Тирегездә сәер таплар барлыкка киләме? Бу "(Incontinentia Pigmenti)" аркасында булырга мөмкинме?

Сез кайчан да булса "(Incontinentia Pigmenti)" яки "(IP)" дип аталган бу халәт турында ишеткәнегез бармы? Бәлки, бу исемне ишеткәч, ул бераз катлаулы һәм сәер тоелыр. Ләкин бу безнең сөйләшергә тиешле мөһим тема, чөнки бу кайбер балаларга, бигрәк тә кызларга тәэсир итә торган сирәк генетик халәт. Шуңа күрә бүген без күп нәрсәләр турында гади сүзләр белән сөйләшәчәкбез, мәсәлән, "(Incontinentia Pigmenti)" нәрсә ул, аның симптомнары нинди һәм аны ничек дәвалау турында.

"(Incontinentia Pigmenti)" нәрсә ул? Әйдәгез, гади генә аңлап алыйк!

Гади итеп әйткәндә, Incontinentia Pigmenti - X хромосомасына бәйләнгән доминант генетик тайпылыш. Сез: "Әй, табиб, мин моны аңламыйм", - дип уйлыйсыздыр. Ярар, әйдәгез, аны тагын да гадиләштерик. Бу геннар аша күчә торган халәт, ягъни ата-анадан балага күчә. Ул нейро-тире тайпылышлары дип аталган авырулар төркеменә керә. Бу мондый авыруларның безнең үзәк нерв системасына (ягъни баш миенә һәм арка миенә), тирегә, күзләргә, тешләргә һәм скелет системасына тәэсир итә алуын аңлата.

'(IP)' очрагында, геннарыбыздагы билгеле үзгәрешләр (мутацияләр) тиредә таплар һәм җисемнәрнең әкренләп барлыкка килүенә китерә. Бу авыруның төп һәм иң еш очрый торган симптомы. Тиредәге бу таплар туганда ук күренә, кайвакыт алар туганнан соң берничә атна үткәч тә барлыкка килергә мөмкин.

Тиредә дүрт төрле тап бар!

Бу тире таплары берәмтекләп, дүрт этапта барлыкка килергә мөмкин. Кайвакыт бу этаплар бер-бер артлы килеп чыгарга мөмкин, яисә бер этап икенчесеннән соң барлыкка килергә мөмкин. Моны ел фасыллары алмашынуы кебек күз алдыгызга китерегез, ләкин кайвакыт бер сезон икенчесе башланганчы тәмамлана.

1. Везикуляр стадия: Бу вакытта тиредә кечкенә, кызыл, су белән тулы күперчәкләр барлыкка килә. Алар чәчәк авыруы вакытында барлыкка килгән күперчәкләргә охшаган. Алар бөтен тәндә, бигрәк тә аяк-кулларда, сызыклар рәвешендә барлыкка килергә мөмкин.

2. Веррукаль стадия: Вакыт узу белән , күперткечләр булган урында сөял сыман, күтәрелгән, күтәрелгән таплар күренә башлый. Алар кайвакыт берничә айга кадәр дәвам итә ала.

3. Гиперпигментация этабы: Аннары тиредә соры, зәңгәр-көрән таплар барлыкка килә. Алар тәндә һәм аяк-кулларда тәртипсез рәвештә барлыкка килә, мәрмәр бизәкләргә яки дулкынлы сызыкларга охшаган . Бу таплар "(Incontinentia Pigmenti)" исеменең барлыкка килү сәбәпләренең берсе. "Pigmenti" - пигмент дигәнне аңлата. Бу этап еллар буе дәвам итә ала.

4. Гипопигментация стадиясе: Ахыр чиктә, кара таплар ак, кайвакыт яра сыман таплар белән алыштырылачак. Алар еш кына гомер буе сакланырга мөмкин.

Иң мөһиме шунда ки, һәркемдә дә бу дүрт мизгелнең барысы да бу тәртиптә булмый. Кайбер кешеләр бер генә мизгелне ачык күрергә мөмкин, ә башкалар берьюлы берничә мизгелне күрергә мөмкин.

Күпчелек вакытта IP NEMO (NF-kappaB төп модуляторы) дип аталган гендагы мутация аркасында барлыкка килә. Бу NEMO гены - безнең тәнебездә күзәнәк функциясен контрольдә тотарга ярдәм итүче һәм шулай ук ​​күзәнәкнең программалаштырылган үлеменә ярдәм итүче мөһим ген. Кызганычка каршы, IP өчен әлегә махсус дәвалау ысулы юк.

«(Incontinentia Pigmenti)»ның нинди өзлегүләре булырга мөмкин?

Интеллектлы ичеги-карын авыруы гына түгел. Кайвакыт ул башка сәламәтлек проблемаларына да китерергә мөмкин. Моны да белү безнең өчен бик мөһим.

Неврологик проблемалар

• Баш мие атрофиясе.
• Баш миенең үзәгендәге ак матдәдә кечкенә тишекләр.
• Баш мие кабыгындагы нерв күзәнәкләренең җимерелүе.

Шушы сәбәпләр аркасында, "(IP)" балаларның якынча 20% ында түбәндәге авырулар барлыкка килергә мөмкин:

• Моторика күнекмәләренең тоткарлануы (мәсәлән, шуышуның тоткарлануы, йөрүнең тоткарлануы).
• Акыл мөмкинлекләре чикләнгән (мәсәлән, өйрәнү мөмкинлекләре чикләнгән).
• Мускул көчсезлеге.
• Обыру (талма) кичерү.

Күрү проблемалары

Кайбер "(IP)" балаларда күрү проблемалары да булырга мөмкин. Мәсәлән:

• Күзләрне каешлау (страбизм).
• Катаракта.
• Кайбер авыр очракларда күрү сәләтен тулысынча югалту булырга мөмкин .

Теш проблемалары

Теш проблемаларын шулай ук ​​"(IP)" белән дә күрергә мөмкин.

• Кайбер тешләр югалган.
• Тешләр «кадаксыман» формада.
• Теш чыгуның тоткарлануы.

Шуңа күрә теш табибы киңәшен алу бик мөһим.

Нәрсә ул (Incontinentia Pigmenti Achromians)?

Моңа охшаш тагын бер халәт - "(incontinentia pigmenti achromians)". Бу очракта тиредә ачык төстәге, аксыл (гипопигментацияләнгән) җыерчыклар һәм сызыклар барлыкка килә. "(IP)"дагы кара таплардан аермалы буларак, бу халәттә ачык төстәге таплар гына була. Ләкин, "(IP)" кебек үк, бу "(incontinentia pigmenti achromians)" халәте нерв системасы белән бәйле проблемалар белән дә бәйле булырга мөмкин.

"(Incontinentia Pigmenti)" ничек эшләнә?

Элегрәк әйткәнебезчә, әлегә "(IP)" өчен махсус дәвалау ысулы юк. Ләкин, бу халәт китергән симптомнарны һәм катлаулануларны контрольдә тоту өчен төрле дәвалау ысуллары бар. Дәвалау һәр кешенең симптомнары белән билгеләнә.

• Тире таплары: Күпчелек вакытта бу тире таплары, бигрәк тә башлангыч стадияләрдә барлыкка килгән күперткечләр һәм тупас таплар, яшүсмерлек чорында да, олыгайганда да, бернинди дәвалаусыз әкренләп юкка чыга.Бу кара таплар (гиперпигментация) һәм ачык таплар (гипопигментация) озак вакыт, кайвакыт гомер буе сакланырга мөмкин. Ләкин алар гадәттә бернинди авырту китерми.
• Нерв системасы симптомнары: Әгәр дә сездә талма, мускул көчсезлеге яки аномаль мускул спазмнары булса, невропатолог дарулар һәм кайбер медицина җайланмалары билгеләргә мөмкин .
• Күрү проблемалары: Әгәр дә сезнең күрү сәләтегез начар булса, табиб күзлек, дарулар яки авыр очракларда операция тәкъдим итә ала.
• Теш проблемалары: Теш сәламәтлеге белгечләре теш проблемаларын дәвалый ала. Алар пломбалар һәм теш ясалмалары кебек эшләрне башкара ала.

"(Incontinentia Pigmenti)" халәте белән тормыш нинди булачак? (Фараз)

Бу күп кешеләр өчен проблема. Интеллектуаль бозылулары булган һәркемдә дә җитди өзлегүләр барлыкка килми. Күп кешеләр, бигрәк тә балачакта яки балачакта җитди өзлегүләр кичермәгән кешеләр, гадәти һәм сәламәт тормыш алып бара ала. Тиредә барлыкка килгән пигмент таплары гадәттә вакыт узу белән юкка чыга, ә кайвакыт бөтенләй юкка чыга.

Шулай да, кайбер кешеләрдә неврологик һәм физик проблемалар дәвам итәргә мөмкин. Шуңа күрә, әгәр сездә яки балагызда интегүче нерв системасы булса, сезнең өчен иң яхшы сәламәтлек саклау планын билгеләү өчен табибыгыз яки генетик консультант белән киңәшләшү яхшырак.

Хәзерге вакытта тикшеренүчеләр IP кебек нейро-тире авырулары белән бәйле геннарның кайда урнашканлыгын ачыклау өчен генетик бәйләнеш тикшеренүләре үткәрәләр. Алар шулай ук ​​бу генетик мутацияләрнең ми һәм нерв системасы үсешенә һәм функциясенә ничек тәэсир итүен өйрәнәләр. Мондый тикшеренүләр безгә генетик авырулар турында күбрәк аңларга ярдәм итәчәк һәм киләчәктә дәвалау ысуллары өчен юл ачарга мөмкин.

Истә тотарга кирәк булган иң мөһим әйберләр (Өйгә алып китү хәбәре)

• Incontinentia Pigmenti – сирәк очрый торган, генетик авыру, ул нигездә тирегә тәэсир итә, ләкин шулай ук ​​нерв системасына, күзләргә һәм тешләргә дә тәэсир итә ала.
• Тире таплары дүрт этапта барлыкка килергә мөмкин. Алар гадәттә вакыт узу белән юкка чыга.
• Һәркемдә дә җитди өзлегүләр барлыкка килми. Күпчелек кеше гадәти тормыш белән яши ала.
• Дәвалау симптомнарга карап билгеләнә. Сез неврология, офтальмология һәм стоматология белгечләреннән ярдәм сорый аласыз.
• Әгәр дә сезнең яки ​​балагызның бу халәт турында борчылулары булса, шунда ук медицина ярдәме сорагыз. Иң мөһиме - паникага бирелмәү, дөрес мәгълүмат алу һәм кирәкле дәвалануны эзләү.

Бу мәгълүмат сезгә файдалы булыр дип өметләнәм. Әгәр сезнең сорауларыгыз булса, оялмагыз һәм табибка мөрәҗәгать итегез. Без барыбыз да сезгә ярдәм итәргә әзер.

` Incontinentia Pigmenti, IP, тире авырулары, генетик авырулар, NEMO гены, тире таплары, неврологик авырулар, балалар авырулары