Аперт синдромы нәрсә ул? Сезнең балагызда бу симптомнар бармы? Әйдәгез сөйләшик!

Яңа туган балагызның баш формасында, йөзендә яки аяк-кулларында гадәти булмаган үзенчәлекләр сиздегезме? Кайвакыт, әти-әниләр буларак, без мондый әйберләрне күргәч бераз борчылабыз, шулай бит? Бу бик еш очрый торган хәл. Бүген без Аперт синдромы турында сөйләшәчәкбез, бу сирәк очрый торган авыру, ул шундый физик үзгәрешләр белән туган балаларга тәэсир итә ала. Борчылмагыз, әйдәгез барысын да гади сүзләр белән аңлатыйк.

Аперт синдромы нәрсә ул?

Гади итеп әйткәндә, Аперт синдромы - баланың баш сөяге сөякләре арасындагы буыннар, яки без "тегүләр" дип атаган әйбер, үсеш алганчы бер-берсенә кушыла торган сирәк очрый торган халәт. Табиблар моны краниосиностоз дип атыйлар. Тегүләр бик тиз ябылганда, баланың мие үскән саен баш сөягендә киңәю өчен урын калмый. Бу баш сөяге формасына гына түгел, ә бит сөякләренә, бармакларга һәм аяк бармакларына да үзгәрешләр китерергә мөмкин.

Моны җирдәге чокырдан үсеп чыккан кечкенә агач кебек күз алдыгызга китерегез, һәм ул ирекле үсә алмый. Бу генетик халәт , ягъни ул геннар үзгәрүе аркасында килеп чыга. Кайвакыт ул "аутосом доминант" билге буларак мирас итеп алынырга мөмкин. Бу ата-ананың берсендә генетик үзгәреш булса, аларның баласында да бу халәт булу ихтималы 50% тәшкил итә дигәнне аңлата.

Аперт синдромы кемнәргә тәэсир итә?

Аперт синдромы бик сирәк очрый торган халәт . Ул еш кына йөклелекнең башында барлыкка килгән генетик мутация аркасында барлыкка килә. Бу мутация ата-анадан мирас итеп алынырга яки яңа барлыкка килергә мөмкин. Иң мөһиме - моның ананың йөклелек вакытында эшләмәгәнен һәм аның белән дә булмаганын аңлау. Шуңа күрә үзеңне гаепләмә.

Бу ни дәрәҗәдә еш очрый?

Бу чыннан да бик сирәк очрый. Статистика буенча, туган 65 000 баланың берсендә генә Аперт синдромы була. Шуңа күрә бу халәтнең ни дәрәҗәдә сирәк булуын күрергә мөмкин.

Аперт синдромы белән туган балада нинди симптомнар күзәтелә?

Баланың баш сөягендәге тегүләр вакытыннан алда ябыла, бу краниосиностоз дип атала, шуңа күрә балада билгеле бер үзенчәлекләр булырга мөмкин. Бу үзенчәлекләр бер баладан икенчесенә бераз аерылып торырга мөмкин. Күзгә күренергә мөмкин булган төп үзенчәлекләр:

• Баш сөяге:
• Баланың башы гадәтидән биегрәк, очлы булып күренергә мөмкин (моңа акроцефалия дип атала) .
• Башның арткы өлеше яссы булырга мөмкин.
• Маңгай биек яки киң күренергә мөмкин.
• Баланың башындагы "йомшак нокта" яки "фолликул" ябылуда тоткарланырга мөмкин.
• Күзләр:
• Күзләр йөздә гадәтидән ераграк урнашкан булырга мөмкин.
• Күзләр кабарынкы яки аска таба авышкан кебек күренергә мөмкин.
• Йөз:
• Борын яссы яки томшыксыман булырга мөмкин.
• Ярык аңкау булырга мөмкин.
• Йөз ике яктан да асимметрик күренергә мөмкин.
• Куллар һәм аяклар:
• Бармаклар кыска, ә баш бармак киң булырга мөмкин.
• Кул бармаклары яки аяк бармаклары бергә кушылырга яки тире белән тоташырга мөмкин (моны синдактилия дип атыйлар) , йөзү челтәре кебек.

Исегездә тотыгыз, һәр балада да бу симптомнарның барысы да булмый. Бу симптомнарны төгәл ачыклый һәм диагноз куя ала торган кеше - табиб.

Аперт синдромы бала организмына тагын ничек тәэсир итә?

Бу халәт баланың тышкы кыяфәтендә генә түгел, ә тәннең башка органнарына да тәэсир итә ала.

• Баш мие: Баш сөяге тиз ябылганда, баш миенә басым арта ала. Бу баланың уку һәм фикерләү күнекмәләренә ( когнитив үсеш ) тәэсир итә ала. Шулай ук ​​җиңел һәм уртача дәрәҗәдәге акыл җитешсезлекләре дә булырга мөмкин.
• Колаклар: Еш кына баланың башының ике ягындагы сөякләр беренче булып ябыла. Бу колакларның үсешенә тәэсир итә, шуның аркасында еш кына колак инфекцияләре яки ишетү сәләте начарлана.
• Күзләр: Күрү проблемалары чыгып торган, кыйшайган яки еракка караган күзләр аркасында барлыкка килергә мөмкин.
• Үпкәләр: Авыруның авырлыгына карап, борын формасы сулыш алу кыенлыкларына яки йокы апноэсына ( йокы вакытында сулыш юллары тыгылу сәбәпле тын кысылу) китерергә мөмкин.
• Тире: Балагызның тиресе күбрәк май бүлеп чыгарырга мөмкин, бу көчле бетчәләргә китерергә мөмкин. Шулай ук ​​кайбер урыннарда (мәсәлән, кашлар астында) артык тирләү ( гипергидроз ) һәм чәч коелуын да күрергә мөмкин.
• Тешләр: Бала теш чыгара башлагач, авызда урын җитми һәм тешләр артык тыгыз була ала. Бу теш проблемаларына китерергә мөмкин. Кайбер тешләр югалырга һәм тешләрнең эмалендә тәртипсезлекләр булырга мөмкин.

Аперт синдромы нәрсәдән килеп чыга?

Моның төп сәбәбе - FGFR2 (Фибробласт үсеш факторы рецепторы-2).Фибробласт үсеш факторы дип аталган гендагы мутация. Бу ген безнең тәннең скелет системасы үсешенә зур өлеш кертә. Бу ген мутацияләнгәндә, бу рецепторлар "фибробласт үсеш факторлары" дип аталган сигналлар белән дөрес элемтәгә кермиләр. Нәтиҗәдә, эмбриональ этапта сөякләр арасындагы буыннар (тегүләр) тиз ябыла. Бу тегүләр тиз ябылса да, баланың мие үсүен дәвам итә. Аннары баш сөяге сөякләре, бигрәк тә маңгай һәм башның ян сөякләре, аномаль рәвештә формалаша. Бу сөякләрнең тәртипсез формалашуы тәндә төрле деформацияләргә китерә.

Аперт синдромы ничек ачыклана?

Күпчелек очракта бу халәт бала туганнан соң ачыклана. Ләкин кайвакыт аны йөклелекнең башында, пренаталь 2D яки 3D УЗИ яки МРТ ярдәмендә баланың сөяк үсешен карап ачыкларга мөмкин.

Бала туганнан соң, табиб баланың организмындагы теләсә нинди тайпылышларны тикшерү өчен тулы физик тикшерү үткәрәчәк. Аннары бу тумыштан килгән кимчелекләрне раслау өчен компьютер томографиясе яки МРТ кебек томография тестлары үткәреләчәк.

Табиб шулай ук ​​генетик тикшерүләр үткәрергә киңәш итәчәк. Бу алдарак телгә алынган FGFR2 генындагы мутацияне тикшерәчәк. Бу диагнозны тагын да раслаячак. Бу бала өчен барлык гадәти яңа туган балаларны тикшерүләр үткәреләчәк. Аерым алганда, бу халәт ишетү сәләтен югалтуга китерергә мөмкин булганлыктан, ишетү тестына аерым игътибар биреләчәк.

Аперт синдромы ничек дәвалана?

Дәвалау вариантлары балагызның хәленең авырлыгына бәйле. Күпчелек очракта, симптомнарны киметү өчен төп дәвалау - хирургия .

• Баш сөягенә яки миенә тәэсир итүче проблемалар билгеләре булса (краниосиностоз яки гидроцефалия - мидә сыеклык туплану): Туганнан соң ике айдан дүрт айга кадәр мидә җыелган сыеклыкны алу һәм басымны киметү өчен кечкенә трубка ( шунт ) урнаштыру өчен операция ясалырга мөмкин.
• Реконструктив яки төзәтүче хирургия:
• Күзләрне төзәтү өчен операция.
• Яңак сөяген реконструкцияләү операциясе ( остеостомия ).
• Ияк пластикасы операциясе ( гениопластика ).
• Борынга пластик операция ( ринопластика ).
• Бергә кушылган бармакларны һәм аяк бармакларын аеру операциясе.
• Баш сөяге формасын төзәтү өчен операция ( краниопластика ).

Ян эффектларны киметү өчен башка дәвалау ысуллары бармы?

Әйе, һичшиксез. Әгәр дә сез табиб тәкъдим иткәнчә, кирәкле дәвалауны мөмкин кадәр тизрәк башласагыз, балагыз үзенең тулы потенциалына ирешә ала. Мондый дәвалау ысулларына түбәндәгеләр керә:

• Ишетү сәләтегез начарланган очракта ишетү аппаратлары .
• Әгәр дә сезнең сулыш юлларыгыз тыгылу сәбәпле сулыш алуда кыенлыклар туса, сезгә тын алу аппараты яки башка дәвалау кирәк булырга мөмкин.
• Төрле терапевтлар белән планлаштырылган очрашулар. Мәсәлән, физиотерапия , хезмәт терапиясе һәм логопедия .
• Баланың авыз куышлыгына һәм тешләренә аеруча игътибарлы булу.
• Күз проблемалары аркасында күрү сәләтен даими тикшерү .

Аперт синдромын тулысынча дәвалап буламы?

Кызганычка каршы, хәзерге вакытта Аперт синдромын дәвалау ысулы юк. Ләкин хирургия симптомнарны сизелерлек киметергә һәм балага нормаль тормыш алып барырга ярдәм итә ала.

Баламның Аперт синдромы үсеш куркынычын киметү өчен мин нәрсә эшли алам?

Аперт синдромы генетик халәт булганлыктан, ата-аналар йөклелек вакытында аның барлыкка килүен булдырмас өчен бернәрсә дә эшли алмыйлар. Ләкин, әгәр сез бала табарга планлаштырсагыз, сез табибка күренеп, бу халәтнең балагызга күчү куркынычы бармы-юкмы икәнен ачыклый аласыз. Генетик консультация сезгә киләчәктә бу халәт белән бала табу ихтималын аңларга һәм яңа ата-аналарга ярдәм күрсәтергә ярдәм итә ала.

Баламда Аперт синдромы булса, нәрсә көтәргә кирәк?

Аперт синдромы гомерлек халәт һәм аны дәвалау юк. Бала туганда баш миенә басымны киметү өчен еш кына операция ясарга, аннан соң берничә реконструктив операция ясарга кирәк. Төрле белгечләр белән тыгыз күзәтү бик мөһим.

Шулай да, операция һәм даими дәвалау белән, Аперт синдромы белән туган балалар гадәти тормыш белән яши ала. Алар үскән саен проблемалары турында фикер алышу өчен табиблары белән даими элемтәдә торырга тиеш. Бала үскән саен, аларның күрү, теш һәм ишетү сәләтен даими тикшертеп торырга кирәк. Кайвакыт дәвам итүче симптомнарны дәвалау өчен тагын да күбрәк операция кирәк булырга мөмкин.

Кайчан табибка күренергә кирәк?

Балагызда бу симптомнарның берәрсен күрсәгез, шунда ук табибка мөрәҗәгать итегез:

• Әгәр дә сезнең сулыш алуыгыз кыенлашса .
• Әгәр дә сездә колак инфекцияләре еш очрый яки гади командаларны тыңлауда кыенлыклар туса.
• Яшькә туры киләӘгәр үсеш этапларына ирешелмәгән булса.
• Әгәр хирургик операция урыны инфекцияләнгән булса (кызыл, шешкән, эренсыман).

Табибка нинди сораулар бирергә кирәк?

Теләсә нинди сорауларыгыз яки борчылуларыгыз турында табибыгыз белән фикер алышыгыз. Мәсәлән, сез түбәндәге сорауларны бирә аласыз:

• Баламның диагнозы өчен нинди дәвалау ысулын тәкъдим итәсез?
• Хирургиянең куркынычлары нинди?
• Баламның баш формасы аның өйрәнүенә тәэсир итәме?
• Әгәр минем тагын бер балам туса, ул балада да Аперт синдромы барлыкка килү ихтималы бармы?

Аперт синдромына охшаш тагын нинди авырулар бар?

Аперт синдромының кайбер симптомнары яралгы үсеше вакытында баш сөяге сөякләренең тиз кушылуы (краниосиностоз) аркасында килеп чыккан башка авыруларга охшаш булырга мөмкин. Бу авыруларның кайберләре түбәндәгеләрне үз эченә ала:

• Карпентер синдромы: Аперт синдромына охшаш, бу халәт баланың баш сөяге вакытыннан алда берләшеп, баш сөяге аномалияләренә китерә. Ул шулай ук ​​синдактилиягә (бармаклар һәм аяк бармаклары бергә кушылган) китерергә мөмкин. Аерма шунда ки, Карпентер синдромы ата-ананың икесе дә балага ген тапшырганда барлыкка килә (аутосом-рецессив).
• Крузон синдромы: Бу шулай ук ​​баланың баш сөяге бик тиз кушылу сәбәпле, йөз формасында аномалияләргә китерә.
• Пфайффер синдромы: Бу хәлдә, баш сөяге һәм йөз сызыгы аномалияләре белән беррәттән, зур бармаклар һәм зур бармаклар башка бармакларга караганда киңрәк булырга һәм башка бармаклардан ераграк бөгелгән булырга мөмкин.
• Саетре-Шотцен синдромы: Бу халәттә баш сөякләре вакытыннан алда берләшә, нәтиҗәдә тигез булмаган, асимметрик йөз сызыклары барлыкка килә.

Аперт синдромы белән Крузон синдромы арасында нинди аерма бар?

Аперт синдромы һәм Крузон синдромы бер үк үзенчәлекләргә ия. Икесе дә яралгы үсеше вакытында баш сөяге буыннарының вакытыннан алда ябылуы аркасында килеп чыга. Ике очракта да баш сөяге аномаль формада булырга мөмкин, һәм йөз батып күренергә мөмкин (бит уртасы гипоплазиясе). Ләкин төп аерма шунда ки, Аперт синдромында баш сөягеннән тыш, тәннең башка өлешләре дә зарарлана, бигрәк тә синдактилия, бу бармаклар һәм аяк бармаклары бер-берсенә тоташкан халәт. Крузон синдромында баш сөягенең формасы, нигездә, тәэсир итә.

Ниһаять, истә тотарга кирәк әйберләр (Өйгә алып китү хәбәре)

Аперт синдромы - баланың тышкы кыяфәтендә һәм аның кайбер тән функцияләрендә үзгәрешләргә китерергә мөмкин булган генетик халәт. Дәвалау ысулы булмаса да, хирургия һәм төрле дәвалау ысуллары симптомнарны контрольдә тотарга һәм баланың мөмкин кадәр нормаль һәм тулы канлы тормыш алып баруына ярдәм итә ала.

Әгәр гаиләгездә берәрсе Аперт синдромы белән авырый һәм сез бала көтәсез икән, генетик консультациягә мөрәҗәгать итү бик мөһим. Бу сезгә кирәкле мәгълүмат һәм ярдәм күрсәтәчәк.

Иң мөһиме - ялгыз түгеллегегезне белү. Сез табиблардан, консультантлардан һәм охшаш авырулары булган балаларның ата-аналарыннан ярдәм ала аласыз. Уйларыгыздагы барлык нәрсәләр турында табибыгыз белән сөйләшергә курыкмагыз.

Аперт синдромы, Аперт синдромы, Генетик авырулар, Баш сөяге деформацияләре, Аяк-кул деформацияләре, Балалар сәламәтлеге, Краниосиностоз