Xana wa swi tiva hi Vuvabyi bya Niemann-Pick? A hi buleni hi xiyimo lexi lexi nga tolovelekangiki!

Xana u tshame u twa hi nchumu lowu vuriwaka Vuvabyi bya Niemann-Pick? Kumbexana vito leri i rintshwa eka wena. Kahle kahle i vuvabyi lebyi nga tolovelekangiki, bya xitekela lebyi tsutsumaka emindyangwini. Swi endla leswaku swilo swin’wana swa nkoka emirini wa hina, ngopfu-ngopfu lipids, swi hlengeletana swi nga lawuleki. Kutani a hi vulavuleni ntsena hi vuvabyi lebyi namuntlha, a swi tano ke?

Xana Vuvabyi bya Niemann-Pick i yini?

Hi ku olova, vuvabyi bya Niemann-Pick i xiyimo lexi eka xona ti- lipid, to tanihi mafurha, ti- fatty acid ni cholesterol, ti hlengeletanaka eka tisele ta hina ematshan’weni yo tshoveka kahle ivi ti hundzuriwa matimba. Leswi i inherited metabolic disorders , leswi vulaka leswaku swi nga hundziseriwa eka vatswari ku ya eka vana. Hi ndlela leyi, mafurha lama nga ni khombo ma hlengeletana etindhawini to tanihi byongo, nkolo, xivindzi, mahahu ni mongo wa marhambu.

Hi swihi swikombiso leswi tolovelekeke swa vuvabyi lebyi?

Loko mafurha ma hlengeletana hi ndlela leyi, ku nga ha va ni swikombiso swo hambana-hambana. Vanhu van’wana va va ni swiphiqo leswi fambisanaka ni fambiselo ra misiha.

• Ataxia: Lexi i ku tsandzeka ku lawula misiha hi nkarhi wa ku famba-famba hi vomu, hi xikombiso, loko u famba.
• Ku hunguteka ka matimba ya misiha.
• Ku hunguteka ka ntirho wa byongo hakatsongo-tsongo.
• Ku twa ku tlula mpimo loko u khumba.
• Spasticity: Leswi swi vula leswaku misiha yi tsanile naswona yi famba-famba hi ndlela leyi nga tolovelekangiki.
• Ku khunguvanyeka loko u ri karhi u vulavula.

Ku engetela kwalaho, ku nga ha va ni ku nonon’hweriwa ku dya ni ku mita, ku tsana ka mahlo, ku tsandzeka ku dyondza ni ku kula ka xivindzi ni nkolo. Minkarhi yin’wana, ku nga ha va ni mapapa ya cornea ni halo yo tshwuka ya cherry exikarhi ka retina.

Xana ku ni tinxaka letikulu ta vuvabyi bya Niemann-Pick?

Ina, ku ni mixaka yinharhu leyikulu ya vuvabyi lebyi: mixaka ya A, B na C.

Muxaka wa A: .

Lexi i xivumbeko xo tika swinene xa vuvabyi lebyi. Hi ntolovelo byi hlasela tincece letitsongo, hakanyingi ti nga si va ni tin’hweti ti nga ri tingani . Swi tolovelekile ngopfu emindyangwini ya Vayuda.

• Swikombiso swa kona i ku lahlekeriwa hi ku titivala hakatsongo-tsongo.
• Xivindzi ni xivindzi swa kula.
• Ti lymph nodes ti pfimbile.
• Loko ku ri ni tin’hweti ta tsevu, ku nga ha va ni ku onhaka lokukulu ka byongo.

Lexi twisaka ku vava, tincece leti ta muxaka wa A a hi kanyingi ti hanyaka tin’hweti leti tlulaka 18 hi xiringaniso.

Muxaka wa B: .

Leswi hi ntolovelo swi humelela evuhlangini, kwalomu ka malembe ya khume kumbe khume-mbirhi .

• Vanhu lava va nga ha tlhela va va ni swikombiso swo tanihi ataxia ni vuvabyi bya misiha ya le matlhelo.
• Kambe minkarhi yo tala, a swi na vuyelo byo tala ebyongweni.
• Vanhu lava va nga ha tlhela va va ni ku kula ka xivindzi ni nkolo ni swiphiqo swa mahahu.

Xivangelo xa tinxaka ta A na B hi vumbirhi bya tona:

Xivangelo-nkulu xa ku kula ka tinxaka leti timbirhi hi leswaku enzyme ya sphingomyelinase , leyi pfunaka ku hahlula lipid leyi vuriwaka sphingomyelin, leyi nga eka sele yin’wana ni yin’wana ya miri wa hina, a yi tirhi hi laha ku ringaneke. Hikwalaho ka sweswo, lipid leyi vuriwaka sphingomyelin yi hlengeletana eka tisele hi mpimo lowu nga ni chefu.

Muxaka wa C: .

Muxaka lowu wu nga sungula wa ha ri ntsongo, kumbe wu nga ha humelela loko a ha ri emalembeni ya kondlo-a-ndzi-dyi kumbe loko u kurile .

• Leswi swi vangiwa hi ku pfumaleka ka tiphrotheyini timbirhi leti vuriwaka tiphrotheyini ta NPC1 kumbe NPC2 .
• Vanhu lava va nga ha va ni ku onhaka lokukulu ka byongo, leswi nga vangaka ku nonon’hweriwa ku languta ehenhla ni le hansi, ku nonon’hweriwa ku famba ni ku mita ni ku lahlekeriwa hi ku vona ni ku twa hakatsongo-tsongo.
• Xivindzi na xivindzi na swona swi nga ha kula hi ku ringanela.
• Khale, vanhu lava welaka eka muxaka lowu wa C, lava a va ri ni ndhavuko lowu fanaka wa vakokwa wa vona endhawini leyi vuriwaka Nova Scotia, na vona a va vitaniwa muxaka wa D. Kambe sweswi wu le hansi ka muxaka wa C.

Xana ku ni vutshunguri bya leswi?

Entiyisweni, a ku na murhi wo tshungula vuvabyi bya Niemann-Pick. Sweswi, ku ni vutshunguri lebyi seketelaka ntsena lebyi lawulaka swikombiso ni ku nyika ku wisa. Hakanyingi, vana lava va nga lahlekeriwa hi vutomi bya vona hikwalaho ka mavabyi kumbe ku tsana ka fambiselo ra misiha hakatsongo-tsongo.

• Sweswi a ku na vutshunguri lebyi tirhaka eka lava nga na Muxaka wa A.
• Vanhu van'wana lava nga ni Muxaka wa B va rhumeriwe marhambu ya marhambu . Valavisisi va tlhela va tshemba leswaku swilo swo fana ni vutshunguri byo cinca ti- enzyme ni vutshunguri bya tijini swi nga ha pfuna eka vanhu lava nga ni Muxaka wa B enkarhini lowu taka.
• Ku lawula leswi u swi dyaka ni leswi u swi nwaka a swi nge swi koti ku sivela tinxaka leti ta mafurha leswaku ti nga hlengeletani eka tisele ni le ka tinyama.

Xana vumundzuku bya vuvabyi lebyi hi byihi?

Vumundzuku bya vuvabyi lebyi, hi leswaku, leswaku muvabyi a nga hanya nkarhi wo tanihi kwihi ni leswaku vutomi bya yena byi ta va njhani, bya hambana hi ku ya hi muxaka wa vuvabyi.

• Tincece leti nga ni Muxaka wa A , hilaha swi boxiweke hakona eku sunguleni, ti fa ti ha ri tincece .
• Vana lava nga na Type B va nga ha hanya nkarhinyana ku tlula van’wana, kambe va nga ha lava ku nyikiwa okisijini yo engetela hikwalaho ka vuyelo eka mahahu.
• Vutomi bya vanhu lava nga ni Muxaka wa C bya hambana. Vanhu van’wana va nga ha fa va ha ri vatsongo, kambe vanhu van’wana lava nga ni swikombiso leswi nga nyawuriki ngopfu va nga ha hanya ku fikela loko va kurile .

Hi yihi ndzavisiso lowuntshwa lowu endlekaka eka leswi?

Vulavisisi bya vuvabyi bya Niemann-Pick byi endliwa eswiphen’wini swo hambana-hambana swa misava, ngopfu-ngopfu eka National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) eUnited States, swin’we niTinhlengeletano to fana na National Institutes of Health (NIH) ti rhangela eka leswi.

• Va tshame va lava tijini leti hoxaka xandla eka ku kula ka vuvabyi lebyi. Hi xikombiso, va kume tijini timbirhi leti nga riki kahle (NPC1 na NPC2) leti vangaka muxaka wa Niemann-Pick wa C.
• Vativi va sayense va tlhela va lavisisa tindlela leti ku hlengeletiwa loku ka mafurha ku onhaka miri ha tona.
• Vulavisisi byi tlhela byi endliwa ku kuma ti biomarkers , kumbe swikombiso leswi kombisaka vukona bya vuvabyi, leswi nga pfunaka ku vona swiphiqo swa ku hlayisa lipid ka ha ri na nkarhi. Ku tshembiwa leswaku leswi swi ta pfuna ku antswisa ku kamberiwa ka vuvabyi.

Eku heteleleni, u fanele ku vula leswaku...

Swi lulamile, kutani ndzi tshemba leswaku u kumile miehleketo yo karhi eka leswi hi vulavuleke hi swona hi Vuvabyi bya Niemann-Pick.

Tsundzuka leswi: Vuvabyi bya Niemann-Pick i xiyimo lexi nga tolovelekangiki, lexi nga ndzhaka xa xitekela lexi vangaka ku hlengeletana loku nga tolovelekangiki ka mafurha emirini.

• Ku ni mixaka yinharhu leyikulu ya vuvabyi lebyi, A, B na C , yin’wana ni yin’wana yi ni swikombiso swo hambana-hambana ni ku tika ka yona.
• Muxaka wa A hi wona wu nga ni khombo swinene naswona wu hlasela tincece letitsongo. Muxaka wa B wu nga humelela evuhlangini, naswona muxaka wa C wu nga humelela eka malembe wahi na wahi.
• There is still no complete cure for this , i vutshunguri lebyi seketelaka ntsena lebyi lawulaka swikombiso.
• Kambe ndzavisiso wu ya emahlweni wu kuma vutshunguri lebyintshwa.
• Loko un’wana endyangwini wa wena a ri ni swikombiso leswi, kumbe loko u lava ku dyondza swo tala hi vuvabyi lebyi, i swinene ku ya eka dokodela leswaku u kuma switsundzuxo . U nga ha tlhela u languta eka mintlawa ya nseketelo na minhlangano leyi pfunaka vanhu lava nga na mavabyi lawa ya nga tolovelekangiki na mindyangu ya vona.

Hi tshemba leswaku rungula leri ri ta ku pfuna. Tshama u hanye kahle!

Niemann -Pick Vuvabyi, mavabyi ya ti gene, ku vekiwa ka mafurha, mavabyi ya vana, fambiselo ra misiha, mavabyi lama nga tolovelekangiki