Сез Александр авыруы турында беләсезме? Әйдәгез, бу сирәк очрый торган авыру турында сөйләшик!

Сез кайчан да булса Александр авыруы турында ишеткәнегез бармы? Сез, мөгаен, аның турында ишетмәгәнсездер. Сәбәбе шунда ки, бу дөньяда бик, бик сирәк очрый торган неврологик халәт. Ләкин мондый авырулар турында бераз белемгә ия булу кирәк, шулай бит? Бигрәк тә без балаларыбызның сәламәтлеге һәм үсеше турында һәрвакыт борчылганга күрә, мондый әйберләр турында хәбәрдар булу мөһим.

Александр авыруы нәрсә ул? Әйдәгез, аны гади генә аңлап алыйк!

Ярар, әйдәгез, Александр авыруы нәрсә икәнен карыйк. Гади итеп әйткәндә, бу безнең нерв системабызга, бөтен тәнгә хәбәрләр җиткерүче системага тәэсир итә торган авыру . Аерым алганда, ул безнең мидәге "ак матдәгә" тәэсир итә. Бу ак матдә - минең күп нерв җепселләреннән торган өлеше.

Бу авыру лейкодистрофия дип аталган авырулар төркеменә керә. Бу сүз бераз катлаулы яңгыраса да, ул баш миенең ак матдәсенә зыян китерә торган авыруларны аңлата.

Александр авыруында төп зыян миелин дип аталган өлешкә китерә. Миелин - безнең нерв җепселләрен уратып алган саклагыч каплама. Аны электр чыбыгы тирәсендәге пластик тышча кебек күз алдыгызга китерегез. Бу миелин тышчасы нерв хәбәрләренең шома һәм тиз таралуына мөмкинлек бирә. Шулай итеп, бу миелин зыян күргәндә, нерв хәбәрләрен тапшыру процессы бозыла.

Нәтиҗәдә, Александр синдромы белән авыручы кеше төрле проблемалар белән очрашырга мөмкин, мәсәлән, үсеш тоткарлануы һәм талма . Кызганычка каршы, бу авыру прогрессив, кайвакыт тормыш өчен куркыныч тудыра торган халәт. Хәзерге вакытта аны дәвалау юк .

Бу авыру ни дәрәҗәдә еш очрый?

Александр авыруы бик сирәк очрый торган авыру. Бу авыру якынча миллион бала тууның берсендә очрый дип исәпләнә. Бу авыруны беренче тапкыр 1949 елда Австралия табибы доктор В. Стюарт Александр ачыклаган. Шуңа күрә ул Александр авыруы дип атала.

Александр авыруының төрләре бармы?

Әйе, табиблар бу авыруны симптомнар күренә башлаган яшькә карап классификациялиләр. Берничә төп төре бар:

• Яңа туган төр: Бу бик сирәк очрый. Симптомнар тормышның беренче аенда күренә.
• Балачак төре: Бу төр Александр синдромы диагнозларының якынча 80% ын тәшкил итә. Симптомнар гадәттә 2 яшькә кадәр башлана.
• Балалар төре: Симптомнар 2 яшьтән 13 яшькә кадәр күренергә мөмкин. Ләкин алар иң еш очрый торганнары 4 яшьтән 10 яшькә кадәр. Барлык диагнозларның якынча 14% ын тәшкил итә.Бу төргә карый.
• Өлкәннәр төре: Бу да бик еш очрый торган хәл түгел. Симптомнар гадәттә җиңел була. Бу хәл яшүсмерлектән соң теләсә кайсы яшьтә барлыкка килергә мөмкин. Диагнозларның якынча 6% ы шушы төргә карый.

Александр авыруының сәбәбе нәрсәдә?

Александр авыруының 95% очракларында генның берсендә мутация күзәтелә . Бу ген глиаль фибрилляр кислоталы аксым (GFAP) дип аталган аксым барлыкка китерергә ярдәм итә. Кызганычка каршы, калган 5% очракның сәбәбе әлегә билгесез.

Гадәттә, бу GFAP аксымнары озын чылбырлар (җепселләр) барлыкка китерү өчен берләшәләр. Бу чылбырлар безнең нерв системасы күзәнәкләренә көч һәм терәк бирә.

Ләкин Александр авыруы белән авыручыларда бу GFAP аксымы тиешенчә җитештерелми. Киресенчә, Розенталь җепселләре дип аталган аномаль аксым төркемнәре күзәнәкләр эчендә булырга тиеш булмаган урыннарда җыела. Бу Розенталь җепселләре алдарак телгә алынган миелинга зыян китерә.

Бу авыруның үсеш куркынычы кемдә югарырак?

Чынлыкта, бу авыру теләсә кемдә дә барлыкка килергә мөмкин. Күпчелек вакытта ген үзгәреше очраклы рәвештә, бернинди сәбәпсез була. Баланың бу генетик үзгәрешне ата-анасыннан мирас итеп алуы бик сирәк очрый. Бу күпчелек кешеләрнең гаиләсендә бу авыру тарихы булмавын аңлата.

Александр авыруының симптомнары нинди?

Бу авыруның симптомнары кешедән кешегә төрлечә булырга мөмкин. Шулай ук, симптомнар авыру башланган яшькә (төргә) карап төрлечә була.

Яңа туган баланың симптомнары:

Бу симптомнар тормышның беренче аенда күренә башлый.

• Гидроцефалия: Бу баланың миендә сыеклык җыелу. Бу башның зураюына китерергә мөмкин.
• Мегаленцефалия: Баш мие һәм аның аномаль зураюы.
• Өянәк/Эпилепсия: Еш кына өянәккә охшаш хәлләр.
• Спастиклык: Мускуллар катылыгы, сыгылмалылык кимү.
• Үсеш тоткарлануы: Баланың яшенә туры килә торган тизлектә үсмәве. Мәсәлән, муен көче, әйләнеп әйләнү һәм утыру тоткарланырга мөмкин.
• Үсемлекләрнең уңышлы булмавы яки авырлыкның тиешенчә артмавы.

Балачактагы симптомнар:

Бу симптомнар гадәттә беренче алты ай эчендә башлана, ләкин кайвакыт 24 ай эчендә яки якынча ике ел чамасы башланырга мөмкин. Симптомнар, нигездә, яңа туган чордагы симптомнарга охшаш.

Балачакта башлана торган симптомнар:

Бу симптомнар гадәттә 4 яшьтән 10 яшькә кадәр күренә.

• Йоту һәм сөйләшү кыенлыгы.
• Атаксия:Бу тигезлек, координация һәм хәрәкәт белән бәйле проблемаларга карый, мәсәлән, йөри алмау яки әйберләрне тотуда кыенлыклар.
• Мускул проблемалары: мускуллар катылыгы (спастиклык), мускул авыртуы, мускул спазмнары кебек әйберләр.
• Еш косу.

Өлкәннәрдә башлана торган симптомнар:

Бу симптомнар олы яшьтә теләсә кайсы вакытта күренергә мөмкин. Алар еш кына балачактагыга охшаш, ләкин калтырау да булырга мөмкин. Кайвакыт бу симптомнар башка авыруларны, мәсәлән, Паркинсон авыруын яки склерозны хәтерләтә ала, шуңа күрә төгәл диагноз кую мөһим.

Александр авыруы ничек ачыклана?

Табибыгыз башта сезне яки балагызның симптомнарын җентекләп тикшерәчәк. Моннан тыш, ул шулай ук ​​түбәндәге тестларны үткәрергә мөмкин:

• МРТ сканерлавы (МРТ - Магнит-резонанс томографиясе): Бу баш миендәге теләсә нинди үзгәрешләрне күзәтергә мөмкинлек бирә. Аерым алганда, МРТ ак матдәдәге үзгәрешләрне, мәсәлән, Розенталь җепселләренең билгеләрен күрсәтә ала.
• Генетик тест: Бу - Александр синдромын китереп чыгаручы GFAP генында мутация бармы-юкмы икәнен раслый торган кан анализы.

Бу авыру ничек дәвалана? Аны ничек контрольдә тоталар?

Кызганычка каршы, Александр авыруын дәвалау ысулы әлегә юк . Хәзерге дәвалау ысуллары, нигездә, симптомнарны контрольдә тотуга һәм авыруның үсешен әкренәйтүгә юнәлтелгән.

Шулай да, галимнәр бу авыруны дәвалауның яңа ысулларын табу өчен клиник сынаулар үткәрүне дәвам итәләр. Бу төр сынау сезгә яки балагызга туры киләме-юкмы икәнлеге турында табибыгыз белән сөйләшә аласыз.

Симптомнарга карап, түбәндәге дәвалау ысуллары кулланылырга мөмкин:

• Талмага каршы дарулар.
• Физик терапия, хезмәт терапиясе һәм сөйләм терапиясе. Болар баланың хәрәкәтен, көндәлек эшләрне башкару сәләтен һәм сөйләмен яхшыртырга ярдәм итә.
• Гидроцефалия, ягъни баш миендә сыеклык җыелу халәте булганда, шунт операциясе ясалырга мөмкин. Бу операция баш миеннән артык сыеклыкны чыгара.

Александр авыруының үзләштерелүе нинди?

Александр синдромы симптомнары вакыт узу белән әкренләп начарланырга мөмкин . Шуңа күрә пациентка түбәндәгеләр кирәк булырга мөмкин:

• Йөрергә ярдәм итүче җайланмалар, мәсәлән, инвалид коляскалары яки йөрүчеләр.
• Кирәкле туклану алу өчен, зонд аша тукландыру ( энтераль туклану ) кирәк булырга мөмкин.

Бу авыру белән авыручыларның киләчәге (фаразы) нинди?

Александр синдромы белән авыручыларның киләчәген фаразлау бераз катлаулы, чөнки ул кешедән кешегә аерылып тора . Авыру көчәйгән саен, симптомнар вакыт узу белән начарланырга мөмкин, бигрәк тә балаларда. Симптомнарның характеры һәм озынлыгы авыру төренә карап төрлечә була:

• Яңа туган балалар гадәттә авыр инвалид булалар, һәм күбесе ике яшькә кадәр үлә.
• Инфантиль типтагы балалар якынча биш елдан ун елга кадәр яши ала.
• Юниор-башлангыч типтагы балалар кайвакыт 30 яки 40 яшьләргә кадәр яши ала.
• Өлкәннәрдә башлана торган формадагы кайбер кешеләрдә симптомнар бик җиңел була, хәтта симптомсыз да булырга мөмкин. Күпчелек очракта авыру аларның гомер озынлыгына тәэсир итми.

Мондый хәлләрне ишеткәч, кайгыру гадәти хәл. Ләкин бу мәгълүматны белү сезгә авыруны аңларга ярдәм итәчәк.

Александр авыруын булдырмаска мөмкинме?

Күпчелек очракта, хәтта белгечләр дә Александр синдромын китереп чыгаручы ген үзгәрешенең ни өчен барлыкка килүен төгәл әйтә алмыйлар . Шуңа күрә, күпчелек очракта, бу авыруны булдырмас өчен бернинди чара да юк .

Әмма гаиләгездә кемдәдер Александр авыруы яки башка төр лейкодистрофия булса, генетик консультант белән киңәшләшү яхшы фикер. Бу сезгә булачак балаларыгызның бу авыруны мирас итеп алу куркынычын аңларга ярдәм итәчәк. Сез шулай ук ​​имплантация алды генетик диагностикасы (PGD) дип аталган процедураны карап чыгарга теләрсез. Бу Александр авыруын китереп чыгаручы GFAP ген мутациясе булмаган сәламәт эмбрионнарны сайлап алуны һәм аларны in vitro аталандыру (IVF) аша аналык куышлыгына имплантацияләүне үз эченә ала.

Мин табибка кайчан күренергә тиеш?

Әгәр дә сездә яки балагызда Александр авыруы булса, түбәндәге симптомнарның берәрсе сизелсә, шунда ук табибка мөрәҗәгать итегез :

• Балансны саклау яки йөрү белән кыенлыклар.
• Сулыш алу, йоту, ашау яки сөйләшү кыенлыгы.
• Күңел болгану һәм косу.
• Остазлар.

Табибка нинди сораулар бирергә кирәк?

Сез табибка түбәндәге сорауларны бирә аласыз:

• Минем (яки минем баламның) нинди Александр авыруы бар?
• Иң яхшы дәвалау ысулы нинди?
• Башка гаилә әгъзалары өчен Александр синдромына генетик тикшерү үткәрү яхшы фикерме?
• Катлаулануларның нинди билгеләренә игътибар итәргә кирәк?

Ниһаять, өйгә алып кайту хәбәре

Александр авыруы гомерлек дәвам итә, прогрессивлашаМедицина хәле. Бу бик сирәк очрый һәм кайвакыт гаиләләрдә дә була ала. Генетик тестлар бу авыруны китереп чыгаручы генетик үзгәрешләрне ачыкларга мөмкин.

Дәвалау ысуллары булмаса да, симптомнарны җиңеләйтә һәм тормыш сыйфатын яхшырта ала торган дәвалау ысуллары бар. Галимнәр бу сирәк очрый торган авыруны дәвалауның яхшырак ысулларын табу өчен тикшеренүләрен дәвам итәләр.

Бу мәгълүматны белү сезгә авыруны аңларга һәм кирәк булса, тиз арада медицина ярдәме сорарга ярдәм итәр дип өметләнәм. Һәрвакыт исегездә тотыгыз, сез ялгыз түгел, һәм сезгә кирәкле ярдәмне ала аласыз.

Александр авыруы, неврологик авыру, генетик авыру, миелин, лейкодистрофия, балалар авыруы