Сез Ниман-Пик авыруы турында беләсезме? Әйдәгез, бу сирәк очрый торган авыру турында сөйләшик!

Ниман-Пик авыруы дигән нәрсә турында ишеткәнегез бармы? Бәлки, бу исем сезнең өчен яңадыр. Чынлыкта, бу бик сирәк очрый торган, гаиләләрдә очрый торган генетик авыру. Ул безнең организмдагы кайбер мөһим әйберләрнең, бигрәк тә липидларның, контрольдән чыгып җыелуына китерә. Әйдәгез, бүген бу авыру турында сөйләшик, яме?

Ниман-Пик авыруы нәрсә ул?

Гади итеп әйткәндә, Ниман-Пик авыруы - майлар, май кислоталары һәм холестерин кебек липидлар тиешенчә таркалмыйча һәм энергиягә әйләнмичә, күзәнәкләребездә җыела торган халәт. Болар - мирас итеп алынган метаболик бозылулар , ягъни алар ата-анадан балаларга күчә ала. Шулай итеп, зарарлы липидлар ми, талак, бавыр, үпкә һәм сөяк мие кебек урыннарда җыела.

Бу авыруның гомуми симптомнары нинди?

Майлар шулай җыелганда, төрле симптомнар барлыкка килергә мөмкин. Кайбер кешеләр нерв системасы белән бәйле проблемалар кичерә.

• Атаксия: Бу - махсус хәрәкәтләр вакытында, мәсәлән, йөргәндә, мускулларны контрольдә тота алмау.
• Мускул көченең кимүе.
• Баш мие функциясенең әкренләп кимүе.
• Кагылуга югары сизгерлек.
• Спастиклык: Бу мускулларның каты булуын һәм гадәти булмаган хәрәкәтләнүен аңлата.
• Сөйләшкәндә абыну.

Моннан тыш, ашау һәм йоту кыенлыклары, күз параличы, өйрәнүдә кыенлыклар, бавыр һәм талак зураюы мөмкин. Кайвакыт мөгезкатлау тоныкланырга һәм челтәркатлау үзәгендә чия-кызыл гало булырга мөмкин.

Ниман-Пик авыруының төп төрләре бармы?

Әйе, бу авыруның өч төп төре бар: А, В һәм С төрләре.

А төре:

Бу авыруның иң авыр формасы. Гадәттә , ул берничә айлык булганчы ук кечкенә балаларга тәэсир итә. Бу аеруча яһүд гаиләләрендә еш очрый.

• Симптомнар - аңны акрынлап югалту.
• Бавыр һәм талак зурая.
• Лимфа төеннәре шешкән.
• Алты айга кадәр баш миенә җитди зыян килергә мөмкин.

Кызганычка каршы, бу А типтагы балалар уртача 18 айдан артык яшиләр.

В төре:

Бу гадәттә балачакта, ун яки унике яшьләр тирәсендә күренә.

• Бу кешеләрдә шулай ук ​​атаксия һәм периферик нейропатия кебек симптомнар булырга мөмкин.
• Ләкин күпчелек вакытта ул мигә әллә ни йогынты ясамый.
• Бу кешеләрдә шулай ук ​​бавыр һәм талак зураюы, үпкә проблемалары булырга мөмкин.

А һәм В төрләренең сәбәбе:

Бу ике төрнең үсешенең төп сәбәбе - безнең тәнебезнең һәр күзәнәгендә булган сфингомиелин дип аталган липидны таркатырга ярдәм итүче сфингомиелиназа ферменты җитәрлек актив түгел. Нәтиҗәдә, сфингомиелин дип аталган липид күзәнәкләрдә агулы күләмдә туплана.

C төре:

Бу төр тормышның иртә чорында башланырга мөмкин, яисә яшүсмерлектә яки олы яшьтә күренергә мөмкин.

• Бу NPC1 яки NPC2 аксымнары дип аталган ике аксым җитмәү сәбәпле килеп чыга.
• Бу кешеләрнең баш миенә зур зыян килергә мөмкин, бу өскә һәм аска карауда кыенлыклар тудырырга, йөрүдә һәм йотуда кыенлыклар тудырырга, күрү һәм ишетү сәләтен акрынлап югалтырга мөмкин.
• Бавыр һәм талак шулай ук ​​уртача зурайган булырга мөмкин.
• Элегрәк Яңа Шотландия дип аталган җирдә туган, уртак ата-бабалары булган бу С төренә караган кешеләрне шулай ук ​​D төре дип атаганнар. Хәзер ул С төренә керә.

Моның дәвасы бармы?

Чынлыкта, Ниман-Пик авыруын дәвалау ысулы юк . Хәзерге вакытта симптомнарны контрольдә тотучы һәм җиңеллек бирүче ярдәмчел дәвалау ысуллары гына бар. Еш кына бу балалар инфекцияләр яки нерв системасының әкренләп көчсезләнүе аркасында гомерләрен югалтырга мөмкин.

• Хәзерге вакытта А тибындагы авыруларны дәвалауның нәтиҗәле ысулы юк.
• В типтагы кайбер кешеләргә сөяк мие күчереп утырту операциясе ясалган. Тикшеренүчеләр шулай ук ​​ферментларны алыштыру терапиясе һәм ген терапиясе кебек чаралар киләчәктә В типтагы кешеләр өчен файдалы булырга мөмкин дип саныйлар.
• Нәрсә ашаганыгызны һәм эчкәнегезне контрольдә тоту бу төр майларның күзәнәкләрдә һәм тукымаларда җыелуын туктата алмый.

Авыруның киләчәге нинди?

Бу авыруның киләчәге, ягъни пациентның күпме яши алуы һәм гомере ничек булачагы, авыру төренә карап төрлечә була.

• А тибындагы балалар, алдарак әйтелгәнчә, балачакта үлә .
• В тибындагы балалар башкаларга караганда бераз озаграк яшәргә мөмкин , ләкин үпкәләргә йогынтысы аркасында аларга өстәмә кислород бирергә кирәк булырга мөмкин.
• С тибындагы кешеләрнең гомер озынлыгы төрлечә. Кайбер кешеләр балачакта үләргә мөмкин, ләкин кайбер кешеләр, җиңелрәк симптомнар белән , олы яшькә кадәр яши ала.

Бу хакта нинди яңа тикшеренүләр бара?

Ниман-Пик авыруы буенча тикшеренүләр дөньяның төрле почмакларында, аеруча АКШның Неврологик Авырулар һәм Инсульт Милли Институтында (NINDS) , шулай укБу эштә Милли Сәламәтлек Институтлары (NIH) кебек учреждениеләр әйдәп бара.

• Алар бу авыру үсешенә өлеш кертә торган геннарны эзләделәр. Мәсәлән, алар Niemann-Pick C тибын китереп чыгаручы ике кимчелекле генны (NPC1 һәм NPC2) ачыкладылар.
• Галимнәр шулай ук ​​май туплануның организмга нинди зыян китерү механизмнарын тикшерәләр.
• Шулай ук ​​биомаркерларны , ягъни авыру барлыгын күрсәтүче билгеләрне ачыклау буенча тикшеренүләр дәвам итә, алар липидлар туплану бозылуларын иртә ачыкларга ярдәм итә ала. Аларның диагнозны яхшыртырга ярдәм итүенә өметләнәбез.

Ниһаять, сез әйтергә тиеш...

Ярар, без Ниман-Пик авыруы турында сөйләшкәннәрдән сез бераз фикер алдыгыз дип өметләнәм.

Моны исегездә тотыгыз: Ниман-Пик авыруы - сирәк очрый торган, нәселдәнлек юлы белән күчә торган генетик авыру, ул организмда майларның аномаль туплануына китерә.

• Бу авыруның өч төп төре бар: А, В һәм С , һәрберсенең төрле симптомнары һәм авырлыгы бар.
• А төре иң авыры һәм кечкенә балаларга тәэсир итә. В төре балачакта, ә С төре теләсә кайсы яшьтә очрый ала.
• Моның өчен әле дә тулы дәва юк , бары тик симптомнарны контрольдә тотучы ярдәмчел дәвалау гына бар.
• Ләкин тикшеренүләр яңа дәвалау ысулларын табуны дәвам итә .
• Әгәр гаиләгездә кемдәдер бу симптомнар булса, яки сез бу авыру турында күбрәк белергә теләсәгез, киңәш алу өчен белгечкә күренүегез яхшырак . Сез шулай ук ​​бу сирәк авырулар белән авыручыларга һәм аларның гаиләләренә ярдәм итүче ярдәм төркемнәрен һәм оешмаларын эзли аласыз.

Бу мәгълүмат сезнең өчен файдалы булыр дип өметләнәбез. Сәламәт булыгыз!

Ниманн -Пик авыруы, генетик авырулар, май утырмалары, балалар авырулары, нерв системасы, сирәк очрый торган авырулар