Xana Vuvabyi bya Timothy Syndrome i yini? Xana n’wana wa wena u ni vuyelo lebyi? A hi buleni!

Xana wa karhateka hi xiphiqo xa mbilu ya xihlangi xa wena, kumbe ku cinca ka xivumbeko xa xona kumbe ku kula ka xona? Minkarhi yin’wana, xivangelo lexi nga xisekelo xi nga ha va xiyimo xa xitekela lexi hi nga si twaka ngopfu ha xona. Xin’wana xa swiyimo swo tano leswi nga tolovelekangiki kambe swa nkoka leswi hi faneleke hi swi tiva i vuvabyi bya Timothy syndrome. Namuntlha, hi ta vulavula hi swona hi ku olova, hi ndlela leyi u nga yi twisisaka.

Xana Vuvabyi bya Timothy Syndrome i yini?

Hi ku olova, vuvabyi bya Timothy i xiyimo lexi nga tolovelekangiki ngopfu xa xitekela. Swi nga khumba mbilu ya n’wana wa wena, ndlela leyi a langutekaka ha yona, fambiselo ra misiha ni fambiselo ra nsawutiso . Swikombiso swa kona swi nga ha hambana, naswona vana van’wana va nga ha va ni swiphiqo swa ncincancincano wa mbilu leswi xungetaka vutomi.

I mani loyi a kumaka leswi? Xana wu tswariwa njhani ndzhaka?

Sweswi u nga ha tivutisa, ‘I mani loyi a kumaka leswi?’ Xiphiqo xa Timothy i xiyimo xa xitekela, hikwalaho un’wana ni un’wana a nga xi kuma. Swi humelela hi ndlela leyi:

• Hi ntolovelo, n’wana u fanele a dya ndzhaka ya xiyimo lexi eka mutswari un’we ntsena, leswi vuriwaka ndzhaka ya autosomal dominant.
• Minkarhi yin’wana, lexi hlamarisaka, n’wana a nga kuma ndzhaka ya xiyimo lexi eka mutswari la nga riki na swikombiso. Leswi swi vangiwa hileswi xitekela lexi khumbekaka xi nga ha vaka eka tisele tin’wana ntsena ta miri wa mutswari, ku nga ri eka tisele hinkwato . Leswi swi vuriwa xiyimo xa `mosaic`.
• Hambiswiritano, hikwalaho ka ku tika ka swikombiso leswi, a swi talanga swinene leswaku munhu la nga ni vuvabyi bya Timothy a hundzisela xitekela lexi eka xitukulwana lexi landzelaka.
• Hakanyingi, xiyimo lexi xi humelela hikwalaho ka muxaka lowuntshwa wa xitekela, lowu nga riki na matimu ya ndyangu . Hi leswaku, hikwalaho ka ku cinca lokuntshwa ka xitekela.

Xana leswi swi tolovelekile ku fikela kwihi?

Loko hi xiya ndlela leyi yi tolovelekeke ha yona, vuvabyi bya Timothy i xiyimo lexi nga tolovelekangiki swinene . I vanhu lava nga ehansi ka 100 ntsena emisaveni hinkwayo lava tiviwaka va ri na byona. Kutani a swi vulavuriwi ngopfu.

Hi swihi swikombiso swa vuvabyi bya Timothy Syndrome?

Swikombiso leswi swi nga ha hambana hi ku ya hi n’wana, naswona ku tika ka swikombiso swi nga ha hambana. N’wana wa wena a nga ha va ni swikombiso swo karhi, kambe a nga ha va a nga ri na swona. Swikombiso leswi ngopfu-ngopfu swi khumba mbilu, ku languteka ka miri ni mintirho yin’wana ya miri .

Swikombiso leswi khumbaka mbilu

Swikombiso leswi fambisanaka ni mbilu i nchumu wa nkoka swinene lowu u faneleke u wu tekela enhlokweni, tanihi leswi leswi swi nga xungetaka vutomi.

• U nga ha vona ku ba ka mbilu hi xihatla kumbe loku nga tshamisekangiki (ku ba ka mbilu) loko u veka voko ra wena exifuveni xa n’wana wa wena.
• Ku lahlekeriwa hi ku titivala hi xitshuketa (syncope) .

Leswi swi vangiwa hi:

• Ku yimanyana nkarhi wo leha exikarhi ka ku ba ka mbilu. Madokodela ma vitana leswi `prolonged QT`.
• Vuvabyi bya mbilu lebyi velekiwaka (xihoxo eka xivumbeko xa mbilu lexi nga kona loko munhu a velekiwa) byi nga khumba vuswikoti bya mbilu byo pompa ngati.
• Ncincancincano wa mbilu lowu nga tshamisekangiki (arrhythmia) .
• Tikamara ta le hansi ta mbilu (ventricles) ti ba hi rivilo lerikulu swinene (`ventricular tachycardia`) . Leswi swi ni khombo swinene.

Tsundzuka leswaku swikombiso leswi leswi fambisanaka ni mbilu swi nga ha xungeta vutomi . U fanele ku va na vukheta swinene eka leswi tani hi leswi swi nga endlaka leswaku mbilu yi yima hi xitshuketa (cardiac arrest) kumbe hambi ku ri rifu ra xitshuketa.

Swihlawulekisi leswi fambelanaka na xivumbeko xa miri

Vana lava nga ni vuvabyi bya Timothy va ni swihlawulekisi swin’wana swo karhi swa miri leswi vonakaka loko va velekiwa:

• Nkumba exikarhi ka tintiho wu hlanganisiwa (`cutaneous syndactyly`) . Ku fana na ya nkuku. Swinga humelela eka mavoko na milenge.
• Ku phaphamala ka buloho exikarhi ka tintiho .
• Tindleve ti vekiwa ehansi ku tlula leswi tolovelekeke .
• Ku pfotlosiwa ka nhlonge ya le henhla .
• Ku olova ka nomu wa le henhla .
• Ku sila meno ni ku gombonyoka .
• Ku pfumaleka ka misisi, onge hiloko u ri ni mpandla loko u velekiwa .

Swikombiso leswi khumbaka maendlelo ya miri

Xiyimo lexi xi tlhela xi khumba swiphemu swa byongo bya n’wana leswi lawulaka maendlelo man’wana ya miri. Hikwalaho, u nga ha tlhela u vona swikombiso swo fana ni leswi:

• Ku hlwela ka nhluvukiso na swiphiqo swa ntirho wa ku twisisa . Ku vulavula ni ku famba swi nga ha hlwela loko swi pimanisiwa ni vana van’wana.
• Ku tluleriwa nkarhi na nkarhi . Hikwalaho ka masocha ya miri yale hansi, mavabyi ya hangalaka hiku olova.
• Ku va ni chukele ra le hansi engatini (hypoglycemia) .
• Ku hunguteka ka mahiselo ya miri (hypothermia) .
• Ku khomiwa hi vuvabyi bya xitshuketa (leswi swi nga ha tlhela swi vuriwa vuvabyi bya xitshuketa kumbe vuvabyi bya xitshuketa lebyi twaka ku vonakala) .
• Ku nonoka ku vulavurisana na ku va na vuxaka na van’wana (autism spectrum disorder) . Swi nga ha titwa onge va le misaveni ya vona.

I yini lexi vangaka Vuvabyi bya Timothy Syndrome?

Loko hi languta xivangelo xa leswi, Timothy syndrome yi vangiwa hi ku hambana ka xitekela kumbe ku cinca eka jini ya `CACNA1C` . Jini leyi yi hi lerisa ku endla phrotheyini leyi rhwalaka ti- ion ta khalsiyamu eka tisele ta mbilu ya hina (cardiomyocytes) ni le tisele ta byongo bya hina (ti-neurons).

Anakanya, protein leyi humesiwaka hi `CACNA1C` gene yifana na nyangwa. Rivanti leri ra pfuleka ni ku pfala, leswi endlaka leswaku tiatomo ta khalsiyamu ti nghena ni ku huma eka sele. Loko ku ri ni ku cinca ka xitekela, nyangwa lowu wu tshama wu pfulekile handle ko pfala kahle . Kutani khalsiyamu yi hambeta yi khuluka yi nghena eka sele. Loko calcium leyi leyi tlulaka mpimo yi hlengeletana, swikombiso swa vuvabyi bya Timothy syndrome swa humelela, naswona maendlelo man’wana ya miri a ma tirhi kahle.

Tiatomo leti ta calcium i ta nkoka swinene emirini wa hina:

• Lawula ntirho wa gezi wa tisele.
• Tisele ti vulavurisana.
• Pfuna misiha yi hlangana.
• Ti genes to lawula leti fambelanaka na kukula ka byongo na marhambu hi nkarhi wa xiteji xa embryonic.

Xana madokodela ma swi kambela njhani leswi?

Xiphiqo xa Timothy xi nga kumiwa emahlweni kumbe endzhaku ka ku velekiwa .

• Hi nkarhi wa xikambelo xa ultrasound loko n’wana a ha ri ekhwirini , dokodela u ta kambela ku vona loko ku ba ka mbilu ya n’wana ku ri loku tolovelekeke. Ncincancincano wa mbilu lowu nga tolovelekangiki lowu fambisanaka ni vuvabyi bya Timothy i ku ba ka mbilu hi ku nonoka eka xihlangi (fetal bradycardia) .
• Endzhaku ka loko n’wana a velekiwile, ku nga endliwa xikambelo xa `EKG` (Electrocardiogram) ku kambela ncincancincano wa mbilu ya n’wana.

Ku engetela kwalaho, swikambelo leswi swi tlhela swi pfuna ku tiyisekisa xiyimo lexi:

• Swikambelo swa xitekela ku kuma xitekela lexi vangaka swikombiso .
• Swikambelo swin’wana swa swifaniso (e.g. MRI, CT scan, X-ray) .
• Ku kamberiwa ka dokodela wa mbilu leswaku a kambela rihanyo ra mbilu .
• Ku kamberiwa ka dokodela wa misiha leswaku a kambela matirhelo ya fambiselo ra misiha .
• Ku kamberiwa ka ngati ku vona loko ku ri ni swikombiso leswi engetelekeke .

Hi byihi vutshunguri bya leswi?

Nkoka lowukulu wa vutshunguri bya Timothy syndrome i ku lawula swikombiso leswi nga ha xungetaka vutomi leswi khumbaka mbilu :

• Mirhi yo lawula ku ba ka mbilu (e.g. `beta-blockers`) .
• Ku tirhisa muchini lowu nghenisiweke wa cardioverter defibrillator (ICD) kumbe xitirhisiwa xo hunguta mbilu . Leswi swi pfuna ku vuyisela ncincancincano wa mbilu loko hi xitshuketa wu nga ha tshamisekanga.

Ku engetela kwalaho, ku ni vutshunguri bya swikombiso swin’wana leswi nga ha khumbaka n’wana:

• Ku nyika swidlaya-switsongwatsongwana ku tshungula mavabyi .
• Ku lulamisiwa ka vuhandzuri bya ku namarhela ka nhlonge exikarhi ka tintiho .
• Nkarhi na nkarhi languta mpimo wa chukele engatini .
• Ku hundziseriwa eka minongonoko ya dyondzo yo hlawuleka ku pfuneta eka swiphiqo swa n’wana swo dyondza .

Xana ku ni swiphiqo swo karhi eka vutshunguri lebyi?

Vana lava nga ni vuvabyi bya Timothy va le khombyeni lerikulu ro khomiwa hi vuvabyi bya mbilu ni swiphiqo swa mbilu loko va nyikiwa murhi wo dlaya ku pfimba . Leswi swi tano ngopfu-ngopfu eka mirhi ya ku titivata leyi lehisa nkarhi wa QT. Hikwalaho, i swa nkoka ku tivisa dokodela wa wena hi mhaka leyi u nga si endliwa vuhandzuri.

Xana Vuvabyi bya Timothy Syndrome byi nga siveriwaka?

Timothy syndrome entiyisweni a hi nchumu lowu nga siveriwaka.Hikuva leswi swi vangiwa hi ku cinca ka xitekela. U nga yi dya ndzhaka, kutani yi kula hi xitshuketa yi nga ri na matimu ya ndyangu.

Hambiswiritano, loko u kunguhata ku tika naswona u lava ku tiva khombo ra wena ro va ni n’wana la nga ni vuvabyi bya xitekela byo tanihi Timothy syndrome, u nga vulavula ni dokodela wa wena malunghana ni vutsundzuxi bya xitekela ni ku kamberiwa ka xitekela .

Ku humelela yini loko n’wana wa mina a ri ni vuvabyi bya Timothy Syndrome?

A ku na murhi wo tshungula xiyimo lexi, kambe vutshunguri byi nga hunguta swikombiso swa n’wana leswi xungetaka vutomi bya yena ni ku antswisa vutomi bya yena .

Vuprofeta bya vana lava nga ni vuvabyi bya mbilu lebyikulu a byi kahle . Hikwalaho ka swiyimo swo fana na arrhythmias kumbe ventricular tachycardia, khombo ra rifu eka vuhlangi bya le hansi ri kwalomu ka 80% . Leswi swa vavisa ku swi twa, kambe i swa nkoka ku tiva ntiyiso.

Hambiswiritano, eka swiyimo leswi nga nyawuriki ngopfu swa vuvabyi bya Timothy syndrome, vuyelo bya kona byi nga ha antswa .

Xana u n’wi hlayisa njhani n’wana loyi a nga ni xiyimo lexi?

Hikwalaho ka leswi swikombiso swa vuvabyi bya Timothy syndrome swi nga xungetaka vutomi, i swa nkoka ku ya eka dokodela wa n’wana wa wena nkarhi na nkarhi leswaku u languta rihanyo ra yena hinkwaro, ngopfu-ngopfu rihanyo ra mbilu ya yena . Ku kamberiwa nkarhi na nkarhi swi nga pfuna ku kuma ni ku tshungula swikombiso swihi na swihi leswintshwa ka ha ri ni nkarhi.

Loko n’wana wa wena a hlwela ku kula kumbe a ri ni swiphiqo swo dyondza, minongonoko ya dyondzo yo hlawuleka kumbe vutshunguri lebyi seketelaka swi nga ha pfuna n’wana wa wena entirhweni wa xikolo .

Xana ndzi fanele ndzi yisa rini n’wana wa mina eka dokodela? Xana u fanele u endla yini loko ku ri ni xiyimo xa xihatla?

Loko n’wana wa wena a ri ni swikombiso swa vuvabyi bya Timothy syndrome, swo tanihi ku tluleriwa hi vuvabyi, ku nonon’hweriwa ku hlayisa mahiselo ya miri kumbe ku tshamela ku va chukele ra le hansi engatini , tiyiseka leswaku u ya eka dokodela.

Swikombiso leswikulu swinene, swo tanihi ku khomiwa hi switlhavi ni ku ba ka mbilu hi ndlela leyi nga tshamisekangiki (ngopfu-ngopfu loko mbilu yi ba hi rivilo lerikulu kumbe ku nga tshamiseki) , swi nga ha xungeta vutomi naswona swi lava vutshunguri bya xihatla . Loko leswi swi humelela, nghena ekamareni ra xilamulela-mhangu (ER) kumbe u bela riqingho eka 911.

Hi swihi swivutiso leswi u faneleke u swi vutisa dokodela wa n’wana wa wena?

I mhaka ya kahle ku vutisa dokodela wa n’wana wa wena swivutiso swo fana na leswi:

• Xana ku ni switandzhaku swo karhi eka mirhi leyi u yi nyikeke?
• Xana n’wana wa mina u lava vuhandzuri?
• Xana n’wana wa mina u hanye kahle lerova a nga endliwa vuhandzuri?
• Xana ndzi swi veka njhani swikombiso swa n’wana wa mina?

Ku langutana ni xiyimo xa xitekela lexi nga tolovelekangiki swi nga va ntlhontlho eka vatswari lavantshwa ni vana va vona. I swa nkoka ku veka tihlo swinene eka rihanyo ra n’wana wa wena, ngopfu-ngopfu ku vona loko vutshunguri byi lawula swikombiso ni ku engetela nkarhi lowu n’wana wa wena a nga wu hetaka na wena. Loko u ri karhi u anakanya hi nkhathalelo wa n’wana wa wena, anakanya hi wena ni ndyangu wa wena. Nakambe i swa nkoka ku vulavula ni mutsundzuxi wa rihanyo ra mianakanyo la fanelekaka leswaku u hunguta ntshikilelo ni ku vilela, ni ku dyondza ndlela leyi u nga pfunaka n’wana wa wena ha yona.

Tsundzuka swilo leswi (Take-Home Message) .

Timothy syndrome i xiyimo xa xitekela lexi nga tolovelekangiki swinene, kambe lexikulu.

• Minkarhi hinkwayo swi xiya, tanihi leswi swi nga ni vuyelo lebyikulu embilwini .
• Swikombiso swa kona swa hambana hi ku ya hi n'wana .
• Ku kamberiwa ka n’wana ka ha ri ni nkarhi ni vutshunguri lebyi faneleke swi nga antswisa xiyimo xa vutomi bya n’wana.
• I swa nkoka swinene ku landzelela switsundzuxo swa vutshunguri naswona u nga hundziwi hi swikambelo leswi hleriweke .
• A wu wexe eka riendzo leri. Kuma nseketelo eka madokodela, vatsundzuxi ni varhandziwa va wena .

` Timothy syndrome, Timothy syndrome, mavabyi ya xitekela, mavabyi ya mbilu, mavabyi ya vuhlangi, ku hlwela ka ku kula, CACNA1C gene, mavabyi lama nga tolovelekangiki