Xana n’wana wa wena u ni swikombiso leswi? A hi dyondzeni hi Stickler Syndrome

Xana n’wana wa wena lontsongo u tala ku va ni swiphiqo swa mahlo, ku tsandzeka ku twa kumbe ku vava ka mahlangano? Kumbexana swilo leswi swi fambisana na ku cinca kun’wana ka xikandza, swi nga va swa nkoka swinene ku va hi lemuka xiyimo lexi hi vulavulaka ha xona namuntlha. Hambileswi leri ku nga vito leri u nga ri tolovelangiki nyana, i swa nkoka swinene eka wena tanihi manana kumbe tatana ku va u xiya xiyimo lexi. Hikuva loko u hatla u swi xiya, u va ni minkarhi yo tala yo pfuna n’wana wa wena.

Hi ku olova, xana Stickler Syndrome i yini?

Okay, a hi twisiseni leswi hi ku olova swinene. Anakanya leswaku miri wa hina i muako lowu akiweke hi ndlela yo saseka. Eka muako lowu, xin’wana ni xin’wana xo fana ni switina, marhangu ni lwangu swi ni xikontiri xa semendhe lexi khomaka hinkwaswo swin’we ni ku swi nyika matimba ni xivumbeko, a swi tano ke? Hilaha ku fanaka, xirho xin’wana ni xin’wana emirini wa hina ku fana ni marhambu, nhlonge, mahlo ni tindleve xi ni netiweke yo hlawuleka ya tinyama leti khomaka swilo hinkwaswo swin’we ni ku ti nyika matimba ni ku olova. Hi swi vitana tinyama leti ti hlanganisaka .

Stickler syndrome i xiyimo lexi vangiwaka hi ku hohloka ka tijini leti lerisaka ku endliwa ka tinyama leti hlanganisaka. Ku fana ni leswi humelelaka eka muako loko khwalithi ya xikontiri xa semendhe yi hunguteka, loko tinyama leti leti hlanganisaka ti tsana, swiphemu swo hambana-hambana swa miri wa hina swi nga khumbeka, ngopfu-ngopfu ku kula ka mahlo, tindleve, mahlangano ni xikandza . Lexi i xiyimo xa ndzhaka.

Xana xiyimo lexi xi tolovelekile ku fikela kwihi?

Leswi entiyisweni a hi vuvabyi lebyi tolovelekeke ngopfu. Hi ku ya hi tinhlayo, xiyimo lexi xi humelela eka kwalomu ka un’we ku ya eka vanharhu eka vana van’wana ni van’wana va 7 500 ku ya eka 10 000 lava ha ku velekiwaka. Hambiswiritano, minkarhi yin’wana swikombiso leswi a swi tumbele ngopfu. Hikwalaho, ku ni swiyimo leswi swikombiso swa vana van’wana swi nga kumiwangiki. Hikwalaho, ku nga ha va ni vavabyi vo tala emugangeni ku tlula lava vikiwaka hakunene.

Hi swihi swikombiso leswikulu swa vuvabyi lebyi?

Lexi i xiphemu xa nkoka swinene. Swikombiso swa vuvabyi bya Stickler swi nga ha hambana swinene hi ku ya hi vanhu. Vanhu van’wana va nga ha va ni swikombiso swi nga ri swingani swa leswi, kasi van’wana va nga ha va ni swo tala. Ku tika ka swikombiso na kona ka hambana. Leswaku swi olova ku swi twisisa, a hi avanyiseni swikombiso leswi hi swiyenge.

Xana ku ni mixaka yo hambana-hambana ya vuvabyi bya Stickler?

Ina, vuvabyi lebyi byi avanyisiwile hi tinxaka to hlayanyana letikulu ku ya hi ku cinca ka xitekela loku byi vangaka ni muxaka wa swikombiso swa byona. Sweswi, ku tiviwile tinxaka ta 6. Hambiswiritano, tinxaka tinharhu to sungula hi tona leti tolovelekeke ngopfu.

• Muxaka wa I: Lowu i muxaka lowu tolovelekeke swinene. Yi tiveka hi myopia na ku lahlekeriwa hi ku twa ko olova.
• Muxaka wa II: Leswi swi fambisana na ku lahlekeriwa swinene hi ku twa xikan’we na ku tsandzeka ku vona.
• Muxaka wa III: Ku lahlekeriwa hi ku twa na swiphiqo swa mahlangano swi tolovelekile eka muxaka lowu. Mhaka yo hlawuleka hileswaku mahlo a ya khumbeki eka muxaka lowu.
• Tinxaka ta IV, V na VI: Tinxaka leti a ti talanga swinene naswona ti nga vanga vuyelo byo biha swinene ematihlweni, tindleve ni fambiselo ra marhambu.

Ha yini leswi swi humelela? Hi xihi xivangelo xa leswi?

Hilaha ndzi vuleke hakona eku sunguleni, xivangelo-nkulu xa leswi i xihoxo xa xitekela. Collagen i phrotheyini leyikulu eka tinyama leti hlanganisaka miri wa hina. Collagen leyi yifana na "gum" ya miri. Kuna tinxaka to hlaya ta ti genes leti kongomisaka ku endliwa ka collagen leyi. Xikombiso, `(COL2A1, COL11A1, COL11A2)`.

Munhu la nga ni vuvabyi bya Stickler syndrome u ni ku cinca kumbe ku hohloka eka yin’wana ya tijini leti. Hikwalaho ka sweswo, miri a wu swi koti ku humesa collagen ya khwalithi leyi lavekaka. Leswi hi swona swi vangaka swiphiqo hinkwaswo leswi boxiweke eku sunguleni.

Xana n’wana u swi kuma njhani leswi?

Leswi ngopfu-ngopfu i nchumu wa xitukulwana.

• Hakanyingi: Loko mutswari un’wana na un’wana a ri na ku cinca ka tijini, n’wana u na 50% wa nkarhi wo ku dya ndzhaka. Leswi hi swi vitana xivumbeko xa ``autosomal dominant''.
• A hi kanyingi: Hambiloko vatswari havambirhi va hanye kahle, swa koteka leswaku havambirhi va rhwala xitekela lexi hundzukeke handle ko kombisa swikombiso, naswona n’wana a nga ha dya ndzhaka hi vumbirhi bya swona ivi a va ni xiyimo lexi (autosomal recessive).
• A swi talanga swinene: Minkarhi yin’wana xiyimo lexi xi nga humelela tanihi ku cinca ka xitekela loku nga hlelekangiki, ku nga ri na munhu endyangwini loyi a nga na byona.

Xana vuvabyi lebyi byi nga byi kambela njhani?

Loko u ehleketa leswaku n’wana wa wena u ni swikombiso leswi, loko u vona dokodela, u ta endla swikambelo swo hlayanyana leswaku a ringeta ku tiyisekisa vuvabyi lebyi.

• Ku kamberiwa loku heleleke ka miri: Dokodela u kambela hi vukheta swivumbeko swa xikandza xa n’wana, ririmi ra le henhla, mahlo, tindleve ni mahlangano.
• Matimu ya vutshunguri bya ndyangu: Ku vutisa loko ku ri na munhu endyangwini loyi a veke na swikombiso leswi i swa nkoka swinene eka ku kumiwa ka vuvabyi.
• Ku kamberiwa ka ku vona na ku twa: Swikambelo swo hlawuleka swi endliwa hi dokodela wa mahlo na mutivi wa tindleve, tintiho na nkolo.
• Swikambelo swa swifaniso:Swikambelo swofana na X-rays switirhisiwa ku kambela ku onhaka kwihi na kwihi ka nkolo kumbe ku nga tolovelekangi eka mahlangano.
• Ku Kamberiwa ka Tijini: Leyi hi yona ntsena ndlela yo tiyisisa vuvabyi lebyi hi ku helela. Ku nga tekiwa xikombiso xa ngati leswaku ku kumiwa ku cinca loku kongomeke ka xitekela loku ku vangaka.

Xana yi tshunguriwa njhani?

Xo sungula, vuvabyi bya Stickler a hi vuvabyi lebyi tshungulekaka hi ku helela. Hikuva i xiyimo xa xitekela. Kambe u nga vileli. Kuna vutshunguri lebyi tirhaka swinene ku lawula swikombiso na swiphiqo leswi vangiwaka hi vuvabyi lebyi. Vutshunguri byi kunguhatiwa hi ku ya hi swikombiso swa muvabyi un’wana ni un’wana.

• Vuhandzuri: Vuhandzuri byi nga ha laveka leswaku ku lunghisa nhlonge leyi pandzekeke, ku tlhela ku hlanganisiwa retina leyi hambanisiweke (leswi swi fanele swi endliwa hi ku hatlisa swinene), ku pfuneta eka swiphiqo swa ku hefemula ni ku lunghisa kumbe ku siva mahlangano lama onhakeke.
• Tinghilazi na Tilense to Lulamisa: Vanhu lava nga voniki kahle va lava ku tirhisa tinghilazi kumbe ti contact lens.
• Swipfuno swo Twa: Leswi swi pfuna swinene eka vanhu lava nga na ku tsandzeka ku twa.
• Vutshunguri Bya Miri: Ku bumabumeriwa ku endla vutiolori ku tiyisa misiha leyi rhendzeleke mahlangano, ku antswisa ku famba-famba ka mahlangano ni ku hunguta switlhavi.
• Switlhavi: Dokodela u ta nyika mirhi leyi faneleke ku lawula ku vava ka mahlangano.
• Vutshunguri bya meno ni bya meno: Loko ku ri ni swiphiqo swo karhi eka xiyimo xa meno, vutshunguri byi nga ha laveka.

Xana swa koteka ku hanya vutomi lebyi tolovelekeke hi xiyimo lexi?

Ina, hi ku helela. Hambileswi ku nga riki na murhi wo tshungula leswi, vuvabyi lebyi a byi khumbi nkarhi lowu munhu a hanyaka ha wona. Nchumu wa nkoka swinene i ku xiya swikombiso swa kona ka ha ri ni nkarhi, u swi tshungula kahle naswona u tshama u ri eku hlanganiseni ni dokodela wa wena nkarhi na nkarhi. Loko sweswo swi humelela, vanhu vo tala va nga hanya vutomi lebyi tolovelekeke, lebyi gingiritekaka ni lebyi enerisaka.

Hi swihi swiyimo leswi u faneleke u vona dokodela?

Loko wena kumbe n’wana wa wena u ri na vuvabyi lebyi, tshama u veke tihlo eka swikombiso leswi landzelaka. Loko ku humelela xin’wana xa leswi, vona dokodela wa wena hi ku hatlisa.

• Loko u twa ku vava lokukulu ka mahlangano .
• Loko u vona ku nga vonaki kahle hi xitshuketa, ku hatima ka ku vonakala, ku papamala kumbe mindzhuti eka ku vona ka wena, leswi swi nga ha va swikombiso swa ku hambana ka retina. Lexi i xiyimo lexi lavaka vukorhokeri bya xihatla bya vutshunguri.
• Loko n’wana a ri na xiphiqo xo dya kumbe ku nwa.
• Loko kuri na ngati, mati yofana na pus lawa ya humaka eka ndzhawu ya vuhandzuri, kumbe loko ya pfimbile kumbe yo tshwuka (leswi i swikombiso swa ku tluleriwa).
• Loko u ri na xiphiqo xo hefemula , yana eka Ndzawulo ya Xihatla ya xibedlhele xa le kusuhi (ETU) hi ku hatlisa handle ko hlwela.

Loko un’wana endyangwini wa wena a ri na vuvabyi lebyi, naswona u kunguhata ku va na n’wana, i swa nkoka swinene ku vulavula na dokodela wa wena mayelana no kuma vutsundzuxi bya xitekela.