Xana misiha ya n’wana wa wena yi vonaka yi ya yi tsana? A hi buleni hi mhaka leyi ya (Becker Muscular Dystrophy)!

Xana u tshame u swi xiya leswaku vana kumbe vantshwa van’wana va nonon’hwanyana ku famba, ku tsutsuma kumbe ku khandziya switepisi ku tlula van’wana? Kumbe xana u tshame u titwa onge misiha ya tona ya tsana hakatsongo-tsongo? Kumbexana xivangelo xa leswi i xiyimo lexi hi nga ta vulavula hi xona namuntlha, lexi vuriwaka `(Becker Muscular Dystrophy)`. U nga vileli, a hi hlamuseleni hinkwaswo hi marito yo olova.

Xana `(Becker Muscular Dystrophy)` i yini? Ku swi veka hi ku olova swinene...

`(Becker Muscular Dystrophy)`, leyi tlhelaka yi tiviwa tanihi `(BMD)` hi ku komisa, i xiyimo xa xitekela lexi nga tolovelekangiki. Lexi humelelaka hileswaku misiha ya miri ya tsana hakatsongo-tsongo naswona ntirho wa yona wa hunguteka. Ku vula ntiyiso, lexi i xiyimo xa xitekela. Xiyimo lexi xi hlasela ngopfu vafana na vavanuna. Xivangelo xa leswi i `(X-linked inheritance)`, leswi vulaka leswaku yi tswariwa eka manana (loko a ri murhwali) ku ya eka n'wana wa xinuna.

Ku tsana loku ka misiha hi ntolovelo ku sungula emilengeni ni le swikun’wini swa wena, naswona hi ku famba ka nkarhi, ku nga hangalaka ku ya fika emavokweni ya wena ya le henhla, leswi vulaka miri wa wena wa le henhla.

Eka tinxaka leti tiviwaka sweswi ta muscular dystrophy, BMD yi nga ha va muxaka wa vunharhu lowu tolovelekeke eka vanhu lavakulu, endzhaku ka myotonic dystrophy na facioscapulohumeral dystrophy.

Hi kwihi ku hambana exikarhi ka `(Becker Muscular Dystrophy)` na `(Duchenne Muscular Dystrophy)`?

U nga ha va u twe hi xiyimo lexi vuriwaka `(Duchenne Muscular Dystrophy)` kumbe `(DMD)`. Havumbirhi `(BMD)` na `(DMD)` swi vangiwa hi ku cinca ka xitekela eka jini yin'we, hi leswaku, jini leyi khodaka phrotheyini leyi vuriwaka `(dystrophin).` Phuroteyini leyi leyi vuriwaka `(dystrophin)` i ya nkoka swinene eka rihanyo ra misiha ya hina.

Kambe ku hambana hi loku:

• Munhu la nga ni DMD u lava ku va a nga ri na tiphrotheyini ta dystrophin eka tinyama ta yena ta misiha.
• Munhu la nga ni BMD u ni dystrophin yo karhi emisiheni yakwe, kambe a yi enelanga.

Hikwalaho, xiyimo xa `(BMD)` a xi tika nyana ku tlula `(DMD)`, naswona swikombiso swi humelela no ya emahlweni hi ku nonoka swinene ku tlula `(DMD)`. Hambiswiritano, swikombiso swa kona swa fana ngopfu eka havumbirhi bya swona.

I mani loyi a khumbekaka ngopfu hi xiyimo lexi (Becker Muscular Dystrophy)?

Hilaha hi vuleke hakona eku sunguleni, BMD yi hlasela ngopfu vavanuna. Hambiswiritano, vavasati lava rhwalelaka BMD (i.e., lava rhwalelaka xitekela lexi vangaka vuvabyi kambe va nga kombisi swikombiso) minkarhi yin’wana va nga va na swikombiso. Hambiswiritano, hi ntolovelo a ti bihi ngopfu, naswona ti olovile swinene.

Hakanyingi, swikombiso swi sungula exikarhi ka malembe ya 5 na 15. Hambiswiritano, vanhu van’wana va nga ha vona swikombiso endzhaku.

Xana `(Becker Muscular Dystrophy)` yi tolovelekile ku fikela kwihi?

BMD entiyisweni i xiyimo lexi nga tolovelekangiki.Xiyimo lexi xi hlasela exikarhi ka 3 na 6 wa tincece eka 100,000 wa vana lava velekiwaka. Naswona hilaha hi vuleke hakona, swi khumba vafana ngopfu.

Hi swihi swikombiso swa `(Becker Muscular Dystrophy)`?

Swikombiso swa BMD hi ntolovelo swi sungula exikarhi ka malembe ya 5 na 15, kambe swi nga humelela endzhaku. Lexi humelelaka hileswaku ku tsana ka misiha ku engeteleka hakatsongo-tsongo hi ku famba ka nkarhi. Kutani, swikombiso leswi tolovelekeke ngopfu hi leswi:

• Ku tika ku khandziya switepisi.
• Ku tika ku famba, naswona ku nonon’hweriwa ku ya ku andza hi ku famba ka nkarhi.
• Ku hunguteka ka vuswikoti byo endla vutiolori (ku titwa u karhele hambiloko u tikarhata nyana).
• Ku vava ka misiha na/kumbe ku rhurhumela ka misiha (ku fana na ku pfimba).
• Ku wa nkarhi na nkarhi.
• Ku famba hi tintiho.
• Ku titwa u karhele nkarhi hinkwawo (Ku karhala).

Anakanya, loko n'wana wa wena a nga tsutsumeli a tlanga ku fana na khale, ivi a ku "Mama, ndzi karhele" hambi endzhaku ko famba nkarhinyana, kumbe loko a hatla a karhala ku tlula vana van'wana loko a tlanga exikolweni, i mhaka ya kahle ku vilela nyana hi swona.

Ku engetela eka leswi, BMD yi nga vanga swikombiso swin’wana:

• Cardiomyopathy : Lexi i nchumu lowu faneleke ku tivonela eka wona.
• Ku nonoka ku hefemula.
• Ku hambana kun’wana eka ku dyondza (ku fana na ku teka nkarhi wo leha ku twisisa swilo swin’wana ku tlula swin’wana).
• Ku lahlekeriwa hi ku ringanisela ka miri ni ku tirhisana.

Vavasati lava rhwalelaka BMD va nga ha va ni vuvabyi bya mbilu kumbe ku tsana ka misiha loku nga nyawuriki swinene. Ku ringanyetiwa leswaku kwalomu ka 22% wa vafambisi va ta va na swikombiso, kambe leswi swi hambana swinene hi ku ya hi munhu.

I yini lexi vangaka `(Becker Muscular Dystrophy)`?

BMD i xiyimo xa xitekela lexi kumiwaka hi ndzhaka. Swi vangiwa hi ku cinca ka xitekela lexi khodaka phrotheyini leyi vuriwaka dystrophin. Dystrophin i ya nkoka ku hlayisa tisele ta misiha emirini wa hina ti tiyile naswona ti tshamisekile.

Kutani, loko ku ri na ku cinca eka jini leyi ya `(dystrophin)`, kumbe phrotheyini ya `(dystrophin)` a yi humesiwi, kumbe nhlayo leyi humelerisiwaka yi hunguteka swinene. Hikwalaho ka sweswo, hi ku famba ka nkarhi, misiha ya tsana naswona yi sungula ku onhaka.

Xana vuvabyi bya Becker Muscular Dystrophy byi kumiwa njhani tanihi ndzhaka? Lexi i nchumu lowu u faneleke u wu twisisa katsongo!

`(BMD)` yi ndzhaka hi ndlela leyi vuriwaka `(X-linked recessive inheritance)`. Sweswi a hi twisiseni leswi hi ku olova.

• X-linked swi vula leswaku gene leyi nga na vutihlamuleri eka BMD yi kumeka eka X chromosome. Hilaha mi swi tivaka hakona, hi ni ti- chromosome timbirhi ta rimbewu, X na Y.
• Recessive swivula leswaku leswaku vuvabyi lebyi byi humelela, tikopi hatimbirhi ta gene leyi faneleke (hi na tikopi timbirhi ta kwalomu ka gene yin’wana na yin’wana) tifanele kuva na pathogenic variant kumbe mutation leyi vangaka vuvabyi.

Kambe hi lexi nchumu wa nkoka swinene:

• Va xinuna (XY) va na chromosome yin’we ya X. Kutani, loko ku ri na xihoxo eka jini leyi faneleke eka chromosome yoleyo yin’we ya X, swi ringanerile ku vanga `(BMD)`.
• Vavasati va ni ti- chromosome timbirhi ta X (XX) . Kutani leswaku vuvabyi bya X-linked recessive byi humelela, hi ntolovelo tikopi leti hatimbirhi ta xitekela ti fanele ti ri na xihoxo. Hambiswiritano, vavasati lava nga na xitekela lexi hoxeke eka chromosome yin'we ntsena ya X va vuriwa "varhwali." Minkarhi yo tala, swirhwari leswi a swi kombisi swikombiso. Hambiswiritano, a hi kanyingi swinene, swikombiso leswi nga nyawuriki kumbe leswi ringaniseriweke swi nga ha humelela.

Sweswi languta ndlela leyi leswi swi yaka ha yona eka switukulwana:

• Eka manana loyi a nga murhwali (loyi a nga na xitekela lexi hoxeke eka chromosome yin’we ya X) :
• Loko n’wana wa mufana a velekiwa, ku na 50% wa nkarhi wa leswaku n’wana wa mufana a va na xiyimo xa `(BMD)`.
• Loko uri na n’wana wa nhwanyana, kuna 50% wa chance ya leswaku uta va carrier.
• Eka tatana loyi a nga na xiyimo xa (BMD) :
• A nga swi koti ku hundzisela vuvabyi lebyi eka vana va yena va majaha (hikuva tatana u hundzisela Y chromosome eka n’wana wa jaha).
• Kambe vana va yena hinkwavo va vanhwanyana va ta va va rhwari (hikuva tatana u nyika n’wana wa nhwanyana X chromosome leyi nga na xihoxo).

Xana wa swi twisisa? Leswi swi nga ha vonaka swi rharhanganile nyana, kambe hi ku olova, mufana u tala ku kuma leswi eka mana wa yena, loko manana a ri murhwali.

Xana `(Becker Muscular Dystrophy)` yi kumiwa njhani?

Loko wena kumbe n’wana wa wena mi ehleketeleriwa leswaku u ni BMD, dokodela wa wena u ta endla xikambelo xa miri, xikambelo xa misiha ni ku kambela misiha. Va ta tlhela va ku vutisa hi swikombiso swa wena ni matimu ya wena ya vutshunguri, ku katsa ni loko ku ri ni munhu endyangwini wa wena loyi a tshameke a va ni swiyimo leswi fanaka.

Hi nkarhi wa swikambelo leswi, dokodela a nga ha vona swilo swo tanihi:

• Misiha ya milenge ni le tinyongeni yi hungutekile.
• Hambi leswi misiha ya ndzhawu ya groin yinga vonakaka yikulu loko yi languta rosungula (leswi swivuriwa ``pseudohypertrophy'' ), entiyisweni ya tsanile. Swi fana na loko va pfurha ntsena ku suka endzeni ku ya ehandle.
• Ku gombonyoka ka nkolo (scoliosis) na ku onhaka kun’wana ka xifuva.
• Ku nga tolovelekangi ka misiha, hi xikombiso, ku tsana loku nga heriki ka misiha, misiha ni nhlonge ya swirhendze ni le milengeni (ku hlangana ka misiha) .

Hi swihi swikambelo leswi tirhisiwaka ku kambela `(Becker Muscular Dystrophy)`?

Loko dokodela wa wena a ehleketa leswaku wena kumbe n’wana wa wena u ni BMD, a nga ha ringanyeta leswaku ku endliwa swikambelo leswi landzelaka:

• Ku kamberiwa ka ngati ka creatine kinase: Loko misiha yi onhakile, yi humesa enzyme leyi vuriwaka creatine kinase engatini. Munhu la nga ni BMD a nga ha va ni mpimo wa creatine kinase leyi ka ntlhanu kumbe ku tlula ku tlula lowu tolovelekeke.
• Xikambelo xa ngati xa xitekela: Xikambelo lexi xa xitekela, lexi kambelaka ku cinca ka xitekela eka xitekela xa Dystrophin, xi nga kambela BMD hi ku helela.

Loko wena kumbe n’wana wa wena u tiyisisiwile leswaku u na BMD, dokodela wa wena a nga ha tlhela a ringanyeta leswaku u endla Electrocardiogram (EKG) kumbe Echocardiogram ku kambela swiphiqo swa misiha ya mbilu leswi nga ha vangiwaka hi BMD.

Xana vuvabyi bya Becker Muscular Dystrophy byi tshunguriwa njhani?

Khombo ra kona, sweswi a ku na murhi wo tshungula BMD. Hikwalaho, xikongomelo-nkulu xa vutshunguri i ku lawula swikombiso ni ku hlayisa khwalithi ya vutomi lebyinene ngopfu.

Ku ni vutshunguri byimbirhi lebyikulu bya BMD:

1. Ti- corticosteroid: Hi xikombiso, mirhi yo tanihi prednisolone. Leswi swi pfuna ku antswisa ntirho wa mahahu, ku hunguta ku kula ka vuvabyi bya scoliosis, ku hunguta ku kula ka vuvabyi bya cardiomyopathy ni ku engetela nkarhi wa vutomi.

2. Ku pfuxetiwa: Leswi swi pfuna muvabyi ku hlayisa vuswikoti bya yena byo tirha nkarhi wo leha no antswisa khwalithi ya vutomi bya yena.

• Vutshunguri bya miri byi pfuna ku tiyisa misiha.
• Vutshunguri bya mbulavulo, vutshunguri bya ntirho ni vutshunguri bya vuhungasi swi nga pfuna eka mintirho ya siku na siku.

Ku engetela eka leswi, ku ni vutshunguri byin’wana lebyi nga pfunaka eka BMD:

• Swipfuneti swa ku fambafamba eka swilo swo fana na ku famba - e.g. tinhonga, switulu swa lava lamaleke, swisirhelelo.
• Mirhi ya `(Cardiomyopathy)` - e.g. `(swisivela swa ACE)` na `(swisivela-mavabyi swa beta)` .
• Vuhandzuri byo pfuneta eka scoliosis na contractures.
• Loko swiphiqo swo hefemula swi va swikulu (ku tsandzeka ku hefemula) , tracheostomy (endlelo ra vuhandzuri ro pfula trachea) ni ku hefemula hi ndlela yo endliwa swi nga ha laveka.

Mahungu lamanene hileswaku mirhi yo hlayanyana leyintshwa yo tshungula `(BMD)` sweswi yi le ku kamberiweni ka tliliniki naswona yi nga tikomba yi tshembisa enkarhini lowu taka. (Xihoxo xa vuhundzuluxeri eka xihlovo, xi fanele ku va Xisinhala: Mahungu lamanene hileswaku mirhi yo hlayanyana leyintshwa yo tshungula `(BMD)` sweswi yi le ku kamberiweni ka tliliniki. Yi nga ha tikomba yi tshembisa enkarhini lowu taka.)

Nkateko wa kona, mirhi yo hlayanyana leyintshwa leyi nga tshungulaka BMD sweswi yi le ku ringetiweni ka vutshunguri, naswona hi nga langutela vuyelo lebyinene eka yona enkarhini lowu taka.

Xana Becker Muscular Dystrophy yi nga siveriwaka?

Tanihi leswi BMD ku nga xiyimo xa ndzhaka, a ku na lexi hi nga xi endlaka leswaku hi xi sivela.

Hambiswiritano, loko u ri ni BMD, kumbe loko u vilerisiwa hi leswaku u nga ha va ni BMD kumbe xiyimo xin’wana xa xitekela, vulavula ni dokodela wa wena hi mhaka leyi u nga si va ni vana.I swinene swinene ku lava vutsundzuxi bya swiaki swa xitekela.

Xana vuprofeta bya Becker Muscular Dystrophy i yini?

Langutelo ra munhu la nga ni BMD ri nga ha hambana hi ku ya hi vanhu. Lexi i ku ya emahlweni hakatsongo-tsongo ka vulema. Hambiswiritano, ku tika ka vulema bya hambana. Vanhu van’wana va nga ha lava xitulu xa lava lamaleke, kasi van’wana va nga ha lava ntsena ku tirhisa swipfuno swo famba (tinhonga, swiphambati).

Kambe loko munhu loyi a nga na ``(BMD)`` a ri na vuvabyi bya mbilu kumbe ku nonoka ku hefemula, nkarhi wa yena wa vutomi wu nga ha hungutiwa.

Swiphiqo leswi nga ha vaka kona hikwalaho ka BMD hi leswi:

• Swiphiqo swa mbilu, ngopfu ngopfu `(Cardiomyopathy)`.
• Ku nonoka ka ku hefemula loku vangiwaka hi ku tsana ka misiha yo hefemula.
• Nyumoniya kumbe mavabyi man’wana ya ku hefemula.
• Hi ku famba ka nkarhi, vulema bya andza naswona munhu yoloye u nga ha swi koti ku endla ntirho wa yena hi ku tiyimela.
• Ku tshoveka ka marhambu.

Xana vutomi bya munhu loyi a nga na `(Becker Muscular Dystrophy)` i yini?

Vutomi bya munhu loyi a nga na ``BMD'' hi ntolovelo byi hungutiwa hi ndlela yo karhi. Hi leswaku, exikarhi ka malembe ya 40 na 50. ``Dilated cardiomyopathy'' (xiyimo lexi eka xona misiha ya mbilu yi tsanile no kula) i xivangelo lexikulu xa rifu.

Xana ndzi nga n'wi hlayisa njhani munhu loyi a nga na `(BMD)`? Kumbe ndzi tikhathalela njhani?

Loko u ri na BMD, i swa nkoka ku kuma vukorhokeri bya kahle bya swa vutshunguri ku sivela kumbe ku tshungula swiphiqo swa BMD, swo tanihi vuvabyi bya mbilu na swiphiqo swa ku hefemula. Swi nga tlhela swi pfuna ku joyina ntlawa wa nseketelo laha u nga avelana mintokoto ya wena na ku hlangana na van’wana lava ku twisisaka.

Loko u khathalela munhu la nga ni BMD, i swa nkoka ku tiyiseka leswaku u kuma vutshunguri lebyinene ngopfu, swipfuno swo famba leswi a swi lavaka ni vutshunguri lebyi n’wi pfunaka ku tirha hi ku tiyimela. Hi wena u faneleke ku va muyimeri wa vona.

Xana ndzi fanele ndzi vona dokodela rini mayelana na `(Becker Muscular Dystrophy)`?

Loko wena (kumbe n’wana wa wena) u kumiwile u ri na Becker Muscular Dystrophy, i swa nkoka swinene ku vona ntlawa wa wena wa swa vutshunguri nkarhi na nkarhi ku kuma vutshunguri na ku langutisisa swikombiso swa wena.

Ha swi tiva leswaku vuvabyi byo fana na Becker Muscular Dystrophy a swi olovi ku byi twisisa no langutana na byona. Swi nga ha tika swinene. Xipano xa wena xa vutshunguri xi ta ku nyika pulani ya vulawuri leyi tiyeke leyi endleriweke swikombiso swa wena. I swa nkoka ku tiyisisa leswaku u kuma nseketelo lowu u wu lavaka na ku khathalela rihanyo ra wena.

Hi ku komisa, swilo leswi hi faneleke ku swi tsundzuka (Take-Home Message) .

Okay, so hi leswi swilo swo olova swo swi tsundzuka hi `(Becker Muscular Dystrophy)` kumbe `(BMD)` leswi hi vulavuleke ha swona:

• ``(BMD)`` i vuvabyi bya xitekela lebyi hundziseriwaka eka tinxaka. Eka leswi, misiha ya tsana hakatsongo-tsongo.
• LexiSwi khumba vavanuna ngopfu.
• Xivangelo xa kona i xihoxo eka gene leyi endlaka leswaku protein leyi yiva ``dystrophin''.
• Swikombiso hi ntolovelo swi sungula evuhlangini (exikarhi ka malembe ya 5 na 15). Swikombiso swa kona swi katsa ku nonon’hweriwa ku famba, ku karhala ni ku tshamela ku wa.
• Cardiomyopathy (vuvabyi bya misiha ya mbilu) ni ku karhateka ka ku hefemula swi nga va swiphiqo leswikulu swa xiyimo lexi.
• Sweswi a ku na murhi wo tshungula xiyimo lexi. Hambiswiritano, kuna vutshunguri byo hambana hambana lebyi kumekaka ku lawula swikombiso naku antswisa khwalithi ya vutomi (e.g., corticosteroids, vutshunguri bya miri).
• Loko un’wana endyangwini a ri ni xiyimo lexi, i vutlhari ku lava vutsundzuxi bya xitekela u nga si va ni n’wana.
• Nakambe i swa nkoka swinene ku lava switsundzuxo swa vutshunguri nkarhi na nkarhi ni vutshunguri, swin’we ni ku tshama u tiyile emianakanyweni.

U nga rivali, a wu wexe. Loko u ri karhi u hundza eka leswi, lava mpfuno eka madokodela, ndyangu, vanghana na mintlawa ya nseketelo. Swi ta va xihlovo lexikulu xa matimba eka wena!

---

` Becker muscular dystrophy, BMD, ku tsana ka misiha, mavabyi ya xitekela, dystrophin, X-linked, ku cinca ka tijini, rihanyo ra vana, vuvabyi bya mbilu, vutshunguri bya miri