Балагызның йөз сызыклары, бигрәк тә күзләре һәм кашлары, бераз гадәти булмаганлыгын сиздегезме? Яки балагызның үсеш тоткарлануы яки мускул көчсезлеге булуын сиздегезме? Мондый хәлләрне күргәч, ата-аналарның бераз куркуы гадәти хәл. Бүген без Кабуки синдромы турында сөйләшәчәкбез, бу бик сирәк очрый торган генетик авыру, ул шундый симптомнарны күрсәтә.
Ни өчен ул "Кабуки" дип атала? Бу ничек ачылган?
Бу хикәя 1960-нчы елларда Япониядә башлана. Анда ике табиб төркеме бер-берсе белән бәйле булмаган сәер симптомнары булган балалар төркемен күзәткән. Бу балаларның йөзләрендә аерым бер күренеш бар иде. Аларның кашлары өскә таба бөгелгән, керфекләре бик калын, ә күзләре озынча иде .
Күз алдыгызга китерегез, традицион япон "кабуки" пьесаларында актерлар бу үзенчәлекләрне ассызыклау өчен махсус макияж ясыйлар. Шуңа күрә, бу балаларның йөз кыяфәте белән кабуки актерларының макияжы охшаш булганлыктан, бер табиб бу халәтне "кабуки макияж синдромы" дип атаган. Соңрак ул кыскартылып, "Кабуки синдромы (КС)" дип аталган.
Башта бу авыру Япония белән генә чикләнгән дип уйлаганнар. Ләкин соңрак бу авыру белән авыручы балалар бөтен дөньяда, төрле этник төркемнәр арасында очраган. Бу бик сирәк очрый торган авыру. Бу авыру белән туган 32 000 баланың якынча берсе авырый.
Кабуки синдромы нәрсә ул чынлыкта?
Гади итеп әйткәндә, Кабуки синдромы - генетик халәт . Ягъни, ул безнең тәнебездәге геннар үзгәрүе нәтиҗәсендә барлыкка килә. Бу халәт туганда ук барлыкка килә. Кайбер симптомнар туганнан соң шунда ук күренә. Башка симптомнар бала үскәндә күренә.
Иң мөһиме шунда ки, бу авыру белән авыручы барлык балаларда да бер үк симптомнар булмаячак. Һәр кешедә симптомнарның төрле комбинациясе булырга мөмкин.
Мондый сирәк очрый торган авыруны төгәл диагностикалау кайвакыт авыр булырга мөмкин, чөнки күп табиблар үз карьераларында мондый пациентны күрмәгән булырга мөмкин. Моннан тыш, кайбер симптомнар башка авыруларныкына охшаш, шуңа күрә диагноз кую катлаулана.
Бу авыруның төп симптомнары нинди?
Элегрәк каралган йөз үзенчәлекләреннән тыш, башка берничә үзенчәлекне дә күрергә мөмкин. Әйдәгез, аларны таблицада ачык итеп аңлап алыйк.
| Характерлы төр | Күрергә кирәк әйберләр |
|---|---|
| Йөз һәм баш белән бәйле |
|
| Скелет һәм мускуллар | |
| Үсеш һәм тән системалары |
Акыл һәм тәртиптә аермалар бармы?
Әйе, бу балаларның күбесендә җиңел һәм уртача акыл җитешсезлекләре булырга мөмкин. Алар шулай ук сөйләшү һәм йөрү кебек үсеш тоткарлыкларына да дучар булырга мөмкин.
Кайбер үз-үзеңне тоту үрнәкләре аутизм яки обсессив-компульсив бозылу (ОКБ) кебек авыруларга охшарга мөмкин. Мәсәлән:
- Даими рәвештә авызыңа әйберләрне тыгып, чәйнәп карарга тырышу.
- Тавышларга яки башка стимулларга артык реакция.
- Билгеле бер тәм яки текстуралы ризыкларны кире кагу.
Бала үскән саен, ул борчылу яки депрессия кебек халәтләрнең билгеләрен күрсәтергә мөмкин.
Ләкин бу балаларның махсус сәләтләре дә бар. Ата-аналар еш кына бу балаларның музыканы яратуларын әйтәләр.Аларның кайбер җырларны истә калдыру сәләте гаҗәеп. Шулай ук, кайберләренең йөзләрне һәм даталарны истә калдыру өчен махсус сәләте бар.
Моның сәбәбе нәрсәдә? Генетика...
Галимнәр әлегә бу авыруны китереп чыгаручы ике төп генетик мутацияне ачыкладылар.
1. KMT2D генындагы мутация: Бу Кабуки синдромы белән авыручыларның якынча 75% ының сәбәбе.
2. KDM6A генындагы мутация: KMT2D мутациясе булмаган кешеләрнең якынча 9% ында бу мутация күзәтелә.
Күпчелек вакытта бу генетик мутация баланың организмында барлыкка килә торган яңа мутация. Ягъни, ул анадан да, атадан да мирас итеп алынмый. Ләкин, бик сирәк очракта, бала бу халәтне ата-аналарының берсеннән мирас итеп ала.
Ул ничек дәвалана?
Беренчедән, Кабуки синдромын дәвалау юк . Бу бала үскән саен юкка чыга торган хәл түгел. Ләкин иртә диагностика, тиешле дәвалау һәм ярдәм балага күпкә яхшырак тормыш алып барырга ярдәм итә ала.
Дәвалау вариантлары баланың үзенчәлекле симптомнарына һәм проблемаларына бәйле, һәм төрле белгечләр һәм терапевтлар ярдәме таләп ителергә мөмкин.
| Кирәк булырга мөмкин медицина ярдәме | Кирәк булырга мөмкин терапия хезмәтләре |
|---|---|
|
Бу балаларның гомер озынлыгына килгәндә, Кабуки синдромы үзе аларның гомерен кыскартмый. Ләкин, йөрәк авырулары яки бөер проблемалары кебек җитди бәйле авырулар булса, алар гомергә куркыныч тудырырга мөмкин. Шуңа күрә даими медицина күзәтүе бик мөһим.
Мәктәп тормышы һәм олыгайганлык
Бу балалар мәктәпкә бара ала. Ләкин аларга үзләренең ихтыяҗларына туры китерелгән махсус белем бирү планы кирәк. Аларга махсус белем бирү укытучысының ярдәме кирәк булырга мөмкин. Кайбер балалар шулай ук спорт белән шөгыльләнә ала.
Аларның олыгайгач тормышы нинди булачагын төгәл әйтүе кыен, чөнки симптомнарның авырлыгы кешедән кешегә төрлечә була. Кайбер сәламәт кешеләр мөстәкыйль яши һәм хәтта өйләнә ала.
Өйгә алып китү хәбәре
- Кабуки синдромы - сирәк очрый торган, тумыштан килгән генетик халәт. Моннан куркырга кирәкми, ләкин моны белү мөһим.
- Йөзнең үзенчәлекле күренешләре, мускулларның көчсезлеге һәм үсеш тоткарлануы - төп симптомнар.
- Бу халәтне тулысынча дәвалап булмаса да, аны иртә ачыклау һәм тиешле дәвалау һәм терапевтик хезмәтләр күрсәтү баланың тормыш сыйфатын шактый яхшырта ала.
- Һәр бала төрле, шуңа күрә балагызга нинди ярдәм кирәклеген аңлау өчен табибыгыз һәм башка белгечләр белән тыгыз элемтәдә эшләгез.
- Бу балаларның авырлыклары булса да, алар тормышта мәхәббәт, музыка һәм башка күп нәрсәләрне татый алалар. Иң мөһиме - аларга мәхәббәт һәм ярдәм күрсәтү.
💬 Comments (0)
Әлегә аңлатма бирелмәгән. Комментарийны монда беренче тапкыр өстәгез.
Комментарий өстәгез