Балагыз аксыймы? Әйдәгез, тумыштан килгән артрогрипоз турында күбрәк белик.

Яңа туган балага караганда кичергән шатлыкны сүзләр белән аңлатып булмый, шулай бит? Ләкин кайвакыт балаларыбызның сәламәтлек белән бәйле кечкенә проблемалары булырга мөмкин. Бүген без сирәк ишетелә торган, ләкин белергә бик мөһим булган авыру турында сөйләшәчәкбез. Бу артрогрипоз дип атала торган авыру.

Артрогрипоз нәрсә ул?

Гади итеп әйткәндә, Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC) - баланың берничә буыны бөгелә яки турылана алмаган хәлдә тууы. "Arthos" буын дигәнне аңлата, ә "gryposis" бөгелә яки кәкре дигәнне аңлата. Бу бер генә авыру түгел, ә 300 дән артык авыру төркеме . Мәсәлән, аны мускул дистрофиясе кебек мускул авыруларында һәм 18 нче хромосома - Эдвардс синдромы кебек генетик авыруларда күрергә мөмкин.

Хәзер, без "буыннар катылыгы" дигәндә, табиблар моны "(контрактура)" дип атыйлар. Ягъни, баланың мускуллары, тиресе һәм сеңерләре "(сеңерләре)" даими рәвештә кысыла , шуңа күрә буыннар кыскара, һәм алар дөрес бөгелә яки сузыла алмый. Уйлап карагыз, буыннар - беләзекләр, янбашлар, тезләр һәм муеннар кебек урыннар. Бу буыннар безгә хәрәкәт итәргә ярдәм итә. Шулай итеп, артрогрипозлы балаларда бу буыннар дөрес хәрәкәт итүдә кыенлыклар кичерә. Алар тулысынча каты булырга, яисә кәкре булырга, яисә туры һәм бер урында тыгылып калырга мөмкин .

Бу очракта балада нинди махсус симптомнар күренә?

Артрогрипозлы балаларның туганда ук берничә үзенчәлекле үзенчәлеге була. Ләкин бу үзенчәлекләр бер баладан икенчесенә, хәтта бер үк гаиләдә дә, аерылып торырга мөмкин. Иң еш очрый торган үзенчәлекләр:

• Җилкәләр аска төшерелгән, гәүдә эчкә борылган.
• Терсәге сузылганы (бөгелүе авыр).
• Беләкләре һәм бармаклары эчкә бөгелеп, тыгылып калганы.
• Янбаш сөякләре чыгып киткән булырга мөмкин.
• Тезләрен сузып куйганы.
• Аяклар аска һәм эчкә таба бөгелгән ("(Clubfoot)" кебек).
• Умыртка баганасы бер якка бөгелгән булырга мөмкин (умыртка баганасы кәкрелеге).

Бу симптомнар һәркемдә бер үк түгел. Кайбер кешеләрдә мондый симптомнарның берсе яки икесе булырга мөмкин, ә кайберләрендә күп булырга мөмкин. Моннан тыш, ул зур буыннарга да, кечкенә буыннарга да тәэсир итә ала . Бу бармак очларыннан алып җилкәләргә кадәр барысына да тәэсир итә ала дигән сүз.

Артрогрипозның төп төрләре бармы?

Әйе, без, нигездә, ике төр турында сөйләшәбез:

• (Амиоплазия) : Бу очракта , нигездә, аяк-кулларның буыннары зарарлана .
• (Дисталь артрогрипоз) : Бу төрдә катылык кулларда һәм аякларда (дисталь буыннарда) барлыкка килә , һәм җилкәләр һәм янбашлар кебек зур буыннарга сизелерлек зыян килми.

Бу халәт ни дәрәҗәдә еш очрый?

Артрогрипоз чынлыкта бик еш очрый торган хәл түгел . ГадәттәБу халәтнең якынча 3000 тере туган баланың берсендә очрый алу ихтималы бар.

Бу генетик нәрсәме? Бу буыннардан килә торган нәрсәме?

Артрогрипоз - тумыштан ук барлыкка килә торган авыру . Бу симптомнар туганчы ук башлана дигән сүз. Күп очракларда төгәл сәбәп билгесез . Ләкин, аның генетик тайпылыш аркасында килеп чыгуы мөмкин . Белгечләр артрогрипоз белән бәйле 400 дән артык мутацияләнгән генны ачыкладылар . Алар шулай ук ​​35 тән артык генетик тайпылыш белән бәйләнеш тапканнар.

Артрогрипоз һәм изоляцияләнгән тумыштан килгән контрактура арасында нинди аерма бар?

Яхшы сорау. "(Тумыштан изоляцияләнгән контрактура)" тәннең бер өлешендә генә буыннар катылыгы булуын аңлата. Мәсәлән, сез кайчан да булса бер аягы эчкә бөгелгән балаларны күргәнегез бармы? Бу "(Клабфут)" дип атала. Бу "(тумыштан изоляцияләнгән контрактура)". Ләкин артрогрипозда тәннең ике яки аннан да күбрәк өлешендә буыннар катылыгы булырга мөмкин.

Артрогрипозның (АМС) сәбәбе нәрсәдә?

Күпчелек очракта артрогрипозның төгәл сәбәбе ачык түгел . Ләкин, бу хәлгә өлеш кертә дип саналган берничә гомуми фактор бар:

• Баланың ана карынында үскәндә хәрәкәт итү сәләте чикләнгән . Бу амниотик сыеклык җитмәү, тагын бер бала (мәсәлән, игезәкләр) туу яки аналыкның аномаль формасы аркасында килеп чыгарга мөмкин. Бала буыннарын дөрес хәрәкәтләндерә алмаганда, бу буыннар тирәсендә өстәмә тукыма җыела, аларны кыса .
• Йөкле ананың кайбер медицина шартлары . Мәсәлән, "(Күп склероз)" кебек авыру. Әгәр сезнең гаиләдә кемдер "(Күп склероз)" белән авырса, сез дә югарырак куркыныч астында булырга мөмкин.
• Генетик авырулар . Мәсәлән, "Мускул дистрофиясе" кебек авырулар.
• Үзәк нерв системасы авырулары . Моңа баш мие һәм арка мие керә. Мисаллар буларак, "(Мебиус синдромы)" һәм "(Spina Bifida - Менингомиелоцеле)" кебек авыруларны китерергә мөмкин.
• Нерв-мускул системасы авырулары . Мәсәлән, миастения гравис.
• Тоташтыргыч тукыма авырулары . Мисалларга "(Дисплазия)" һәм "(Метатропик карликизм)" керә.

Кайбер очракларда, артрогрипоз китереп чыгаруда генетик һәм әйләнә-тирә мохит факторларының бергә кушылуы роль уйный дип санала.

Артрогрипозның төгәл симптомнары нинди?

Артрогрипоз симптомнары кешедән кешегә бик нык аерылып торырга мөмкин . Хәтта бер үк гаиләдә дә, бер кешенең симптомнары икенчесеннән аерылып торырга яки авыррак булырга мөмкин.

Гомуми симптомнар түбәндәгеләр:

• Кечкенә һәм зур буыннарны хәрәкәтләндерү мөмкинлеге чикләнгән.
• Бәлки, кечкенә һәм зур буыннарны бөтенләй күчереп булмыйдыр.
• Мускуллар үсешенең кимүе (гипопластик мускуллар).
• Аяк-куллары йомшак һәм көпшә формасында.
• Буыннар өстендә тирегә охшаган катлам (йомшак тукымалар челтәре) барлыкка килә, бу буыннарның хәрәкәтләнүенә комачаулый.

Күп кеше игътибар иткән өстәмә үзенчәлекләр :

• Кул һәм аякларның озын сөякләре гадәттән тыш нечкә һәм җиңел сынучан.
• Крипторхизм - малайларда йомыркаларның (орлык бизләренең) йомырка куышлыгына төшмәү.

Бары тик берничә кеше генә күрә торган үзенчәлекләр :

• Янбаш, терсәк яки тез сөякләре чыгып киткән.
• Үзәк нерв системасы структурасы белән проблемалар (баш мие һәм арка мие).
• Үзәк нерв системасы эшчәнлеге белән проблемалар (ягъни, аның эшләү ысулы).

Амиоплазия белән авыручыларда гадәттә эчке органнар яки когнитив функцияләр белән проблемалар булмый . Шулай да, якынча 10% корсак куышлыгы белән проблемалар кичерергә мөмкин. Мисаллар:

• Гастрошизис: Бу ашказанында тишек дигәнне аңлата.
• `(Эчәк атрезиясе)`: Бу эчәклекнең тыгылуын аңлата.

Аяк буыннары иң еш зарарлана. Аннары кул буыннары килә. Моннан тыш, бу буыннар да еш зарарланырга мөмкин:

• Иңнәр
• Тезләр
• Терсәк
• Тубык
• Бармаклар
• Беләк
• Бармаклар
• Янбашлар
• казналык буыны

Артрогрипоз (AMC) күпме вакыт дәвам итә?

Артрогрипоз - тулысынча дәваланып булмый торган авыру. Шулай да, тормыш сыйфатын яхшырта алырлык дәвалау ысуллары бар . Физик терапия, аерым алганда, сезгә киенү һәм су эчү кебек көндәлек эшләрдә ярдәм итә ала.

Артрогрипоз (AMC) барлыгын ничек белергә?

Кайвакыт бу хәл бала туганчы ук ачыкланырга мөмкин. Әгәр йөклелек вакытында гадәти УЗИ тикшерүе баланың аяк-кулларында аномалияләр күрсәтсә, бу артрогрипоз булырга мөмкин дип шикләнергә мөмкин. Табиблар гадәттә бу буын проблемаларын йөклелекнең икенче триместрында күрәләр. Шул вакытта табиб сезне генетик консультациягә җибәрә ала.

Генетик консультантыгыз сезгә балагызга тәэсир итә алырлык генетик авырулар турында мәгълүмат бирәчәк. Алар сезнең гаиләгезнең сәламәтлек тарихы турында сораячак һәм кирәкле генетик тикшерүләрне тәкъдим итәчәк. Мәсәлән:

• `(Хорион вилласы үрнәкләре - CVS)`
• `(Амниоцентез)`

Бала туганнан соң да, табиблар бу халәтне аның симптомнарын күзәтеп һәм төрле тикшеренүләр үткәреп ачыклый алалар. Бу тикшеренүләргә түбәндәгеләр керә:

• Нерв үткәрүчәнлеген өйрәнү: Электр импульсларының нервлар аша ни дәрәҗәдә тиз үтүен үлчи.
• Электромиография (ЭМГ): Мускулларның электр активлыгын теркәп бара.
• `(Мускул биопсиясе)`: Мускулның кечкенә кисәге алына һәм тикшерелә.
• Геномнарны секвенирлау: Мутацияләнгән геннарны ачыклау.
• Кан анализлары: Геннарда һәм хромосомаларда аномалияләрне эзләгез.
• `(Чагыштырма геном гибридизациясе (CGH) массивы)`: Хромосомалардагы үзгәрешләрне ачыклый.
• Микрочип: Берьюлы меңләгән генны анализлый.
• Экзомнарны өйрәнү: Геннардагы төрле үзгәрешләрне ачыклау.

Кайвакыт табиблар шулай ук ​​УЗИ һәм ЭМГ кебек визуализация тестларына таяналар.

Табибыгыз артрогрипозның мөмкин булган төп сәбәбен ачыклагач , ул дәвалау планын төзиячәк . Сез бу планны төзергә ярдәм итә аласыз.

Артрогрипоз (АМС) ничек дәвалана?

Артрогрипозны дәвалауның махсус ысулы булмаса да, дәвалау баланың тормыш сыйфатын шактый яхшырта ала .

Исегездә тотыгыз, бу баланың яхшы тормыш алып баруына комачауламый. Дөрес дәвалау белән күп нәрсәгә уңышлы ирешеп була.

Артрогрипозның сәбәпләре һәркем өчен төрле булганлыктан, дәвалау һәр кешедә төрлечә була .

Артрогрипозны дәвалауның иң еш кулланыла торган ысуллары:

• Каты буыннарны күчерү өчен гипслар кулланыла . Алар буынны сыгылмалырак итү өчен әкренләп үзгәртелә.
• Физик терапия : Бу буыннарның хәрәкәтчәнлеген яхшырта һәм мускул атрофиясен булдырмый.
• Буыннарны манипуляцияләү : Бу белгечнең буыннарны йомшак хәрәкәтләндерүен үз эченә ала.
• Сузылу күнегүләре : Болар буыннарның сыгылучанлыгын һәм хәрәкәт диапазонын арттыра.
• Хирургия . Операцияне тубык, янбаш, тез, беләзек яки терсәк кебек буыннарның хәрәкәт диапазонын арттыру өчен башкарырга мөмкин. Монда төп максат - баланың функциясен яхшырту . Бу сөякләрне хәрәкәткә комачаулый торган тукымалардан азат итүне, мускулларның кыскаруына һәм хәрәкәт итүенә мөмкинлек бирүне үз эченә ала. Ләкин, операция чагыштырмача сирәк очракларда ясала.

Белгечләр күп тармаклы якын килүне тәкъдим итәләр. Бу сезнең балагызга берничә дәвалау кирәк булырга мөмкин дигән сүз. Иң яхшы нәтиҗәләргә табиблар һәм терапевтлар командасы бергә эшләгәндә ирешелә.

Миңа белгечләргә күренергә кирәкме?

Әйе, әлбәттә. Балагызга артрогрипоз белән ярдәм итә алырлык берничә белгеч бар . Мәсәлән:

• Педиатр
• Ортопед (сөяк һәм буын белгече)
• Неврологик авырулар буенча махсуслашкан табиб (Невролог)
• Медицина генетикы
• Реабилитация табибы
• Физик терапевт

Бу кешеләрнең барысы да балагыз өчен иң яхшы дәвалау планын булдыру өчен бергә эшлиләр.

Өйдә дәвалау чаралары бармы?

Артрогрипоз белән авыручы күп кешеләргә яшьлек елларында физиотерапия кирәк булачак . Физиотерапевтлар сезгә өйдә эшли алырлык күнегүләр өйрәтәчәк. Боларны дөрес эшләү бик мөһим.

Артрогрипозны (АМС) булдырмаска мөмкинме?

Бу чыннан да сезнең контролегездән чыгып тора . Балагызның артрогрипоз үсеш куркынычын киметү өчен сез бернәрсә дә эшли алмас идегез. Шуңа күрә зинһар, үзегезне гаепләмәгез .

Артрогрипоз (AMC) белән авыручы кешенең киләчәге нинди?

AMC белән авыручыларның озак вакытлы фаразы берничә факторга бәйле:

• Артрогрипозның авырлыгы .
• Артрогрипозның төп сәбәбе .
• Сезнең яки ​​балагызның организмы дәвалауга ничек җавап бирә .

Ләкин яхшы хәбәр шунда ки, артрогрипоз белән авыручыларның күпчелеге мөстәкыйль өлкәннәр кебек яши . Дәвалау аларның хәрәкәтләнүен шулкадәр яхшырта ала ки, алар, артрогрипозы булмаган кешеләр кебек, гадәти тормыш белән яши алалар.

Артрогрипоз вакыт узу белән көчәяме?

Артрогрипоз - прогрессив халәт түгел . Бу буыннарның катылыгы вакыт узу белән начарланмый дигән сүз. Ләкин, аны китереп чыгаручы төп халәт кайвакыт җитди булырга мөмкин . Шуңа күрә, табиблар балагызның артрогрипоз белән авыруын раслагач, мөмкин булган сәбәпләрне белү яхшы булыр иде.

Артрогрипоз турында табибка нинди сораулар бирергә кирәк?

Табибыгызга сораулар бирү артрогрипозны яхшырак аңларга ярдәм итә ала. Балагызның диагнозы турында табибыгызга түбәндәге сорауларны биреп карагыз:

• Баламда нинди артрогрипоз төре бар?
• Балам күпме вакыт гипс кияргә тиеш булачак?
• Балам өчен иң яхшы дәвалау ысулы нинди?
• Баламны кайсы белгечләргә күрсәтергә кирәк?
• Физик терапияне кайчан башлыйбыз?
• Балам эчәргә тиешле дарулар бармы?
• Балама ничек иң яхшы ярдәм итә алам?

Артрогрипоз белән авыручы кешеләр тумыштан каты яки хәрәкәтсез буыннар белән туа. Алар көндәлек эшләрдә, мәсәлән, йөрүдә яки чынаяк тотуда кыенлыклар кичерергә мөмкин. Күп кешеләргә тормыш сыйфатын яхшырту өчен физиотерапия һәм кайвакыт хирургия кирәк.

Ата-ана ишетергә теләмәгән соңгы нәрсә - тумаган яки яңа туган баласы белән ниндидер проблема бар. Зинһар, үзегезне гаепләмәгез . Сез башкача бернәрсә дә эшли алмас идегез. Әгәр сезгә бу авыр хәлдә ярдәм кирәк булса, табибыгыз белән консультация һәм ярдәм төркемнәре турында сөйләшегез. Сез ялгыз түгел . Шундый ук хәлләрне кичергән башка гаиләләр дә бар.

Ниһаять, моны исегездә тотыгыз (Өйгә алып китү хәбәре)

Артрогрипоз - бу баланың бер яки берничә буыны туңып, дөрес хәрәкәтләнә алмаган хәлдә тууы. Бу куркыныч яңгырарга мөмкин, ләкин дөрес дәвалау һәм ярату белән бу балалар бик яхшы тормыш алып бара ала икәнен онытмагыз.

Конкрет сәбәп һәрвакыт табылмаса да, генетика һәм йөклелек вакытында билгеле бер шартлар роль уйный ала . Моны иртә ачыклау һәм дәвалауны башлау, мәсәлән, физиотерапия, кирәк булса, гипс кую һәм сирәк кенә хирургик операция ясау бик мөһим.

Исегездә тотыгыз, моны булдырмаслык нәрсә түгел, шуңа күрә ата-аналар буларак, күңелегезне төшермәгез . Медицина хезмәткәрләрегез белән эшләгез һәм балагызга кирәк булганны бирегез. Сез ялгыз түгел, ярдәм итә алырлык күп кешеләр бар.

Сабырлык, мәхәббәт һәм тиешле медицина ярдәме белән, хәтта артрогрипозлы баланың да матур киләчәге була ала.

Артрогрипоз , буыннар катылыгы, тумыштан килгән хәл, балалар сәламәтлеге, генетик авырулар, физиотерапия, күп буыннар катылыгы