Xana ku na munhu endyangwini wa wena loyi a nga na Vuvabyi bya Danon? A hi buleni hi mhaka leyi!

Xana u tshame u twa hi ta Vuvabyi bya Danon? Vito leri ri nga ha va ri ri rintshwanyana eka wena. I vuvabyi lebyi nga tolovelekangiki, lebyi humaka eka xitekela lebyi nga vavisiki vanhu vo tala. Kambe swa fanela ku xiya hikuva swi nga khumba mbilu, misiha, mahlo hambi ku ri byongo. A hi buleni hi swona hi vuxokoxoko namuntlha.

Xana Vuvabyi bya Danon i yini?

Hi ku olova, Vuvabyi bya Danon i xiyimo lexi nga tolovelekangiki lexi nga hundziseriwaka hi tijini ta hina ku suka eka xitukulwana xin’wana ku ya eka xin’wana. Wu nga onha swirho swo hambana-hambana swa miri wa hina, ngopfu-ngopfu mbilu, misiha, retina ni byongo . Hambiswiritano, a hi vanhu hinkwavo lava nga ta va ni swikombiso leswi fanaka, swa hambana hi ku ya hi vanhu.

Vuvabyi bya Danon byi wela eka ntlawa lowukulu wa mavabyi lawa ya vuriwaka ‘Lysosomal Storage Disorders’ (LSD). Kuna kutlula 50 wa tinxaka ta mavabyi ehansi ka ntlawa lowu. Anakanya, endzeni ka ti cells ta hina kuna swiphemu swofana na tifektri letintsongo leti vuriwaka ‘lysosomes’. Ntirho lowukulu wa leswi i ku hahlula ni ku basisa swilo leswi nga lavekiki ni thyaka leri endliwaka endzeni ka tisele. Swi fana ni ku humesa thyaka endlwini ya hina.

Kutani, tisele ta munhu loyi a nga na ‘Lysosomal Storage Disorder’ leyi a ti swi koti ku endla ntirho lowu kahle. Ku humelela yini ke? Swilo sweswo leswi nga laviwiki, ku nga chefu, swi sungula ku hlengeletana endzeni ka tisele. Hi ku famba ka nkarhi, chefu leyi leyi hlengeletiweke yi onha tisele naswona, hi tona, yi onha swirho. Leswi hi swona leswi humelelaka eka vuvabyi bya Danon.

Vuvabyi lebyi byi tswariwa hi ndzhaka . Leswi swi vula leswaku hi ntolovelo ri hundziseriwa eka vatswari ku ya eka vana. Ngopfu-ngopfu, vafana va tala ku khomiwa hi vuvabyi lebyi naswona va va ni swikombiso swo tika ku tlula vanhwanyana.

Hi swihi swikombiso swa Vuvabyi bya Danon?

Hambileswi swikombiso swa Vuvabyi bya Danon swi hambanaka hi ku ya hi vanhu, ku ni swikombiso swo hlayanyana leswikulu leswi nga voniwaka:

• Cardiomyopathy: Hi ntolovelo lexi i xikombiso xo sungula lexi vonakaka. Swi nga katsa ku vava ka xifuva kumbe ku tsana, ku karhala, ku rhurhumela kumbe ku ba exifuveni. Minkarhi yin’wana, ku hefemula hi ku nonoka na ku pfimba ka milenge na swona swi nga humelela.
• Ku tsana ka misiha (Myopathy): Anakanya, swi ku tikela ku tshama exitulwini, ku famba, kumbe u twa ku tsana enhlaneni, enhan’wini, emakatleni, mavoko ya le henhla kumbe ya le henhla ya milenge. Loko u ri n’wana lontsongo, u nga ha lahlekeriwa hi ku tsakela ku tsutsuma ni ku tlanga, kumbe swi nga ha ku tikela ku khandziya switepisi. Leswi i swikombiso swa ku tsana ka misiha.
• Swiphiqo swa mahlo (Retinopathy): Leswi swi nga vanga ku vona loku nga vonakiki kahle, ku papamala ka mahlo kumbe ku hatima ka ku vonakala. Leswi swi nga endla leswaku swi tika ku hlaya kumbe ku hlalela TV.
• Vulema bya miehleketo: Leswi swi tala ngopfu eka vafana. Swiphiqo swa mahanyelo, swo tanihi ku cinca ka mahanyelo loko u ri ekusuhi ni van’wana, ni ku hlwela ka ku vulavula kumbe ririmi loku tolovelekeke, swi tolovelekile. Hambileswi swi nga talaka ngopfu, timhaka ta vuvabyi bya mianakanyo na tona ti nga ha humelela. Swikombiso swi katsa ku nonon’hweriwa ku dzikisa mianakanyo yakwe entirhweni wa xikolo ni ku nonoka eku dyondzeni ka swilo leswintshwa.

Ndlela leyi rimbewu ri khumbaka ha yona

Eka vafana, hi ntolovelo swikombiso swi sungula ku vonaka va ha ri vatsongo, hi leswaku, hi nkarhi wa vuhlangi kumbe wa vuntshwa . Naswona swikombiso leswi hakanyingi swi nga ha ya emahlweni hi ku hatlisa ivi swi va leswikulu.

Kambe loko u languta vanhwanyana, minkarhi yin’wana swi nga ha endleka ku nga ri na swikombiso nikatsongo. Kumbe, swikombiso swi nga ha humelela eku heleni ka malembe ya kondlo-a-ndzi-dyi kumbe eku sunguleni ka vukulu. Swikombiso eka vanhwanyana swi tala ku kula hi ku nonoka, naswona hakanyingi a swi bihanga ngopfu. Hambiswiritano, i swa nkoka ku tsundzuka leswaku eka swiyimo swin’wana swi nga ha va swikulu.

Tinxaka ta Cardiomyopathy

Kuna tinxaka timbirhi letikulu ta cardiomyopathy leti voniwaka eka Vuvabyi bya Danon:

• Hypertrophic Cardiomyopathy: Lowu i muxaka lowu tolovelekeke swinene. Hi ku olova, i ku tiya loku nga tolovelekangiki ka misiha ya mbilu.
• Dilated Cardiomyopathy: Leswi switala kuva eka vavasati. Laha hi laha makamara ya mbilu ya kulaka naswona mbilu yi tsana.

Hi swihi swivangelo swa Vuvabyi bya Danon?

Xivangelonkulu xa Vuvabyi bya Danon i ku cinca, kumbe ku cinca ka swiaki swa xitekela, eka jini yo karhi leyi vuriwaka `LAMP2`. Hilaha u swi tivaka hakona, xin’wana ni xin’wana emirini wa hina xi lawuriwa hi tijini. Ku fana ni software leyi nga eka khompyuta, tijini leti na tona ti letela ndlela leyi miri wa hina wu tirhaka ha yona.

Kutani, valavisisi va tshemba leswaku loko ku ri na ku cinca eka jini leyi ya `LAMP2`, ku na xiphiqo xo karhi eka rirhangu kumbe membrane ya xiphemu xa sele lexi vuriwaka lysosome lexi ndzi xi vuleke eku sunguleni. Hambiswiritano, ka ha ri na ku twisisa loku nga erivaleni ka tiphesente ta 100 malunghana ni ndlela leyi kahle-kahle vuvabyi lebyi byi humelelaka ha yona. Vulavisisi bya ha ya emahlweni eka sweswo.

Xana Vuvabyi bya Danon byi kumiwa njhani?

Loko wena kumbe dokodela wa wena mi xiya swikombiso swa Vuvabyi bya Danon, va nga ha swi sola. Kutani dokodela wa wena u ta ku vutisa hi swikombiso swa wena. Ku engetela kwalaho, va ta endla swikambelo swo hlayanyana ku tiyisisa Vuvabyi bya Danon na ku susa swiyimo swin’wana.

Ngopfu-ngopfu, ku kamberiwa ka DNA (ku kamberiwa ka ti- gene) swi pfuna ku kumisisa vuvabyi lebyi. Leswi swinga kumisisa kahle loko kuri na mutation eka `LAMP2` gene.

Hi ku ya hi swikombiso swa wena, dokodela wa wena a nga ha ringanyeta leswaku u endla swikambelo swin’wana. Xikombiso:

• Swikambelo swa ngati (Ntirho wa laboratory (ngati).
• Xikambelo xa mahlo.
• Ku endliwa ka ultrasound.
• Xikambelo xa CT scan (xikambelo xa tomography xa khompyuta).
• Xikambelo xa MRI (ku tirhisa swifaniso swa magnetic resonance).
• Skeletal muscle biopsy ( xiphemu lexitsongo xa misiha xi tekiwa xi kamberiwa).

Nakambe ku ni swikambelo swo hlawuleka swa mbilu ku vona leswaku mbilu yi tirha kahle ku fikela kwihi:

• Heart biopsy - cardiac biopsy (ku teka xiphemu lexintsongo xa mbilu ku kamberiwa).
• MRI ya mbilu.
• Xikambelo xa ECG (Electrocardiogram - EKG) (ku rhekhoda ntirho wa gezi wa mbilu).

Hi swihi swiyimo swin’wana leswi fanaka ni Vuvabyi bya Danon?

Ku ni swiyimo swin’wana swa vutshunguri leswi swikombiso swa swona swi nga ha fanaka hi ndlela yo karhi ni Vuvabyi bya Danon. Hi yona mhaka swi nga swa nkoka ku kuma vukamberi lebyi kongomeke. Hi lawa mavabyi ma nga ri mangani lama nga ni swikombiso leswi fanaka:

• Vuvabyi bya vuhlayiselo bya glycogen lebyi velekiweke (GSD) bya mbilu.
• Vuvabyi bya myopathy bya vacuolar bya autophagic bya ricece.
• Mavabyi man’wana ya mbilu, xikombiso sarcomeric hypertrophic cardiomyopathy kumbe dilated cardiomyopathy.
• Vuvabyi bya Pompe.
• Wolff-Parkinson-White (WPW) syndrome – Leswi minkarhi yin’wana swinga voniwa swin’we na vuvabyi bya Danon.
• X-linked myopathy na autophagy yo tlula mpimo.

Leswi swi nga ha twala swi rharhanganilenyana, kambe madokodela ma kambisisa hinkwaswo leswi ivi ma fikelela vukamberi lebyi kongomeke.

Hi byihi vutshunguri bya Vuvabyi bya Danon?

Vutshunguri bya Vuvabyi bya Danon byi ya hi swikombiso swa wena na ku tika ka swona. Ntlawa wa wena wa swa vutshunguri wu ta tirhisana na wena ku endla pulani ya vutshunguri leyi nga ta ku pfuna swinene. Leswi swi nga ha katsa:

• Switirhisiwa swo pfuneta: Hi xikombiso, tinghilazi ta mahlo kumbe swin’wana swo pfuneta ku vona, swipfuno swo twa, muchini wo famba hi milenge kumbe xitulu xa lava lamaleke.
• Vutshunguri bya miehleketo - vutshunguri bya ku vulavula kumbe vutshunguri bya mbulavulo.
• Loko ku ri na vulema byo dyondza, nseketelo wa dyondzo wa kumeka.
• Vutshunguri bya miri ku tiyisa misiha.

Eka swiphiqo swa mbilu, mutivi wa wena a nga ha ringanyeta swilo swo tanihi:

• Xitirhisiwa xa cardioverter defibrillator (ICD) lexi nga nghenisiwa xi tirhisiwa ku tshungula ku nga tshamiseki ka ncincancincano wa mbilu (arrhythmia).Loko leswi swi endla leswaku ku ba ka mbilu ku va loku nga tshamisekangiki hi xitshuketa, ku nga lulamisiwa.
• Holter monitor ku rhekhoda ntirho wa mbilu ya wena siku hinkwaro.
• Mirhi yo lawula swiphiqo swa mbilu, ngopfu-ngopfu cardiomyopathy.
• Vutshunguri byo fana na vutshunguri bya ablation ku tshungula ku famba ka mbilu loku nga tshamisekangiki.

Loko vuvabyi bya cardiomyopathy byi nyanya hi ku hatlisa, ku nga ha laveka ku simekiwa ka mbilu . Ku kambela ka ha ri ni nkarhi ni ku tshunguriwa i swa nkoka ku sivela swiphiqo leswi xungetaka vutomi swo tanihi rifu ra xitshuketa ra mbilu ni ku tsandzeka ka mbilu loku sungulaka ka ha ri ni nkarhi .

I mani loyi a nga vaka eka ntlawa wa mina wa vutshunguri?

Loko u tshungula Vuvabyi bya Danon, dokodela un’we a nga enelanga. Swi lava ntlawa wa vativi. Vativi lava va tirha na Muphakeri wa wena wa Nkhathalelo wa le Henhla (PCP) ku ku pfuna. Xipano xa wena xi nga ha katsa:

• Dokodela wa mbilu: Mutivi wa mbilu ni misiha ya ngati.
• Vativi va nhlayiso wa mahlo / Dokodela wa mahlo: Eka swiphiqo leswi fambelanaka na mahlo.
• Mutivi wa swiaki swa xitekela: Munhu loyi a nga ni vutshila eka swiaki swa xitekela.
• Dokodela wa misiha: I Dokodela la nga ni vutshila eka byongo, nkolo ni misiha.
• Mutivi wa misiha ya misiha: Mutivi wa misiha ni misiha.

Ku ya hi xiyimo xa wena xa rihanyo na switandzhaku leswi u hlanganaka na swona, ntlawa lowu wa swa vutshunguri wu ta languta mirhi na vutshunguri bya wena naswona wu ta endla ku cinca kwihi na kwihi loku lavekaka.

Xana Vuvabyi bya Danon byi nga tshunguriwa?

Khombo ra kona, a ku na murhi wo tshungula Vuvabyi bya Danon. Hambiswiritano, dokodela wa wena a nga ha ringanyeta vutshunguri lebyi nga pfunaka ku lawula swikombiso swa wena ni ku hlayisa rihanyo ra wena ni khwalithi ya vutomi bya wena swi ri eka xiyimo xa le henhla. Kutani nchumu wa nkoka swinene i ku landzela xitsundzuxo xa dokodela wa wena handle ko chava.

Xana langutelo ra Vuvabyi bya Danon i yini?

Langutelo ra Vuvabyi bya Danon, hi leswaku, ndlela leyi vuvabyi lebyi byi nga ta ku khumba ha yona, ri titshege hi swilo swo hlayanyana. Leswi swi katsa leswaku swikombiso swa wena i yini, leswaku swi bihe ku fikela kwihi ni ndlela leyi vuvabyi byi hatlisaka ha yona. Dokodela wa wena a nga ku tsundzuxa kahle hi xiyimo xa wena xo karhi.

Vuvabyi bya Danon na Nkarhi wa Vutomi

Hi xiringaniso, nkarhi wa vutomi bya vavanuna lava nga ni Vuvabyi bya Danon i kwalomu ka malembe ya 19, kasi ya vavasati i kwalomu ka malembe ya 34. Vanhu vo tala va lava ku simekiwa mbilu. I swa ntumbuluko ku titwa u chava loko u vona tinhlayo leti. Kambe tsundzuka, leswi i swiringaniso ntsena. Un’wana ni un’wana u hambanile.

Ntlawa wa wena wa swa vutshunguri wu ta tirhisana na wena ku lawula swikombiso swa wena. Va ta tlhela va ku dyondzisa hi laha wena ni ndyangu wa wena mi nga kumaka nseketelo lowu mi wu lavaka.

Xana ndzi nga hunguta khombo ra n’wana wa mina ro khomiwa hi Vuvabyi bya Danon?

Vuvabyi bya Danon byi vangiwa hi ku cinca ka xitekela. Hikwalaho, a ku na lexi u nga xi endlaka leswaku u hunguta khombo ra n’wana wa wena ro khomiwa hi vuvabyi lebyi. Loko munhu un’wana endyangwini wa wena a ri ni Vuvabyi bya Danon, i swinene ku vulavula ni dokodela wa wena malunghana ni ku kamberiwa ka tijini ta le mahlweni ka ku veleka, loku nga endliwaka hi nkarhi wa ku tika .

I mani loyi a sunguleke ku tshubula Vuvabyi bya Danon?

Vuvabyi lebyi byi hlamuseriwe ro sungula hi 1981 hi mutivi wa misiha wa le Amerika Maurice Danon, MD . U fikelele makumu lawa endzhaku ko kambisisa vavabyi vambirhi lavatsongo lava nga ni vulema bya mianakanyo, timbilu leti kurisiweke (cardiomegaly) ni ku tsana ka misiha (proximal myopathy).

Ku kuma leswaku u na xiyimo xa xitekela lexi nga tolovelekangiki xo fana na lexi swi nga tika swinene naswona swi nga tika swinene. Loko u sungula ku hanya na xiyimo lexi, ringeta ku xi teka siku na siku. Kuma nseketelo eka ntlawa wa wena wa swa vutshunguri, vanghana ni ndyangu. Hikwalaho ka leswi xiyimo lexi xi nga talaka ngopfu, u nga ha lava ni ku byela van’wana hi xona. Hambi ku ri eka Internet, swi nga tika ku kuma vanhu van’wana lava nga eka xiyimo lexi fanaka. Hambiswiritano, u nga kuma nseketelo eka mintlawa leyi hlanganisaka vavabyi na mindyangu leyi nga na mavabyi man’wana lama nga tolovelekangiki kumbe swiyimo swa mbilu.

Xo hetelela, swilo leswi u faneleke u swi tsundzuka (Take-Home Message) .

Vuvabyi bya Danon i xiyimo lexi tlhontlhaka. Hambiswiritano, tshama u ri karhi u tsundzuka swilo leswi:

• Vuvabyi bya Danon i vuvabyi bya xitekela. A swi vangiwi hi xihoxo xa munhu.
• Swikombiso a swi fani eka vanhu hinkwavo. Ku ni ku hambana exikarhi ka vavanuna ni vavasati.
• I swa nkoka swinene ku kambela vuvabyi lebyi ka ha ri na nkarhi no sungula vutshunguri. Leswi swi nga hunguta swiphiqo.
• Hambileswi vuvabyi lebyi byi nga tshungulekiki hi ku helela, ku ni vutshunguri lebyi nga lawulaka swikombiso swa byona.
• A wu wexe. Ntlawa lowu nga ni vutshila wa madokodela, ndyangu ni mintlawa ya nseketelo wu kona leswaku wu ku pfuna.
• Vutsundzuxi bya ti- gene byi nga va bya nkoka swinene eka mindyangu.

Hi ku landzela vutshunguri lebyi bumabumeriweke hi madokodela ya wena ni le hansi ka nkongomiso wa wona, u nga hanya vutomi lebyinene ngopfu. Hi tshemba leswaku rungula leri ri ta ku pfuna.

`Vuvabyi bya Danon, Vuvabyi bya Danon, vuvabyi bya xitekela, vuvabyi bya mbilu, Cardiomyopathy, ku tsana ka misiha, Lysosomal Storage Disorder, LAMP2 gene