ku famba-famba.

Vanhu vo tala va swi kuma swi pfuna ku vulavula ni mutivi wa rihanyo ra mianakanyo loko swikombiso swa vona swi khumba rihanyo ra vona ra mianakanyo ni ndlela leyi va ehleketaka ha yona hi miri wa vona. Hikwalaho ka leswi ku kula loku, ko tanihi switsotswana ni swikombiso swa ku velekiwa, minkarhi yin’wana swi nga vonakaka eka van’wana, u nga ha khomiwa hi tingana kumbe u khomiwa hi tingana hi ndlela leyi u langutekaka ha yona. Dokodela a nga ku pfuna ku lawula mintlhaveko leyi ni swikombiso swihi na swihi leswi ku endlaka u nga ntshunxekanga.

Xana ndzi fanele ndzi vona dokodela rini?

Loko u ri na swikombiso swa NF1, ngopfu-ngopfu swivati ​​swo tlula tsevu swa café au lait, ku cinca ka nhlonge loku nga hlamuselekiki, kumbe ku cinca ka ku vona, vona dokodela hi ku hatlisa. Loko se u tshunguriwa hi NF1, byela dokodela wa wena loko swikombiso, swo tanihi ku vava, swi engeteleka kumbe swi nyanya.

Ku engetela kwalaho, i swa nkoka ku kamberiwa hi dokodela kan’we hi lembe . Leswi swi nga pfuna ku tiyisisa leswaku swirho leswi landzelaka swa miri wa wena leswi nga ha khumbekaka hi NF1 swi tirha kahle:

• Mahlo
• Endlelo ra misiha
• Nhlonghe
• Endlelo ra misiha ya mbilu
• Nkolo wa nkolo

Hi swihi swivutiso leswi ndzi faneleke ndzi swi vutisa dokodela wa mina?

Loko u ya vona dokodela, u nga vutisa swivutiso swo fana ni leswi:

• Xana ndzi fanele ndzi langutela yini hi ku kumiwa ka (NF1)?
• Xana vana va mina va nkarhi lowu taka va nga dya ndzhaka ya xiyimo lexi?
• Hi byihi vutshunguri lebyi u byi bumabumelaka? Xana ku ni switandzhaku swo karhi?
• Xana swirhumbana swi nga tlhela swi kula endzhaku ka loko swi susiwile?
• Xana ndzi fanele ndzi vuya kangani eka minhlangano yo landzelerisa?

Xo hetelela, swilo leswi u faneleke u swi tsundzuka (Take-Home Message) .

Neurofibromatosis Type 1 (NF1) i muxaka lowu tolovelekeke swinene wa neurofibromatosis. Swi nga khumba swirho swo tala swa miri wa wena, ngopfu-ngopfu nhlonge ya wena ni fambiselo ra misiha. Swikombiso swa wena swi nga khumba vutomi bya wena bya siku na siku ni ndlela leyi u titwaka ha yona hi miri wa wena. Kambe u nga vileli. Ntlawa wa wena wa vutshunguri wu nga ku pfuna ku kuma vutshunguri lebyinene bya xiyimo xa wena. Loko swikombiso swa wena swi khumba ku tixixima ka wena, u nga ha kuma swi pfuna ku vulavula ni mutsundzuxi wa rihanyo ra mianakanyo . Loko se u swi tiva leswaku u na NF1 naswona u kunguhata ku sungula ndyangu, u nga rivali ku vulavula na dokodela wa wena mayelana na vutsundzuxi bya tijini.

A wu wexe, ku na vanhu vo tala lava nga ta ku pfuna eka riendzo leri.