Барбер Сэй синдромы турында нәрсә белергә кирәк: Балагызда бу симптомнар бармы?

Яңа туган бала гаилә өчен зур шатлык, шулай бит? Барысы да баланың сөйкемлелеген күрергә көтә. Ләкин кайвакыт, хәтта бик сирәк кенә булса да, кечкенә балабызның тышкы кыяфәтендәге үзгәрешләрне күргәч, әни яки әти бик борчылырга һәм куркырга мөмкин. Шулай ук, Барбер Сэй синдромы - дөньяда бик аз кешедә очрый торган генетик халәт. Әйдәгез, бүген бу турыда бераз җентекләбрәк сөйләшик, чөнки моны белү бик мөһим.

Барбер Сэй синдромы нәрсә ул?

Гади итеп әйткәндә, Барбер-Сей синдромы - бик сирәк очрый торган генетик халәт . Ул тумыштан килә, ягъни туганда ук күзәтелә . Бу халәт яңа туган баланың тәнендә, бигрәк тә тышкы кыяфәттә, мәсәлән, йөзендә, билгеле бер үзгәрешләргә яки деформацияләргә китерергә мөмкин.

Ләкин монда истә тотарга кирәк булган иң мөһим нәрсә - бу халәт гадәттә баланың эчке органнарына яки когнитив сәләтләренә (таным) тәэсир итми . Бу баланың фикерләү һәм өйрәнү рәвеше нормаль булып калырга мөмкин дигәнне аңлата. Ләкин бу симптомнарның характеры һәм авырлыгы баладан балага төрлечә булырга мөмкин. Кайбер балаларда түбәндәгеләр булырга мөмкин:

• Аерма йөз үзенчәлекләре.
• Аномаль рәвештә артык чәч үсеше (гипертрихоз) .
• Бик нечкә, сынучан (атрофик) тире .

Бу хәл кемнәрдә булырга мөмкин? Ул ни дәрәҗәдә еш очрый?

Барбер-Сей синдромы генетик халәт булганлыктан, ул һәркемгә тәэсир итә ала. Ләкин бу бик, бик сирәк очрый торган халәт . Ул дөнья буйлап миллионнан бер бала тууда гына очрый. Галимнәр фикеренчә, Америка Кушма Штатлары кебек илдә бу халәт белән 1 дән 300 гә кадәр кеше очраша. Димәк, моның ни дәрәҗәдә сирәк булуын күз алдына китерә аласыз, шулай бит?

Симптомнар нинди? Аны ничек танырга?

Барбер-Сей синдромы симптомнары туганда ук күренә (тумыштан) . Ләкин, алдарак әйтелгәнчә, барлык балаларда да бер үк симптомнар булмый, һәм симптомнарның авырлыгы да төрлечә булырга мөмкин.

Йөздә күренә торган үзенчәлекләр

Бу халәт баланың йөзендә сизелерлек үзгәрешләргә китерергә мөмкин. Мәсәлән:

• Керфекләрнең булмавы яки бик начар үсеше .
• Киң аралы күзләр .
• Керфекләрнең булмавы.
• Тышкы якка борылган күз кабаклары .
• Баланың өске һәм аскы күз кабаклары тоташкан почмаклары арасындагы ара гадәтидән зуррак.
• Борын өскә күтәрелгән .
• Зур, түгәрәк борын.
• Киң борын күпере.
• Киң авыз.
• Тешләрнең соң чыгуы .

Башка физик үзенчәлекләр

Йөз үзенчәлекләреннән тыш, сез башка үзенчәлекләрне дә күрә аласыз, мәсәлән:

• Баланың тәненең күпчелек өлешендә аномаль, артык күп чәч үсүе (гипертрихоз) .
• Тире бик йомшарып, салбырый башлый. Бу тире гадәтидән эластикрак һәм сузылганда кире үз урынына кайта (гиперсузылучы тире).
• Ишетү бозылуы .
• Күкрәк тукымасының булмавы яки бик аз булуы.
• Имчәк очларының булмавы яки үсеш алмавы.
• Үсеп җитмәү . Бу баланың авырлыгы артуын һәм әкрен үсүен аңлата.

Ни өчен бу хәл килеп чыга? Сәбәпләре нинди?

Барбер-Сей синдромының төп сәбәбе - TWIST2 генындагы генетик үзгәреш яки мутация . Бу ген безнең тәнебездә сөяк күзәнәкләре үсешендә катнашучы аксым җитештерә. Шуңа күрә, бу генда кимчелек булганда, бу авыруга хас симптомнар барлыкка килә.

Бу авыру бик сирәк очрый торганлыктан, мирас итеп алу ысулын өйрәнү чикләнгән. Күпчелек очракта, бала ата-анасының берсеннән мутацияләнгән генны мирас итеп алганда, балада авыру үсеш алу ихтималы югарырак булуы күзәтелә. Бу аутосом-доминант схема дип атала.

Ләкин кайвакыт ул аутосом-рецессив рәвештә мирас итеп алынырга мөмкин. Бу балада бу халәт бары тик ата-ананың икесеннән дә мутацияләнгән ген мирас итеп алынган очракта гына барлыкка килә дигәнне аңлата. Башка очракларда, балада бу халәт TWIST2 генындагы яңа мутация (de novo мутация) аркасында барлыкка килергә мөмкин, гаиләдә беркемдә дә бу авыру булмаган.

Бу ничек диагноз куела?

Балагызның табибы башта физик тикшерү үткәрәчәк. Бу тикшерү вакытында ул бу хәлнең үзенчәлекле билгеләрен, мәсәлән, йөз үзгәрешләрен, артык чәч үсүен һәм тире текстурасын тикшерәчәк. Алар шулай ук ​​сезнең биологик гаилә тарихыгыз турында да сораячаклар.

Диагнозны раслау өчен, табиб генетик тест билгели. Бу баланың каныннан кечкенә үрнәк алуны һәм генетик үзгәрешләрне тикшерүне үз эченә ала. Аерым алганда, алар алда телгә алынган "TWIST2" генында мутацияне эзлиләр.

Дәвалау ысуллары нинди?

Дөресен генә әйткәндә, Барбер-Сей синдромын дәвалауның махсус ысулы әлегә юк . Ләкин, баланың симптомнарына карап, һәр бала өчен махсус дәвалау планы төзергә мөмкин.Балагызның педиатры моның өчен белгечләр командасы белән эшләячәк. Алар арасында түбәндәгеләр булырга мөмкин:

• Офтальмолог : Күз һәм күрү белән бәйле авыруларны ачыклаучы һәм дәвалаучы табиб.
• Дерматолог : Тире, чәч һәм тырнаклар белән бәйле авыруларны дәвалаучы табиб.
• Генетик консультант : Генетик авыруны мирас итеп алу яки аны балагызга тапшыру куркынычын аңларга ярдәм итүче сәламәтлек саклау белгече.

Альтернатив дәвалау ысулы буларак, бала тәнендәге деформацияләрне төзәтү өчен берничә төрле пластик хирургия кулланыла. Күп кеше бу операцияләр алдыннан һәм аннан соң зур аерма күрә. Бу операцияләр түбәндәгеләрне үз эченә ала:

• Бит, авыз яки казналык тирәсенә кагылышлы стоматология хирургиясе (бит-яңаяк хирургиясе).
• Бит пластикасы операциясе, мәсәлән, яңакларга нәрсәдер кертү (маляр имплантлары).
• Күз кабакларына операция ("блефаропластика" яки "тарзоррафия").
• Борын формасын үзгәртү операциясе (ринопластика).
• Ирен операциясе (хейлопластика).
• Казналык төзәтү операциясе (ортогнатик хирургия).
• Ияк операциясе (гениопластика).
• Күкрәкне зурайту (бу балигъ булганнан соң эшләнә).

Башка дәвалау вариантлары түбәндәгеләрне үз эченә алырга мөмкин:

• Чәчнең артык үсүе (гипертрихоз) өчен лазер терапиясе .
• Күзнең башка проблемаларын ясалма күз яшьләре, күз майлары һәм антибиотиклар белән дәваларга мөмкин.

Моны булдырмас өчен берәр ысул бармы?

Барбер-Сей синдромы генетик халәт булганлыктан, аны булдырмас өчен бернинди ысул да юк . Ләкин, әгәр сез бала көтәсез икән, генетик тикшерү турында табибыгыз белән киңәшләшү мөһим. Генетик тикшерү сезгә билгеле бер геннарны балагызга тапшыру куркынычын аңларга ярдәм итә ала.

Барбер Сэй синдромы белән авыручы баланың гомер озынлыгы нинди?

Бу ишетү өчен зур йөк кебек тоелса да, Барбер-Се синдромы белән авыручы кешенең гомер озынлыгы нормаль . Хәтта балагызның физик проблемалары, мәсәлән, деформацияләре булса да, алдарак әйтелгәнчә, бу авыру гадәттә эчке органнарга яки акылга тәэсир итми . Шуңа күрә баланың хәрәкәт үсеше һәм сөйләм үсеше нормаль рәвештә үсәргә тиеш.

Ләкин, ниһаять, балагызның озак вакытлы сәламәтлеге аның симптомнарының характерына һәм авырлыгына бәйле булачак. Шуңа күрә, табибыгыздан балагызның конкрет гомер озынлыгы турында соравыгыз яхшырак.

Табибыгызга бирергә кирәкле мөһим сораулар

Мондый вакытта башыгызда күп сораулар булуы гадәти хәл. Борчылуларыгызны хәл итү өчен балагызның табибына мондый сораулар бирегез:

• Бу хәл минем баламда ни дәрәҗәдә сирәк очрый?
• Баламның симптомнары ни дәрәҗәдә җитди?
• Балама нинди дәвалау кирәк?
• Балама нинди операция кирәк булачак?
• Баламның гомер озынлыгы нинди?

Беренче тапкыр ата-ана булу куркыныч тәҗрибә булырга мөмкин. Балагызның сирәк очрый торган генетик авыруы барлыгын ачыклау тагын да авыррак булырга мөмкин. Әгәр балагызда Барбер-Сей синдромы булса, сирәк очрый торган авырулары булган балалар гаиләләре өчен ярдәм төркеменә кушылу турында уйлагыз. Мондый төркем сезнең сорауларыгызга җавап табу һәм балагызның авыруы турында өмет уяту өчен бик яхшы ысул була ала.

Ниһаять, өйгә алып кайту хәбәре

Без фикер алышкач, сезгә Барбер Сэй синдромы турында бераз мәгълүмат бирде дип өметләнәбез. Исегездә тотыгыз, хәтта балагызның тышкы кыяфәтендә физик үзгәрешләр булса да, аның когнитив сәләтләре нормаль булырга тиеш . Бу балагыз нормаль, нәтиҗәле тормыш алып бара алырга тиеш дигән сүз.

Иң мөһиме - паникага бирелмәү, тиешле медицина ярдәме алу һәм балагызга кирәкле мәхәббәт һәм кайгыртуны күрсәтү. Әгәр дә сезнең сорауларыгыз булса, табибларыгыз белән ачыктан-ачык сөйләшегез. Алар сезгә ярдәм итәргә әзер.

Бу мәгълүмат сезнең өчен файдалы булган дип өметләнәбез!

Барбер Сэй синдромы, генетик авырулар, сирәк очрый торган авырулар, балалар сәламәтлеге, йөз деформацияләре, тире авырулары, генетик консультация