Балагыз һәрвакыт арыганлык хис итәме? Аның үсешенә шикләрегез бармы? Әллә кайвакыт кечкенә генә киселгән җир кан китүне туктату өчен бераз вакыт кирәкме? Әни яки әти мондый хәлләрне күргәч куркуы гадәти хәл. Бүген без күп кеше ишетмәгән, ләкин белү бик мөһим булган сирәк очрый торган авыру турында сөйләшәчәкбез. Бу - Фанкони анемиясе (FA) . Исеме бераз сәер яңгыраса да, әйдәгез, бу турыда гади, сезгә аңлаешлы итеп сөйләшик.
Гади итеп әйткәндә, Фанкони анемиясе (FA) нәрсә ул?
Фанкони анемиясе, яки кыскача FA, сирәк очрый торган нәселдәнлек халәте . Ул, нигездә, сөяк миенә тәэсир итә. Хәзер сез бу сөяк мие нәрсә белән бәйле дип уйлыйсыздыр.
Сөяк миен безнең тәнебезнең зур сөякләре эчендәге губка сыман кисәк дип күз алдыгызга китерегез. Ул безнең тәннең кан ясау фабрикасы кебек. Бу фабрика безнең тәнебезгә кирәкле өч төп күзәнәк төрен җитештерә:
- Эритроцитлар: тән буйлап кислород ташучы эшчеләр.
- Лейкоцитлар: организмыбызның авырулар һәм микроблар белән көрәшүче армиясе.
- Тромбоцитлар: җәрәхәтләнгәндә кан агуны туктата торган һәм кан оештыра торган кечкенә эшчеләр.
Хәзер, FA белән авыручы кешедә сөяк мие, ягъни фабрика, дөрес эшләми. Бу аның җитәрлек дәрәҗәдә сәламәт кан күзәнәкләре җитештерә алмавын аңлата. Без моны сөяк мие җитешсезлеге дип атыйбыз. Бу организмда күп проблемалар тудырырга мөмкин. Шулай ук, бу авыру тәннең башка өлешләренә һәм тәннең тышкы кыяфәтенә тәэсир итә ала.
FA минем яки баламның организмына ничек тәэсир итә?
FA һәр кешегә төрлечә тәэсир итә ала, ләкин гомумән алганда, аңа өч төп юл белән тәэсир итәргә мөмкин.
1. Физик аномалияләр: FA белән туган балаларның якынча 75% ында ниндидер физик аномалияләр күзәтелә. Аларның кайберләре күзгә күренергә мөмкин (мәсәлән, кул һәм баш бармаклардагы үзгәрешләр), ә кайберләре эчке органнар белән бәйле булырга мөмкин.
2. Сөяк мие җитешсезлеге: Бу халәт FA пациентларының якынча 90% ында очрый. Бу сөяк мие сәламәт кан күзәнәкләре җитештерүдән әкренләп туктавын аңлата. Бу апластик анемия һәм миелодиспластик синдром (MDS) дип аталган халәт кебек анемия авыруларына китерергә мөмкин. MDS шулай ук лейкемиягә кадәрге халәт дип санала.
3. Рак авыруы куркынычының артуы:FA белән авыручыларда гомуми халыкка караганда кайбер төр яман шеш авырулары үсеш алу куркынычы югарырак. Алар, аеруча, лейкемия һәм баш, муен һәм тире яман шешләре кебек кан яман шешләре үсеш алу куркынычына дучар. Бу кешеләрнең 10% тан 30% ка кадәр яман шешнең ниндидер формасы барлыкка килә.
Иң мөһиме шунда ки, бу симптомнарның барысы да һәр пациентта да күзәтелми. Кайбер кешеләрдә бу симптомнарның күбесе булырга мөмкин, ә башкаларында бик аз гына симптомнар булырга мөмкин.
Димәк, FA яман шеш авыруымы?
Бу күп кешеләрнең проблемасы. Юк, FA яман шеш түгел. Ләкин, бу генетик авыру булганлыктан, организмның зарарланган күзәнәкләрне торгызу сәләте кими. Шуңа күрә, вакыт узу белән бу зарарланган күзәнәкләрнең яман шешкә әйләнү куркынычы арта . Гади итеп әйткәндә, FA яман шешкә юл ача торган халәт, ләкин ул яман шеш үзе түгел.
FA авыруының симптомнары нинди?
FA төрле кешеләргә төрлечә тәэсир иткәнлектән, симптомнар бик нык аерылып торырга мөмкин. Кайбер кешеләр еллар дәвамында бернинди ачык симптомнарсыз да яши ала. Әйдәгез, бу симптомнарны берничә төп категориягә бүлик.
| 1. Анемия белән бәйле симптомнар | |
|---|---|
| Еш кына көчле ару хисе | Гадәти эшләрне дә эшли алмаслык дәрәҗәдә арыганлык хис итү, һәм гел йокы килү. |
| Аксыл тире | Организмда кан җитмәү сәбәпле тире, иреннәр һәм күз асты агару. |
| Сулыш алу кыенлыгы | Хәтта кечкенә генә көч куйганда да, мәсәлән, баскычтан менгәндә дә, сулыш җитмәү хисе. |
| Йөрәк тибеше | Йөрәгеңнең артык тиз тибүен тою. |
| Еш кына баш авыртулары | Баш авыртулары мигә кирәкле кислород күләме кимү аркасында килеп чыгарга мөмкин. |
| 2. Сөяк мие җитешсезлеге белән бәйле симптомнар | |
|---|---|
| Еш авыру | Лейкоцитлар санының түбән булуы организмның иммунитетын киметә, бу еш кына бактериаль һәм гөмбә инфекцияләренә китерергә мөмкин. |
| Кан китү һәм күгәрү | Тромбоцитлар аз булу сәбәпле, хәтта кечкенә генә яра да кан китүне туктатмый. Уртакларыгыздан һәм борыныгыздан кан агып торырга мөмкин. Хәтта тәнегездә зәңгәр күгәрүләр барлыкка килергә мөмкин. |
| 3. Физик үзгәрешләргә бәйле үзенчәлекләр | |
|---|---|
| Кулларда һәм бармакларда үзгәрешләр | Баш бармакның аномаль формасы, бер кулында ике баш бармак булуы яки бөтенләй баш бармак булмау. |
| Үсеш тоткарлануы | Буе яки авырлыгы яшькә туры килми. Уртачадан кечерәк. |
| Баш зурлыгы үзгәрә | Гадәти булмаган кечкенә баш (микроцефалия)яки аномаль зураю (гидроцефалия) . Бу баланың үсешенә, сөйләменә һәм йөрүенә тәэсир итә ала. |
| тире таплары | Тиредә зур, ачык көрән таплар. Алар шулай ук "кафе-о-лэ" таплары дип атала, алар сөтле кофега охшаган тапларга охшаган. |
| Башка үзенчәлекләр | Ишетү начарлануы, колакларның аномаль формасы, умыртка баганасы кәкрелеге (сколиоз) , бөер яки йөрәкнең кайбер проблемалары. |
Ни өчен бу FA хәле килеп чыга?
Бу безнең геннардагы кимчелек аркасында килеп чыга. Геннарны безнең тәнебезне төзү өчен нигез дип уйлагыз. FAда якынча 20 ген катнаша. Бу геннарның төп функциясе - безнең ДНКга зыянны төзәтү .
Гомеребез дәвамында, әйләнә-тирә мохиттәге вакыйгалар һәм ашаган ризыклар аркасында, тән күзәнәкләрендәге ДНК бераз зыян күрә. Бу нормаль күренеш. FA геннары тарафыннан җитештерелгән аксымнар төзәтү командасы кебек эшли, бу зыян күргән ДНКны төзәтә.
Ләкин, FA белән авыручы кешенең бу геннарында мутация булганлыктан, төзәтү төркеме дөрес эшләми. Нәрсә була соң?
- ДНК зыяны җыела.
- Бу күзәнәкләрнең аномаль рәвештә бүленә башлавына (бу яман шешкә китерергә мөмкин) яки күзәнәкләрнең үлүенә китерә.
- Сөяк мие көчсезләнә һәм күзәнәкләр үлү сәбәпле физик үзгәрешләр була.
Бу ата-анадан балаларга мирас итеп бирелә торган нәрсә. Әгәр ата-ананың икесе дә бу кимчелекле генның йөртүчесе булса, аларның баласында FA үсеш алу ихтималы 25% тәшкил итә.
Табиблар FA диагнозын ничек куялар?
FA еш кына башка авыруны (мәсәлән, анемия яки яман шеш) дәвалау яки тикшерү вакытында ачыклана. Табиб сезнең яки балагызның симптомнарын җентекләп тикшерәчәк һәм FA шикле булса, берничә тикшерү үткәрергә тәкъдим итәчәк.
Еш үткәрелә торган тестлар:
- Канның тулы анализы (ККК): Бу анализ кандагы эритроцитлар, лейкоцитлар һәм тромбоцитлар санын үлчи. Ул аларның түбән дәрәҗәсен тикшерә ала.
- Сөяк мие биопсиясе: Күзәнәкләрнең ничек формалашуын һәм аларда нинди проблемалар булуын күрү өчен сөяк миеннән кечкенә үрнәк алына һәм микроскоп астында тикшерелә.
- МРТ һәм УЗИ тикшерүләре: Бу тикшерүләр организм эчендәге органнарда (мәсәлән, бөерләр һәм йөрәк) үзгәрешләр булу-булмавын ачыкларга ярдәм итә.
FA раслау өчен махсус тестлар:
- Хромосома ватылу тесты: Бу FA диагностикасы өчен кулланыла торган төп тест. Бу тестта кан үрнәгендәге күзәнәкләргә химик матдә өстәлә һәм хромосомаларның зыян күрү яки ватылу-ватылу очраклары тикшерелә. FA белән авыручы кешенең күзәнәкләрендәге хромосомалар гадәти кешегә караганда күпкә тизрәк зыян күрә.
- Генетик скрининг: Бу тест FA китереп чыгаручы конкрет генетик кимчелекне ачыклый ала.
Йөклелек вакытында тест тапшырырга мөмкинме?
Әйе. Әгәр гаиләгездә берәрсендә FA булса, балагызны йөклелек вакытында бу хәлгә тикшерергә мөмкин. Моны амниоцентез яки хорион вилласыннан үрнәк алу кебек тестлар ярдәмендә эшләп була. Күбрәк белер өчен, сез бу хакта табибыгыз белән сөйләшә аласыз.
FA өчен нинди дәвалау ысуллары бар?
Табибларның FA дәвалавындагы төп максаты - симптомнарны контрольдә тоту һәм өзлегүләрне җайга салу.
- Сөяк миен күчереп утырту: Бу FA аркасында килеп чыккан кан проблемаларын дәвалауның бердәнбер ысулы . Бу очракта пациентның кимчелекле сөяк мие юк ителә һәм сәламәт, туры килә торган донордан алынган сөяк мие пациентка кире кайтарыла.
- Андроген терапиясе: Болар гормон төре. Бу дарулар сөяк миен стимуллаштыра, эритроцитлар һәм тромбоцитлар җитештерүне арттырырга ярдәм итә.
- Синтетик үсеш факторлары: Алар инъекцияләр рәвешендә бирелә һәм сөяк миеннән ак кан күзәнәкләре һәм эритроцитлар җитештерүне арттырырга ярдәм итә.
- Хирургия: Физик үзгәрешләрне төзәтү өчен (мәсәлән, баш бармак белән проблема) яки зарарланган органнарны төзәтү өчен хирургия кирәк булырга мөмкин.
Иң мөһиме - сезне тикшергән табиб сезнең яки балагыз өчен иң яхшы дәвалау ысулын хәл итәчәк. Шуңа күрә табиб күрсәтмәләрен үтәргә онытмагыз.
FA белән яшәү һәм игътибар итәргә кирәк булган әйберләр
FA - гомерлек халәт, аны дәвалап торырга кирәк, шуңа күрә сәламәтлегегезне даими күзәтеп тору мөһим.
- Рак куркынычы: FA яман шеш авыруы куркынычын арттырганлыктан, тәмәке тартудан һәм алкоголь кулланудан тулысынча баш тартырга кирәк . Шулай ук, кояшта йөргәндә тире яман шеше куркынычы артканлыктан.Сез тирегезне яхшы кояштан саклаучы крем кулланып һәм баш киеме киеп сакларга тиеш. Тиредәге яңа таплар һәм шешенүләргә игътибарлы булыгыз.
- Кан китү: Тромбоцитлар саны аз булу сәбәпле җәрәхәтләргә китерергә мөмкин булган спорт төрләре һәм эшчәнлекләрдән тыелыгыз. Тешләрегезне чистартканда йомшак теш щеткасы кулланыгыз. Әгәр кан китү яки күгәрү сизсәгез, шунда ук табибка хәбәр итегез.
- Даими медицина тикшерүләре: Табиб билгеләгәнчә, даими тикшерүләргә йөрегез. Кан анализларын һәм яман шеш авыруларын тикшерүне вакытында үтү бик мөһим.
Сөяк мие трансплантациясе уңышлы үткәрелгәннән соң да бу нәрсәләр турында борчылырга кирәкме?
Әйе, һичшиксез. Сөяк миен күчереп утырту FA китереп чыгарган кан авыруларын дәвалый алса да, FA генетик кимчелеге тәннең башка күзәнәкләрендә дә бар. Шуңа күрә баш, муен һәм тире кебек урыннарда яман шеш авыруы куркынычы саклана. Шуңа күрә, трансплантациядән соң да гомерегез буе медицина күзәтүе астында булу бик мөһим.
Өйгә алып китү хәбәре
- Фанкони анемиясе (ФАН) яман шеш түгел, ләкин ул сирәк очрый торган, нәселдәнлек белән күчә торган генетик авыру, ул яман шеш авыруы куркынычын арттыра.
- Бу авыру, нигездә, сөяк миенә тәэсир итә, сәламәт кан күзәнәкләре җитештерүне киметә.
- Еш очрый торган симптомнар арасында еш ару, гәүдә агаруы, еш авыру һәм җиңел кан китү яки күгәрү бар.
- Сөяк миен трансплантацияләү - бу авыруның кан белән бәйле проблемаларын дәвалауның иң яхшы ысулы. Ләкин трансплантациядән соң да, яман шеш авыруы куркынычы аркасында гомер буе медицина күзәтүе кирәк.
- Әгәр дә сездә яки балагызда бу симптомнар булса яки гаиләдә мондый хәлләр булса, куркырга кирәкми һәм шунда ук табибка мөрәҗәгать итегез.
💬 Comments (0)
Әлегә аңлатма бирелмәгән. Комментарийны монда беренче тапкыр өстәгез.
Комментарий өстәгез