Тумыштан килгән кимчелекләр турында белергә телисезме? Курыкмагыз, әйдәгез бу турыда сөйләшик!

Әни булырга яки гаиләгезгә яңа әгъза кушылырга көткәндә, сезнең иң зур теләгегез - сәламәт бала. Ләкин кайвакыт, көтелмәгәнчә, бала үсешендә кайбер үзгәрешләр белән туарга мөмкин. Моны без " тумыштан килгән кимчелекләр" дип атыйбыз. Бу сүзне ишеткәч, бераз курку һәм кайгыру гадәти хәл. Ләкин борчылмагыз. Моны дөрес аңлау бик мөһим. Бүген без бу турыда җентекләп һәм бик гади итеп сөйләшәчәкбез.

Тумыштан килгән кимчелек нәрсә ул?

Гади итеп әйткәндә, тумыштан килгән кимчелек - ул яралгы үсеше вакытында барлыкка килә торган аномаль үсеш. Бу үзгәрешләр баланың тәненең теләсә кайсы өлешенә тәэсир итә ала. Кайбер тумыштан килгән кимчелекләрне табиблар йөклелек вакытында ачыклый ала. Башка кимчелекләрне бала туганнан соң яки ​​бала бераз үскәч ачыкларга мөмкин. Күпчелек очракта бу хәлләр баланың тормышының беренче елында ачыклана. Ләкин, барлык тумыштан килгән кимчелекләр дә тышкы яктан күренми икәнен истә тотарга кирәк.

Кайбер тумыштан килгән кимчелекләр гомергә куркыныч тудырырга мөмкин булса да, барысы да куркыныч түгел. Аларның балага йогынтысы диагноз куелган авыруга бәйле. Кайбер тумыштан килгән кимчелекләр баланың тышкы кыяфәтен генә үзгәртә ала. Ләкин кайберләре баланың фикерләү, хәрәкәт итү һәм көндәлек эшләрне башкару рәвешенә тәэсир итә ала.

Иң еш очрый торган тумыштан килгән кимчелекләр нинди?

Болар иң еш очрый торган тумыштан килгән кимчелекләрнең кайберләре:

• Ярык ирен һәм/яки ярык аңкау.
• Сөяк үсешендәге аномалияләр, мәсәлән, буй кыска булу , аяк-кулларны югалту яки сколиоз.
• Тумыштан килгән йөрәк авырулары.
• Хромосома аномалияләре – Мисал итеп Даун синдромын китерергә мөмкин .
• Клуб аяклары .
• Йөклелек вакытында әни кешенең алкоголь куллануы аркасында килеп чыккан хәлләр (феталь алкоголь синдромы).
• Ураксыман күзәнәкле анемия.

Бу исемлек тулы түгел, шуңа охшаш башка күп кенә тумыштан килгән кимчелекләр булырга мөмкин.

Тумыштан килеп чыккан кимчелекләр ни дәрәҗәдә еш очрый?

Чынлыкта, тумыштан килгән кимчелекләр сез уйлаганча сирәк түгел. Мәсәлән, Америка Кушма Штатларындагы статистика буенча, һәр дүрт ярым минут саен бер бала тумыштан килгән кимчелек белән туа. Бу һәр 33 баланың берсендә ниндидер тумыштан килгән кимчелек булырга мөмкин дигән сүз. Бу моның шактый еш очрый торган халәт булуын күрсәтә.

"Тумыштан килгән тайпылыш" терминын куллану дөресме?

"Тумыштан килгән кимчелек" - медицина ягыннан дөрес термин. Ул эмбриональ стадиядә организм структурасындагы үзгәрешләрне тасвирлау өчен кулланыла. Шуңа күрә, берәр халәтне "тумыштан килгән кимчелек" дип атауда бернинди дә начарлык юк.

Ләкин, иң мөһиме, тумыштан кимчелеге булган кешене "инвалид" яки "инвалид" дип атамагыз. Аларның физик аермалары кем икәнен билгеләми. Тумыштан кимчелекләр яки тумыштан кимчелекле кешеләр турында сөйләгәндә, рәнҗетүче, тискәре сүзләр кулланудан саклану мөһим.

Әгәр дә сез "тумыштан килгән кимчелек" сүзен куллануда кыенлыклар кичерсәгез, сез башка сүзләрне дә куллана аласыз, мәсәлән:

• Тумыштан килгән аномалияләр – ягъни туу вакытында булган аномалияләр.
• Тумыштан килгән авырулар.
• Физик деформацияләр.

Тумыштан килгән кимчелекләрнең симптомнары нинди?

Тумыштан килгән кимчелекләрнең симптомнары җиңелдән алып авырга кадәр төрле булырга мөмкин. Алар тәннең теләсә кайсы өлешенә, шул исәптән сөякләргә һәм эчке органнарга тәэсир итә ала.

Йөклелек вакытында күренгән симптомнар

Йөклелек вакытында табиблар тумыштан килгән кимчелекләрне тикшерү өчен төрле скрининг тестлары кулланалар. Бу вакытта күренергә мөмкин булган симптомнар:

• Кан анализында аксым дәрәҗәләренең көтелгәннән түбәнрәк яки югарырак булуы.
• УЗИ тикшерүе күрсәткәнчә, бала муены артында өстәмә сыеклык бар.
• Яралгы йөрәген тикшерә торган сканерлау (яралгы эхокардиограммасы) йөрәк кебек эчке органнар структурасында аномалияләрне күрсәтә.

Бала туганнан соң күренгән симптомнар

Кайбер тумыштан килгән кимчелекләр бала туганчы яки туганнан соң берничә көн үткәч кенә ачыкланмый. Балаларда һәм бәләкәй балаларда күзәтелә торган еш очрый торган симптомнар:

• Йөрәк тибешенең аномаль ритмы.
• Ялгыз сулыш алу авырлыгы.
• Исеме белән чакырылганда яки көчле тавышларда җавап бирмәү.
• Үзеңне яки алдыңдагы берәр нәрсәне күзләрең белән күзәтмәү.
• Сөт ашау һәм эчү кыенлыгы.
• Башында, йөзендә, күзләрендә, колакларында һәм авызында үзенчәлекле, гадәти булмаган күренеш булу.
• Яшькә туры килә торган үсеш этапларына ирешмәү (мәсәлән, әйләнеп китмәү, утырып тормау).
• Даими тынычсызлык һәм ярсучанлык.

Бу тулы исемлек түгел.Балагызда сәер яки башкача нәрсә сизсәгез, яки бу симптомнарның берәрсен күрсәгез, шунда ук балагызның табибына мөрәҗәгать итегез.

Тумыштан килгән кимчелекләрнең сәбәпләре нинди?

Тумыштан килеп чыккан кимчелекләрнең берничә сәбәбе булырга мөмкин. Төп сәбәпләре:

• Генетик үзгәрешләр.
• Кайбер даруларның ян эффекты буларак.
• Кайбер матдәләргә яки химик матдәләргә дучар булу.
• Йөклелек өзлегүләре.

Бу факторларның барысы да яралгы үсешенә тәэсир итә. Күпчелек вакытта болар безнең контролебездән тыш әйберләр, шуңа күрә без аларны булдырмас өчен бик аз эшли алабыз.

Яралгы үсеш этаплары турында бераз

Бала ана карынында барлыкка килгәннән соң, аның үсешенең ике төп этабы бар.

1. Эмбрион этабы: Бу - бала тудырганнан соңгы беренче 10 атна. Бу вакытта баланың төп тән системалары һәм органнары формалаша башлый. Тумыштан килгән кимчелекләр куркынычы бу эмбрион этабында иң югары, чөнки органнар әле үсештә. Мәсәлән, әгәр ана бала тудырганнан соң ике-ун атна арасында зарарлы матдәгә дучар булса, бу яралгыга җитди зыян китерергә мөмкин.

2. Яралгы стадия: Бу йөклелекнең калган өлеше. Бу чорда үсә торган органнар үсешен дәвам итә, һәм яралгы, гадәттә, үсә.

Медицина фәне мәгълүматлары буенча, хәзерге вакытта тумыштан килгән кимчелекләрнең нибары 30% ының сәбәпләре билгеле. Бу якынча 70% ының ачык сәбәбе табылмаган дигән сүз. Тумыштан килгән кимчелекләрнең 50% тан 70% ка кадәр очраклы гына, һәм сәбәбе билгесез.

Генетик факторлар һәм тумыштан килгән кимчелекләр

Тумыштан килеп чыккан кимчелекләрнең якынча 20% ы генетик факторлар аркасында килеп чыга. Безнең тән күзәнәкләребезнең хромосомалары бар, гадәттә 46. Һәр хромосомада меңләгән ген бар. Һәр ген тәнебезнең билгеле бер өлешенең үсүе яки эшләве өчен планны үз эченә ала. Әгәр кемнеңдер хромосомалары артык күп яки артык аз булса, күзәнәкләр алган хәбәр буталып кала.

Хромосомалардагы үзгәрешләр түбәндәге юллар белән була ала:

• Өстәмә хромосома булу: Мисал итеп Даун синдромын китерергә мөмкин. Бу авыру белән авыручыларда 21 нче хромосоманың өстәмә күчермәсе бар.
• Хромосома җитешсезлеге: Тернер синдромы - кеше Х җенес хромосомасының бер өлеше яки тулысынча булмаган хәлдә туа.
• Үтерелгән хромосомалар: Мисал итеп Прадер-Вилли синдромын китерергә мөмкин, анда 15 нче хромосомадагы генетик мәгълүматның бер өлеше югалган.
• Күчерелгән хромосомалар / Транслокация: Хромосомаларның гадәти урыныннан башка урынга күчүе.

Кайбер тумыштан килгән кимчелекләр нәселдән килә.Бу гаиләдә кемдер бу авыруга дучар булырга мөмкин дигәнне аңлата, һәм ул балада да очрый ала. Башка очраклар сирәк очрый, ягъни гаиләдә беркемдә дә моңарчы бу авыру булмаган.

Кайбер дарулар һәм тумыштан килгән кимчелекләр

Кайбер дарулар үсештәге яралгыга тәэсир итә һәм тумыштан кимчелекләр китереп чыгара ала. Мисаллар:

• Изотретиноин (акча җитмәү өчен дару – Accutane® яки Roaccutane®)
• Обыруларга каршы бирелгән кайбер дарулар (эпилепсиягә каршы дарулар), мәсәлән, вальпрой кислотасы
• Литий
• Варфарин (кан оешуын булдырмый торган дару)

Әгәр дә сез йөкле булырга планлаштырасыз яки инде йөкле булсагыз, кабул иткән барлык дарулар, витаминнар һәм өстәмәләр турында табибыгыз белән сөйләшегез. Шулай ук ​​табиб билгеләгән теләсә нинди даруларның ян йогынтысы турында сорагыз. Табиб рөхсәтеннән башка бернинди дару кабул итүне туктатмагыз.

Кайбер матдәләр һәм химик матдәләр аркасында

Әйләнә-тирә мохиттәге кайбер матдәләр һәм химик матдәләр яралгы үсешенә тәэсир итә һәм тумыштан кимчелекләр китереп чыгара ала.

• Алкоголь.
• Бәйлелеккә китерә торган матдәләр – мәсәлән, кофеин (артык күп кулланылганда), рецептсыз сатыла торган дарулар, наркотиклар.
• Пестицидлар яки гербицидлар.
• Әйләнә-тирә мохитнең пычрануы.

Дөньяның кайбер өлешләрендә куркыныч пестицидлар һәм гербицидлар куллану аркасында тумыштан килгән кимчелекләр еш очрый иде. Моңа мисал итеп Вьетнам сугышы вакытында кулланылган Agent Orange гербицидын китерергә мөмкин.

Йөклелек вакытында катлауланулар аркасында

Шулай ук ​​йөклелек вакытында кайбер өзлегүләр аркасында да тумыштан килгән кимчелекләр барлыкка килергә мөмкин. Бу еш кына ата-ана контроленнән тыш булган әйберләр, шуңа күрә мондый хәлләр бик авыртулы булырга мөмкин.

Мисаллар:

• Аналык кысылуы: Йөклелек вакытында яралгы урнашкан амниотик капчык ярыла. Бу амниотик тасма синдромы кебек авыруларга китерергә мөмкин, бу исә аяк-кулларга зыян китерергә мөмкин.
• Амниотик сыеклык җитмәү: Аналык эчендәге яралгы тирәсендәге сыеклык күләме җитәрлек түгел. Бу яралгыга басым ясарга һәм үпкәгә зыян китерергә мөмкин (үпкә гипоплазиясе).
• Инфекция: Кайбер инфекцияләр, мәсәлән, токсоплазмоз һәм цитомегаловирус, үсештәге яралгыга тәэсир итә ала.

Бу катлауланулардан саклану өчен, йөклелек вакытында үзегезне һәм үсеп килүче яралгыгызны сәламәт тоту ысуллары турында табиб белән сөйләшегез.

Тумыштан килгән кимчелекләр куркынычын арттыра торган куркыныч факторлары нинди?

Кайбер факторлар яки сәламәтлек торышы тумыштан кимчелекле бала туу куркынычын арттырырга мөмкин.

• Диабет.
• Симерү.
• Әнисенең яше (35 яшьтән өлкәнрәк).
• Гаиләдә берәрсендә генетик яктан бирешүчәнлек булу.
• Наркотиклар куллану бозылуы.
• Кайбер даруларны кабул итү.

Әгәр дә сездә шундый хәл булса, табиб сезгә аны дәваларга ярдәм итә ала. Ул шулай ук ​​генетик авыру үсеш куркынычын бәяләү өчен тестлар үткәрә ала.

Тумыштан килгән кимчелекләрне ничек ачыкларга?

Табиб тумыштан кимчелекне йөклелек вакытында, бала туганнан соң яки ​​тормышның соңгы чорында симптомнар күренгәч ачыклый ала. Тестлар диагнозны раслый.

Йөклелек вакытында скрининг тестлары

Йөклелек вакытында сез тумыштан килгән кимчелекләрне һәм генетик авыруларны ачыклау өчен скрининг тестлары үткәрергә мөмкин. Бу УЗИ яки кан анализлары булырга мөмкин. Әгәр скрининг тесты нинди дә булса тайпылышлар күрсәтсә, табибыгыз диагностик тест үткәрергә киңәш итә ала.

Беренче триместр тестлары: Яралгыда йөрәк аномалияләре һәм Даун синдромы кебек хромосомаль авырулар булуын тикшерегез.

• Кан тикшерүе: Ана канындагы аксым дәрәҗәсен яки әйләнештәге ирекле феталь ДНКны үлчи. Нормаль булмаган нәтиҗәләр фетальдә хромосомаль авырулар куркынычы артуын күрсәтергә мөмкин.
• УЗИ: Бу бала муены артында өстәмә сыеклык булуын тикшерә. Бу йөрәк авыруы яки хромосомаль авыру билгесе булырга мөмкин.

Икенче триместр тестлары: Яралгыдагы структура проблемаларын тикшерегез.

• Сыворотка тикшерүе: Икенче триместрда үткәрелгән кан анализлары хромосомаль авыруларны һәм/яки spina bifida кебек авыруларны ачыкларга мөмкинлек бирә.
• Аномалияләр УЗИ: Бу яралгы зурлыгын һәм тумыштан килгән кимчелекләрне тикшерә.

Диагностик тестлар

Әгәр дә алдагы тест нәтиҗәләре нормадан тайпылышлы булса, табиб өстәмә тестлар тәкъдим итә ала. Бу тестлар шулай ук ​​югары куркынычлы йөклелек вакытында да ясала.

• Феталь эхокардиограмма: Бу - феталь йөрәкне махсус тикшерә торган УЗИ тикшерүе. Ләкин ул туганчыга кадәр барлык йөрәк авыруларын да ачыклый алмый.
• Феталь МРТ: Бу фельдшер фетальнең миен яки нерв системасын тикшерә.
• Хорион вилласын анализлау (ХТТ): Бу тест плацентаның бик кечкенә кисәген ала һәм аны хромосомаль яки генетик авыруларга тикшерә.
• Амниоцентез: Аз күләмдә амниотик сыекча алына. Андагы күзәнәкләр хромосомаль аномалияләргә һәм генетик үзгәрешләргә тикшерелә. Ул шулай ук ​​кайбер инфекцияләрне, мәсәлән, цитомегаловирусны (CMV) ачыклый ала.

Кайбер тумыштан килгән кимчелекләрне табиблар бала туганнан соң гына ачыклыйлар. Кайбер авыруларны, мәсәлән, ярык иренне, туганда ук ачыкларга мөмкин. Башкалары балачакта яки олыгайганда ачыклана.Балагызның сәламәтлегенә игътибарлы булыгыз һәм берәр симптом күрсәгез, табибка хәбәр итегез.

Тумыштан килгән кимчелекләрне дәвалау ысуллары нинди?

Дәвалау диагноз куелган авыруга бәйле. Дәвалау гадәттә симптомнарны киметүгә яки структураль аномалияләрне төзәтүгә юнәлтелгән. Алар түбәндәгеләрне үз эченә ала:

• Хирургия.
• Дарулар.
• Физик терапия.
• Ишетү аппаратлары, күзлекләр, брекетлар һәм инвалид коляскалары кебек җайланмалар куллану.
• Мәктәптә белем бирү ярдәме (махсус белем бирү).

Тумыштан килгән кимчелекләрне тулысынча дәвалап буламы?

Гомумән алганда, тумыштан килгән кимчелекләрне, бигрәк тә генетик авыруларны дәвалау ысулы юк. Дәвалау баланың симптомнарын киметергә ярдәм итә ала, һәм, әгәр симптомнар җитди булса, гомергә куркыныч тудыручы өзлегүләр куркынычын киметә ала.

Тумыштан килгән кимчелекләрне булдырмаска мөмкинме? Сәламәт йөклелек өчен нәрсә эшләргә кирәк?

Күп кенә тумыштан килгән кимчелекләрне булдырмаска мөмкин түгел. Шулай да, сәламәт йөклелекне тәэмин итү өчен сез эшли алырлык кайбер чаралар бар:

• Табибыгызга даими күренегез. Әгәр дә сез йөкле булырга тырышасыз икән, яки сез җенси яктан актив булсагыз һәм контрацептив чаралар кулланмыйсыз икән, 400 мкг фолий кислотасы булган пренаталь витамин кабул итегез.
• Әгәр дә сез йөкле дип уйлыйсыз икән, шунда ук табибка күренегез.
• Алкоголь эчмәгез.
• Сез кабул иткән дарулар һәм өстәмәләр турында табибыгыз белән сөйләшегез.
• Табиб билгеләмәгән бернинди дару да кабул итмәгез.

Баламның тумыштан кимчелеге булса, мин нәрсә уйларга тиеш?

Тумыштан килгән кимчелекләр - катлаулы һәм сизгер мәсьәлә. Күп кенә тумыштан килгән кимчелекләрне дәвалау яки профилактикалау чаралары булмау күңелсезләндерә һәм куркыныч тудыра ала.

Әгәр сезгә тумыштан кимчелек диагнозы куелса, сезнең күп сорауларыгыз туарга мөмкин. Табиблар, белгечләр һәм генетик консультантлар сезгә тумыштан кимчелек турында күбрәк белергә һәм балагызга ничек ярдәм итәргә кирәклеген аңларга ярдәм итә ала.

Исегездә тотыгыз, тумыштан килгән кимчелекләр еш очрый. Күп сәбәпләр сезнең контролегездән читтә, һәм алар очраклы рәвештә килеп чыга. Балагызны һәр тумыштан килгән кимчелектән саклап калуның бернинди ысулы да юк. Ләкин сез балагызны ярата, аның өчен көрәшә һәм аның турында кайгырта аласыз. Бу сез аңа бирә алырлык иң зур бүләк.

Әгәр дә сез тумыштан кимчелекле баланың әти-әнисе булсагыз, балагызның табибына даими күренегез. Сез һәм табиб мөмкин булган сәбәпләр, анализлар, дәвалау ысуллары, белгечләргә юлламалар һәм ярдәм төркемнәре турында җентекләп сөйләшергә тиеш. Әгәр дә сезнең сорауларыгыз булса, балагызны тәрбияләү төркеменнән ярдәм сорагыз.

Кайчан табибка күренергә кирәк?

Балагызда тумыштан килгән кимчелек билгеләре күренсә, табибка күренегез.Аерым алганда, балагызның үсеш этапларына игътибар итегез. Мәсәлән, ул беренче адымнарын кайчан ясый һәм яшенә туры килә торган гамәлләр кыламы-юкмы. Әгәр балагыз ниндидер этапны үтмәсә, табибка күренегез.

Ашыгыч ярдәм бүлегенә (АЕБ) кайчан барырга кирәк?

Балагызда мондый җитди симптомнар күренсә, ашыгыч ярдәм бүлегенә барыгыз:

• Сулыш алу кыенлыгы.
• Тире зәңгәр, ачык яки соры төскә керә.
• Күзләрнең агы саргаюы яки тиренең саргаюы.
• Йөрәк тибешенең аномаль булуы.
• Уяну авырлыгы.
• Сөт ашамау/эчмәү.

Табибыгызга бирергә кирәкле сораулар

• Баламның тумыштан кимчелеге нәрсәдән килеп чыкты?
• Миңа кесарев кисеме ясатырга кирәкме?
• Балама ярдәм итү өчен нинди дәвалау вариантлары бар?
• Дәвалауның берәр нинди ян эффектлары бармы?
• Нинди симптомнарга игътибар итәргә кирәк?
• Гаиләләргә ярдәм итүче ярдәм төркемнәрен тәкъдим итә аласызмы?

Чытырман чокырлар тумыштан кимчелекме?

Юк, чокырчыклар тумыштан килгән кимчелек түгел. Чокырчыклар - елмайганда яңакларда барлыкка килә торган кечкенә, тирән чокырчыклар. Алар нәселдәнлек белән булса да, үсеш аномалиясе дип саналмый.

Ниһаять, истә тотарга кирәк әйберләр (Өйгә алып китү хәбәре)

Булачак ата-ана өчен иң авыр сүзләрнең берсе - үз яралгында яки яңа туган баласында ниндидер проблема барлыгы. Күп кенә тумыштан килгән кимчелекләрне булдырмас өчен мөмкин булмаса да, йөклелек алдыннан һәм йөклелек вакытында тумыштан килгән кимчелекләр куркынычын киметү өчен чаралар күрергә мөмкин.

Исегездә тотыгыз, сез ялгыз түгел. Табибларыгыз тумыштан кимчелекле баланы тәрбияләүнең авырлыкларын аңлыйлар. Алар сезнең белән анализлар, дарулар һәм балагызга тулы потенциалына ирешү өчен ярдәм итүнең башка ысуллары турында мәгълүмат уртаклашачаклар. Сезнең мәхәббәтегез, кайгыртуыгыз һәм ярдәмегез - бала ала алырлык иң кыйммәтле әйберләр.