Xana i xiphiqo xa tihomoni? A hi dyondzeni hi Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH) hi marito yo olova

Xana u xiye ku cinca kumbe ku vilela hi ndlela leyi swirho swa rimbewu swa n’wana wa wena wa nhwanyana loyi a ha ku velekiwaka ha yona? Kumbe xana xifanyetana xa wena xi sungula ku kombisa swikombiso swa ku kula ku nga si fika siku ra xona ro veleka? Kumbexana n’wana wa wena u hlanta, u pfimba kumbe u karhala ntsena? Namuntlha hi ta vulavula hi xiyimo xa xitekela lexi nga vangaka swilo leswi. Leswi hi swi vitana Congenital Adrenal Hyperplasia, kumbe CAH hi ku komisa. U nga vileli, vito leri ri nga ha twala ri rharhanganile nyana, kambe a hi ri hlayiseni ri olova.

Xana CAH yi vula yini ntsena?

Okay, a hi rhangeni hi languta leswaku CAH i yini. Hinkwerhu hi ni tindhawu timbirhi, ku fana ni swihuku leswitsongo, ehenhla ka tinso ta hina. Leswi hi leswi hi swi vitanaka ti- adrenal glands. Tindhawu leti timbirhi letitsongo ti humesa tihomoni to hlayanyana ta nkoka swinene leti nga ta nkoka leswaku miri wa hina wu tirha.

• Cortisol: Leyi i homoni leyikulu ya ntshikilelo emirini wa hina. Wu lunghiselela miri leswaku wu langutana ni mavabyi, khombo ni ntshikilelo. Swi tlhela swi pfuna ku lawula nsusumeto wa ngati, mpimo wa matimba ni mpimo wa chukele engatini.
• Aldosterone: Hormoni leyi yi pfuneta ku hlayisa ku ringanisela lokunene ka munyu (sodium) ni mati emirini wa hina, xisweswo yi lawula nsusumeto wa ngati ni mpimo wa ngati.
• Ti- androgen: Leti i tihomoni ta rimbewu ta xinuna. Testosterone i yin’wana ya tihomoni to tano. Ti hormones leti tina nkoka swinene eka kusunguriwa ka vuhlangi, kukula loku tolovelekeke xikan’we naku kula.

Sweswi, leswi humelelaka eka munhu loyi a nga na CAH hileswaku enzyme yo karhi leyi lavekaka ku humesa tihomoni leti ya kayivela kumbe ku hunguteka emirini. Kufana na loko xipayisisi xi kayivela eka swakudya, nantswo wa swakudya swa cinca, loko enzyme leyi yi kayivela, ti adrenal glands ati swikoti ku humesa ti hormones leti kahle.

Kutani ku humelela yini?

• Kumbexana homoni ya cortisol a yi endliwi hi laha swi lavekaka ha kona.
• Kumbexana homoni ya aldosterone a yi endliwi hi laha swi lavekaka ha kona.
• Ematshan’weni ya sweswo, tihomoni ta xinuna leti vuriwaka ti- androgen ti sungula ku endliwa hi ku tlula mpimo .

Ku nga ringani loku ka tihomoni i rimitsu ra swiphiqo hinkwaswo leswi humelelaka eka CAH.

Xana ku na tinxaka letikulu ta CAH?

Ina, ku ni tinxaka timbirhi letikulu ta CAH. 95% wa vavabyi lava kumiweke va wela eka tinxaka leti timbirhi.

1. Classic CAH: Lexi i xivumbeko xo tika swinene na lexi nga ni khombo swinene xa CAH. Hi ntolovelo yi kumiwa loko munhu a velekiwa. Loko yi nga tshunguriwi kahle, yi nga endla leswaku munhu a tshuka, a khoma hambi ku ri rifu. Hikwalaho, i swa nkoka swinene ku kambela ni ku tshungula xiyimo lexi ka ha ri ni nkarhi.Kuna tinxaka timbirhi letintsongo ta muxaka lowu.

• CAH leyi tlangaka hi munyu: Leyi i muxaka wo tika swinene wa CAH. Eka xiyimo lexi, homoni ya aldosterone yi endliwa hi mpimo wa le hansi swinene. Leswi swi endla leswaku miri wu nga swi koti ku lawula mpimo wa wona wa munyu (sodium). Hikwalaho ka sweswo, munyu lowu tlulaka mpimo wu humesiwa eka nchuluko. Hi nkarhi lowu fanaka, homoni ya cortisol na yona ya hunguteka, naswona homoni ya androgen yi endliwa hi ku tlula mpimo.
• Simple-virilizing CAH (non-salt-excreting, common type): Lexi i xiyimo lexi nga riki na khombo nyana. Laha, ku pfumaleka ka tihomoni ta aldosterone a ku bihe ngopfu. Hikwalaho, swikombiso leswi xungetaka vutomi a swi humeleli. Hambiswiritano, homoni ya cortisol ya ha ri ehansi naswona homoni ya androgen yi le henhla. Leswi swi vanga swiphiqo leswi fambelanaka na ku kula ka rimbewu.

2. CAH leyi nga riki ya xikhale: Lexi i xivumbeko xo olova swinene xa CAH. Hi ntolovelo wu kumiwa loko munhu a ha ri ntsongo, loko a ha ri emalembeni ya kondlo-a-ndzi-dyi kumbe loko munhu a kurile. Vanhu van’wana va nga ha va va nga ri na swikombiso nikatsongo. Laha, na kona, swikombiso swin’wana leswi fambelanaka na ku kula ka rimbewu swi nga ha humelela hikwalaho ka ku humesiwa loku tlulaka mpimo ka tihomoni ta androgen.

Hi swihi swikombiso leswi nga vaka kona swa CAH?

Swikombiso swa CAH swinga hambana kuya hi muxaka na rimbewu. A hi languteni tafula leri nga laha hansi leswaku hi twisisa leswi kahle.

Ha yini CAH yi hluvuka? Xana xivangelo xa kona i yini?

Hi ku olova, CAH i vuvabyi bya xitekela . Leswi swi vula leswaku i nchumu lowu hi wu kumaka tanihi ndzhaka eka vatswari va hina. A hi vuvabyi lebyi tlulelaka.

Eka mfanelo yin’wana ni yin’wana emirini wa hina, ku ni tijini timbirhi, yin’wana yi huma eka mana wa hina kasi yin’wana yi huma eka tata wa hina. Leswaku CAH yi humelela, n’wana u fanele a dya ndzhaka ya xitekela lexi nga ni xihoxo eka mana wakwe ni tata wakwe . Xiyimo lexi xi vuriwa vuvabyi bya autosomal recessive disorder.

CAH yitala ku vangiwa hiku pfumaleka ka enzyme 21-hydroxylase. Swi vangiwa hi ku cinca ka xitekela lexi khodaka enzyme leyi.

Xana u swi kuma njhani loko u ri na CAH?

Classic CAH (muxaka wo tika) .

Leri i mahungu lamanene ngopfu. Swibedlhele swo tala eSri Lanka sweswi swi katsa xikambelo xa ku kambela xa Classic CAH exikarhi ka swikambelo leswi endliwaka loko munhu a velekiwa. Leswi swi endliwa endzhaku ka masiku ma nga ri mangani n’wana a velekiwile, hi ku tirhisa thonsi leritsongo ra ngati leri tekiweke exirhendzeni xa n’wana . Xikambelo lexi (ku kamberiwa ka vana lava ha ku velekiwaka) xi nga hatlisa ku vona loko n’wana a ri na Classic CAH. Leswi swi vula leswaku vutshunguri byi nga sunguriwa swikombiso swi nga si humelela, leswi ponisa vutomi bya n’wana.

Loko ndyangu lowu nga na n’wana loyi se a nga na CAH wu langutele n’wana un’wana, swa koteka ku kambela n’wana eka xiyimo lexi hi nkarhi wa ku tika. Kuna swikambelo swo hlawuleka swa leswi, swofana na amniocentesis. Vulavula na dokodela wa wena hi mhaka leyi.

CAH leyi nga riki ya xikhale (muxaka wo olova) .

Xivumbeko lexi xo olova xi nga ha hlwela nyana ku xi lemuka hikuva swikombiso swi humelela endzhaku. Loko wena kumbe n’wana wa wena a sungula ku vona swikombiso leswi boxiweke laha henhla, u fanele u vona dokodela. Dokodela u ta:

• Ku endliwa ku kamberiwa ka miri.
• Ku kamberiwa ka ngati ni ku kamberiwa ka nchuluko swi kambela mpimo wa tihomoni.
• Minkarhi yin’wana ku kamberiwa ka xitekela ku nga tiyisekisa vuvabyi lebyi.

Hi byihi vutshunguri bya leswi?

CAH a yi nge tshunguriwi hi ku helela. Hambiswiritano, loko yi tshunguriwa kahle, yi nga lawuriwa kahle naswona u nga hanya vutomi lebyi tolovelekeke hi ku helela, lebyi hanyeke kahle . Vutshunguri byi titshege hi muxaka wa vuvabyi na ku tika ka swikombiso.

Vutshunguri bya CAH ya Classic

Vanhu lava va fanele va nwa mirhi siku na siku vutomi bya vona hinkwabyo . Xikongomelo-nkulu xa vutshunguri i ku ringanisela mpimo wa tihomoni hi ku nyika tihomoni leti pfumalaka emirini. Leswi swi pfuneta ku tiyisisa ku kula loku tolovelekeke na ku kula ka rimbewu.

• Glucocorticoids: Mirhi leyi yi siva hormone ya cortisol leyi miri wu nga yi humelerisiki. Mpimo wa mirhi leyi wu nga ha lava ku engeteriwa loko n’wana a ri ni vuvabyi byo tanihi ku hisa ka miri, ku tluleriwa hi vuvabyi kumbe hi nkarhi wa swiyimo leswi tshikilelaka swo tanihi vuhandzuri.
• Mineralocorticoids: Leswi swi nyikiwa ku siva hormone ya aldosterone leyi nga humelerisiwiki emirini.
• Swiengetelo swa munyu: Vana lava ha ku velekiwaka lava nga ni vuvabyi bya ku tlanga hi munyu va nyikiwa sodium chloride leswaku va siva munyu lowu lahlekeke emirini.

Ndlela yin’wana ya vutshunguri i vuhandzuri byo lulamisa swirho swa rimbewu leswi nga twisisekiki eka vanhwanyana. Leswi switala ku endliwa exikarhi ka 2 na 6 wa tinhweti endzhaku kaloko n’wana a velekiwile.

Vutshunguri bya CAH leyi nga riki ya xikhale

Vanhu lava nga na xivumbeko lexi xo olova va nga ha lava vutshunguri byihi na byihi loko va nga ri na swikombiso. Loko tiri na swikombiso swo olova, tinga nyikiwa mimpimo yale hansi ya ti glucocorticoids. Hakanyingi vanhu lava a va lavi vutshunguri bya vutomi hinkwabyo.

Eka xin’wana na xin’wana xa swiyimo leswi, ku lava vutsundzuxi bya rihanyo ra miehleketo ku vulavula hi ntshikilelo na swiphiqo leswi n’wana na vatswari va nga ha vaka va ri na swona i xiphemu xa nkoka swinene xa vutshunguri.

Hi swihi swiphiqo leswi nga humelelaka loko swi nga tshunguriwi?

Loko yinga tshunguriwi, ngopfu ngopfu muxaka lowu tlangaka munyu wa Classic CAH, swinga va na khombo swinene. Ku lahlekeriwa ngopfu hi munyu ni mati emirini swi nga vanga swiphiqo leswi nga ha vekaka hambi ku ri vutomi ekhombyeni. Loko n’wana a hlanta ngopfu, a tsanile kumbe a nga mami , u fanele a yisiwa eka xiyenge xa ​​vutshunguri bya xihatla (ETU) xa xibedlhele hi ku hatlisa.

I yini lexi nga humelelaka loko xi nga tshunguriwi:

• Ku ba ka mbilu loku nga tshamisekangiki (Arrhythmia) .
• Ku yima ka mbilu
• Hambi ku ri rifu ri nga humelela.

CAH leyi nga riki ya xikhale yi nga vanga swiphiqo hambiloko yi nga tshunguriwi. Hi xikombiso, ku pfumala n’wana, ku ya enkarhini loku nga tshamisekangiki ni swihlawulekisi swa xinuna leswi nga heriki eka vavasati.