Xana n’wana wa wena u ni swikombiso leswi? A hi dyondzeni hi vuvabyi bya Cohen Syndrome.

Xana u tshame u tivutisa leswaku ha yini vana van’wana va tikhoma ni ku kula hi ndlela leyi hambaneke ni ya van’wana? Minkarhi yin’wana, hambi ku ri swilo leswitsongo swi nga va ni xitori lexikulu endzhaku ka swona. Namuntlha, hi ta vulavula hi xiyimo xa xitekela lexi khumbaka swilo swo tala eka vana, swo tanihi ku languteka ka vona, ku kula ka vona ni ku tiya ka misiha. Xiyimo lexi xi vuriwa Cohen Syndrome.

Xana Cohen Syndrome i yini?

Hi ku olova, Cohen Syndrome i xiyimo lexi vangiwaka hi ku cinca ka xitekela. Wu nga khumba swirho swo tala swa miri, ku katsa ni ku vona, ku kula ka n’wana, ku tiya ka misiha ni vuswikoti bya mianakanyo. Swinga tlhela swivanga swikombiso swa miri swofana na nhloko leyintsongo, misisi yo tiya, na ku leha ko koma.

Vana lava velekiwaka va ri na xiyimo lexi va hlwela ku kula . Leswi swi vula leswaku swilo swo fana ni ku rhendzeleka, ku famba ni ku vulavula swi nga ha va endzhaku ka nkarhi ku tlula leswi a swi languteriwile. Hi xikombiso, hambileswi n’wana wa munghana wa wena a nga ha vaka a ri karhi a rhendzeleka loko a ri ni tin’hweti ta tsevu, n’wana la nga ni xiyimo lexi a nga ha teka nkarhi wo leha. Hambiswiritano, ku nga khathariseki ku hlwela loku, hakanyingi vana lava va nandzika swinene, va tsaka naswona va hanyisana ni vanhu. Va ni rirhandzu swinene loko va n’wayitela va tlhela va vulavula.

Leswi swi vangiwa hi ku cinca ka xitekela, naswona sweswi a ku na murhi wo tshungula. Hambileswi vanhu vo tala lava nga ni Cohen Syndrome va hanyaka vutomi lebyi tolovelekeke, va ta lava nseketelo wo karhi evuton’wini bya vona hinkwabyo.

Xana xiyimo lexi xi vitaniwa Cohen Syndrome xi tolovelekile ku fikela kwihi?

Entiyisweni, Cohen Syndrome a hi xiyimo lexi tolovelekeke ngopfu. Minkambisiso yin’wana yi kombisa leswaku vanhu lava nga ehansi ka 1 000 emisaveni hinkwayo va kumiwe va ri ni vuvabyi lebyi. Hambiswiritano, tanihi leswi hakanyingi xiyimo lexi xi nga tiviwiki kahle, nhlayo ya xiviri yi nga ha va yi tlakukile swinene. Hikwalaho, i swa nkoka ku xiya swiyimo leswi.

Hi swihi swikombiso swa Cohen Syndrome?

Ku ni swikombiso swo hlayanyana ni swikombiso swa Cohen Syndrome. I swa nkoka ku tsundzuka leswaku a hi vanhu hinkwavo lava nga ta va ni swikombiso hinkwaswo. A hi languteni swikombiso leswikulu leswi nga voniwaka:

• Swiphiqo swa nhluvukiso wa vutlhari: Leswi swi vula leswaku swi teka nkarhinyana ku dyondza no twisisa swilo. U nga ha lava mpfuno lowu engetelekeke eka ntirho wa xikolo.
• Ku tsana ka misiha (hypotonia): Ku titwa u tsanile kumbe u tsanile emirini. Leswi swi nga twiwa hambiloko ku tlakusiwa n’wana.
• Ku famba-famba ngopfu: Ku olova ngopfu ka mahlangano. Vana van’wana va nga ha gombonyokisa swirho swa vona hi tindlela leti nga tolovelekangiki.
• Myopia (nearsightedness) leyi andzaka loko munhu a ri karhi a kula: Ku vona swilo ekusuhi kambe u nga voni swilo swa le kule kahle. Leswi swi engeteleka loko munhu a ri karhi a kula, hikwalaho i swa nkoka ku kamberiwa mahlo nkarhi na nkarhi.
• Retinal dystrophy kumbe chorioretinitis: Ku onhaka ka xiphemu xa tihlo lexi pfunetaka eka ku vona. Leswi swi nga endla leswaku munhu a nga ha voni kahle hakatsongo-tsongo.

Swikombiso leswi tincece leti ha ku velekiwaka ti nga swi vonaka

U nga ha vona swilo swo fana ni leswi eka tincece leti ha ku velekiwaka:

• Ku tika ka ku mamisa: Ku tika ku mamisa n’wana.
• Ku rila loku tsaneke kumbe loku tlakukeke: Ku rila ka n’wana ku nga ha va loku hambaneke, ku tsana ku tlula loku tolovelekeke.
• Ku nonon’hweriwa ku hefemula: N’wana u nonon’hweriwa ku hefemula.
• Ku tika ku nyuhela: Miri ya n’wana a yi engeteli kahle.

I swa nkoka swinene: Loko n’wana wa wena a ri ni xiphiqo xo hefemula kumbe a vonaka a hundzuka wa wasi, bela riqingho eka 119 kumbe nomboro ya xilamulela-mhangu ya le ndhawini ya ka n’wina hi ku hatlisa ivi u n’wi yisa exibedlhele.

Ku hlwela ka nhluvukiso na mahanyelo

Vana va nga ha lava nkarhi wo tala wo dyondza ni ku hluvuka ku tlula van’wana lava ringanaka na vona. Ku hlwela loku ka nhluvuko ku nga sungula ku sukela loko u ha ri ricece. Hi xikombiso, swilo swo fana ni ku rhendzeleka ni ku tshama u ri wexe swi nga ha hlwela. N’wana wa wena a nga ha sungula ku famba endzhaku ka malembe ya 2, kambe a nga si va na malembe ya 5. Swi nga ha tlhela swi teka nkarhi leswaku a sungula ku vulavula.

Hambileswi xiyimo lexi xi nga vangaka swiphiqo swo karhi swa mahanyelo , hilaha swi boxiweke hakona eku sunguleni, vana vo tala va hanyisana ni vanhu swinene naswona va tsakile. Va rhandza ku tihlanganisa ni vanhu ni ku tlanga ni van’wana.

Kambe tsundzuka leswaku swikombiso leswi a swi humeleli eka n’wana un’wana ni un’wana hi ndlela leyi fanaka. Vana van’wana va nga ha va va nga ri na swikombiso leswi hinkwaswo.

Hi swihi swikombiso swa miri swa Cohen Syndrome?

Kuna swivumbeko swo hlayanyana leswi tolovelekeke swa xikandza na miri leswi voniwaka eka vana lava nga na Cohen Syndrome. Swin’wana swa swona swa vonaka loko swi velekiwa, kasi swin’wana swa vonaka loko swi ri karhi swi kula.

Swivumbeko swa xikandza:

• Microcephaly: Nhloko leyi nga yitsongo ku tlula leyi tolovelekeke.
• Misisi yo tiya, tinsiva to tiya ni tinsiva to leha.
• Mahlo lama rhendzelekeke ehansi (wave-shaped palpebral fissures): Mahlo ya mahlo yana xivumbeko xofana na magandlati.
• Xirhendzevutani xa nhlonge.
• Nkarhi wo koma exikarhi ka nhlonge na nomu wa le henhla (philtrum).
• Meno ya le henhla lama humelaka ehandle.
• Tindleve letikulu.

Swin’wana swa swihlawulekisi leswi swi vonaka swinene loko n’wana a ri karhi a kula, hakanyingi endzhaku ka malembe ya 5.

Swihlawulekisi swin’wana swa miri:

Ku engetela kwalaho, swikombiso swin’wana swa miri hi ntolovelo swi nga ha humelela hi nkarhi wa vuhlangi ni ku tlula. Leswi swi katsa:

• Ku vekiwa ka mafurha hindlela leyinga tolovelekangiki eka ndzhawu ya nsinya xikan’we naku olova ka swirho: Leswi swivula leswaku xiphemu xale xikarhi xa miri (ku rhendzela khwiri) xiva xikulu naswona swirho swiva na ku olova.
• Ku leha ko koma.
• Ku hlwela ku fika emalembeni ya kondlo-a-ndzi-dyi.
• Ti testicles leti nga rhekiki eka vafana.
• Ku gombonyoka ka nkolo (scoliosis kumbe kyphosis).

Hi swihi swiyimo swin’wana leswi nga humelelaka eka Cohen Syndrome?

Vana lava kumiweke va ri na Cohen Syndrome va le khombyeni lerikulu ro khomiwa hi swiyimo swin’wana leswi khumbaka masocha ya miri ya vona. I swa nkoka ku va u xiya leswi na swona.

• Neutropenia: Leswi i ku hunguteka ka muxaka wa tisele to basa ta ngati (leti vuriwaka ti- neutrophil) emirini. Ti- neutrophil leti ti lwisana ni switsongwatsongwana ni mavabyi lama nghenaka emirini wa hina. Kutani loko leswi swi ri ehansi, hi nga ha vabya hi ku olova. Hi nga ha tshamela ku khomiwa hi ku hisa ka miri, mukhuhlwana ni mavabyi man’wana.
• Swiyimo swa autoimmune: Leswi swi vula leswaku masocha ya miri hi woxe ma hlasela tisele leti hanyeke kahle emirini. Ehleketa hi swona tanihi vuthu ra hina leri hi hlaselaka. Swikombiso swi katsa vuvabyi bya chukele , vuvabyi bya thyroid ni vuvabyi bya celiac (ku nga twanani ni gluten ya tiphrotheyini).

I yini lexi vangaka Cohen Syndrome?

Cohen Syndrome yi vangiwa hi ku cinca ka jini ya VPS13B (leyi tlhelaka yi tiviwa tanihi jini ya COH1) . Hi ku olova, i xihoxo xa xitekela emirini wa hina.

Anakanya, endzeni ka mimiri ya hina hi ni nchumu lowu vuriwaka Golgi apparatus . Swi fana ni fektri yo paka tiphrotheyini. Loko ku endliwa phrotheyini leyintshwa, miri wa hina wu rhumela swilo leswi nga tirhisiwangiki eka xitirhisiwa xa Golgi, laha yi cincaka swin’wana ivi yi hlanganisiwa ni tiphrotheyini tin’wana leti fanaka leswaku yi ti hlela. Endzhaku ka loko ku cinciwa loku ku endliwile, xitirhisiwa xa Golgi xi paka tiphrotheyini leti ni swiletelo swa tona ivi xi ti rhumela laha ti faneleke ti ya kona.

Jini ya VPS13B hi ku kongoma yi endla glycosylation , ku nga endlelo leri timolekhuli ta chukele ti namarhetiwa ha rona eka tiphrotheyini. Nakambe yi pfuna ku hlela ni ku rhumela swikombiso eka tinyiyoni ni tisele ta mafurha (adipocytes) .

Kutani, loko ku ri na ku cinca eka jini ya VPS13B, swi fana na loko fektri yoleyo a yi nge tirhi kahle. Sweswo swi vula leswaku a yi nge swikoti ku humesa switirhisiwa swa khwalithi. Sweswo hi swona swi yisaka eka swikombiso swa Cohen Syndrome.

Xana Cohen Syndrome yi huma eka ndzhaka?

Ina, Cohen Syndrome i xiyimo xa ndzhaka. Xiyimo lexi xi tluleriwa hi xivumbeko xa autosomal recessive.. Loko leswi swi vonaka swi tikanyana ku swi twisisa, swi anakanye hi ndlela leyi: N’wana u kuma xiyimo lexi loko a kuma ndzhaka ya tikopi timbirhi ta xitekela lexi hoxeke lexi xi vangaka (yin’wana yi huma eka mana wakwe kasi yin’wana yi huma eka tata wakwe). Vatswari va xiviri va nga va varhwari va xitekela. Sweswo swi vula leswaku a va na xiyimo lexi hikuva va ni kopi yin’we ntsena leyi hoxeke ya xitekela. Kopi yin’wana yi ni rihanyo. Hambiswiritano, loko varhwari vambirhi va hlangana, ku ni nkarhi wa leswaku n’wana wa vona a va ni xiyimo lexi.

I mani loyi a nga ekhombyeni swinene hikwalaho ka leswi?

Cohen Syndrome yi nga hlasela un’wana ni un’wana. Hambiswiritano, xiyimo lexi xi tolovelekile eka mintlawa yo karhi ya vanhu. Xikombiso:

• Vanhu va le Amish
• Vanhu va le Finland
• Vanhu va rixaka ra Magriki (Mediterranean).
• Vanhu va rixaka ra le Ireland

Hambileswi leswi swi nga riki swo hlawuleka eka hina eSri Lanka, i swinene ku swi tiva.

Hi swihi swiphiqo leswi nga ha vaka kona swa Cohen Syndrome?

Cohen Syndrome yi nga vanga swiphiqo leswi landzelaka:

• Ku tluleriwa nkarhi na nkarhi, kufana na mavabyi ya tindleve tale xikarhi (otitis media) (hikwalaho ka masocha ya miri yale hansi hikokwalaho ka neutropenia) .
• Swiphiqo swa rihanyo ra meno na nomu swo fana na gingivitis na swilondza swa cancer .
• Ku andza ka swiphiqo swa mahlo .
• Vulema bya miehleketo eka swiyimo swo hambana.

Xana Cohen Syndrome yi kumiwa njhani?

Dokodela a nga vona vuvabyi bya Cohen Syndrome endzhaku ka ku kamberiwa ka miri ni ku kamberiwa kun’wana. Tanihi mutswari, loko u vona onge n’wana wa wena a nga fikeleli swiyimo swa nkoka swa nhluvukiso leswi faneleke malembe ya yena (e.g., ku nga n’wayiteli, ku nga hlamuli eka mimpfumawulo, ku nga rhendzeleki, ku nga vulavuli ku fana na vana van’wana), vona dokodela wa n’wana wa wena. Leswi swi nga ha va xikombiso xa le ku sunguleni xa xiyimo lexi.

Ku kambela Cohen Syndrome minkarhi yin’wana swi nga tika hikuva swikombiso swa yona swi nga fana ni swiyimo swin’wana swo tala. Swikambelo swi nga pfuna dokodela wa wena ku bakanya swiyimo leswi. Xikambelo xa ngati xa xitekela xi nga kuma ku cinca ka tijini loku nga ni vutihlamuleri eka swikombiso leswi.

Xana Cohen Syndrome yi tshunguriwa njhani?

Sweswi a ku na murhi wo tshungula Cohen Syndrome. Vutshunguri byi kongomisiwe ngopfu eka ku lawula swikombiso na ku pfuna n’wana ku hanya kahle hilaha swi nga kotekaka hakona. Leswi swi nga ha katsa:

• Minongonoko ya dyondzo ya ku nghenelela ka ha ri na nkarhi: Minongonoko yo hlawuleka leyi pfunaka ku kula na ku dyondza ka n’wana.
• Vutshunguri bya ntirho: Vutshunguri lebyi ku pfunaka ku endla mintirho ya siku na siku (yo tanihi ku dya, ku ambala ni ku tlanga) hi ku tiyimela.
• Vutshunguri bya miri: Vutshunguri lebyi pfunaka ku antswisa ku famba-famba ka miri ni ku tiya ka misiha. Leswi swina nkoka swinene eka hypotonia.
• Vutshunguri bya mbulavulo: Vutshunguri lebyi pfunaka ku hluvukisa vuswikoti byo vulavula na ku vulavurisana na van’wana.
• Ku ambala tinghilazi kumbe ku leteriwa ku vona ehansi.

Neutropenia leyi fambisanaka na Cohen Syndrome hi ntolovelo yi tshunguriwa hi ku cheriwa ehansi ka nhlonge ka murhi lowu vuriwaka Granulocyte-Colony Stimulating Factor (G-CSF) . Leswi swi hlohlotela marhambu leswaku ma humesa tisele to basa to tala ta ngati, leswi hungutaka khombo ro tluleriwa.

Loko n’wana wa wena a tshamela ku khomiwa hi mavabyi, dokodela u ta ku nyika mirhi leyi dlayaka switsongwatsongwana leswaku a n’wi tshungula hilaha swi lavekaka hakona.

Xana munhu la nga ni vuvabyi bya Cohen Syndrome u ni vutomi byihi?

Hikwalaho ka leswi Cohen Syndrome yi nga riki xiyimo lexi tolovelekeke ngopfu, a ku na vumbhoni lebyi eneleke byo vula kahle ndlela leyi yi khumbaka vutomi bya munhu ha yona. Hambileswi vanhu vo tala lava nga ni vuvabyi lebyi va hanyaka vutomi lebyi tolovelekeke, a hi vanhu hinkwavo lava hanyaka. Leswi swi nga ha khumba vutomi, ngopfu-ngopfu loko n’wana wa wena a ri ni swiyimo swin’wana leswi khumbaka masocha ya miri (swo tanihi ku tluleriwa nkarhi na nkarhi, lokukulu).

Xana vuprofeta bya Cohen Syndrome i yini?

Cohen Syndrome yi nga khumba swiyenge swo tala swa vutomi bya n’wana wa wena. Hambiswiritano, loko va tshunguriwa hi ndlela leyi faneleke ni nkhathalelo wa rirhandzu, swi nga ha endleka leswaku va ta va ni vuprofeta lebyinene.

Dokodela u ta bumabumela vutshunguri byo hambana-hambana lebyi fambisanaka ni swikombiso swa byona. Leswi swi nga ha hambana hi ku ya hi vanhu. Hi ntolovelo vutshunguri byi katsa minongonoko ya vutshunguri ni ya dyondzo. Leswi swi pfuna n’wana ku fikelela swikongomelo swa nhluvuko leswi faneleke malembe ya yena.

N’wana wa wena a nga ha khumbeka hi swiphiqo swa ku vona ni swiphiqo swa meno. Hi ntolovelo leswi swi sungula loko swi fika emalembeni ya xikolo. Kutani, yana emahlweni u vona mutivi wa nhlayiso wa mahlo , dokodela wa meno ni vaphakeri van’wana va nhlayiso wa rihanyo lava bumabumeriwaka leswaku va languta swikombiso swa vona loko va ri karhi va kula.

Xana Cohen Syndrome yi nga siveriwaka?

Hikwalaho ka leswi Cohen Syndrome ku nga xiyimo xa xitekela, a ku na ndlela yo xi sivela . Loko u kunguhata ku sungula ndyangu, naswona munhu un’wana endyangwini wa wena a ri na xiyimo lexi xa xitekela, kumbe loko u lava ku tiva hi khombo ra wena ro va na n’wana loyi a nga na xiyimo xa ndzhaka xo fana na Cohen Syndrome, i swa nkoka swinene ku vulavula na muphakeri wa wena wa nhlayiso wa ku tika kumbe muphakeri wa nhlayiso wa rihanyo mayelana na ku kamberiwa ka xitekela/vutsundzuxi .

Xana ndzi fanele ndzi vona dokodela rini?

Tanihi muhlayisi wa n’wana wa wena, u n’wi tiva kahle. Loko u vona nchumu lowu nga tolovelekangiki kumbe lowu nga tolovelekangiki eku kuleni kumbe ku kula ka yena, tihlanganise na dokodela wa yena. U nga chavi ku vulavula hi swona, hambiloko ku ri nchumu wutsongo ntsena.

Nyikela nyingiso lowukulu eka swiendlakalo swa nkoka swa n’wana wa wena wa ku kula . Swi tolovelekile leswaku vana lava kumiweke va ri na Cohen Syndrome va teka nkarhi wo leha ku fikelela swiendlakalo swa nkoka swo fana na ku rhendzeleka na ku vulavula marito ya vona yo sungula. Dokodela wa wena a nga ku kongomisa eka ndlela yo pfuna n’wana wa wena hi nkarhi lowu.

Xihatla! Loko n’wana wa wena a ri na xiphiqo xo hefemula, kumbe a ri na nhlonge yo basa kumbe ya wasi na swipikiri, bela riqingho eka vukorhokeri bya xihatla hi ku hatlisa.

Hi swihi swivutiso leswi ndzi faneleke ndzi swi vutisa dokodela wa mina?

Loko u vulavula ni dokodela hi n’wana wa wena, swi nga pfuna ku vutisa swivutiso swo fana ni leswi:

• Xana ndzi fanele ndzi endla yini loko n’wana wa mina a pfumala swiendlakalo swa nkoka swa nhluvuko?
• Hi swihi swikombiso leswi ndzi faneleke ndzi swi languta?
• Hi byihi vutshunguri lebyi u byi bumabumelaka?
• Xana ku ni switandzhaku swo karhi swa vutshunguri lebyi?
• Ndzi nga n’wi pfuna njhani n’wana wa mina leswaku a humelela exikolweni?
• Xana ku na mintlawa yin’wana ya vatswari kumbe tinhlengeletano leti hi nga ti fikelelaka ku kuma nseketelo?

Xana Cohen Syndrome I Autism?

E-e. Vuvabyi bya Autism Spectrum Disorder (ASD) i vuvabyi bya ku kula ka misiha . Cohen Syndrome i xiyimo xa xitekela. Lavambirhi a va fani. Hambiswiritano, vana vo tala lava kumiweke va ri na Cohen Syndrome va nga ha va na swikombiso leswi fanaka na autism (ASD) (e.g., swiphiqo swa ntshamisano, mahanyelo yo phindha-phindha), kumbe va nga va na ASD xikan’we na Cohen Syndrome. Dokodela a nga swi hlamusela kahle mhaka leyi.

Xo hetelela, leswi u faneleke u swi tsundzuka (Rito ro Yisa Ekaya) .

Swi tolovelekile ku titwa u tshikilelekile naswona u ri ni gome loko n’wana wa wena a nga fikeleli swikongomelo swa nkoka hi malembe ya yena. Nakambe swi nga ha tshikilela swinene loko madokodela ma ri karhi ma endla swikambelo leswaku ma kuma leswi humelelaka. Hambiswiritano, hambileswi Cohen Syndrome ku nga xiyimo lexi nga tolovelekangiki, madokodela ma dyondza swo tala hi xiyimo lexi ni ndlela yo xi lawula siku ni siku.

Minongonoko yo nghenelela ka ha ri na nkarhi yi nga pfuna n’wana wa wena ku fikelela tipakani ta yena ta nhluvukiso, hambiloko swi teka nkarhinyana ku tlula van’wana va malembe ya yena. Tanihi leswi Cohen Syndrome yi nga tlhelaka yi khumba vuswikoti bya n’wana bya mianakanyo, u ta lava rirhandzu ra wena, nseketelo ni mpfuno wa wena evuton’wini bya yena hinkwabyo.

U nga tshuki u titwa u ri wexe.Madokodela, vatshunguri ni mintlawa yin’wana ya nseketelo va kona leswaku va ku pfuna ni n’wana wa wena. Vutisa swivutiso swa wena, avelana mintlhaveko ya wena. Hi ku navelela matimba yo nyika n'wana wa wena leswinene!

` Cohen Syndrome, Mavabyi ya Xitekela, Ku hlwela ka Nhluvukiso, Rihanyo ra Vana, Neutropenia, Microcephaly, Hypotonia