Xana xihlangi xa wena xi vonaka xi nga hanyi? A hi dyondzeni hi mhaka leyi (Congenital Muscular Dystrophy - CMD)!

Xana n’wana wa wena loyi a ha ku velekiwaka u titwa a tsanile swinene, onge hiloko a nga hanyi? Kumbexana ku rila ka n’wana ku olovile swinene, naswona swirho swa yena a swi fambi ngopfu? Loko u xiya nchumu wo fana ni lowu, u fanele u karhatekanyana. Hikuva swi nga va xikombiso xa vuvabyi bya misiha lebyi nga tolovelekangiki lebyi vuriwaka `(Congenital Muscular Dystrophy)`, kumbe `(CMD)` hi ku komisa, lebyi nga kona loko munhu a velekiwa.

Xana `(Congenital Muscular Dystrophy - CMD)` i yini?

Hi ku olova, Congenital Muscular Dystrophy i ntlawa wa mavabyi lama vangaka ku tsana ka misiha loku sungulaka loko a velekiwa kumbe endzhakunyana swinene ka ku velekiwa. Rito ‘congenital’ rivula ‘kuva kona kusukela loko a velekiwa’. Lexi i xiyimo lexi nga tshungulekiki lexi nga ndzhaka, leswi vulaka leswaku xi nga hundziseriwa eka rixaka rin’wana ku ya eka rin’wana. Leswi swi endla leswaku misiha yi tsana hakatsongo-tsongo, naswona swikombiso swin’wana na swona swi nga ha humelela. Ku tsana loku ka misiha na kona ku nga ha engeteleka hi ku famba ka nkarhi.

Hi tihi tinxaka letikulu ta `(CMD)`?

Sweswi a hi voneni, ku na tinxaka to hambana ta `(CMD)` leyi. Madokodela ma hlawula tinxaka leti hi ku ya hi leswaku i tijini tihi leti khumbekaka. A hi buleni hi tinxaka ti nga ri tingani letikulu:

• Laminin-alpha 2-related muscular dystrophies (LAMA2): Leswi swi nga khumba exikarhi ka 10% na 37% wa vanhu lava nga na CMD. Vana lava nga ni xiyimo lexi va nga ha tsandzeka ku famba nikatsongo loko va ha ri eku sunguleni. Va nga ha tlhela va va na swiphiqo swo vulavula hikwalaho ka ku tsana ka xikandza na ririmi leri kurheke (macroglossia). Kwalomu ka n’we-xa-nharhu xa vana va nga ha khomiwa hi switlhavi.
• Dystroglycanopathies (DGPs): Leswi switlhela swihumelela eka 12% kuya eka 25% wa timhangu. Ku engetela eka ku tsana ka misiha, muxaka lowu wu nga tlhela wu khumba byongo bya n’wana wa wena. Leswi swi nga vanga ku pfimba, ku tsandzeka ku twisisa ni swiphiqo swa mahlo. Tinxaka tin’wana eka ntlawa lowu ti katsa Walker-Warburg syndrome, vuvabyi bya misiha-tihlo-byongo, na Fukuyama CMD (FCMD), leyi tolovelekeke ngopfu eJapani.
• Collagen VI-related muscular dystrophies (COL6-RDs): Leswi switlhela swihumelela eka 12% kuya eka 19% wa timhangu. Kuna tinxaka letintsongo leti sukelaka eka letinga olova kuya eka letikulu, tofana na Bethlem muscular dystrophy, intermediate COL6-RD, na Ullrich congenital muscular dystrophy (UCMD).
• Selenoprotein N-related myopathies (SEPN1-RM): Leswi swi humelela eka kwalomu ka 11% wa timhangu. Yi tiveka hi ku tsana ka misiha loku sungulaka ka ha ri emahlweni loku khumbaka misiha ya nhloko na xirho (leswi vuriwaka misiha ya axial). Leswi swi nga ha hatla swi endla leswaku munhu a nga hefemuli kahle.

Xana xiyimo lexi xa `(CMD)` xi tolovelekile ku fikela kwihi?

Kahle-kahle lebyi i vuvabyi lebyi nga tolovelekangiki swinene. Hi ku ya hi valavisisi, yi hlasela vana va le xikarhi ka 6 na 9 eka miliyoni emisaveni hinkwayo.

Hi swihi swikombiso swa `(CMD)`?

Okay, so hi swihi swikombiso swa n'wana loyi a nga na `(CMD)`? Lexikulu i ku tsana ka misiha. U nga ha vona swilo swo fana ni leswi loko u velekiwa kumbe endzhaku ka masiku ma nga ri mangani u velekiwile:

• Hypotonia: Vanhu van’wana va tlhela va vitana leswi xiyimo xa ‘ku fana na xipopana’. Swi nga ha twa onge swirho swi lenga-lenga ehansi.
• A swi talanga swinene ku rhurhumela swirho swa wena hi ku tisungulela.
• Mpfumawulo wo rila wu nonoka swinene naswona wu tsanile.
• Swa tika ku nwa masi hikokwalaho ka ku tika ku mama.
• Ku tsana ka misiha na mahlangano, ku hlangana.

Endzhakunyana ka ku velekiwa, ku kula ka n’wana wa vuswikoti bya gross motor (swilo leswi katsaka misiha leyikulu) na swona i xikombiso xa CMD. Hi xikombiso, ku hlwela ku kula ka nhamu, ku hlwela ku rhendzeleka ni ku hlwela ku tshama, ku khinsama, ku yima ni ku famba. Hi xikombiso, loko n’wana wa wena a ha tikarhatela ku endla swilo sweswo kasi tincece tin’wana ta malembe lama fanaka ti ri karhi ti tsutsuma, ti tlula-tlula ni ku tlanga, sweswo i nchumu lowu u faneleke u wu tekela enhlokweni.

Ku tika ka ku tsana loku ka misiha ku nga ha hambana hi ku ya hi n’wana. Ku ya hi muxaka wa `(CMD)`, n'wana wa wena a nga ha tlhela a va na swikombiso swo engetela swo fana na:

• Swiphiqo swa mahlo: Hi xikombiso, ku vona ekusuhi (myopia), ku tlakuka ka ntshikelelo wa mahlo (glaucoma).
• Ku hunguteka ka xirhendzevutana xa le henhla xa tihlo (ptosis).
• Ku nga tolovelekangi ka byongo: ku fana na lissencephaly (ku rhetela ka byongo) kumbe cerebellar malformations (ku onhaka ka cerebellum).
• Ku khomiwa hi switlhavi.
• Vulema bya miehleketo.

Hi swihi swiphiqo leswi nga vaka kona swa `(CMD)`?

Hi swihi swiphiqo leswi nga vaka kona swa `(CMD)`? Leswi na swona swa hambana kuya hi muxaka wa `(CMD)`. Kambe hi ku angarhela, swilo swo fana ni leswi swi nga humelela:

• Timhaka ta ku famba-famba: Vana van’wana va nga ha tsandzeka ku famba nikatsongo naswona va nga ha lava xitulu xa lava lamaleke. Van’wana va nga ha lava switirhisiwa swo pfuneta swo tanihi swisirhelelo swa marhambu kumbe muchini wo famba leswaku va va pfuna ku famba.
• Swiphiqo swa ku hefemula: Xiphiqo lexi tolovelekeke xa CMD i ku tsandzeka ka ku hefemula loku nga heriki. Leswi swi vangiwa hi ku tsana ka misiha leyi pfunaka ku hefemula. Leswi swinga lava ku nghenisiwa ka moya hi muchini (muchini wo hefemula). Leswi swinga endla leswaku kuva na swiyimo swofana na atelectasis na pneumonia.
• Swiphiqo swa mbilu: Cardiomyopathy i xiphiqo lexi tolovelekeke xa CMD. Leswi swi nga vanga ku tsandzeka ka mbilu loku nga heriki.
• Swiphiqo swa misiha ni marhambu:Ku nga fambi swi nga endla leswaku u va ni vuvabyi bya scoliosis, nkolo lowu govekeke ni khombo lerikulu ra ku hunguteka ka marhambu ni ku tshoveka ka marhambu. Swilondza swa ntshikelelo na ku hlangana ka mahlangano (ku tiyisiwa ka misiha na ti ligaments leti rhendzeleke nhlonge) na swona swinga humelela.
• Swiphiqo swa misiha: Ku hanya ni vuvabyi lebyi nga tshungulekiki swi nga ha endla leswaku n’wana wa wena a va ni ntshikilelo wa mianakanyo ni/kumbe ku vilela.

Ha yini leswi `(Congenital Muscular Dystrophy)` swi humelela?

Leswi swi vangiwa hi ku cinca ka swiaki swa xitekela. Ku cinca loku ku humelela eka tijini leti nga ni vutihlamuleri byo aka ni ku hlayisa misiha leyi hanyeke kahle emirini wa hina. Hikwalaho ka ku cinca loku ka xitekela, tisele leti ku vuriwaka leswaku ti hlayisa misiha ya n’wana a ti swi koti ku endla ntirho wa tona kahle. Hikwalaho ka sweswo, misiha ya tsana hakatsongo-tsongo hi ku famba ka nkarhi.

Ku ni tijini to tala leti hoxaka xandla eku tirheni ka misiha, naswona ku ni ku cinca ko tala ka tijini loku nga ha vaka kona. Hi yona mhaka leyi ku nga na tinxaka to hambana ta muscular dystrophy na CMD.

Timhangu to tala ta CMD ti ndzhaka hi xivumbeko xa autosomal recessive. Hi ku olova, leswi swi vula leswaku n’wana u kuma ndzhaka ya ku cinca ka xitekela loku vangaka vuvabyi lebyi eka vatswari havambirhi. Leswi swi vula leswaku vatswari havambirhi va nga ha va va ri varhwari va mutation, kambe va nga ha va va nga kombisi swikombiso. Hambiswiritano, loko n’wana a kuma ndzhaka ya ku cinca loku eka vatswari havambirhi, vuvabyi lebyi byi ta kula.

Timhangu tin’wana ta CMD ti humelela hi ku tisungulela, leswi vulaka leswaku ku cinca ka tijini ku humelela hi ku landzelelana naswona a ku kumeki tanihi ndzhaka eka mutswari. Leswi swi vuriwa de novo mutation.

Xana CMD yi kumiwa njhani?

Loko n’wana wa wena a ri ni swikombiso swa Congenital Muscular Dystrophy (xikombiso lexikulu i hypotonia), dokodela wa wena u ta rhanga hi ku endla xikambelo xa miri, xikambelo xa misiha ni xikambelo xa misiha. N’wana wa wena a nga ha tlhela a rhumeriwa eka dokodela wa misiha ya vana leswaku a ya kamberiwa hi vuenti.

Loko ku ri na ku kanakana ka xiyimo lexi vuriwaka ``Congenital Muscular Dystrophy'', dokodela wa wena a nga ha ringanyeta swikambelo swo fana na:

• Creatine kinase blood test: Enzyme leyi vuriwaka creatine kinase yi humesiwa engatini loko misiha yi onhakile. Kutani, loko mpimo wa yona wu ri ehenhla engatini, swi nga va xikombiso xa vuvabyi bya ku tsana ka misiha.
• Electromyography (EMG): Xikambelo lexi xi pima ntirho wa gezi wa misiha ni misiha ya n’wana wa wena.
• Swikambelo swa xitekela: Ku ni swikambelo swin’wana swa xitekela leswi nga kotaka ku vona ku cinca ka xitekela loku fambisanaka ni vuvabyi bya misiha. Ti gene panels leti heleleke tinga tiyisisa muxaka wokarhi wa CMD eka kwalomu ka 60% wa timhangu.
• Ku kamberiwa ka misiha: .Dokodela a nga ha teka xikombiso lexitsongo xa misiha ya n’wana wa wena. Kutani mutivi u ta yi languta hi microscope ku kambela swikombiso swa ku tsana ka misiha.
• Echocardiogram na Electrocardiogram (EKG): Swikambelo leswi swi kambela ku vona loko xiyimo lexi (CMD) xi khumbe misiha ya mbilu ya n’wana wa wena.
• MRI ya byongo: Loko swi koteka, dokodela wa wena a nga ha ringanyeta leswaku u endla MRI ya byongo. Tinxaka to tala ta CMD ti fambisana ni ku nga tolovelekangi ko karhi eka swiphemu swo hambana-hambana swa byongo.

Swikambelo leswi swi nga ha vonaka swi ri swo tala eka wena. Ku hlalela xihlangi xa wena xi ri karhi xi endliwa swikambelo leswi swi nga va ntokoto lowu vavaka swinene. Kambe lexi u faneleke u xi tiva hileswaku madokodela ma lava ku nyika n’wana wa wena vukamberi lebyi faneleke ni vutshunguri lebyinene ngopfu. Swikombiso swa CMD swi nga ha fana ni swa mavabyi man’wana, yo tanihi ti- myopathies tin’wana (ku tsana ka misiha), ni swiyimo swin’wana swa metabolic, swo tanihi mavabyi ya ku hlayisa glycogen ni mavabyi ya mitochondrial. Hikwalaho, i swa nkoka swinene ku kuma vukamberi lebyi kongomeke.

Hi byihi vutshunguri bya `(CMD)`?

Sweswi a ku na murhi wo tshungula xiyimo lexi (Congenital Muscular Dystrophy). Hambiswiritano, valavisisi va hambeta va ringeta ku kuma murhi.

Xikongomelo-nkulu xa vutshunguri i ku lawula swikombiso ni ku antswisa xiyimo xa vutomi bya n’wana wa wena. Tindlela ta vutshunguri ti nga ha hambana ku ya hi muxaka wa CMD. Leswi swi nga ha katsa:

• Vutshunguri bya miri ni bya le ntirhweni: Xikongomelo-nkulu xa vutshunguri lebyi i ku tiyisa ni ku olovisa misiha ya n’wana wa wena, leswi pfunaka ku hlayisa ku famba-famba.
• Ti- corticosteroid: Ti- corticosteroid, to tanihi prednisolone na deflazacort, ti nga pfuna ku hlwela ku tsana ka misiha, ku antswisa ntirho wa mahahu, ku hunguta vuvabyi bya scoliosis, ku hunguta ku kula ka vuvabyi bya mbilu ni ku lehisa vutomi.
• Swipfuno swo famba-famba: Switirhisiwa swo fana ni tinhonga, swisirhelelo, swilo swo famba-famba ni switulu swa lava lamaleke swi nga pfuna n’wana wa wena leswaku a famba-famba naswona swi nga pfuna ku n’wi sirhelela leswaku a nga wa.
• Vuhandzuri: N’wana wa wena a nga ha lava vuhandzuri leswaku a hunguta ntshikilelo eka misiha leyi tiyisiweke ni ku lulamisa ku gombonyoka ka nkolo (scoliosis).
• Nkhathalelo wa mbilu: Vutshunguri bya xihatla hi mirhi yo fana na ACE inhibitors na/kumbe beta-blockers byi nga hunguta ku kula ka cardiomyopathy na ku sivela ku tsandzeka ka mbilu. Switirhisiwa leswi vuriwaka ti- pacemaker na swona swi nga pfuna ku tshungula swiphiqo swa ncincancincano wa mbilu ni ku tsandzeka ka mbilu.
• Vutshunguri bya mbulavulo: Leswi swi nga pfuna vana lava nga na swiphiqo swo vulavula na/kumbe ku mita.
• Nkhathalelo wa ku hefemula: Switirhisiwa swo pfuneta ku khohlola na switirhisiwa swo hefemula swi nga pfuna eka ku hefemula. Eka swiyimo swa ku tsandzeka ku hefemula, ku nga ha laveka ku endliwa tracheostomy (ku nghenisiwa ka chubu hi khumbi leri nga enhan’wini leswaku ku pfuneta ku hefemula) ni ku nghenisiwa ka moya hi ku pfuniwa.

N’wana wa wena a nga ha tlhela a kota ku hlanganyela eka nkambisiso wa tliliniki wa CMD. Vulavula ni ntlawa wa vutshunguri wa n’wana wa wena ku vona loko leyi ku ri ndlela leyi u nga yi hlawulaka.

Xipano xa swa vutshunguri lexi tshungulaka `(CMD)`

Ku nga ha va na ntlawa wa vativi na vatirhi va nhlayiso wa rihanyo lava tirhaka ku lawula xiyimo xa n’wana wa wena (CMD). Leswi swi nga ha katsa vativi vo fana na:

• Madokodela ya vana
• Vativi va misiha ya vana
• Madokodela ya miri ya vana (Vativi va Vutshunguri bya Miri na ku Vuyeteriwa) .
• Vativi va swiaki swa xitekela
• Vaongori va marhambu ya vana
• Vatshunguri va miri va vana
• Vatshunguri va ntirho va vana
• Vativi va mavabyi ya mbulavulo ni ririmi ra vana
• Vaongori va mbilu ya vana
• Vativi va mahahu ya vana
• Vativi va mianakanyo ya vana
• Vatirhela-mfumo va vaaki

Xana vumundzuku bya n'wana loyi a nga na `(CMD)` byi ta va byihi?

Swi tika eka valavisisi na madokodela ku vhumbha vumundzuku (leswi hi swi vitanaka prognosis) bya n’wana loyi a nga na Congenital Muscular Dystrophy. Ntlawa wa vutshunguri wa n’wana wa wena wu ta ku nyika rungula ro tala hilaha swi nga kotekaka hakona malunghana ni leswi u nga swi langutelaka loko n’wana wa wena a ri eku hlayisiweni ka vona.

Hi ntolovelo, vuvabyi bya misiha lebyi velekiwaka byi tala ku va lebyikulu naswona byi kula hi ku hatlisa ku tlula vuvabyi bya misiha lebyi sungulaka eku heleni ka vuhlangi kumbe bya vuntshwa.

Vutomi lebyi languteriweke bya vana lava nga ni vuvabyi bya misiha lebyi velekiweke byi titshege hi leswaku xiyimo lexi xi hatlisa ku fikela kwihi ni leswaku hi yihi misiha leyi khumbekaka. Swivangelo leswikulu swa rifu eka swiyimo leswi i swiphiqo swa ku hefemula kumbe mbilu leswi vangiwaka hi ku tsana ka misiha.

Xana `(CMD)` yi nga papalatiwa?

Tanihi leswi Congenital Muscular Dystrophy ku nga vuvabyi bya xitekela, a ku na lexi u nga xi endlaka ku byi sivela tani hi leswi byi nga xiswona sweswi.

Loko u nga si ringeta ku va ni n’wana, loko u karhateka hi ku hundzisela vuvabyi bya misiha kumbe mavabyi man’wana ya xitekela, .Vulavula ni dokodela wa wena malunghana ni vutsundzuxi bya swiaki swa xitekela. Eka swiyimo swin’wana, ku kamberiwa ka le mahlweni ka ku veleka eku sunguleni ka ku tika swi nga pfuna ku vona xiyimo lexi.

Xana ndzi nga n'wi pfuna njhani n'wana wa mina hi `(CMD)`?

Loko n’wana wa wena a ri na Congenital Muscular Dystrophy, i swa nkoka leswaku u n’wi seketela ku tiyisisa leswaku u kuma vukorhokeri bya swa vutshunguri lebyinene na vukorhokeri byo tala bya vutshunguri hilaha swi nga kotekaka hakona. Hi ku seketela nkhathalelo wo tano, u nga va pfuna leswaku va va ni vutomi lebyinene ngopfu.

Wena na ndyangu wa wena mi nga tlhela mi ehleketa ku joyina ntlawa wa nseketelo laha mi nga hlanganaka na vanhu lava hundzeke eka mintokoto yo fana. Tindhawu to fana ni leti ti nga ku nyika matimba ya mianakanyo, rungula lerintshwa ni swo tala leswi u nga swi dyondzaka eka mintokoto ya van’wana.

Xana n'wana wa mina loyi a nga na `(CMD)` u fanele ku vona dokodela rini?

Loko n’wana wa wena a ri na CMD, u fanele ku hlangana na ntlawa wa yena wa swa vutshunguri nkarhi na nkarhi ku kuma vutshunguri na ku langutisisa swikombiso swa yena. U nga hundziwi hi ti-appointment to landzelerisa tanihilaha dokodela wa wena a ringanyetaka hakona.

Hi swihi swivutiso leswi ndzi faneleke ndzi swi vutisa dokodela wa n’wana wa mina?

Loko n’wana wa wena a kume leswaku u ni vuvabyi bya CMD, swi nga pfuna ku vutisa swivutiso leswi:

• Xana n'wana wa mina u na muxaka wihi wa `(CMD)`?
• Hi byihi vutshunguri lebyi u byi bumabumelaka?
• Hi wihi nxaxamelo lowu heleleke wa vativi lava n’wana wa mina a faneleke a va vona?
• Xana u tshama u ri karhi u tihlanganisa ni vativi van’wana?
• Xana ndzi nga endla yini ekaya leswaku ndzi antswisa vutomi bya n’wana wa mina? (e.g. ku endla vutiolori, swakudya) .
• Xana ku na ndzavisiso wuntshwa eka `(CMD)`?
• Xana ku na swikambelo swintshwa swa tliliniki swa CMD leswi n’wana wa mina a nga ha faneleke ku swi kuma?
• Xana u nga bumabumela ntlawa wa nseketelo?

Swilo swa nkoka swinene leswi hi lavaka ku swi yisa ekaya eka xitori lexi i

Swi tolovelekile ku titwa u tshikilelekile naswona u vilela loko n’wana wa wena a kumiwa a ri na vuvabyi bya Congenital Muscular Dystrophy (CMD). Kambe tsundzuka, ntlawa wa vutshunguri wa n’wana wa wena wu ta ku nyika pulani ya vulawuri leyi tiyeke, leyi endleriweke munhu hi xiyexe. I swa nkoka ku tiyisisa leswaku wena, n’wana wa wena na ndyangu wa wena mi kuma nseketelo lowu va wu lavaka, na ku tshama u dzike eka rihanyo ra n’wana wa wena. Ntlawa wa vutshunguri wa n’wana wa wena wu kona ku ku pfuna, n’wana wa wena ni ndyangu wa wena eka goza rin’wana ni rin’wana ra ndlela. U nga vileli, a wu wexe.

` Congenital Muscular Dystrophy, CMD, ku tsana ka misiha, vuvabyi bya xitekela, mavabyi ya vuhlangi, hypotonia, ku tlanga hi misiha, rihanyo ra vana