Балагыз туганда башка балаларга караганда бераз зурракмы? Мондый хәл булганда, сез шатланырга мөмкин, ләкин сез бераз кызыксынып, хәтта борчылып, "Ни өчен минем балам шулкадәр зур?" дип уйларга мөмкин. Күпчелек вакытта бу сезнең озын буйлы, сәламәт бала белән туганлыгыгыз белән бәйле. Ләкин, бик сирәк очракта, бу сирәк очрый торган генетик халәт аркасында килеп чыгарга мөмкин. Бүген без шундый халәтнең берсе, Беквит-Видеман синдромы (BWS) турында сөйләшәбез. Бу исемне ишетергә курыкмагыз. Әгәр дә сез моны белсәгез, сез һәм табибыгыз балагызга яхшы карау өчен бергә эшли аласыз.
Гади итеп әйткәндә, Беквит-Видеман синдромы (BWS) нәрсә ул?
Бу сирәк очрый торган генетик халәт. Баланың организмы үсешендә катнашкан кайбер геннар артык активлаша башлый. Нәтиҗәдә, баланың тәненең кайбер өлешләре яки бөтен тән гадәтидән тизрәк үсә.
Моны шулай ук "Беквит-Видеман спектры" дип тә атыйлар. "Спектр" - спектр кебек дигәнне аңлата. Бу хәл һәр балага бер үк тәэсир итми дигәнне аңлата. Кайбер балаларда моның белән бәйле бер яки ике симптом гына булырга мөмкин. Башка балаларда күп симптомнар булырга мөмкин. Шуңа күрә бу хәл белән авыручы ике бала беркайчан да бер үк түгел.
Иң мөһиме шунда ки, бу авыруны даими дәвалау булмаса да, симптомнарны контрольдә тоту һәм катлаулануларны булдырмау өчен бик яхшы дәвалау ысуллары бар. Тиешле медицина ярдәме белән бу балаларның күпчелеге нормаль, сәламәт тормыш белән яши.
Бу халәтнең төп үзенчәлекләре нинди?
Элегрәк әйткәнебезчә, һәр балада да бу симптомнарның барысы да булмый. Ләкин берничәсе еш очрый. Әгәр табибыгыз бу симптомнарның берсен яки берничәсен күрсә, BWS дип шикләнәчәк.
| Характеристик | Гади аңлатма |
|---|---|
| Гадәтидән зуррак (макросомия) | Туганда, аларның авырлыгы һәм буе уртача балага караганда күпкә югарырак була. Алар шул ук яшьтәге башка балаларга караганда озынрак. Ләкин бу тиз үсеш гадәттә 8 яшькә кадәр әкренәйә, һәм алар олыгайгач, гадәти буйларына кайталар. |
| Зур тел (Macroglossia) | Тел гадәтидән зуррак. Бу баланың имезүен һәм соңрак сөйләшүен кыенлаштырырга мөмкин. Кайвакыт сулыш алу кыенлыклары да булырга мөмкин. |
| Корсак читлеге проблемалары (Омфалоцеле / Кендек грыжасы) | Омфалоцеле: Баланың эчәклекләре, эчәкләр кебек үк, кендек аша чыгып тора һәм корсак эчендә түгел, ә нечкә тышча белән капланган халәт. Кендек грыжасы: корсак тукымасының кендек аша чыгып торуы. Аларны хирургия ярдәмендә төзәтергә мөмкин. |
| Гәүдәнең бер ягы зураюы (Гемигиперплазия) | Гәүдәнең бер ягы (мәсәлән, уң ягы) икенче ягына караганда (сул ягы) зуррак була. Бу бөтен як белән чикләнергә яки бер кул яки аяк белән генә чикләнергә мөмкин. |
| Яңа туган балада кан шикәренең түбән булуы (гипогликемия) | Бала туганнан соңгы беренче көннәрдә яки атналарда аның канындагы шикәр дәрәҗәсе куркыныч дәрәҗәдә түбәнәергә мөмкин. Моны яхшы идарә итү ми үсеше өчен бик мөһим. |
| Башка үзенчәлекләр | Бавыр зураюы (гепатомегалия), бөерләрнең бозылуы һәм колак йомшакларында кечкенә чокырлар яки җыерчыклар күзәтелергә мөмкин. |
Без чыннан да яман шеш куркынычыннан куркырга тиешме?
Бу тема ата-аналарны BWS белән иң куркыта. Әйе, BWS белән авыручы балаларда башка балаларга караганда балалар яман шешенең кайбер төрләре (аеруча Вильмс шеше, бөер яман шеше һәм гепатобластома, бавыр яман шеше) үсеш куркынычы югарырак.
Ләкин, без монда берничә нәрсәне ачык аңларга тиешбез.
1. Куркыныч югары булса да, гомумән алганда, ул түбән. Бу куркыныч BWS белән авыручы 100 баланың якынча 7-8енә тәэсир итә.
2. Бу куркыныч тормышның беренче 8 елында иң югары була. Шуннан соң куркыныч сизелерлек кими.
3. Иң мөһиме - даими медицина тикшерүләре!Табиблар бу куркыныч турында белгәнгә, BWS белән авыручы барлык балалар да даими рәвештә тикшерелә. Гадәттә, өч ай саен корсак куышлыгы УЗИ тикшерүе һәм кан анализы (AFP тесты) үткәрелә.
Бу даими тикшерүләрнең төп өстенлеге шунда ки, яман шеш барлыкка килсә, аны иң башлангыч стадиядә үк ачыкларга мөмкин. Ул чакта дәвалау белән тулысынча савыгу мөмкинлеге бик югары. Шуңа күрә иң мөһиме - моңа артык курыкмаска, ә табиб күрсәтмәләре буенча вакытында анализлар ясарга.
Ни өчен бу була? Сәбәпләре нинди?
Моның сәбәбе бераз катлаулы. Безнең тәндәге һәр күзәнәктә хромосомалар дип аталган нәрсә бар. Алар безнең тәнне төзү буенча күрсәтмәләр кебек. BWS'та 11 нче хромосомадагы үсешне контрольдә тотучы берничә генның функциясендә үзгәрешләр була.
Гади итеп әйткәндә, үсешне "контрольдә тотучы" геннар бераз тынычрак була, ә үсешне "җитештерүче" геннар активрак була. Бу геном импринтациясе дип атала.
- Бу еш кына очраклы хәл: BWS белән авыручы балаларның якынча 85% ында бу авыруның гаилә тарихы юк. Бу генетик үзгәрешнең очраклы рәвештә, очраклы рәвештә барлыкка килүен аңлата.
- Сирәк кенә нәселдәнлек: Аз гына процент, якынча 10-15%, бу авыру белән бәйле генетик үзгәрешне ата-аналарының берсеннән мирас итеп алырга мөмкин.
- АРТ белән бәйләнеш: Тикшеренүләр күрсәткәнчә, ЭКО (In Vitro Fertilization) кебек ярдәмчел репродуктив технологияләр (АРТ) аша туган балаларда BWS кебек авырулар үсеш куркынычы бераз югарырак. Ләкин бу бәйләнешне өйрәнү әле дә дәвам итә.
Табиблар моны ничек ачыклыйлар? (Диагноз)
BWS бала туганчы яки туганнан соң ачыкланырга мөмкин.
Пренаталь диагностика
Йөклелек вакытында УЗИ тикшерүе вакытында табиб түбәндәгеләрне күрсә, BWS турында шикләнергә мөмкин:
- Бала гадәтидән зуррак.
- Бала тирәсендәге амниотик сыекча күләменең артуы (полигидрамниоз)
- Плацентаның зураюы
- Бөер зураюы (нефромегалия)
- Корсак читлеге проблемасы (омфалоцеле)
Әгәр дә сез бу симптомнарны күрсәгез, табибыгыз амниоцентез (амниотик сыекчаны тикшерү) кебек махсус генетик тест үткәреп, бу хәлне раслый ала.
Бала туганнан соң (постантный диагностика)
Бала туганнан соң, табиб баланы тикшерәчәк һәм без элегрәк сөйләшкән физик билгеләрне (зур тел, тәннең бер ягы зураю һ.б.) тикшерәчәк. Шик туган очракта, баладан кан анализы алырга һәм балада BWS бармы-юкмы икәнен һәм сәбәбен раслау өчен махсус генетик тест үткәрергә мөмкин.
Дәвалау ысуллары нинди? (Дәвалау)
BWS тәннең төрле өлешләренә тәэсир итә алганлыктан, баланы бер генә табиб дәваламый. Баланы педиатр, хирурглар һәм логопедлар кебек белгечләр төркеме карый.
Дәвалау баланың симптомнарына нигезләнеп билгеләнә.
| Проблема | Дәвалау һәм идарә итү |
|---|---|
| Кандагы шикәр күләме түбән (гипогликемия) | Вена аша глюкоза (шикәр тозлы эремәсе) бирү, еш кына сөт бирү һәм кайвакыт дарулар бирү. Бу хәл хастаханәдә бик яхшы дәвалана. |
| Зур тел (Macroglossia) | Йокы вакытында сулыш алу кыенлыклары туган очракта, имезү өчен махсус имезлек очлары куллану, логопедия, CPAP аппаратын куллану. Кайбер балаларга телне киметү буенча операция ясатырга кирәк булырга мөмкин. |
| Корсак читлеге проблемалары (Омфалоцеле) | Бала туганнан соң шунда ук яки аннан соң күп тә үтми, чыккан органнар хирургик юл белән корсак куышлыгына урнаштырыла һәм корсак читлеге ябыла. |
| Гәүдәнең бер ягы зураюы (Гемигиперплазия) | Әгәр аяк озынлыгында аерма булса, аны махсус аяк киеме (ортопедия) кулланып төзәтергә мөмкин. Табиб бу үсеш темпын даими күзәтеп тора. |
| яман шеш куркынычы | Якынча 8 яшькә кадәр, һәр 3 ай саен корсак куышлыгы УЗИ тикшерүе һәм кан анализы (АУТ) үткәрелә. |
Баланың киләчәге нинди булачак? (Фараз)
Бу сезнең башыгыздагы иң зур сорау булырга мөмкин. BWS катлаулы халәт булса да, бу халәт белән авыручы балаларның күпчелеге бик яхшы, бәхетле һәм гадәти тормыш белән яши.
Баланың киләчәген билгеләүче берничә фактор бар:
- Балада нинди симптомнар күзәтелә һәм алар ни дәрәҗәдә авыр?
- Диагноз ничек тиз куелды.
- Дәвалау һәм яман шешне тикшерү вакытында үткәреләме.
Әгәр авыру иртә ачыкланса, дөрес дәваланса һәм даими медицина күзәтүе астында тотылса, бала бик яхшы нәтиҗәләргә өметләнә ала.
Балагызның BWS белән авырый икәнен белгәч, сез шок, кайгы һәм курку хисе кичерергә мөмкин. Бу гадәти хәл. Сезнең күп сорауларыгыз булырга мөмкин. Боларның барысы турында табибыгыз белән сөйләшегез. Ул сезгә балагызның конкрет хәлен иң яхшы аңлатырга ярдәм итәчәк. Исегездә тотыгыз, сез ялгыз түгел. Сезгә ярдәм итә алырлык табибларның шәп командасы бар. Бергәләп, сез балагызның бәхетле һәм сәламәт булып үсүе өчен иң яхшы мохит тудыра аласыз.
Өйгә алып китү хәбәре
- Беквит-Видеман синдромы (BWS) - баланың үсешенә тәэсир итүче сирәк очрый торган генетик авыру. Ул барлык балаларга да бер үк рәвештә тәэсир итми.
- Төп үзенчәлекләр арасында гадәтидән зуррак булу, зур тел, корсак читлеге проблемалары һәм тәннең бер ягы зуррак булуы бар.
- Балачакта BWS белән авыручы балаларда кайбер төр яман шеш авырулары куркынычы бераз арта, ләкин даими скрининг аларны иртә ачыкларга һәм тулысынча дәваларга мөмкин.
- Бу халәтне даими дәвалау булмаса да, килеп чыккан проблемаларны дәвалауның бик нәтиҗәле ысуллары бар.
- Тиешле медицина ярдәме һәм күзәтүе белән, BWS белән авыручы балаларның күбесе нормаль, сәламәт һәм тулы канлы тормыш белән яши. Табиб белән тыгыз хезмәттәшлек итү бик мөһим.
💬 Comments (0)
Әлегә аңлатма бирелмәгән. Комментарийны монда беренче тапкыр өстәгез.
Комментарий өстәгез