Сез кайчан да булса кайбер балаларның яки яшьләрнең башкаларга караганда йөрүдә, йөгерүдә яки баскычтан менүдә бераз күбрәк кыенлыклар кичерүен күрдегезме? Яки сезнең мускуллары әкренләп көчсезләнә башлаганын сиздегезме? Бәлки, моның сәбәбе бүген без сөйләшәчәк "(Беккер мускул дистрофиясе)" дип аталган халәттер. Борчылмагыз, әйдәгез барысын да гади сүзләр белән аңлатып чыгыйк.
"(Беккер мускул дистрофиясе)" нәрсә ул? Гади итеп әйткәндә...
«(Беккер мускул дистрофиясе)», кыскача «(BMD)» дип тә атала, сирәк очрый торган генетик халәт. Тәндәге мускуллар әкренләп көчсезләнә һәм аларның функциясе кими. Дөресрәге, бу генетик халәт. Бу халәт , нигездә, малайлар һәм ир-атлар арасында очрый. Моның сәбәбе «(X-бәйләнгән мирас)», ягъни ул анадан (әгәр ул ген йөртүче булса) ир балага мирас итеп бирелә.
Бу мускул көчсезлеге гадәттә аякларда һәм янбашларда башлана, һәм вакыт узу белән ул кул өске өлешенә, ягъни гәүдәнең өске өлешенә таралырга мөмкин.
Хәзерге вакытта танылган мускул дистрофиясе төрләре арасында, BMD, миотон дистрофиясеннән һәм бит-җилкә дистрофиясеннән соң, олылар арасында өченче иң еш очрый торган төр булырга мөмкин.
"(Беккер мускул дистрофиясе)" һәм "(Дюшенн мускул дистрофиясе)" арасында нинди аерма бар?
Сез "(Дюшенн мускул дистрофиясе)" яки "(DMD)" дип аталган халәт турында ишеткәнсездер. "(BMD)" һәм "(DMD)" икесе дә бер үк гендагы, ягъни "(дистрофин" дип аталган аксымны кодлаучы гендагы мутацияләр аркасында килеп чыга. "(дистрофин)" дип аталган бу аксым мускулларыбыз сәламәтлеге өчен бик мөһим.
Ләкин менә аерма:
- ДМД белән авыручы кешенең мускул тукымаларында дистрофин аксымы бөтенләй диярлек булмый.
- СМД белән авыручы кешенең мускулларында дистрофин бар, ләкин бу җитәрлек түгел.
Шуңа күрә, "(BMD)" халәте "(DMD)"га караганда бераз җиңелрәк, һәм симптомнар "(DMD)"га караганда күпкә әкренрәк күренә һәм алга бара. Ләкин, симптомнар икесе өчен дә, нигездә, бер үк.
Бу халәт (Беккер мускул дистрофиясе) кемгә күбрәк тәэсир итә?
Элегрәк әйткәнебезчә, BMD нигездә ир-атларга тәэсир итә. Ләкин BMD йөртүчесе булган хатын-кызларда (ягъни авыруны китереп чыгаручы генны йөртүче, ләкин симптомнар күрсәтмәгән) кайвакыт симптомнар барлыкка килергә мөмкин. Ләкин алар гадәттә андый авыр түгел һәм бик җиңел була.
Күпчелек очракта симптомнар 5 яшьтән 15 яшькә кадәр башлана. Ләкин кайбер кешеләрдә симптомнар соңрак сизелергә мөмкин.
"(Беккер мускул дистрофиясе)" ни дәрәҗәдә еш очрый?
BMD чынлыкта сирәк очрый торган хәл.Бу авыру туган һәр 100 000 баланың 3-6сында очрый. Әйткәнебезчә, ул малайларда иң еш очрый.
"(Беккер мускул дистрофиясе)" симптомнары нинди?
Мускулларның көчсезлеге вакыт узу белән әкренләп арта бара. Шулай итеп, иң еш очрый торган симптомнар:
- Баскычтан менүдә кыенлыклар.
- Йөрү кыенлыгы, һәм вакыт узу белән кыенлык арта.
- Физик күнегүләр ясау сәләтенең кимүе (аз гына көч куйганда да арыганлык хис итү).
- Мускул авыртуы һәм/яки мускул тартышуы (мәсәлән, карышу).
- Еш егылулар.
- Аяк бармаклары белән йөрү.
- Гел арыганлык хисе (Арыганлык).
Күз алдыгызга китерегез, әгәр балагыз элеккеге кебек йөгермәсә һәм уйнамаса, бераз йөргәннән соң да "Әни, мин арыдым" дисә, яисә мәктәптә уйнаганда башка балаларга караганда тизрәк арыса, бу хакта бераз борчылу яхшы булыр иде.
Моңа өстәп, BMD башка симптомнар китерергә мөмкин:
- Кардиомиопатия : Моңа игътибар итәргә кирәк.
- Сулыш алу кыенлыгы.
- Белем алудагы кайбер аермалар (мәсәлән, кайбер нәрсәләрне башкаларга караганда озаграк аңлау).
- Гәүдә балансын һәм координациясен югалту.
BMD йөртүче хатын-кызларда кардиомиопатия яки бик җиңел мускул көчсезлеге генә булырга мөмкин. Йөк йөртүчеләрнең якынча 22% ында симптомнар барлыкка киләчәк дип исәпләнә, ләкин бу кешедән кешегә бик нык аерылып тора.
"(Беккер мускул дистрофиясе)" нәрсәдән килеп чыга?
BMD - нәселдәнлек белән күчә торган генетик халәт. Ул дистрофин дип аталган аксым өчен кодлаучы гендагы мутация аркасында барлыкка килә. Дистрофин безнең тәннәребездәге мускул күзәнәкләрен көчле һәм тотрыклы тоту өчен бик мөһим.
Шулай итеп, бу "(дистрофин)" генында үзгәреш булганда, я "(дистрофин)" аксымы җитештерелми, яисә җитештерелгән күләм шактый кими. Нәтиҗәдә, вакыт узу белән мускуллар көчсезләнә һәм зарарлана башлый.
Беккер мускул дистрофиясе ничек нәселдән килә? Моны сезгә бераз аңларга кирәк!
`(BMD)` `(X белән бәйләнгән рецессив мирас)` дип аталган ысул белән мирас итеп алына. Хәзер моны гади генә аңлыйк.
- X белән бәйләнгән дигән сүз, BMD өчен җаваплы ген X хромосомасында урнашкан дигәнне аңлата. Сез белгәнчә, безнең ике җенес хромосомабыз бар: X һәм Y.
- Рецессив дигән сүз, бу авыру барлыкка килсен өчен, тиешле генның ике күчермәсендә дә (бездә һәр генның ике күчермәсе диярлек бар) авыруны китереп чыгаручы патоген вариант яки мутация булырга тиеш дигәнне аңлата.
Ләкин менә иң мөһиме:
- Ирләрнең (XY) бер X хромосомасы бар. Шуңа күрә, әгәр шул бер X хромосомасындагы тиешле гендагы кимчелек булса, бу "(BMD)" китереп чыгару өчен җитә.
- Хатын-кызларда ике X хромосомасы (XX) бар . Шуңа күрә X белән бәйләнгән рецессив авыру барлыкка килү өчен, гадәттә, генның ике күчермәсе дә дефектлы булырга тиеш. Ләкин, дефектлы ген бер генә X хромосомасында булган хатын-кызлар "йөк ташучылар" дип атала. Күпчелек вакытта бу йөртүчеләрдә симптомнар күренми. Ләкин бик сирәк кенә җиңел яки уртача симптомнар күзәтелергә мөмкин.
Хәзер моның буыннардан буынга ничек күчә баруына карагыз:
- Бер X хромосомасында кимчелекле ген булган ана өчен :
- Әгәр ул туса, улында "(BMD)" авыруы булу ихтималы 50% тәшкил итә.
- Әгәр сезнең кызыгыз булса, аның вирус йөртүче булу ихтималы 50% тәшкил итә.
- (BMD) авыруы булган әти өчен :
- Ул бу авыруны улларына тапшыра алмый (чөнки әтисе Y хромосомасын улына тапшыра).
- Ләкин аның барлык кызлары да ташучы булачак (чөнки әтисе кызына кимчелекле X хромосомасын бирә).
Аңлыйсызмы? Бу бераз катлаулы булып тоелырга мөмкин, ләкин гади итеп әйткәндә, малай, әгәр әнисе вирус ташучы булса, бу авыруны әнисеннән йоктырырга мөмкин.
"(Беккер мускул дистрофиясе)" ничек диагноз куела?
Әгәр дә сездә яки балагызда BMD бар дип шикләнелсә, табибыгыз, мөгаен, физик тикшерү, неврологик тикшерү һәм мускул тикшерүе үткәрәчәк. Алар шулай ук сездән симптомнарыгыз һәм медицина тарихыгыз турында сораячаклар, шул исәптән гаиләгездә шундый ук авырулар булганмы-юкмы.
Бу тикшерүләр вакытында табиб түбәндәгеләрне күрергә мөмкин:
- Аяклардагы һәм янбашлардагы мускуллар атрофияләнгән.
- Чабык өлкәсендәге мускуллар беренче карашка зур булып күренсә дә (моны "псевдогипертрофия" дип атыйлар), чынлыкта алар көчсезләнгән. Әйтерсең лә алар эчтән тышка шешенгән.
- Умыртка баганасы кәкрелеге (сколиоз) һәм күкрәкнең кайбер деформацияләре.
- Мускул аномалияләре, мәсәлән, үкчәләрдә һәм аякларда мускулларның, сеңерләрнең һәм тиренең даими кысылуы (контрактуралар) .
"(Беккер мускул дистрофиясе)" диагнозын кую өчен нинди тестлар кулланыла?
Әгәр табиб сезнең яки балагызның BMD белән авыруы бар дип шикләнсә, ул түбәндәге тикшерүләрне тәкъдим итә ала:
- Креатин киназасы өчен кан анализы: Мускуллар зарарланганда, алар канга креатин киназасы дип аталган фермент бүлеп чыгаралар. BMD белән авыручы кешедә бу креатин киназасы дәрәҗәсе нормадан биш тапкыр яки аннан да күбрәк югарырак булырга мөмкин.
- Генетик кан анализы: Дистрофин генындагы мутацияне тикшерә торган бу генетик тест BMD диагнозын төгәл билгели ала.
Әгәр дә сездә яки балагызда СМД барлыгы расланса, табибыгыз шулай ук СМД аркасында килеп чыгарга мөмкин булган йөрәк мускуллары проблемаларын тикшерү өчен электрокардиограмма (ЭКГ) яки эхокардиограмма ясарга киңәш итә ала.
Беккер мускул дистрофиясе ничек дәвалана?
Кызганычка каршы, хәзерге вакытта BMD өчен дәва юк. Шуңа күрә дәвалауның төп максаты - симптомнарны контрольдә тоту һәм тормыш сыйфатын мөмкин кадәр яхшырту.
BMD өчен ике төп дәвалау ысулы бар:
1. Кортикостероидлар: Мәсәлән, преднизолон кебек препаратлар. Алар үпкә функциясен яхшыртырга, сколиоз үсешен әкренәйтергә, кардиомиопатия үсешен әкренәйтергә һәм гомер озынлыгын озайтырга ярдәм итә.
2. Реабилитация: Бу чаралар пациентка озак вакыт эшләү сәләтен сакларга һәм тормыш сыйфатын яхшыртырга ярдәм итә.
- Физик терапия мускулларны ныгытырга ярдәм итә.
- Сөйләм терапиясе, хезмәт терапиясе һәм ял итү терапиясе көндәлек эшчәнлектә ярдәм итә ала.
Моңа өстәп, BMD белән ярдәм итә алырлык башка дәвалау ысуллары бар:
- Йөрү кебек әйберләр өчен хәрәкәтләнү җайланмалары - мәсәлән, таяклар, инвалид коляскалары, брекетлар.
- "(Кардиомиопатия)" өчен дарулар - мәсәлән, "(АЧФ ингибиторлары)" һәм "(бета-блокаторлар)" .
- Сколиоз һәм контрактураларны дәвалау өчен хирургия.
- Әгәр сулыш алу кыенлыклары көчәя башласа (сулыш җитмәү) , трахеостомия (трахеяне ачу өчен хирургик процедура) һәм ясалма сулыш алу кирәк булырга мөмкин.
Бәхеткә, BMDны дәвалый алырлык берничә яңа препарат хәзерге вакытта клиник сынауларда, һәм без киләчәктә алардан яхшы нәтиҗәләр көтә алабыз.
Беккер мускул дистрофиясен булдырмаска мөмкинме?
BMD нәселдәнлек халәте булганлыктан, без аны булдырмас өчен бернәрсә дә эшли алмыйбыз.
Шулай да, әгәр сездә BMD булса, яки сездә BMD яки башка генетик авыру булырга мөмкин дип борчылсагыз, бала тапканчы табибыгыз белән бу хакта сөйләшегез.Генетик консультациягә мөрәҗәгать итү бик яхшы.
Беккер мускул дистрофиясенең фаразы нинди?
BMD белән авыручы кешенең фаразлары кешедән кешегә төрлечә булырга мөмкин. Бу инвалидлыкның әкренләп үсеше. Ләкин инвалидлыкның авырлыгы төрлечә була. Кайбер кешеләргә инвалид коляскасы кирәк булырга мөмкин, ә башкаларга бары тик йөрү өчен җайланмалар (таяк, таяк) кулланырга гына кирәк булырга мөмкин.
Әмма, әгәр "(BMD)" белән авыручы кешенең йөрәк авыруы яки сулыш алу кыенлыклары булса, аның гомер озынлыгы кыскарырга мөмкин.
BMD аркасында килеп чыгарга мөмкин булган өзлегүләр:
- Йөрәк проблемалары, аеруча "(Кардиомиопатия".
- Сулыш алу мускулларының көчсезлеге аркасында килеп чыккан сулыш алу кыенлыклары.
- Пневмония яки башка сулыш юллары инфекцияләре.
- Вакыт узу белән инвалидлык арта һәм кеше үз эшен мөстәкыйль башкара алмый башлый.
- Сөяк сынулары.
"(Беккер мускул дистрофиясе)" белән авыручы кешенең гомер озынлыгы нинди?
"СМД" белән авыручы кешенең гомер озынлыгы гадәттә бераз кыскара. Ягъни, 40-50 ел арасында. "Дилатацион кардиомиопатия" (йөрәк мускулының көчсезләнүе һәм зураюы белән бәйле халәт) үлемнең төп сәбәбе булып тора.
"(BMD)" белән авыручы кешегә ничек карарга? Яки үземә ничек карарга?
Әгәр дә сездә BMD булса, йөрәк авырулары һәм сулыш юллары проблемалары кебек BMD катлаулануларын булдырмау яки дәвалау өчен яхшы медицина ярдәме алу мөһим. Шулай ук тәҗрибәгез белән уртаклаша һәм сезне аңлый торган башкалар белән очраша алырлык ярдәм төркеменә кушылу да файдалы булырга мөмкин.
Әгәр дә сез BMD белән авыручы кешене карыйсыз икән, аңа иң яхшы медицина ярдәме, кирәкле йөрү җайланмалары һәм мөстәкыйль эшләргә ярдәм итә торган терапия алуларын тәэмин итү мөһим. Сез аның яклаучысы булырга тиеш.
"(Беккер мускул дистрофиясе)" турында кайчан табибка күренергә кирәк?
Әгәр сезгә (яки балагызга) Беккер мускул дистрофиясе диагнозы куелган булса, дәвалану өчен медицина хезмәткәрләренә даими күренеп тору һәм симптомнарыгызны күзәтеп тору бик мөһим.
Без Беккер мускул дистрофиясе кебек диагнозны аңлау һәм дәвалау җиңел түгеллеген беләбез. Ул авыр булырга мөмкин. Сезнең медицина командасы сезгә симптомнарыгызга туры китереп эшләнгән ныклы дәвалау планы тәкъдим итәчәк. Кирәкле ярдәм алуыгызны һәм сәламәтлегегез турында кайгыртуыгызны тәэмин итү мөһим.
Кыскасы, безгә истә тотарга кирәк булган әйберләр (Өйгә алып китү хәбәре)
Ярар, менә без сөйләшкән "(Беккер мускул дистрофиясе)" яки "(БМД)" турында истә тотарга кирәкле берничә гади нәрсә:
- ``(BMD)``` – бу буыннардан буынга күчә торган генетик авыру. Бу очракта мускуллар әкренләп көчсезләнә.
- БуБу ир-атларга иң нык тәэсир итә.
- Сәбәбе - "дистрофин" аксымын җитештерүче гендагы кимчелек.
- Симптомнар гадәттә балачакта (5 яшьтән 15 яшькә кадәр) башлана. Симптомнарга йөрүдә кыенлыклар, арыганлык һәм еш егылулар керә.
- Кардиомиопатия (йөрәк мускуллары авыруы) һәм сулыш алу кыенлыгы бу халәтнең төп өзлегүләре булырга мөмкин.
- Хәзерге вакытта бу авыруны дәвалау ысулы юк. Шулай да, симптомнарны контрольдә тоту һәм тормыш сыйфатын яхшырту өчен төрле дәвалау ысуллары бар (мәсәлән, кортикостероидлар, физиотерапия).
- Әгәр гаиләдә кемдәдер бу авыру булса, бала табар алдыннан генетик консультациягә мөрәҗәгать итү акыллы булыр.
- Шулай ук даими медицина консультациясе һәм дәвалану алу, шулай ук психик яктан нык булып калу бик мөһим.
Онытмагыз, сез ялгыз түгел. Бу хәлдә булганда, табиблардан, гаиләдән, дуслардан һәм ярдәм төркемнәреннән ярдәм сорагыз. Бу сезнең өчен зур көч чыганагы булачак!
Беккер мускул дистрофиясе, BMD, мускул көчсезлеге, генетик авырулар, дистрофин, X-бәйләнешле, ген мутацияләре, балалар сәламәтлеге, йөрәк авырулары, физиотерапия
💬 Comments (0)
Әлегә аңлатма бирелмәгән. Комментарийны монда беренче тапкыр өстәгез.
Комментарий өстәгез