Кечкенә баласының гел елмаеп һәм бәхетле булуын күрү - һәр ата-ана өчен шатлык, шулай бит? Ләкин сез кайчан да булса бу даими шат күңеллелек һәм кул чабу гадәте сирәк очрый торган генетик авыру билгесе булырга мөмкин дип уйлаган идегезме? Моны ишеткәч, сез гаҗәпләнерсез. Бүген без шундый авыруның берсе - Ангелман синдромы турында сөйләшәбез.
Гади итеп әйткәндә, Ангелман синдромы нәрсә ул?
Ангелман синдромы - баланың үсешенә, сөйләменә, тигезлегенә һәм хәрәкәтенә тәэсир итүче сирәк очрый торган генетик халәт . Кайбер очракларда ул шулай ук талмаларга китерергә мөмкин.
Бу авыру белән авыручы балага караганда, сез аның һәрвакыт бәхетлерәк һәм гадәти балага караганда яхшырак кәефтә булуын күрерсез. Алар еш елмаялар, кычкырып көләләр. Алар бәхетле булганда кулларын селкетә-селкетә хәрәкәтләр ясыйлар. Чынлыкта, без баланың елмаюын күргәч тә бәхетле булабыз. Шуңа күрә, баланың бу шат характеры авыру симптомы булырга мөмкин дип уйлау сезгә сәер тоелырга мөмкин.
Бала үскән саен башка симптомнар да күренә башларга мөмкин. Мәсәлән, сез үсеш тоткарлануларын сизә башларга мөмкин, мәсәлән, алар бер яшькә җиткәндә беренче сүзне әйтмиләр. Ике яшьтән өч яшькә кадәр дә талма булырга мөмкин.
Бу халәт гомер өчен куркыныч тудырмый. Ягъни, ул баланың гомерен кыскартмый. Ләкин, бала үскән саен, ул хәрәкәт, сөйләм һәм үсеш белән бәйле кайбер кыенлыклар белән очрашырга мөмкин. Ләкин борчылмагыз, бу симптомнарны җайга салу өчен яхшы дәвалау ысуллары бар.
Бу халәт ни дәрәҗәдә еш очрый?
Ангелман синдромы бик сирәк очрый торган авыру, ул якынча 12 000-20 000 кешенең берсенә эләгә.
Ангелман синдромының симптомнары нинди?
Бу халәтнең симптомнары кешедән кешегә һәм яшь белән төрлечә була ала. Әйдәгез, аларны ике категориягә бүлик.
| Нигездә, күренеп торган үзенчәлекләр | |
|---|---|
| Характеристик | Тасвирлама |
| Үсеш тоткарлануы | Яшькә туры килгәнчә шуышып йөрмәү, утырып йөрмәү яки йөрмәү. |
| Акыл мөмкинлекләре чикләнгән | Уку һәм аңлау авырлыклары. |
| Сөйләшүдә кыенлыклар | Кайбер балалар берничә сүз генә сөйли, ә кайберләре бөтенләй сөйләшә алмаска да мөмкин. |
| Йөрүдә кыенлыклар | Тотрыксыз, чайкалып йөрү һәм җәелеп йөрү . |
| Баланс проблемалары (Атаксия) | Гәүдә балансын һәм координациясен саклауда кыенлыклар. |
| Обырулар | Ул еш кына 2 яшьтән 3 яшькә кадәр башланырга мөмкин. |
| Күренергә мөмкин булган башка симптомнар | |
|---|---|
| Характеристик | Тасвирлама |
| Кечкенә балаларда ашау кыенлыклары | Азыкны суыру яки йоту кыенлыгы. |
| Йокы проблемалары | Еш уяну, йокысызлык. |
| Сколиоз | Умыртка баганасын янга бөкләү. |
| Ашкайнату системасы проблемалары | Ашказаны кислотасының ашказаны эч катуы яки ашказаны кислотасының ашказаны куышлыгына кире кайтуы (ГЭРА) . |
| Күз проблемалары | Күзләрнең контрольдә тотылмаган хәрәкәтләре (нистагм) , страбизм һәм яктылыкка сизгерлек (фотофобия) . |
| Тире төсенең кимүе (гипопигментация) | Тире, чәч һәм күз төсе гадәтидән ачыграк була. |
Бу балаларның йөзләрендә күренгән махсус үзенчәлекләр
- Кыска һәм киң баш сөяге `(брахицефалия)`
- Зур тел `(макроглоссия)`
- Гадәти баштан кечерәк (микроцефалия)
- Аскы казналык прогнатиясе
- Киң авыз
- Тешләр арасындагы зур аралар
Бу симптомнар яшь арткан саен ачыграк күренә башларга мөмкин.
Ни өчен Ангелман синдромы барлыкка килә? Сәбәбе нәрсәдә?
Күз алдыгызга китерегез, безнең тәннәрдә күрсәтмәләр җыелмасы бар. Без аларны геннар дип атыйбыз. Бу геннар безнең тәннәрдәге бар нәрсәне дә контрольдә тота. Ангелман синдромы "UBE3A" дип аталган гендагы үзгәреш яки кимчелек аркасында килеп чыга. Бу ген безнең нерв системасы эшчәнлеген көйләүдә бик мөһим.
Гадәттә, без һәр генның ике күчермәсен алабыз: берсе әниебездән, икенчесе әтиебездән. Тәннең күпчелек өлешләрендә ике күчермә дә актив. Ләкин минең кайбер өлешләрендә әниебездән алган "UBE3A" генының күчермәсе генә актив була.
Әгәр анадан мирас итеп алынган `UBE3A` генының күчермәсе ничектер зыян күргән яки югалган булса, минең бу өлешләрендә функциональ `UBE3A` гены юк. Бу Ангелман синдромы белән бәйле симптомнарның төп сәбәбе.
Иң мөһиме шунда ки, бу халәт гадәттә нәселдәнлек белән булмый. Бу гаиләдә беркемдә дә бу авыру булмаса да, геннардагы очраклы үзгәреш аркасында балада бу авыру барлыкка килергә мөмкин дигәнне аңлата.
Табиблар бу авыруны ничек ачыклыйлар?
Бу авыруның симптомнары гадәттә туганда ачык күренми. Табиблар гадәттә авыруны балага бер яшьтән дүрт яшькә кадәр булганда ачыклыйлар.
Әгәр табиб баланың әкрен үсүен, мәсәлән, яшенә туры килә торган темпта сөйләшмәвен яки йөри башламавын күрсә, ул шикләнергә мөмкин. Аннары ул баланың тәртибен һәм башка симптомнарын җентекләп тикшерәчәк.
Диагнозны раслау өчен, генетик тикшерү үткәрергә кирәк. Бу тестлар `UBE3A` генында кимчелек бармы-юкмы икәнен төгәл билгели ала.
Бу авыруны ялгыш диагноз кую мөмкинме?
Әйе, кайвакыт шулай булырга мөмкин, чөнки Ангелман синдромы симптомнары башка берничә медицина хәленә охшаш.
- Аутизм спектры бозылуы
- Церебраль паралич
- Прадер-Вилли синдромы
Мондый хәлләр бер-берсенә туры килә алганлыктан, төгәл диагноз кую өчен генетик тикшерүләр үткәрү бик мөһим.
Ангелман синдромын дәвалау ысуллары нинди?
Хәзерге вакытта Ангелман синдромын дәвалау ысулы юк. Шулай да, симптомнарны җайга салырга һәм баланың тормышын яхшыртырга ярдәм итә торган күп төрле дәвалау ысуллары бар.
- Талмага каршы дарулар: Табиб билгеләгән даруларны дөрес кулланыгыз.
- Сөйләм терапиясе: Балага ишарәләр теле, рәсемнәр һәм махсус аралашу чаралары ярдәмендә үз фикерләрен белдерергә ярдәм итү.
- Физик терапия: йөрүне, тигезлекне һәм координацияне яхшыртырга ярдәм итә.
- Хезмәт терапиясе: Баланы көндәлек эшләрне мөстәкыйль башкарырга һәм мөстәкыйль булырга өйрәтү.
- Ярдәмче җайланмалар: Йөрергә һәм басып торырга ярдәм итү өчен аркага, тубыкка яки аякларга киелә торган брекетлар куллану.
- Йокы проблемалары өчен: яхшы йокы гадәтләрен булдырыгыз һәм билгеләнгән вакытта йокларга ятарга күнегегез.
- Ашкайнату проблемалары өчен: табиб билгеләгән даруларны бирегез.
Һәр баланың дәвалау ихтыяҗлары төрле. Табибыгыз балагызның симптомнарына һәм ихтыяҗларына нигезләнеп, иң яхшы дәвалау планын билгеләячәк.
Балам турында нәрсә кайгыртырга мөмкин?
Ата-ана буларак, сезнең зур роль уйнарга тиешсез.
- Табиб билгеләгән даруларны вакытында һәм дөрес дозада бирегез.
- Балагызның үсешен тикшерә торган клиникаларга йөрергә онытмагыз.
- Балагызны физик, һөнәри һәм логопедия сеансларында катнашырга мәҗбүр итегез.
- Һәр билгеләнгән очрашуда табибка барырга онытмагыз.
Ангелман синдромы белән авыручы балаларга гомерләре буе көндәлек эшләрдә ярдәм кирәк булырга мөмкин. Балагызны дәвалаучы медицина төркеме сезгә кирәкле ярдәм һәм киңәш бирәчәк.
Кайчан табибка күренергә кирәк?
Бу авыру белән авыручы балага дәвалау ысуллары һәм терапияләрнең дөрес эшләвен тикшерү өчен даими медицина тикшерүләре кирәк. Әгәр дә сез балагызның симптомнарының начарлануын яки яңа үзгәрешләрне күрсәгез, шунда ук табибка хәбәр итегез.
Иң мөһиме: Әгәр балагызда беренче тапкыр талма булса, аны шунда ук хастаханәнең ашыгыч ярдәм бүлегенә (Ашыгыч ярдәм) алып барыгыз.
Бу балаларның киләчәге нинди булачак?
Ангелман синдромы белән авыручыларның күбесенең гомер озынлыгы нормаль. Бу аларның бу авырудан тиз үлмәвен аңлата. Бала үскән саен, хәрәкәттә, сөйләмдә һәм үсештә тоткарлыклар булачак. Шулай да, бала башка балалар белән уйный, өйрәнә һәм эшли ала.
Олыгайгач, кайбер кешеләр ярдәм белән мөстәкыйль яши ала. Башкаларга тулы вакытлы тәрбия кирәк булырга мөмкин.
Балагызның матур елмаюы авыру билгесе икәнен белгәч, авыр йөкне тою аңлашыла. Ләкин исегездә тотыгыз, бу диагноздан соң да, кечкенә балагызның шул татлы елмаюы, шул татлы елмаюы булачак. Иң мөһиме - балагызның үсешенә игътибар итү һәм табиб әйткәнчә, кирәкле дәвалауны вакытында күрсәтү. Табибыгыз һәм медицина командасы сезгә һәр адымда ярдәм итәчәк. Шуңа күрә сораулар бирүдән һәм бу хәл турында күбрәк белүдән курыкмагыз.
Өйгә алып китү хәбәре
- Ангелман синдромы - сирәк очрый торган генетик халәт. Ул ата-ана гаебе белән килеп чыкмый.
- Моның төп үзенчәлекләре арасында һәрвакыт шат булу, елмаю, үсеш тоткарлануы һәм сөйләшүдә кыенлыклар бар.
- Бу авыруны тулысынча дәвалап булмаса да, терапевтик ысуллар һәм дарулар симптомнарны контрольдә тотарга һәм балага яхшы тормыш бирергә ярдәм итә ала.
- Бу балаларның гомер озынлыгы, гадәттә, нормаль.
- Баланың киләчәге өчен иртә диагностика һәм дәвалауны һәм терапевтик хезмәтләрне башлау бик мөһим.
- Табиб күрсәтмәләрен һәрвакыт үтәгез һәм билгеләнгән барлык клиникаларга йөрегез.
💬 Comments (0)
Әлегә аңлатма бирелмәгән. Комментарийны монда беренче тапкыр өстәгез.
Комментарий өстәгез