Xana misiha ya wena ya tsana hakatsongo-tsongo? A hi buleni hi Muscular Dystrophy

Xana wena kumbe un’wana endyangwini wa wena, ngopfu-ngopfu n’wana, u swi xiyile leswaku miri wa wena wu heleriwa hi matimba hakatsongo-tsongo? Kumbexana swi sungule ku tika swinene ku famba, ku tsutsuma kumbe ku khandziya switepisi. Xana u tshame u tika ku pfuka u tshamile, u tirhisa mavoko ya wena ku tshikilela ehansi ni matsolo ya wena leswaku u pfuka? Loko u ri na swikombiso leswi, hi ta vulavula hi xivangelo xin’we lexi nga ha vaka kona namuntlha. Sweswo i vuvabyi bya misiha. U nga chavi loko u twa vito. A hi vulavuleni hi mhaka leyi hi ku olova, hi ndlela leyi un’wana ni un’wana a nga yi twisisaka.

Xana Muscular Dystrophy i yini?

Hi ku olova, vuvabyi bya misiha i ntlawa wa swiyimo swo tlula 30 swa xitekela leswi khumbaka ntirho wa misiha ya hina, hakatsongo-tsongo swi yi tsanisa. "Genetic" swi vula leswaku yi nga hundziseriwa eka rixaka rin'wana ku ya eka rin'wana. Eka swiyimo leswi, miri wu lahlekeriwa hi vuswikoti bya wona byo humesa tiphrotheyini leti lavekaka ku hlayisa misiha leyi hanyeke kahle. Hikwalaho ka sweswo, misiha yi lahlekeriwa hi matimba hi ku famba ka nkarhi naswona ya hunguteka.

Kahle-kahle lexi i xiyimo lexi vuriwaka myopathy, leswi vulaka leswaku xi khumba misiha leyi namarheleke marhambu ya hina. Hi ku ya hi muxaka wa vuvabyi, byi nga khumba vuswikoti bya wena byo famba, ku famba-famba ni ku endla mintirho ya siku na siku. Swi nga tlhela swi khumba misiha leyi pfunaka mbilu ni mahahu ya hina leswaku swi tirha.

Tinxaka tin’wana ta vuvabyi bya misiha ti velekiwa kumbe ti humelela evuhlangini. Tinxaka tin’wana ti humelela loko munhu a kurile.

Hi tihi tinxaka letikulu ta vuvabyi bya misiha?

Hilaha hi vuleke hakona eku sunguleni, ku ni mixaka yo tlula 30 ya leswi. Kambe a hi buleni hi tinxaka ti nga ri tingani leti tolovelekeke leti hi ti vonaka nkarhi na nkarhi. Swi ta ku olovela ku twisisa vuxokoxoko lebyi eka tafula.

Hi swihi swikombiso swa vuvabyi bya misiha?

Swikombiso swa vuvabyi lebyi swinga hambana swinene kuya hi muxaka wa byona. KambeXikombiso lexikulu i ku tsana ka misiha ni swiphiqo leswi fambisanaka na swona. Swikombiso leswi hi ntolovelo swi andza hakatsongo-tsongo hi ku famba ka nkarhi.

A hi avanyiseni swikombiso leswi hi swiphemu swimbirhi.

Ha yini vuvabyi lebyi byi humelela? Xana xivangelo xa kona i yini?

Xivangelo lexikulu xa leswi i ku cinca (ku cinca ka swiaki swa xitekela) eka tijini.

Anakanya leswaku misiha ya hina yi ni pulani leyi vuriwaka ti- gene leyi yi hlayisaka yi hanye kahle naswona yi tiyile. Loko ku ri ni ku cinca kumbe ku cinca eka tijini leti, pulani yoleyo ya kavanyeteka. Kutani tisele leti hlayisaka ni ku aka misiha a ti nge swi koti ku endla ntirho wa tona kahle. Hikwalaho ka sweswo, misiha ya tsana hakatsongo-tsongo.

Ku ni tindlela tinharhu leti vuvabyi lebyi byi tswariwaka ha tona.

• Recessive inheritance: Eka ndlela leyi, n’wana u fanele ku dya ndzhaka ya xitekela lexi nga na xihoxo eka vatswari havambirhi leswaku vuvabyi byi humelela.
• Ndzhaka leyikulu: Laha, xitekela lexi hoxeke xa leswaku vuvabyi lebyi byi humelela xi fanele xi kumiwa eka mutswari un’we .
• Ndzhaka leyi fambelanaka na rimbewu (X-linked): Leswi swi rharhanganile nyana. Vavasati va na ti chromosome timbirhi ta X (XX), kasi vavanuna va na ti chromosome yin’we ya X na Y yin’we (XY). Jini leyi hoxeke ya vuvabyi lebyi yi le ka chromosome ya X. Vavanuna va na X chromosome yin’we ntsena, kutani loko yi ri na xihoxo, vuvabyi lebyi byi ta va kona hakunene. Vavasati va na ti chromosome timbirhi ta X, kutani loko yin’wana yi ri na xihoxo, yin’wana ya X chromosome leyi hanyeke kahle yi nga ha va yi nga vangi swikombiso kumbe yi nga ha vanga swikombiso swo olova swinene. Tinxaka letimbirhi, Duchenne na Becker, ti ndzhaka hi ndlela leyi.

A hi kanyingi swinene, vuvabyi lebyi byi nga humelela hikwalaho ka ku cinca ka xitekela loku nga hlelekangiki (de novo mutation) emirini wa n’wana, ku nga ri na swihoxo eka tijini ta vatswari.

Xana u swi kuma njhani loko u ri na vuvabyi lebyi?

Loko wena kumbe n’wana wa wena u ri ni xin’wana xa swikombiso leswi, nchumu wo sungula lowu u faneleke u wu endla i ku vona dokodela la nga ni ntokoto. Dokodela u ta rhanga hi ku ku kambela hi vukheta, a vutisa hi swikombiso swa wena ni matimu ya ndyangu, ivi a ringanyeta leswaku u endla swikambelo swo hlayanyana leswaku a tiyisekisa leswaku u ni vuvabyi lebyi.

• Ku kamberiwa ka ngati ka creatine kinase: Loko misiha ya hina yi onhakile, yi humesa enzyme leyi vuriwaka creatine kinase engatini. Loko mpimo wa enzyme leyi wu tlakukile engatini, i xikombiso xa leswaku misiha yi onhakile.
• Swikambelo swa tijini: Leswi swi nga kumisisa hi ku helela loko ku ri ni swihoxo eka tijini leti fambisanaka ni vuvabyi bya misiha.
• Muscle biopsy: Leswi swi katsa ku teka xiphemu lexitsongo swinene xa tinyama eka misiha ivi u yi kambela hi microscope. Leswi swi nga pfuna ku vona swikombiso swa vuvabyi lebyi.
• Electromyography (EMG): Xikambelo lexi xi pima ntirho wa gezi wa misiha ni misiha.

Xana yi khomiwa njhani ni ku lawuriwa njhani?

Nchumu wosungula na wa nkoka swinene kuvula hileswaku akuri hava murhi wo tshungula vuvabyi lebyi kufikela sweswi. Valavisisi va ya emahlweni va tirha eka yona.

Maendlelo ya vutshunguri ma nga ha hambana hi ku ya hi muxaka wa vuvabyi. Swilo leswikulu leswi endliwaka hi leswi:

• Vutshunguri bya miri ni bya le ntirhweni: Leswi swi pfuna ku tiyisa misiha ni ku engetela ku cinca-cinca. Leswi swi nga pfuna ku hlayisa ku famba-famba nkarhi wo leha hilaha swi nga kotekaka hakona.
• Corticosteroids: Mirhi yo fana na prednisolone yi nga pfuna ku hunguta ku tsana ka misiha, ku antswisa ntirho wa mahahu, ku hunguta ku lahlekeriwa hi marhambu na ku lehisa ku hanya.
• Swipfuno swo famba-famba: Switirhisiwa swo fana ni tinhonga, swilo swo famba-famba ni switulu swa lava lamaleke swi ku pfuna ku famba, ku famba-famba ni ku sivela ku wa.
• Vuhandzuri: Vuhandzuri byi nga ha laveka leswaku ku ntshunxiwa misiha leyi tiyisiweke kumbe ku lulamisa vuvabyi bya scoliosis.
• Nkhathalelo wa mbilu: Ku sungula mirhi yo fana na ACE inhibitors na beta-blockers ka ha ri na nkarhi swi nga pfuna ku lawula ku onhaka ka misiha ya mbilu. Switirhisiwa swo tanihi switirhisiwa swo hunguta rivilo na swona swi nga ha laveka.
• Vutshunguri bya mbulavulo: Leswi swi nga pfuna vanhu lava va nonon’hwaka ku mita.
• Nkhathalelo wa ku hefemula: Switirhisiwa swo pfuneta ku khohlola, switirhisiwa swo hefemula naswona minkarhi yin’wana ku pfuniwa ku nghenisa moya swi nga ha laveka ku pfuneta eka swiphiqo swo hefemula.

Sweswinyana, ku sunguriwe mirhi leyintshwa leyi nga cincaka ndlela leyi vuvabyi lebyi byi fambaka ha yona eka tinxaka tin’wana, to tanihi Duchenne muscular dystrophy.

Xana vutomi byi njhani ni vuvabyi lebyi?

Nkarhi lowu unga hanyaka na vuvabyi lebyi wa hambana swinene kuya hi muxaka wa vuvabyi. Hi xikombiso, vanhu lava nga ni vuvabyi bya Duchenne muscular dystrophy (DMD) hakanyingi va fa loko va ri ni malembe ya 25. Hambiswiritano, mixaka yin’wana yo tanihi vuvabyi bya misiha ya tihlo, hi ntolovelo a yi na nkucetelo eka vutomi lebyi languteriweke. Hikwalaho, munhu lonene ku tiva rungula leri kongomeke swinene malunghana ni xiyimo xa wena i dokodela la ku tshungulaka.

Tanihi leswi lebyi ku nga vuvabyi bya xitekela, a ku na ndlela yo byi sivela. Hambiswiritano, loko u ri na vuvabyi lebyi, kumbe loko un’wana endyangwini wa wena a ri na byona, u nga vulavula na dokodela wa wena hi ku kuma vutsundzuxi bya xitekela u nga si va na n’wana.

Swilo leswi swi nga pfuna ku sivela kumbe ku hlwela swiphiqo leswi humaka eka vuvabyi lebyi na ku olovisa vutomi:

• Dyana swakudya leswi nga ni rihanyo, leswi nga ni rihanyo.
• Nwa mati yotala ku sivela ku pfumaleka ka mati emirini na ku pfimba.
• Endla vutiolori hilaha u nga kotaka hakona, hilaha swi bumabumeriweke hakona hi ntlawa wa wena wa vutshunguri.
• Hlayisa ntiko lowunene.
• Loko u dzaha fole, tshika. Wu nga sirhelela mahahu ni mbilu ya wena.
• Ku tshungula hi nkarhi.

Ku hanya ni vuvabyi byo fana ni lebyi swi nga va ntlhontlho eka wena ni ndyangu wa wena. Hikwalaho, minkarhi hinkwayo tiyiseka leswaku u kuma vutshunguri lebyinene ngopfu ni nkhathalelo lowu u wu lavaka. Nakambe, ku joyina mintlawa ya nseketelo na vanhu lava hundzeke eka swilo leswi fanaka na swa wena swi nga va xihlovo lexikulu xa matimba ya miehleketo.