Xana u ni swikombiso leswi nga tolovelekangiki swa nhlonge ya wena kumbe fambiselo ra misiha? A hi dyondzeni hi mhaka leyi ya (Neurocutaneous Syndrome)!

Xana u tshame u swi xiya leswaku vanhu van’wana va ni swivati ​​kumbe swirhumbana leswi nga tolovelekangiki enhlongeni ya vona? Minkarhi yin’wana leswi swi nga ha va swi nga ri xiphiqo xa nhlonge ntsena. Namuntlha hi ta vulavula hi ntlawa wa mavabyi lawa ya rharhanganeke nyana, kambe ya nkoka swinene ku ma tiva. Hi swi vitana swiphiqo leswi swa neurocutaneous syndromes . Hambileswi vito leri ri nga ha twalaka ri chavisanyana, a hi ri twisiseni hi ku olova.

Hi swihi swiphiqo leswi swa neurocutaneous syndromes?

Hi ku olova, neurocutaneous syndromes i ntlawa wa mavabyi lama khumbaka nhlonge ya hina ni fambiselo ra misiha (hileswaku, byongo, nkolo ni misiha). Swiyimo leswi swi nga endla leswaku ku va ni swirhumbana eswiphen’wini swo hambana-hambana swa miri, ngopfu-ngopfu nhlonge ni fambiselo ra misiha. Swin’wana swa swirhumbana leswi swi nga va na khensa, kasi swin’wana swi nga va leswi nga riki na khensa (swirhumbana ntsena).

Mhaka ya nkoka hileswaku swiyimo leswi swi velekiwa. Leswi swi vula leswaku munhu u velekiwa a ri na xiyimo lexi. Hambiswiritano, minkarhi yin’wana swikombiso swi nga ha teka nkarhinyana leswaku swi humelela, minkarhi yin’wana loko a ha ri emalembeni ya kondlo-a-ndzi-dyi kumbe hambi ku ri endzhaku ka nkarhi. Ntlawa lowu wa mavabyi wu tlhela wu vuriwa Phakomatoses . Leswi vito rero ri nga tolovelekangiki ngopfu, a hi tsundzukeni ntsena leswaku ri vuriwa neurocutaneous syndrome.

Xana swiyimo leswi swi tolovelekile ku fikela kwihi?

Entiyisweni, ntlawa lowu wa mavabyi lama vuriwaka ti- neurocutaneous syndromes a wu tali ngopfu . Hambiswiritano, van’wana va vona va voniwa ko tala ku tlula van’wana. Xikombiso:

• Neurofibromatosis type 1 (NF1): Lexi i xiyimo lexi tolovelekeke ngopfu eka ntlawa lowu. Yi hlasela kwalomu ka munhu un'we eka va 3 000 .
• Neurofibromatosis type 2 (NF2): Leswi a swi tolovelekanga ngopfu. Yi hlasela kwalomu ka munhu un'we eka va 25 000 .
• Tuberous Sclerosis : Leyi na yona a yi tali ngopfu, yi hlasela kwalomu ka munhu un’we eka va 6 000 .

Vona? Leswi a swi tolovelekanga ku fana ni mavabyi ya siku na siku. Kambe loko wena kumbe munhu loyi u n’wi tivaka a ri na nchumu wo fana na lowu, i swa nkoka swinene ku va u xiya.

Hi swihi swikombiso swa vuvabyi bya neurocutaneous syndrome?

Swikombiso leswikulu swa swiyimo leswi i ku kula loku nga tolovelekangiki kumbe swirhumbana enhlongeni ni le ka fambiselo ra misiha . Ku engetela eka leswi, swiphiqo leswi swi nga ha tlhela swi khumba fambiselo ra hina ra marhambu (hileswaku, marhambu ya hina) ni swirho swin’wana emirini. Hikwalaho, swikombiso swo tanihi:

• Swiphiqo swa ku ringanisela loko u famba (ku titwa onge u lahlekeriwa hi ku ringanisela).
• Ku tsandzeka ku twa (ku hunguteka ka ku twa).
• Swiphiqo swa ku vona (swiphiqo swo hambana swa ku vona ka mahlo).

Hambiswiritano, a hi ti- neurocutaneous syndrome hinkwato leti nga ni swikombiso leswi fanaka. Swikombiso swa kona swa hambana kuya hi xiyimo. A hi languteni swikombiso swi nga ri swingani:

• Incontinentia Pigmenti (IP): Lexi i xiyimo lexi eka xona xirhumbana xi sungulaka tanihi swirhumbana enhlongeni ivi endzhaku xi va xirhumbana lexi fanaka ni swivati ​​. Minkarhi yin’wana, leswi swi nga ha tlhela swi fambisana ni swiphiqo swa misiha. Anakanya hi n’wana lontsongo loyi hi xitshuketa a vaka ni swirhumbana enhlongeni yakwe, leswi endzhaku swi omaka, swi siya swivati ​​leswi langutekaka swi nga tolovelekanga.
• Neurofibromatosis type 1 (NF1): Hi ntolovelo leswi swi vanga ku kula ka tinyama to olova leti nga riki ta khensa . Ku cinca ka muhlovo wa nhlonge, kufana na swikombiso swa ku velekiwa swa buraweni (leswi tlhelaka swivuriwa café-au-lait spots) na swivati ​​leswintsongo eka swirhendzevutani swa nhlonge (kufana na mavoko na groin), swinga humelela. Minkarhi yin’wana, ku kula ku nga ha tlhela ku humelela ematihlweni.
• Neurofibromatosis type 2 (NF2): Xiyimo lexi ngopfu-ngopfu xi vanga ti- acoustic neuromas, leti nga vangaka swiphiqo swa ku vona, ku lahlekeriwa hi ku twa ni swikombiso swa ku velekiwa swa buraweni wo dzwihala.
• Schwannomatosis : Leswi swi nga vanga swikombiso swo tanihi ku pfimba, ku tsana ka misiha, ku lahlekeriwa hi ku twa ni ku vava lokukulu .
• Sturge-Weber Syndrome : Lexi i xiyimo lexi eka xona ku humelelaka xivati ​​lexikulu, xo tshwuka xa ntima, xa port-wine eka tlhelo rin’we ra xikandza. Swi nga tlhela swi vanga ku cinca eka misiha ya ngati ebyongweni na glaucoma , xiyimo lexi vangaka ntshikelelo lowu engetelekeke etihlweni. Vanhu van’wana va nga ha tlhela va khomiwa hi switlhavi ni ku tsana ka mianakanyo.
• Tuberous Sclerosis : Xiyimo lexi hi ntolovelo xi vanga swiphiqo ebyongweni, mahlo, nhlonge, mbilu ni mahahu . Xikombiso lexikulu i ku kula ka swirhumbana leswi nga riki swa khensa eka swirho swo hambana-hambana.
• Vuvabyi bya Von Hippel-Lindau : Leswi swi nga vanga swirhumbana leswi vuriwaka hemangioblastomas na angiomas eka ti adrenal glands , mahlo, byongo na tinso.

Endzhaku ko yingisela nhlamuselo leyi, kumbexana wa swi twisisa leswaku swiyimo leswi swi hambanile ni ku rharhangana ku fikela kwihi. Hi yona mhaka swi nga swa nkoka ku lava switsundzuxo swa dokodela hi ku hatlisa loko u ri na swikombiso leswi.

Xana vuvabyi bya neurocutaneous syndrome byi nga vanga swiphiqo?

Ina, khombo ra kona, vanhu lava nga ni vuvabyi bya neurocutaneous syndrome va le khombyeni lerikulu ro khomiwa hi mixaka yo karhi ya khensa . Ku engetela kwalaho, ku ni khombo ra swiphiqo swin’wana hikwalaho ka swiyimo leswi. Swin’wana swa swona hi leswi:

• Ku hlwela ka nhluvukiso`(Ku hlwela ka nhluvukiso)`: Ku tsandzeka ku vona nhluvukiso lowu faneleke malembe, ngopfungopfu eka vana lavatsongo.
• Vuvabyi bya xitshuketa : Leswi swi vula ku khomiwa hi switlhavi .
• Ku pandza ka nhloko : Ku pandza ka nhloko nkarhi na nkarhi, minkarhi yin’wana ku vava swinene.
• Ntshikelelo wa le henhla wa ngati (Hypertension).
• Vulema byo dyondza .
• Tinxaka to hambana ta swirhumbana : Leswi swi nga ha va swi ri na khensa kumbe swi nga ri na swona.

Hikwalaho, i swa nkoka swinene leswaku munhu la nga ni xiyimo lexi a tshama a ri ehansi ka vulawuri bya dokodela.

I yini lexi vangaka vuvabyi bya neurocutaneous syndrome?

Swiphiqo leswi swa neurocutaneous swi vangiwa hi ku cinca ko karhi (ku cinca ka swiaki swa xitekela) eka tijini emirini wa hina. Ehleketa hi ndlela leyi: miri wa hina wu fana ni pulani leyikulu, naswona tijini i swiletelo leswi nga eka pulani yoleyo. Loko ku ri ni ku cinca kutsongo eka swiletelo leswi, swi nga khumba matirhelo ya miri.

Minkarhi yin’wana, ku cinca loku ka swiaki swa xitekela ku huma eka vatswari ku ya eka vana . Sweswo swi vula leswaku ti nga hundziseriwa eka xitukulwana xin’wana ku ya eka xin’wana. Kambe, sweswo a hi minkarhi hinkwayo swi nga tano. Minkarhi yin’wana, ku cinca loku ka xitekela ku nga humelela handle ka xivangelo lexi nga twisisekiki, ku nga ri na matimu ya ndyangu . Swi fana na lotari, a wu nge pfuki u swi tivile leswaku i mani loyi a nga ta yi kuma.

Xana madokodela ma swi kambela njhani swiyimo leswi?

Ku kambela swiyimo leswi swi nga ha tikanyana, tanihi leswi swikombiso swa kona swi hambaneke.

Eka vana lavatsongo , madokodela hi ntolovelo ma sungula hi ``ku endzela vana lavanene'' etliliniki ya vana lavanene . Kwalaho, dokodela u ku vutisa (mutswari) hi swikombiso swa n'wana wa wena naswona u kambela ku vona loko n'wana wa wena a fikelela `` swiendlakalo swa nhluvukiso wa n'wana '' (i.e., loko a endla swilo leswi faneleke malembe ya yena, ku fana na ku n'wayitela, ku gayela, na ku famba).

Swikombiso eka vanhu lavakulu swi nga ha humelela loko se va kurile. Hambi ku ri hi nkarhi wolowo, dokodela wa wena u ta ku vutisa hi swikombiso swa wena ivi a ku kambela miri.

Loko dokodela a ehleketa leswaku vuvabyi bya neurocutaneous syndrome, u ta ringanyeta leswaku ku endliwa swikambelo swo hlayanyana leswi kongomeke .

I swikambelo swa muxaka muni leswi tirhisiwaka ku vona leswi?

Hi ntolovelo madokodela ma tirhisa swikambelo swa ngati ni swikambelo swo hambana-hambana swa swifaniso leswaku ma kuma swiyimo leswi. Dokodela wa wena a nga ha ringanyeta swikambelo swo fana ni leswi:

• Xikambelo xa CT
• EEG (Electroencephalogram - EEG): Leswi swi kambela ntirho wa gezi wa byongo, ngopfu ngopfu ku kambela swiyimo swo fana na vuvabyi bya xitshuketa.
• Swikambelo swa le laboratori : Leswi swi nga va swikambelo swa ngati kumbe nchuluko.
• Xikambelo xa MRI `(MRI)`
• Ku endliwa ka biopsy ya nhlonge kumbeTumor biopsy: Leswi swi katsa ku teka xikombiso lexitsongo xa nhlonge kumbe xirhumbana ivi u xi kambela hi microscope.

Swi sekeriwe eka rungula leri kumiweke eka swikambelo leswi leswaku dokodela a nga endla vukamberi lebyi tiyeke.

Xana switsongwatsongwana leswi swa neurocutaneous swi tshunguriwa njhani?

Xa nkoka, ka ha ri hava vutshunguri lebyi nga horisaka hi ku helela vuvabyi lebyi bya neurocutaneous.

Leswi swi nga ha twala swi khomisa gome ku swi twa, kambe u nga tshiki ntshembo. Hambileswi swiyimo leswi swi nga tshungulekiki, swikombiso leswi humelelaka swi nga tshunguriwa . Hi leswaku, loko ku ri na ku vava hikwalaho ka xirhumbana, ku va na vuvabyi bya xitshuketa, ku va na swiphiqo swa nhlonge, na swin’wana, vutshunguri byi nyikiwa xikombiso xin’wana na xin’wana.

Xikongomelonkulu xa vutshunguri i ku hlayisa khwalithi ya vutomi bya muvabyi hi laha swi kotekaka ha kona na ku lawula ku humelela ka swiphiqo.

Loko n’wana wa mina a ri ni xiyimo lexi, xana ndzi nga n’wi pfuna njhani?

Tanihi mutswari, u nga ha va u titwa u ri ni mintlhaveko yo tala loko u kuma leswaku n’wana wa wena u ni vuvabyi bya neurocutaneous syndrome. Sweswo swi tolovelekile. Mhaka ya nkoka swinene hileswaku vana lava va ta lava nkhathalelo wo hlawuleka ni vulawuri bya vutshunguri evuton'wini bya vona hinkwabyo . Vulavula ni dokodela wa wena leswaku u kuma kahle ndlela yo khathalela swikombiso swa n’wana wa wena. Nakambe xiya swilo leswi:

• Vona vativi vahi na vahi lava dokodela wa wena a va bumabumelaka.
• Kuma swikambelo swa khensa leswi ringanyetiweke hi nkarhi.
• Loko n’wana wa wena a va ni swikombiso swihi na swihi leswintshwa , tivisa dokodela hi ku hatlisa.

Ku hanya ni swiyimo leswi swi nga va ntlhontlho, kambe hi xitsundzuxo lexi faneleke xa vutshunguri ni nkhathalelo wa rirhandzu, mintlhontlho yoleyo yi nga hluriwa.

Loko n’wana wa mina a ri na xiyimo lexi, hi vahi vativi lava a faneleke ku vona?

N’wana la nga ni vuvabyi bya neurocutaneous syndrome a nga ha lava vukorhokeri bya vativi vo hlayanyana. Dokodela wa ndyangu wa wena a nga ku hlela leswaku u hlangana ni vativi lava. Vativi lava lavekaka ngopfu hi lava:

• Dokodela wa tindleve : Eka swiphiqo swa ku twa.
• Dermatologist : Eka swiphiqo swa nhlonge.
• Neurologist : Eka swiphiqo leswi fambelanaka na fambiselo ra misiha.
• Dokodela wa mahlo : Eka swiphiqo leswi fambelanaka na ku vona.

Hi nseketelo wa vanhu lava hinkwavo laha pulani ya vutshunguri lebyinene bya n’wana yi nga endliwaka.

Loko mina kumbe n’wana wa mina hi ri ni xiyimo lexi, xana ndzi fanele ndzi langutela yini?

Loko wena kumbe n’wana wa wena u ri ni vuvabyi bya neurocutaneous syndrome, u fanele u va ni minhlangano ya vutshunguri nkarhi na nkarhi.Swi nga ha lava leswaku u famba. Leswi swi endliwa ku kambela ku kula kwihi na kwihi eka swirhumbana kumbe ku cinca eka swikombiso swa wena. Vulavula erivaleni ni dokodela wa wena malunghana ni leswi u nga swi langutelaka hi ku ya hi vuvabyi bya wena byo karhi bya neurocutaneous syndrome.

Xana vuvabyi lebyi bya neurocutaneous byi nga tshunguriwa?

Doo, hilaha hi vuleke hakona eku sunguleni, a ku na murhi wa vuvabyi lebyi bya neurocutaneous. Hambiswiritano, ntlawa wa wena wa vutshunguri wu nga ku pfuna ku lawula swikombiso leswi ku khumbaka kumbe n’wana wa wena. Kutani, u nga lahlekeliwi hi ntshembo.

Xana yi kona ndlela yo sivela swiyimo leswi?

Swiphiqo leswi swa neurocutaneous a swi nge siveriwi hikuva swi vangiwa hi ku cinca ka tijini. Hambiswiritano, ku kamberiwa ka swiaki swa xitekela ni ndzayo ya ku tika ka ha ri emahlweni swi nga ku pfuna ku twisisa loko u ri ekhombyeni ro hundzisela ku nga tolovelekangi ka xitekela eka n’wana wa wena.

Xana ndzi swi tivisa ku yini loko ndzi ri ekhombyeni ro khomiwa hi xiyimo lexi?

Loko munhu un’wana endyangwini wa wena a ri ni vuvabyi bya neurocutaneous syndrome, wena (kumbe n’wana wa wena) u nga ha va ekhombyeni leri engetelekekenyana ro khomiwa hi swiyimo leswi. Hikwalaho, loko un’wana endyangwini wa wena a ri ni vuvabyi lebyi, byela dokodela wa wena. Kutani dokodela wa wena a nga ha ringanyeta ku kamberiwa ka xitekela ku kambela ku cinca ka xitekela, loko swi laveka.

Eku heteleleni, rungula ro yisa ekaya

Neurocutaneous syndromes i swiyimo swa xitekela swa vutomi hinkwabyo leswi nga khumbaka fambiselo ra wena ra misiha, nhlonge ni swirho swin’wana. Swi tolovelekile ku titwa u chava ni ku vilela loko u twa leswaku u ni xiyimo lexi.

Nchumu wa nkoka i ku tiva leswaku a wu wexe. Ku kuma muxaka wa wena wo karhi wa vuvabyi bya neurocutaneous syndrome na ku kuma ntlawa wa swa vutshunguri lowu nga na vutshila byo wu tshungula i ndlela leyinene yo tiyisisa leswaku u kuma vukorhokeri lebyinene na vutshunguri lebyi faneleke.

Ndza tshemba leswaku rungula leri ra ku pfuna. Loko u ri na swivutiso, u nga kanakani ku vulavula na dokodela wa wena. Tshama u hanye kahle!

` Ti-neurocutaneous syndromes, ti-neurocutaneous syndromes, mavabyi ya xitekela, ti-nodules ta nhlonge, mavabyi ya fambiselo ra misiha, NF1, NF2, tuberous sclerosis, phacomotoses