ДНК һәм генетик тестлар турында сөйләшикме?

Сез, мөгаен, "ДНК тесты" һәм "генетик тест" кебек сүзләрне ишеткәнсездер, шулай бит? Кайвакыт фильмнарда яки яңалыкларда. Алар чынлыкта нәрсә? Ни өчен алар эшләнә? Без алардан нәрсәгә өйрәнә алабыз? Әйдәгез, бүген боларның барысы турында бик гади итеп, җентекләп сөйләшик.

Генетик тестлау нәрсә ул?

Гади итеп әйткәндә, генетик тест - геннарыгызда , хромосомаларыгызда яки аксымнарыгызда үзгәрешләрне тикшерүче тест. Моны шулай ук ​​ДНК тесты дип тә атыйлар. Бу тест каныгыздан, тирегездән, чәчегездән, тукымалардан, яки, әгәр сез бала көтәсез икән, балагызны уратып алган амниотик сыекчадан үрнәк алуны үз эченә ала. Бу тест сезнең генетик авыруыгыз барлыгын раслый яки кире кага ала. Ул шулай ук ​​киләчәктә генетик авыру барлыкка килү ихтималын яки балагызга генетик авыруны тапшыру ихтималын ачыкларга ярдәм итә ала.

Генетик тестлар нәрсәне эзли?

Ярар, бу генетик тестлар нәрсәне эзли? Алар, нигездә, сезнең геннарыгыздагы, хромосомаларыгыздагы һәм аксымнарыгыздагы үзгәрешләрне эзлиләр. Күз алдыгызга китерегез, ДНК тестлары сезнең тәнегез, тышкы кыяфәтегез һәм шәхесегезне формалаштыручы геннар турында күп нәрсә сөйли ала.

• Бу сезнең билгеле бер авыруыгыз бармы-юкмы икәнен раслый ала.
• Бу шулай ук ​​сезгә кайбер авырулар үсеш алу куркынычы арту-артылмавын да күрсәтергә мөмкин.
• Моннан тыш, бу тестлар сезнең балагызга тапшырырга мөмкин булган мутацияләнгән геныгыз бармы-юкмы икәнен дә тикшерә ала.

ДНК тестларының нинди төрләре бар?

Әйдәгез, берничә төп төрне карап чыгыйк.

1. Геннарны тикшерү

Бу сезнең ДНКгызны анализлауны һәм геннарыгыздагы үзгәрешләрне, ягъни мутацияләрне , эзләүне үз эченә ала. Бу мутацияләр билгеле бер генетик тайпылышлар үсешенә китерергә яки куркынычны арттырырга мөмкин. Бу генетик тестлар бер генә генны, берничә генны яки сезнең бөтен ДНКгызны тикшерә ала. Бөтен ДНКгызны тикшерү геном тестлау дип атала.

2. Хромосомаларны тикшерү

Хромосома тестлары - сезнең хромосомаларыгызны, ягъни ДНКның озын җепләрен карый торган тестлар. Алар геннарның урнашу тәртибендәге үзгәрешләрне эзлиләр. Бу үзгәрешләр генетик авыруларга китерергә мөмкин. Мәсәлән, алар сездә хромосоманың өстәмә күчермәсе бармы-юкмы икәнен ачыклый ала.

3. Аксымнарны тикшерү

Аксым тестлары безнең күзәнәкләр эчендә барган химик реакцияләрне, мәсәлән, фермент активлыгын анализлый. Әгәр аксымнарыгыз белән проблемалар булса, бу сезнең ДНКда үзгәрешләр булырга мөмкин дигән сүз. Бу үзгәрешләр шулай ук ​​генетик авыруларга китерергә мөмкин.

Төрле вакытларда үткәрелгән генетик тестлар

Хәзер бу генетик тестларның нинди очракларда файдалы булуын карыйк.

Пренаталь тикшерү

Әгәр дә сез йөкле булсагыз, тумаган балагызның йөклелек вакытында геннарында яки хромосомаларында мутацияләр булу-булмавын пренаталь ДНК тестлары ярдәмендә ачыклый аласыз. Ләкин исегездә тотыгыз, бу тестлар һәр авыруны ачыкламый. Шулай да, алар сезгә балагызның без ачыклый алган кайбер авырулар белән туу ихтималын күрсәтә ала. Мәсәлән, гаиләгездә берәрсенең генетик тарихы булса, ягъни балагызның генетик авыру үсеш куркынычы югарырак булса, табибыгыз бу пренаталь тестларны тәкъдим итәргә мөмкин.

Диагностик тест

Бу диагностик тестлар сездә билгеле бер генетик авырулар яки хромосомаль проблемалар бармы-юкмы икәнен ачыкларга ярдәм итә ала. Ләкин алар барлык генетик халәтләрне дә тикшерә алмый. Бу диагностик тестлар еш кына йөклелек вакытында кулланылса да, авыру симптомнары булганда диагнозны раслау өчен теләсә кайсы вакытта үткәрелергә мөмкин.

Йөк ташучыларны сынау

Кайбер авырулар буыннан-буынга "аутосомаль-рецессив" буларак тапшырыла. Бу кешенең бу халәт өчен гены булырга мөмкин, ләкин симптомнар күрсәтми. Ул бары тик шул генны йөртүче генә. Ягъни, сез билгеле бер "аутосомаль-рецессив" авыруның мутацияләнгән генын йөртүче булуыгызны йөртүче тест ярдәмендә ачыклый аласыз. Бу гадәттә ата-аналарның берсенең гаиләсендә "аутосомаль-рецессив" авыру тарихы булса эшләнә. Чөнки балада мондый авыру булсын өчен, анада да, атада да бу генның күчермәсе булырга тиеш. Шулай итеп, әгәр берсе йөртүче икәне билгеле булса, икенчесе дә тикшерелсә, балаларның бу авыру белән авыру ихтималын ачыкларга мөмкин.

Имплантация алдыннан тикшерү

Бу бераз үзенчәлекле тест. Ул ярдәмчел репродуктив техника (ЯРТ) ярдәмендә башкарыла, мәсәлән , экстракорпораль аталандыру (ЭКУ).Имплантация алды тестлары булдырыла торган эмбрионнардагы генетик мутацияләрне ачыкларга мөмкинлек бирә. Бу эмбрионнардан берничә күзәнәк алып, аларны билгеле бер мутацияләргә тикшерүне үз эченә ала. Аннары, йөклелеккә ирешү өчен, аналык куышлыгына бу мутацияләрдән азат булган эмбрионнар гына имплантацияләнә.

Яңа туган балаларны тикшерү

Балагыз туганнан соң берничә көн дәвамында тикшереләчәк. Бу яңа туган баланы тикшерү генетик, метаболик яки гормоннар белән бәйле билгеле бер авыруларны тикшерә. Яңа туган балалар иртә тикшерелә, чөнки проблема булса, дәвалау тиз башланырга мөмкин. Һәр ил/штат гадәттә нинди авыруларны шулай тикшерергә кирәклеген хәл итә. Мәсәлән, Америка Кушма Штатларындагы хастаханәләр яңа туган балаларны 35 тән артык авыруларны тикшерә ала.

Фаразлау һәм симптомнарга кадәрге тестлар

Киләчәктә генетик авыру үсеш куркынычын арттыра торган ген мутацияләрен кайвакыт фаразлау һәм симптомнарга кадәрге тестлар аша ачыкларга мөмкин. Бу тестлар геннарыгыздагы үзгәрешләр билгеле бер авырулар үсеш куркынычын арттырамы-юкмы икәнен ачыклау өчен кулланыла. Мәсәлән, кайбер яман шеш төрләре , мәсәлән, күкрәк яман шеше, бу категориягә керә. Симптомнарга кадәрге тестлар сезгә симптомнар барлыкка килгәнче үк генетик авыру үсеш аламы-юкмы икәнен әйтә ала. Ләкин моны 100% ышанычлы дип әйтеп булмый. Бу төр тестларны үткәргәндә хата ихтималы һәрвакыт аз. Шуңа күрә, тестлар үткәргәнче, бу хакта табибыгыз белән киңәшләшегез.

Генетик тестлар ярдәмендә нинди авыруларны ачыкларга мөмкин?

Бу бик мөһим. Генетик тестлар кайбер авыруларны ачыклый алса да, барысын да ачыклый алмавын истә тотарга кирәк. Моннан тыш, тестның уңай нәтиҗәсе сездә бу авыру барлыкка киләчәк дигәнне аңлатмый. Ләкин бу генетик тестлар күп төрле авыруларны һәм халәтләрне раслау яки кире кагу өчен файдалы булырга мөмкин. Менә берничә мисал:

• `Даун синдромы` `(Даун синдромы)`
• Хантингтон авыруы
• Муковисцидоз
• `Урак күзәнәкле авыру` `(Урак күзәнәкле авыру)`
• `Фенилкетонурия` `(Фенилкетонурия)`
• Юан эчәк (колоректаль) яман шеше
• Күкрәк яман шеше

Шундый ук башка бик күп авырулар бар.

Бу ДНК тестлары ничек башкарыла?

Бу бик гади. Табиб сездән үрнәк алачак. Бу сезнең каныгыз, чәчегез, тирегезнең кечкенә кисәге, тукыма яки, әгәр сез йөкле булсагыз , балагызны уратып алган амниотик сыекча булырга мөмкин.Бу шулай булырга мөмкин. Бу амниотик сыекча - йөклелек вакытында сезнең яралгыгызны уратып алган сыекча. Аннары табиб бу үрнәкне лабораториягә җибәрәчәк. Лабораториядә техниклар сезнең геннарыгызда, хромосомаларыгызда яки аксымнарыгызда үзгәрешләр булу-булмавын тикшерәчәк. Ниһаять, техниклар тест нәтиҗәләрен табибыгызга җибәрәчәк.

Генетик тикшерүнең куркынычлары нинди?

Күпчелек генетик тестларның физик куркынычлары бик түбән. Ләкин, пренаталь тестлар белән бала төшерү куркынычы бик аз. Чөнки тест сезнең карыныгыздагы баланы уратып алган амниотик сыекчадан үрнәк алуны үз эченә ала.

Ләкин генетик тестлар эмоциональ һәм финанс яктан зуррак куркынычлар тудыра.

Күз алдыгызга китерегез, көтелмәгән нәтиҗә алса, сез ачуланырга, куркырга, күңелсезләнергә, борчылырга яки гаепле хис итәргә мөмкин. Моннан тыш, генетик тикшерү күп акчага төшәргә мөмкин, кайвакыт йөзләрчә мең рупий. Страховка бу чыгымнарны капларга мөмкин. Ләкин бу еш кына тест төренә һәм тестның сәбәбенә бәйле.

Моннан тыш, генетик тестлар барлык генетик халәтләр турында да мәгълүмат бирми, һәм барлык тестлар да 100% төгәл түгел. Алар шулай ук ​​симптомнарның ни дәрәҗәдә авыр булачагын яки генетик халәт кайчан үсәчәген фаразлый алмыйлар.

ДНК тесты нәтиҗәләре нәрсә күрсәтә?

ДНК тесты нәтиҗәләрен һәрвакыт аңлау җиңел түгел. Табибыгыз нәтиҗәләрне аңлату өчен тест төрен, сезнең медицина тарихыгызны һәм гаилә тарихыгызны кулланачак. Аннары ул сезгә конкрет нәтиҗәләрне аңлатачак. Нәтиҗәләрне түбәндәгечә классификацияләргә мөмкин:

• Уңай: Әгәр сезнең ДНК тест нәтиҗәсе уңай булса, бу лаборатория авыру китереп чыгаручы генетик мутацияне таба алган дигән сүз. Бу диагнозны расларга, сезне авыру йөртүчесе итеп билгеләргә яки сездә авыру үсеш алу куркынычы югарырак булуын билгеләргә мөмкин.
• Тискәре: Әгәр сезнең ДНК тест нәтиҗәсе тискәре булса, бу лаборатория сезнең ДНКгызда авыруга китерергә мөмкин булган билгеле генетик мутацияне таба алмаган дигән сүз. Бу диагнозны кире кагарга, сезнең авыру йөртүчесе түгеллегегезне ачыкларга яки сезнең авыру үсеш алу куркынычы югары түгеллеген билгеләргә мөмкин.
• Билгесез:Әгәр дә сезнең ДНК тесты нәтиҗәсе төгәл булмаса, бу лаборатория генетик мутация тапкан булырга мөмкин дигән сүз. Ләкин аларның аның нормаль яки авыру китереп чыгаручы мутация икәнен ачыклау өчен җитәрлек мәгълүматы юк. Чөнки һәркемнең ДНКсында сәламәтлегенә тәэсир итмәгән нормаль, табигый үзгәрешләр бар.

ДНК тестлары ни дәрәҗәдә төгәл?

Генетик тестларның төгәллеген үлчәүнең ике ысулы бар. Берсе - аналитик валидлык. Бу ДНК тесты билгеле бер гендагы мутациянең барлыгын яки юклыгын төгәл ачыклый аламы-юкмы икәнен карый. Икенчесе - клиник валидлык. Бу, әгәр мутация булса, ул билгеле бер авыру яки халәт белән бәйлеме дигәнне аңлата. ДНК тестларын үткәрүче барлык лабораторияләр дә хөкүмәт тарафыннан танылган стандартлар нигезендә җайга салына. Бу стандартлар генетик тестларның төгәллеген тәэмин итү өчен эшләнгән.

ДНК тесты нәтиҗәләрен алу өчен күпме вакыт кирәк?

Кайбер тест нәтиҗәләрен берничә көн эчендә алырга мөмкин. Аерым алганда, пренаталь тестлар гадәттә бик тиз нәтиҗә бирә. Ләкин башка тестлар нәтиҗәләр алу өчен берничә атна вакыт алырга мөмкин. Табиб сезгә үткәргән тест нәтиҗәләрен кайчан алачагыгыз турында конкрет мәгълүмат бирәчәк.

Иң яхшы ДНК тест комплекты нинди?

Чынлыкта, әгәр сез ДНК тесты үтәргә телисез икән, иң яхшысы - якындагы табиб яки генетик консультант белән очрашып, тестны үткәрү. Аннары алар сезгә дөрес тестларны сайларга ярдәм итәчәкләр һәм нәтиҗәләрне алгач аларның мәгънәсе турында сөйләшәчәкләр. Ләкин, әгәр сез табиб аша үтә алмасагыз, сез ДНК тесты комплектын турыдан-туры ДНК тесты компаниясеннән дә ала аласыз. Бу "Кулланучыга турыдан-туры" (DTC) генетик тесты дип атала. Иң яхшы ДНК тесты комплектлары тестларының фәнни нигезләре турында аңлаешлы мәгълүмат бирә. Ләкин, аларны куллануда куркыныч бар, чөнки сезнең нәтиҗәләр турында шәхсән сезнең белән сөйләшер кеше булмаска мөмкин.

Әгәр дә сезнең генетик авыру өчен анализ нәтиҗәсе уңай булса, яки сездә авыру үсеш куркынычы артуын ачыкласагыз, табибыгыз белән киңәшләшергә онытмагыз. Ул сезне генетик консультантка җибәрә ала. Ул консультант сезне һәм сез алган мәгълүматны бәяли һәм алга таба нәрсә эшләргә кирәклеген хәл итәргә ярдәм итә ала.

ДНК тесты кайчан башланды?

Бу да кызыклы хикәя. Галимнәр 1980-нче елларда "(Реструктив фрагмент озынлыгы полиморфизмы - RFLP)" анализы дип аталган ысул уйлап таптылар. Бу анализ ДНК кулланган беренче генетик тест иде. Ләкин 1990-нчы елларда "(Полимераз чылбыр реакциясе - ПЦР)"ДНК тесты кертелде. Бу ПЦР ДНК тесты ысулы элеккеге RFLP тесты ысулын алыштырды. ДНК тесты фәне даими үзгәреп һәм үзгәреп торучы өлкә.

ДНК әтилекне билгеләү тесты нәрсә ул?

Сез, мөгаен, бу турыда ишеткәнсездер. ДНК-аталык тесты баланың биологик әтисе кем икәнен билгели ала. ДНК-яңак мазогы яки кан анализы кемнеңдер сезнең яки ​​балагызның биологик әтисе булуын билгели ала. Моны йөклелек вакытында пренаталь аталык тесты үткәреп тә ачыкларга мөмкин.

Ниһаять, истә тотарга кирәк әйберләр

Ярар, без ДНК тесты яки генетик тест турында күп сөйләштек. Бу тестлар сезнең генетик халәтегез бармы-юкмы икәнен яки киләчәктә билгеле бер авыру үсеш алу ихтималы югарыракмы икәнен ачыкларга ярдәм итә. Генетик тест сезгә тынычлык бирсә дә, ул шулай ук ​​күп кенә куркынычлар һәм чикләүләр белән килә.

Әгәр дә сез генетик тикшерүләр белән кызыксынсагыз, табибыгыз белән сөйләшергә онытмагыз. Ул сезне генетик консультантка җибәрә һәм бөтен процесс турында тулырак мәгълүмат бирә ала.

Бу мәгълүмат сезгә файдалы булды дип өметләнәбез. Әгәр дә сез мондый нәрсә турында күбрәк белергә телисез икән, безгә хәбәр итегез!

Генетик тест, ДНК тесты, генетик мутацияләр, генетик авырулар, пренаталь тест, генетик консультация, аталыкны тикшерү