Сезнең гаиләдә генетик авырулар бармы? Әйдәгез, "(Аутосомаль доминант)" һәм "(Аутосомаль-рецессив)" турында төгәл белик!

Без барыбыз да ата-анабыздан билгеле бер нәрсәләрне мирас итеп алабыз, шулай бит? Кайвакыт күз төсе, чәч төсе, буй... шундый нәрсәләр. Шулай ук, без ата-бабаларыбыздан билгеле бер авыруларны мирас итеп ала алабыз. Моны без генетик мирас дип атыйбыз. Бүген без бу геннарның ике төп мирас итеп алу ысулы турында сөйләшәчәкбез, атап әйткәндә, "(Аутосомаль доминант)" һәм "(Аутосомаль рецессив)". Бу геннар фәнни терминология кебек тоелса да, әйдәгез, аларны гади генә аңларга тырышыйк.

Әти-әниләребездән безгә нинди сыйфатлар мирас итеп бирелә?

Гади итеп әйткәндә, әти-әниегездән алган бар нәрсә дә күз төсегез, чәчегезнең структурасы, буйыгыз кебек. Боларны без нәселдән килгән сыйфатлар дип атыйбыз. Бу сыйфатларны безгә бирү процессы мирас дип атала.

"(Аутосом доминант)" мирас үрнәге нинди?

Бу генетик үзенчәлекләрнең ата-анадан балаларга күчүенең бер ысулы. Күз алдыгызга китерегез, әгәр анада яки атада билгеле бер генетик үзенчәлек булса һәм ул "аутосомаль доминант" буларак күчсә, бу үзенчәлек балага бары тик ата-ананың берсендә генә үзгәргән ген булган очракта гына күчә ала. Иң мөһиме шунда ки, мондый "аутосомаль доминант" үзенчәлеге булган ата-ананың һәр баласының бу үзенчәлекне алу ихтималы 50% (икедән берсе) тәшкил итә. Бу балада аны алу яки алмау мөмкинлеген аңлата. Бу тәңкә ыргыту кебек. Исегездә тотыгыз, бу әйберләр балаларга ата-ананың "спермасында", "йомыркасында" яки "ДНКсында" үзгәрешләр булган очракта гына күчә.

Гади итеп әйткәндә: "Аутосом доминант" генында бала бу билгене мирас итеп ала, чөнки ата-ананың берсе генә "доминант" генны мирас итеп ала.

Шулай итеп, "(Аутосом-рецессив)"ның мирас итеп алыну үрнәге нинди?

Бу мирасның тагын бер үрнәге. Ләкин монысы бераз башкачарак. "Аутосом-рецессив" билгесе булган ата-ана бернинди симптомнар да күрсәтмәячәк. Ягъни, аларда бу ген барлыгын белмәскә дә мөмкин. Билге балаларына тапшырылсын өчен, ике ата-ана да бу билгенең үзгәртелгән генын йөртүче булырга тиеш. Әгәр ата-ананың икесе дә бу төр "зәгыйфь" генны йөртсә, аларның һәр баласының генетик халәтне/билгене мирас итеп алу мөмкинлеге 25% (дүрттән берсе) тәшкил итә. Бу баланың бу авыру белән авырырга, яки ген йөртүчесе булырга, яки тулысынча сәламәт булырга мөмкинлеген аңлата. Монда да, әгәр "сперма", "йомырка" яки "ДНК"да үзгәрешләр булса, бу үзгәрешләр балаларга тапшырыла.

Гади итеп әйткәндә: "Аутосом-рецессив" ген белән бала бу билге/авыруны бары тик әнисе дә, әтисе дә "зәгыйфь" генны мирас итеп алган очракта гына ала.

"Аутосом" сүзе нәрсәне аңлата?

"Аутосом" дигән сүз генның җенес хромосомасында түгел, ә номерланган хромосомада булуын аңлата. Кешеләрдә барлыгы 46 хромосома бар. Сез 23не әниегездән, 23не әтиегездән аласыз, шуңа күрә сезгә 46 хромосома бирелә. Шуларның икесе җенес хромосомалары (X һәм Y). Калган 22 хромосома номерланган хромосомалар. Бары тик шушы номерланган хромосомалар гына "Аутосом" мирас үрнәген куллана.

Бу сыйфатларны без ничек мирас итеп алабыз? Эчебездә нәрсә була?

Без бу үзенчәлекләрне анабызның йомыркасыннан һәм әтиебезнең спермасыннан мирас итеп алабыз. Аларда безнең генетик материалыбыз бар. Бу бик катлаулы система. Әйдәгез, аның төп өлешләренә күз салыйк:

• ( ДНК ): Бу безнең генетик мәгълүматны саклаучы төп молекула.
• Геннар : Болар ДНКның аерым өлешләре. Һәр ген безнең индивидуаль үзенчәлекләребезне билгели.
• Хромосомалар : Бу структуралар ДНКның күп чылбырларыннан тора. Геннар бу хромосомалар эчендә урнашкан.

Моны болай күз алдыгызга китерегез: хромосомалар китап киштәләре кебек. ДНК шул киштәләрдәге китаплар кебек. Геннар шул китаплардагы бүлекләр кебек. Сез әниегездән бер ген күчермәсен һәм әтиегездән бер күчермә аласыз. Бу пар ген барлыкка китерә. Бу геннар сезнең күзәнәкләрегез эчендә. Бу күзәнәкләр бүленә һәм үзләренең күчермәләрен ясый, бу сезнең бөтен тәнегезне барлыкка китерә. Күзәнәкләр бүленгәндә, хромосомалар һәм геннар һәр күзәнәктә бер үк булырга тиеш. Ләкин кайвакыт, бу күзәнәкләр бүленгәндә, генетик материалның бүленешендә хата булырга мөмкин. Моны без мутация дип атыйбыз. Бу күзәнәкнең функциясен үзгәртә ала.

Бу мирас итеп алынган сыйфатлар безнең тәнебезгә ничек тәэсир итә?

Нәселдән килгән сыйфатлар сезнең тышкы кыяфәтегезне, тышкы кыяфәтегезне һәм башкалардан аерылып торуыгызны билгели. Кайвакыт күзәнәк бүленешендәге хата ДНКда генетик мутациягә китерергә мөмкин. Бу мутацияләр генетик авыруларга китерергә мөмкин. Бу күзәнәкләрнең үсү һәм эшләү ысулы үзгәрергә мөмкин дигән сүз. Ләкин барлык мутацияләр дә авыруларга китерми. Кайбер мутацияләр авыруларга китерми, ләкин кайбер мутацияләр җитди авыруларга китерергә мөмкин.

"(ДНК)" безнең тәнебездә кайда урнашкан?

ДНК сезнең тәнегездәге һәр күзәнәктә диярлек бар. Гадәттә ул күзәнәкнең контроль үзәге булган төш эчендә була. Сез триллионлаган күзәнәктән торасыз.

"(ДНК)" ничек күренә?

ДНКгыз дүрт төр нигездән тора: аденин (A), цитозин (C), тимин (T) һәм гуанин (G). Бу нигезләр бер-берсе белән бәйләнгән һәм нигез парларын барлыкка китерә: A белән T, һәм C белән G. Бу нигез парлары, шикәр молекуласы һәм фосфат молекуласы (нуклеотид дип атала) белән бергә, икеләтә спираль дип аталган спираль формасындагы структура барлыкка китерә. Нигез парлары - баскычның баскычлары, ә шикәр һәм фосфат молекулалары - баскычның ике ягындагы баскычлар. Бу гаҗәеп түгелме?

Мутация ДНКны ничек үзгәртә?

Генетик мутация күзәнәк бүленгәндә яки күзәнәккә агулы матдә тәэсир иткәндә барлыкка килергә мөмкин. Мутация - ДНКның икеләтә спираль структурасындагы үзгәреш. Бу генның хромосомада тиешле урында булмавын аңлата. Мутацияләрнең барлыкка килүенең берничә төп ысулы бар:

• Алыштыру: Бер нуклеотид икенчесе белән алыштырыла.
• Кертү: ДНК чылбырына өстәмә нуклеотид өстәлә.
• Делеция: ДНК чылбырыннан нуклеотид алына.

Мондый кечкенә үзгәреш тә зур йогынты ясарга мөмкин.

"Аутосом доминант" рәвештә нәселдәнлек юлы белән бирелә торган төп генетик авырулар нинди?

Бу үрнәк буенча нәселдәнлек белән күчә торган берничә генетик авыру бар. Кайбер мисаллар:

• Хантингтон авыруы
• Марфан синдромы
• Ахондроплазия (кыска буйга китерә торган халәт)

"Аутосом-рецессив" буларак нәселдәнлек ителгән төп генетик авырулар нинди?

Шулай ук ​​бу үрнәк буенча нәселдәнлек белән күчә торган генетик авырулар да бар. Менә берничә мисал:

• Муковисцидоз
• Ураксыман күзәнәкле анемия
• Тай- Сакс авыруы

Бу исемнәр бераз сәер яңгырарга мөмкин, ләкин табиблар нәкъ менә шундый исемнәрне кулланалар. Әгәр дә сез кайчан да булса мондый нәрсә турында ишеткән булсагыз, хәзер сез аның генетик яктан бәйле икәнен беләсез.

Геннарыбызның сәламәтлеген тикшерү өчен тестлар бармы?

Әйе, генетик проблемаларны ачыклау өчен төрле тестлар бар. Генетик тест сезнең геннарыгыздагы, хромосомаларыгыздагы яки аксымнарыгыздагы үзгәрешләрне ачыклый ала. Бу тестлар генетик авырулар китереп чыгаручы мутацияләнгән геннарны ачыклый ала. Аерым алганда, бу тестлар бала табарга планлаштырган ата-аналарга балаларына генетик авыру тапшыру куркынычын аңларга ярдәм итә.

Бу генетик авыруларның балаларга күчүен булдырмас өчен булдыра алмыйсызмы?

Чынлыкта, без балаларыбызга нинди геннарны тапшырырга теләгәнебезне сайлый алмыйбыз. Шуңа күрә, генетик авыруларның балаларыбызга күчүен тулысынча булдырмас өчен мөмкин түгел. Ләкин, гаиләгездә генетик авыру булса, сез табибыгыз белән генетик тикшерү турында сөйләшеп, аны балагызга тапшыру куркынычын аңлый аласыз. Сез шулай ук ​​генетик консультант белән очрашып, тест нәтиҗәләрен тикшерә һәм сезне борчыган сорауларны хәл итә аласыз.

"ДНК"ны ничек сәламәт килеш саклыйбыз?

Без мирас итеп алган геннарны үзгәртә алмасак та, ДНКга зыянны, ягъни яңа мутацияләр барлыкка килүен киметү өчен кайбер чаралар күрә алабыз.

• Дөрес, баланслы туклану. Туклыклы ризык ашау бик мөһим.
• Күнегүләр ясагыз. Гәүдәгезне актив тотыгыз.
• Тәмәке тартмагыз. Тәмәке тарту ДНКга зыян китерергә мөмкин.
• Эчкән алкоголь күләмен киметегез.
• Проблемаларны иртә ачыклау өчен, даими рәвештә сәламәтлек саклау учреждениеләренә барыгыз .

Исегездә тотыгыз, бу әйберләр безнең "(ДНК)"га яңа зыянны киметә алса да, без мирас итеп алган геннарны үзгәртә алмый.

Соңгы өйгә алып китү хәбәре

Әти-әниебездән мирас итеп алган геннар безне уникаль шәхес итә. Генетик халәтләр төрле юллар белән мирас итеп алынырга мөмкин. "(Аутосом доминант)" һәм "(Аутосом рецессив)" - төп ике ысул. Әгәр дә сез бала табарга өметләнәсез икән, гаиләгездә генетик авыру бармы-юкмы икәнлеге турында табибыгыз яки генетик консультант белән сөйләшү бик мөһим. Шуннан соң сез үзегезнең куркынычларыгызны, нинди анализлар ясалырга мөмкин булуын һәм алга таба нинди адымнар ясарга кирәклеген ачык аңлый аласыз. Өметләнәм, бу мәгълүмат сезнең өчен файдалы булыр. Әгәр дә сезнең сорауларыгыз булса, табибка мөрәҗәгать итәргә оялмагыз. Сәламәт булыгыз!

---

Нәселдәнлек , геннар, ДНК, аутосом доминант, аутосом-рецессив, генетик авырулар, мирас