Tanihi mutswari, xana u tshame u titwa onge n’wana wa wena u hambanilenyana ni vana van’wana? Kumbexana u hlwerile nyana ku vulavula, kumbexana u teka nkarhinyana ku dyondza swin’wana leswintshwa. Ku nga va ni swivangelo swo tala swa leswi. Kambe namuntlha hi ta vulavula hi xiyimo xo hlawuleka xa xitekela lexi nga vangaka xiyimo xo tano, kambe a xi vulavuriwi ngopfu eka vaaki va hina. Sweswo i Vuvabyi bya Fragile X Syndrome .
Hi ku olova, xana Fragile X Syndrome i yini?
Lexi i xiyimo xa xitekela. Leswi swi vula leswaku yi hundziseriwa eka rixaka rin’wana ku ya eka rin’wana. Xiyimo lexi xi nga khumba ku dyondza ka n’wana, mahanyelo ya yena, ku languteka ka yena ni rihanyo ra yena hinkwaro. Vana van’wana va nga ha va ni swikombiso leswi nga nyawuriki swinene, kasi van’wana va nga ha khumbeka swinene. Hi ntolovelo, vafana va khumbeka swinene ku tlula vanhwanyana .
Vana lava velekiweke va ri na xiyimo lexi va nga ha va na swiphiqo swa nhluvukiso, swo tanihi ku tsandzeka ku dyondza na ku tsandzeka ku ehleketa. Kambe u nga vileli. Hi vutshunguri lebyi faneleke, dyondzo yo hlawuleka ni vutshunguri, vana lava va nga dyondza ni ku kula hi vuswikoti bya vona hinkwabyo.
Hi swihi swikombiso swa xiyimo lexi?
N’wana loyi a nga na Fragile X a nga kombisa swikombiso swo hambana. Swin’wana swa swikombiso swa kona i swa mahanyelo, kasi swin’wana i swa miri. A hi languteni leswi hi ku hambana.
| Muxaka wa xihlawulekisi | Swihlawulekisi leswi tolovelekeke leswi voniwaka |
|---|---|
| Swiphiqo swa ku dyondza na mahanyelo |
|
| Swihlawulekisi leswi vonakaka emirini |
Mhaka ya nkoka hileswaku a hi swikombiso leswi hinkwaswo leswi humelelaka eka n’wana un’wana ni un’wana. Nakambe, ku va ni swikombiso leswi ntsena a swi vuli swona leswaku n’wana u ni Fragile X. I swa nkoka ku ya vona dokodela leswaku a kuma vuvabyi lebyi kongomeke.
Ku yelana exikarhi ka Fragile X na autism
Ku ni ku yelana exikarhi ka swiyimo leswi swimbirhi. Kwalomu ka 40% wa vana lava nga na Fragile X na vona va nga ha va na autism. Nakambe, kwalomu ka 80% wa vana va nga ha va na swiphiqo swa ku nyikela nyingiso, ku fana na `ADD` kumbe `ADHD`.
Xana xiyimo lexi xi hundziseriwa njhani eka switukulwana?
Leswi swi rharhanganile nyana, kambe ndzi ta swi hlamusela hi ku olova.
Hilaha u swi tivaka hakona, xin’wana ni xin’wana emirini wa hina xi lawuriwa hi tijini. Xiyimo lexi xi vangiwa hi ku cinca ka xitekela lexi vuriwaka FMR1 . Jini leyi yi kumeka eka chromosome ya X . Phurotheyini leyi endliweke hi jini leyi ya FMR1 i ya nkoka leswaku tisele ta misiha ebyongweni ti vulavurisana. Phuroteyini leyi ya laveka leswaku byongo bya n’wana byi kula kahle.
Vana lava nga na Fragile X va humesa switsongo swinene kumbe ku nga humesi protein leyi emirini wa vona.
Anakanya, kuna xiphemu lexi vuriwaka ‘CGG’ eka gene leyi ya FMR1. Eka munhu la hanyeke kahle, xiphemu lexi xi phindha-phindhiwa minkarhi ya 5 ku ya eka 40 ntsena. Kambe eka n’wana la nga ni Fragile X, xiphemu lexi xi phindha-phindhiwa minkarhi yo tlula 200 . Loko ku phindha-phindha loku ku humelela minkarhi yo tala, swikombiso swi nga va swikulu swinene.
Xana leswi swi huma eka mani eka n’wana?
- Ku suka eka manana: Loko manana a ri murhwali wa jini leyi ya FMR1 leyi cinciweke, n’wana wa yena (hambi wa xinuna kumbe wa xisati) u na 50% wa nkarhi wo va na xiyimo lexi.
- Ku suka eka tatana: Loko tatana a ri na xitekela lexi, i vana va xisati ntsena lava nga ta xi dya ndzhaka eka yena. Vana va xinuna a va dyi ndzhaka ya xitekela lexi hikuva va kuma chromosome ya Y eka tata wa vona.
Leswi hi swona swi endlaka leswaku vafana va khumbeka swinene hi xiyimo lexi. Tanihi leswi vanhwanyana va nga ni ti- chromosome timbirhi ta X, hambiloko yin’wana yi ri ni xiphiqo, leyin’wana ya X chromosome leyi hanyeke kahle yi nga lawula ku onhaka hi mpimo wo karhi.
Ku kamberiwa na vutshunguri
A ku na swilo leswi nga ni khombo leswi nga lawuriwaka. Khombo lerikulu i matimu ya ndyangu ya xiyimo lexi. Hikwalaho, loko munhu un’wana endyangwini wa wena a ri ni matimu ya vulema byo dyondza kumbe bya autism, u nga ha vulavula ni dokodela wa wena malunghana ni ku kuma vutsundzuxi bya xitekela u nga si va ni n’wana.
Xana vuvabyi lebyi byi nga byi kambela njhani?
- Hi nkarhi wa ku tika: Leswi swi nga kamberiwa hambiloko n’wana a nga si velekiwa. Swikambelo leswi vuriwaka amniocentesis (ku kambela mati ya amniotic eka mbeleko) kumbe chorionic villus sampling (CVS) (ku kambela xiphemu xa placenta) swinga tirhisiwa ku vona loko ku cinca ka tijini ta FMR1 kuri kona.
- Endzhaku ka ku velekiwa: Xiyimo lexi xi nga kumiwa kahle hi ku kamberiwa ka ngati ko olova loku endliwaka endzhaku ka loko n’wana a velekiwile.
Hi byihi vutshunguri bya kona?
Xo sungula, tsundzuka leswaku a ku si va na murhi wo tshungula Fragile X. Hambiswiritano, ku ni vutshunguri byo tala lebyi nga pfunaka ku lawula swikombiso ni ku pfuna n’wana ku hanya vutomi byo antswa. Loko vutshunguri lebyi byi hatla byi sunguriwa, vuyelo bya kona byi antswa.
| Maendlelo ya vutshunguri na vulawuri | |
|---|---|
| Vutshunguri |
|
| Dyondzo na mbango | |
| Mirhi | Dokodela a nga ha nyika mirhi yo lawula swiyimo swo tanihi ku pfimba, vuvabyi bya ku tsandzeka ku nyikela nyingiso (ADHD), ku vilela ni ntshikilelo wa mianakanyo. U nga nyiki n’wana wa wena murhi wihi na wihi handle ka xitsundzuxo xa dokodela. |
Xana xiyimo xi njhani loko munhu a kurile?
Fragile X i xiyimo xa vutomi hinkwabyo. Hambiswiritano, loko va seketeriwa ni vutshunguri lebyi faneleke, vanhu vo tala va hanya vutomi lebyi humelelaka. Kwalomu ka n’we-xa-nharhu xa vavasati va nga hanya hi voxe. Hi ntolovelo vavanuna va lava nseketelo lowu engetelekeke.
Xiyimo lexi a xi hunguti vutomi bya tona. Va ni vutomi lebyi fanaka ni bya munhu la hanyeke kahle. Nchumu wa nkoka i ku xiya vuswikoti bya vona ni ku va khutaza hi ku ya hi sweswo.
Rungula ro Yisa Ekaya
- Fragile X syndrome i xiyimo xa xitekela lexi hundziseriwaka eka tinxaka. A swi vangiwi hi xihoxo xa munhu.
- Leswi hi ntolovelo swi khumba vafana swinene.
- Swi nga katsa ku nonon’hweriwa ku dyondza, ku hlwela ku vulavula, swiphiqo swa mahanyelo ni swikombiso swin’wana swa miri.
- I swa nkoka swinene ku kambela vuvabyi ka ha ri na nkarhi no sungula vutshunguri lebyi faneleke (vutshunguri bya mbulavulo, bya ntirho, bya mahanyelo) eka n’wana.
- Hambileswi ku nga riki na murhi lowu heleleke wa leswi, hi vulawuri lebyi faneleke ni nseketelo wa rirhandzu, n’wana a nga pfuniwa leswaku a hanya vutomi lebyi nga ni xikongomelo ni lebyi tsakisaka.
- Loko u ri na swivilelo swo karhi hi ku kula ka n’wana wa wena, vulavula na dokodela wa wena wa vana (dokodela) handle ko hlwela.
💬 Comments (0)
Ku hava mavonelo lama nga vekiwa ku fikela sweswi. Engetela comment ya wena laha ro sungula.
Engetelani nhlamuselo ya wena