Vuvabyi bya Fabry: A hi dyondzeni hi vuvabyi lebyi lebyi nga tolovelekangiki bya ndzhaka

Xana u twa onge swirho swa wena swi hisa kumbe swi rhurhumela ntsena? Xana minkarhi yin’wana u titwa u karhele swinene hambiloko u endle mintirho leyitsongo? Hambileswi leswi swi nga ha vonakaka swi ri swilo leswi tolovelekeke, minkarhi yin’wana ku nga ha va ni xiyimo xa xitekela lexi nga tolovelekangiki endzhaku ka leswi, xo tanihi Vuvabyi bya Fabry. Swi nga ha endleka a wu si twa hambi ku ri hi vito leri. Kambe i swa nkoka swinene ku tiva ha swona. A hi buleni hi swona ntsena namuntlha.

Hi ku olova, xana Vuvabyi bya Fabry i yini?

Vuvabyi bya Fabry i xiyimo xa xitekela lexi fambaka emindyangwini ya hina. A swi talanga swinene. Hi ku olova, munhu la nga ni vuvabyi lebyi a nga humesi enzyme leyi vuriwaka alpha-galactosidase A (alpha-GAL hi ku komisa) kahle.

Sweswi u nga ha tivutisa leswaku enzyme leyi i yini. Enzyme i muxaka wa tiphrotheyini leti pfunetaka eka maendlelo yo hambana ya tikhemikhali emirini wa hina. Ntirho lowukulu wa enzyme leyi ya alpha-GAL i ku hahlula muxaka wa mafurha lama vuriwaka sphingolipids emirini wa hina, hi leswaku, ku ma gayela ni ku ma susa emirini.

Anakanya, ku humelela yini loko muhlengeleti wa thyaka a nga ti endlwini ya hina ku ringana masiku yo tala? Thyaka ri hlengeletana endlwini hinkwayo, a swi tano ke? Hi yona ndlela leyi swi nga xiswona. Loko enzyme ya alpha-GAL yi kayivela, muxaka wa mafurha lama vuriwaka sphingolipids wu sungula ku hlengeletana eka misiha ya hina ya ngati ni le ka tinyama ta hina. Ku hlengeletiwa loku ku nga onha mbilu ya hina, tinso, byongo, fambiselo ra misiha ni nhlonge ya hina. Leswi swi wela eka ntlawa wa mavabyi lama vuriwaka lysosomal storage disorders.

Hi tihi tinxaka letikulu ta vuvabyi lebyi?

Vuvabyi bya Fabry byi nga avanyisiwa hi tinxaka timbirhi letikulu, ku ya hi malembe lawa swikombiso swi sungulaka ku vonaka ha wona.

Xana vuvabyi bya Fabry byi kula njhani? Xana i ndzhaka?

Ina, lebyi i vuvabyi lebyi humaka eka ndzhaka hi ku helela. Tijini ta hina ti kumeka eka swilo leswi vuriwaka ti- chromosome. Jini leyi hoxeke leyi vangaka vuvabyi lebyi yi kumeka eka chromosome ya X .

A hi twisiseni hi ku olova:

• Loko tatana a ri na vuvabyi bya Fabry:
• Vana va yena hinkwavo va vanhwanyana va dya ndzhaka ya chromosome leyi ya X leyi nga riki kahle. Leswi swi vula leswaku vana va yena hinkwavo va vanhwanyana va na vuswikoti byo khomiwa hi vuvabyi lebyi.
• Kambe hikuva vana va majaha va dya ndzhaka ya chromosome ya Y eka vatata wa vona, vana va majaha a va dyi ndzhaka ya vuvabyi lebyi eka vatata wa vona.
• Loko manana a ri na vuvabyi bya Fabry:
• Hikuva manana una ti X chromosomes timbirhi, un’wana na un’wana wa vana va yena (kumbe n’wana wa nhwanyana kumbe n’wana wa jaha) una 50% wa nkarhi wo dya ndzhaka ya X chromosome leyi nga na xihoxo. Leswi swi vula leswaku vana van’wana va nga ha va na vuvabyi lebyi, kasi van’wana va nga ri na byona.

Hi swihi swikombiso swa vuvabyi bya Fabry?

Swikombiso swi nga ha hambana hi ku ya hi vanhu. Hi ntolovelo vavanuna va va ni swikombiso leswikulu ku tlula vavasati. Vavasati van’wana va nga ha va ni swikombiso leswi nga nyawuriki ngopfu kumbe va nga ri na swona nikatsongo.

Leswi i swikombiso leswi tolovelekeke:

• Ku pfimba, ku rhurhumela kumbe ku vava lokukulu emavokweni ni le milengeni .
• Ku vava ngopfu hi nkarhi wa ku endla vutiolori kumbe ku endla vutiolori.
• Ku nga tiyiseleleki xirhami kumbe ku hisa.
• Ku hunguteka ka ku nyuhela (hypohidrosis) kumbe ku pfumala ku nyuhela nikatsongo (anhidrosis).
• Swiphiqo swa khwiri swo fana na ku vava ka khwiri, ku pfimba ka khwiri, na ku pfimba.
• Ku pfimba ka nhloko.
• Swikombiso leswi fanaka ni swa mukhuhlwana, swo tanihi ku hisa ka miri, ku vava ka miri ni ku karhala.
• Ku lahlekeriwa hi ku twa kumbe ku rila etindleveni (tinnitus).
• Swirhumbana leswintsongo swo tshwuka-xivunguvungu (angiokeratomas) leswi humelelaka eka nhlonge ya xifuva, nkolo na ndzhawu ya swirho swa rimbewu.
• Ku pfimba (edema) ka milenge, mavoko na milenge.
• Ku tlakuka ka ti protein eka nchuluko (proteinuria).
• Xivumbeko xo hlawuleka (cornea verticillata) xi humelela endzeni ka tihlo. Leswi a swi khumbi ku vona. Yi nga voniwa ntsena hi xikambelo xo hlawuleka xa mahlo (slit lamp exam).

Swiphiqo leswi nga ni khombo leswi nga humelelaka hikwalaho ka vuvabyi lebyi

Muxaka wa mafurha lowu boxiweke laha henhla (sphingolipids) wu nga hlengeletana emirini ku ringana malembe yo tala naswona wu nga onha swirho swa hina leswikulu. Leswi swi nga vanga swiphiqo leswi nga ha vekaka hambi ku ri vutomi ekhombyeni.

• Vuvabyi bya mbilu: ku ba ka mbilu loku nga tshamisekangiki (arrhythmia), ku hlaseriwa hi mbilu, ku kula ka mbilu, na ku tsandzeka ka mbilu.
• Ku tsandzeka ka tinso: Hi ku famba ka nkarhi, ku nga ha laveka ku endliwa dialysis kumbe hambi ku ri ku simekiwa ka tinso.
• Strokes: Stroke kumbe transient ischemic attack (TIA) yinga humelela hikokwalaho ka ku pfaleka ka misiha ya ngati kuya eka byongo.
• Ku onhaka ka misiha (peripheral neuropathy).

Xana vuvabyi lebyi byi nga byi kambela njhani?

Loko u ri na swikombiso swo fana na leswi, dokodela wa wena a nga ha sola vuvabyi lebyi ivi a ku rhumela eka swikambelo swo hlayanyana.

Hi byihi vutshunguri bya kona?

Akuna murhi wo tshungula vuvabyi bya Fabry kufikela sweswi. Kambe u nga heli ntshembo. Sweswi ku ni vutshunguri lebyi tirhaka swinene lebyi nga lawulaka swikombiso, ku hunguta ku hlengeletana ka mafurha emirini ni ku sivela swiphiqo leswikulu.

Ku ni tindlela timbirhi letikulu to tshungula:

1. Vutshunguri byo Cinca Enzyme (ERT) .

Leswi swi katsa ku ku nyika version leyi endliweke elaboratori ya alpha-GAL enzyme, leyi miri wa wena wu nga yi endliki. Murhi lowu wu nyikiwa tani hi IV infusion, kufana na saline, endzhaku ka mavhiki man’wana na man’wana mambirhi.Vutshunguri lebyi byi yimisa ku hlengeletiwa ka mafurha emirini.

2. Vutshunguri bya Mufambisi wa Nomu

Leyi i philisi leri u ri nwaka. Murhi lowu wu tirha hi ku lunghisa enzyme ya alpha-GAL leyi hoxeke emirini wa wena no endla leswaku yi tirha nakambe. Hambiswiritano, vutshunguri lebyi a byi tirhi eka vanhu hinkwavo. Swi titshege hi muxaka wa ku cinca ka xitekela xa wena. Dokodela wa wena u ta endla xiboho xa loko leswi swi ku fanela.

Ku engetela eka vutshunguri lebyi lebyikulu, ku nga ha nyikeriwa mirhi leyi hambaneke ya switlhavi, ku pfimba ka khwiri ni swikombiso swin’wana.

Xana u fanele u vona dokodela rini?

Loko u kumiwile u ri na vuvabyi bya Fabry, u fanele ku tihlanganisa na dokodela wa wena hi ku hatlisa loko u kuma xin’wana xa swikombiso leswi landzelaka:

• Swikombiso swa ku hlaseriwa hi mbilu swo fana na ku vava ka xifuva, ku hefemula hi ku nonoka, na ku ba ka mbilu loku nga tshamisekangiki (loko leswi swi humelela, yana eka Ndzawulo ya Xihatla (ETU) ya xibedlhele hi ku hatlisa).
• Ku pfimba ku tlula mpimo.
• Swikombiso swa ku oma swirho swo fana na ku pfimba lokukulu, ku cinca ka ku vona, na ku tika ku vulavula (ya eka ETU hi ku hatlisa eka xiyimo lexi na swona).
• Ku lahlekeriwa hi ku twa hi xitshuketa.
• Ku vava lokukulu ka khwiri kumbe ku pfimba.

Swi tolovelekile ku titwa u chava no vilela loko u kumeka u ri na vuvabyi bya Fabry. U nga ha va ni swivilelo hi vumundzuku bya wena ni vana va wena. Hambiswiritano, vutshunguri lebyi tirhaka sweswi bya kumeka naswona ndzavisiso lowuntshwa wu le ku endliweni. Hi ku landzelela pulani ya wena ya vutshunguri hi vukheta ni ku tirhisana swinene ni dokodela wa wena, u nga lawula swikombiso swa wena ni ku sivela ku onhaka ka nkarhi wo leha.