Бета-талассемия турында беләсезме? Әйдәгез, бу турыда гади генә сөйләшик!

Сез кайчан да булса "талассемия" дип аталган авыру турында ишеткәнегез бармы? Бәлки, сезнең гаиләгездә яки дустыгызда бу авыру бардыр. Бу чынлыкта безнең кан белән бәйле авыру. Бүген без талассемиянең төп төрләренең берсе - бета-талассемия турында сөйләшәчәкбез. Бу исем бераз катлаулы яңгыраса да, без аның турында бик гади, сез аңлый алырлык итеп сөйләшәчәкбез.

Бета-талассемия нәрсә ул?

Гади итеп әйткәндә, бета-талассемия - безнең организм гемоглобинны тиешенчә җитештерә алмаган кан авыруы. Хәзер сез: "Гемоглобин нәрсә ул?" - дип сорый аласыздыр. Гемоглобин - безнең эритроцитларда табылган һәм күп тимер үз эченә алган аксым. Чынлыкта, ул эритроцитларның төп ингредиенты.

Моны болай күз алдыгызга китерегез: гемоглобин - безнең эритроцитларыбызга кислород ташырга ярдәм итүче транспорт чарасы кебек. Бу эритроцитлар кислородны тәннең башка күзәнәкләренә һәм тукымаларына ташый. Шулай итеп, безнең күзәнәкләр бу кислородны энергия җитештерү өчен кулланалар.

Бета-талассемия - талассемиянең ике төп төренең берсе. Бу очракта гемоглобин аксымындагы геннарда кайбер үзгәрешләр (ген мутацияләре), ягъни кечкенә хата бар . Бу ген хатасы аркасында безнең организм гемоглобиндагы бета-глобин аксымын тиешенчә ясый алмый.

Бета-талассемия минем организмыма ничек тәэсир итә?

Безнең организмда бета-глобин җитештерү кимегәч, безнең эритроцитлар зыян күрә. Аннары бу зыян күргән эритроцитлар каннан тиз арада чыгарыла. Хәзер күз алдыгызга китерегез, югалган эритроцитларны алыштыра алмаса, нәрсә була? Нәкъ менә шул вакытта анемия , ягъни кан җитмәү барлыкка килә.

Анемия симптомнары безнең тән тукымаларына кислород ташу өчен җитәрлек эритроцитлар булмаганда барлыкка килә. Аннары бу тукымаларга җитәрлек кислород җитми. Бета-талассемия белән бәйле анемия симптомнары, эритроцитлар санының ни дәрәҗәдә түбән булуына карап, җиңелдән авырга кадәр булырга мөмкин.

Бета-талассемия үсеше куркынычы кемдә югарырак?

Бета-талассемия - нәселдәнлек юлы белән күчә торган генетик авыру . Бу балаларның бу авыруга бәйле ген кимчелеген ата-аналарыннан мирас итеп алуларын аңлата. Бета-талассемия белән авыручыларның күбесе Африка, Урта диңгез төбәге, Якын Көнчыгыш, Һиндстан һәм Көньяк-Көнчыгыш Азия кебек илләрдә яши. Ләкин, дөнья буйлап миграция аркасында, бета-талассемия белән авыручылар хәзер Төньяк Европа һәм Төньяк Америкада да теркәлгән. Бу авыру безнең ил, Шри-Ланкада да күзәтелә.

Бета-талассемия ни дәрәҗәдә еш очрый?

Сез беләсезме, талассемия нәселдәнлек анемиянең төп сәбәбе булып тора? Ел саен меңләгән яңа бета-талассемия пациентлары ачыклана. Шулай да, яхшы хәбәр шунда ки , талассемия генында кимчелек булган кешеләрне ачыклау өчен скрининг кебек профилактик чаралар яхшыру белән, очраклар саны берникадәр кимеде .

Бета-талассемия нәрсәдән килеп чыга?

Бета-талассемиянең төп сәбәбе - безнең организмда бета-глобин җитештерүне чикләүче генетик кимчелек (мутация) . Әйткәнебезчә, гемоглобин дүрт аксым чылбырыннан тора: ике альфа-глобин чылбыры һәм ике бета-глобин чылбыры. Альфа-глобин чылбырындагы кимчелекләр альфа-талассемиягә китерә, ә бета-глобин чылбырындагы кимчелекләр бета-талассемиягә китерә. Әгәр бу глобин чылбырларының берәрсе җитмәсә, эритроцитлар зыян күрә һәм юк ителә.

Сез бета-талассемия генының җитешсезлеген аутосом-рецессив рәвештә мирас итеп аласыз. Бу ике биологик ата-ана да җитешсез генның бер күчермәсен һәм нормаль генның бер күчермәсен йөрткәндә була. Бета-талассемиянең иң авыр формасында сез ике ата-анадан да җитешсез генның күчермәсен мирас итеп аласыз.

Ләкин, бик сирәк очракта, бета-талассемия бер генә дефектлы бета-глобин генын мирас итеп алу нәтиҗәсендә килеп чыгарга мөмкин. Бу аутосом-доминант үрнәк дип атала.

Бета-талассемиянең нинди төрләре бар?

Сезнең хәлегезнең авырлыгы сез мирас итеп алган кимчелекле геннар санына һәм кимчелекнең урнашуына бәйле. Кайбер ген кимчелекләре бета-глобинның бөтенләй җитештерелмәвенә китерә ( бета-нуль талассемия дип атала). Башка кимчелекләр бета-глобинның бик аз җитештерелүенә китерә ( бета-плюс талассемия дип атала).

Бета-талассемиянең берничә төп төре бар:

• Бета-талассемия зур (Кули анемиясе): Бу бета-талассемиянең иң авыр формасы. Бу очракта ике бета-глобин гены да юк яки кимчелекле. Бета-талассемия зур авыруы хәзер "трансфузиягә бәйле талассемия" дип атала, чөнки бу авыру белән авыручыларга гомер буе кан күчерү кирәк.
• Бета-талассемия интермедиасы: Бу җиңел һәм уртача анемиягә китерергә мөмкин. Бу хәлдә ике бета-глобин гены да юк яки кимчелекле. Ләкин, бета-талассемия интермедиасы белән авыручыларга, гадәттә, гомерләренең калган өлешендә кан бирергә кирәк түгел.
• Бета-талассемия кече (шулай ук ​​бета-талассемия билгесе буларак та билгеле): Бу еш кына җиңел анемиягә китерә торган халәт. Бер генә бета-глобин гены юк яки кимчелекле. Бета-талассемия кече белән авыручы кайбер кешеләрдә бернинди симптомнар да булмаска мөмкин.

Бета-талассемия симптомнары нинди?

Симптомнарыгыз бета-талассемиянең ни дәрәҗәдә авыр булуына бәйле булачак. Мәсәлән, кече бета-талассемия белән авыручы кешедә симптомнар булмаска яки бик җиңел анемия булырга мөмкин. Арадаш бета-талассемия һәм аеруча зур бета-талассемия белән авыручы кешеләрдә уртача яки авыррак симптомнар булырга мөмкин.

Җиңел симптомнар

Бета-талассемия кече (бета-талассемия билгесе) гадәттә җиңел анемия симптомнары белән бәйле, мәсәлән:

• Еш ару .
• Баш әйләнү яки көчсезлек .
• Еш кына баш авыртулары .
• Аксыл тире .

Уртача һәм авыр симптомнар

Иң авыр симптомнар бета-талассемия зур авыруы белән бәйле. Бу симптомнарның кайберләре, сезнең хәлегезнең авырлыгына карап, бета-талассемия урта авыруы белән авыручыларда да булырга мөмкин. Җиңелрәк симптомнардан тыш, сездә түбәндәгеләр булырга мөмкин:

• Физик күнегүләр вакытында сулыш алу кыенлыгы .
• Йөрәк тибешенең артуы ( йөрәк тибеше ).
• Тире яки күз агы саргаюы ( саргаю ).
• Караңгы яки чәй төсендәге сидек.
• Акрын үсеш яки тоткарланган үсеш.
• Корсак шешенүе .
• Кул, аяк һәм бит сөякләренең көчсезләнүе яки деформациясе .

Уртача яки авыр бета-талассемия белән авыручы балалар аеруча тынычсыз булырга мөмкин , һәм алар еш кына инфекцияләр йоктырырга мөмкин.

Бета-талассемия ничек диагноз куела?

Бета-талассемия еш кына балачакта ачыклана. Иң авыр формасы, бета-талассемия зур, 2 яшькә кадәр, ягъни балачакның иртә чорында ачыклана. Табиб сезнең симптомнарыгызга һәм кан анализы нәтиҗәләренә нигезләнеп, бета-талассемия диагнозын куя.

Диагностик тестлар нинди?

Табибыгыз бета-талассемия диагнозын гади кан үрнәге алып һәм аны анализлап куя. Тестлар түбәндәгеләрне үз эченә ала:

• Канның тулы анализы (ККК): ККК анализы сезнең кан күзәнәкләрегез, шул исәптән эритроцитларыгыз турында мәгълүмат бирә. Ул сезнең эритроцитларыгыз саны аз булу-булмавын, аларның гадәтидән кечерәк булу-булмавын, сәер формада булу-булмавын яки аксыл (ачык кызыл) булу-булмавын күрсәтә ала. Бу симптомнар талассемия билгеләре булырга мөмкин.
• Ретикулоцитлар саны: Җитешмәгән эритроцитлар ретикулоцитлар дип атала. Ретикулоцитлар саны түбән булу организмның җитәрлек күләмдә эритроцитлар җитештермәвен аңлата. Ләкин, зур талассемиядә ретикулоцитлар саны гадәттә югары була. Бу организмның гемоглобины нормаль булмаган эритроцитлар җимерелүен компенсацияләү өчен күбрәк эритроцитлар җитештерергә тырышуы белән бәйле.
• Молекуляр генетик тест: Бу тест табибыгызга гемоглобиныгызны җентекләп тикшерергә һәм бета-талассемия белән бәйле генетик кимчелекне ачыкларга мөмкинлек бирә.
• Гемоглобин электрофорезы: Бу тест каныгыздагы төрле гемоглобин аксымнарын үлчи. Бета-талассемиядә кайбер гемоглобин аксымнары арта, ә кайберләре кими.

Әгәр дә сезнең тумаган балагызга дефектлы ген мирас итеп алынган дигән шик туса, табиб йөклелек вакытында хорион виллалары үрнәкләрен алу (CVS) яки амниоцентез дип аталган тест үткәрергә мөмкин. CVS генетик дефект билгеләрен эзләү өчен плацентаның бер өлешен тикшерә. Плацента - йөклелек вакытында сезгә һәм балагызга туклыклы матдәләр алмашырга ярдәм итүче орган. Амниоцентез бета-талассемия билгеләрен эзләү өчен балагыз тирәсендәге сыеклыкны тикшерә.

Бета-талассемия ничек дәвалана?

Сезгә еш кына төрле белгечләрдән торган медицина ярдәме төркеме белән эшләргә туры киләчәк. Кан белән бәйле авыруларны дәвалаучы белгеч, гематолог , белән эшләү аеруча мөһим.

Дәвалау вариантлары түбәндәгеләрне үз эченә ала:

• Кан салу: Бета-талассемия зур авыруы белән авыручы кешегә еш кына (ике атна саен) кан бирергә туры килергә мөмкин. Бу процесс барышында сез донордан кан аласыз. Бу кан бирүдән алынган эритроцитлар кислородны бөтен тән тукымаларына ташырга ярдәм итә.
• Тимер хелат терапиясе: Тимер - гемоглобин аксымының мөһим өлеше, ул кислород ташуга ярдәм итә. Ләкин артык күп тимер зыянлы булырга мөмкин. Тимер хелат терапиясе тимернең артык йөкләнешен булдырмаска ярдәм итә.
• Фолий кислотасы өстәмәләре: Фолий кислотасы организмыгызга эритроцитлар ясарга ярдәм итә ала. Әгәр дә сездә бета-талассемия авыруы булса, табибыгыз бу өстәмәне тәкъдим итәргә мөмкин. Әгәр дә сезнең хәлегез авыр булса, сезгә даими рәвештә кан тапшырудан тыш, фолий кислотасы эчәргә кирәк булырга мөмкин.
• Луспатерцепт: Әгәр дә сездә зур талассемия булса, сезгә өч атна саен луспатерцепт дип аталган инъекция ясалырга мөмкин, бу сезнең организмыгызга күбрәк эритроцитлар җитештерүгә ярдәм итә. Луспатерцепт кан бирүче бета-талассемия пациентларында анемияне киметергә ярдәм итә.
• Сөяк мие һәм күзәнәк трансплантациясе:Сез донордан сөяк миенең күзәнәкләрен ала аласыз. Бу күзәнәкләр соңрак эритроцитларга әйләнә. Бета-талассемияне сөяк миенең күзәнәкләрен сәламәт донорның күзәнәкләре белән алыштыру юлы белән дәвалап була. Ләкин, туры килә торган донор табу авыр. Моннан тыш, бу төр трансплантация югары куркынычлы процедура дип санала.

Дәвалауның үз-үзенә тәэсире яки катлауланулары нинди?

Кан бирүнең иң еш очрый торган өзлегүе - тимер артык күп булуы . Кан биргәндә, организмга өстәмә эритроцитлар һәм тимер керә. Канны кабат-кабат биргәндә, бу артык тимер җыелып, бавыр, йөрәк һәм ашказаны асты бизе кебек мөһим органнарга зыян китерергә мөмкин. Әгәр сез еш кан бирүче булсагыз, организмнан артык тимерне чыгару өчен тимер хелат терапиясен ни дәрәҗәдә еш үткәрергә кирәклеге турында табибыгыз белән киңәшләшегез.

Бета-талассемия үсеш куркынычын ничек киметергә мөмкин?

Бета-талассемия белән бәйле ген кимчелеген мирас итеп алу куркынычын киметә алмыйсыз. Ләкин балагызның аны мирас итеп алуын булдырмаска мөмкин. Әгәр дә сез яки сезнең партнерыгыз бу ген кимчелеген йөртүче булу куркынычы астында булсагыз һәм бала табарга өметләнсәгез, бета-талассемиягә тикшерү үтү турында табибыгыз белән сөйләшегез.

Бета-талассемияне дәвалап буламы?

Бета-талассемияне дәвалауның бердәнбер ысулы - туры килгән донордан сөяк мие һәм күзәнәк күчереп утырту . Ләкин туры килгән донорны табу еш кына авыр. Хәтта гаилә әгъзалары да яраклы донорлар дип саналмаска мөмкин.

Хәзерге вакытта тикшеренүчеләр бета-талассемияне дәвалауның башка ысулларын өйрәнәләр, мәсәлән, дефектлы геннарны сәламәт геннар белән алыштыру ( ген терапиясе ). Бу эш әле башлангыч этапта гына.

Бета-талассемия белән авыручы кешенең гомер озынлыгы нинди?

Бета-талассемия - дәвалап була торган авыру . Бета-талассемиянең җиңел һәм уртача формалары, мәсәлән, кече һәм уртача авырлыктагы кешеләр, табиб күрсәтмәләрен үтәсәләр, нормаль гомер озынлыгына өметләнә алалар. Ләкин, зур бета-талассемия аларның гомер озынлыгын кыскартырга мөмкин. Бу хәлдә үлемнең иң еш очрый торган сәбәбе - тимер артык күп булу сәбәпле йөрәк җитешсезлеге .

Хәлегезнең авырлыгына нигезләнеп, фаразыгыз турында табибыгыз белән сөйләшегез.

Табибка нинди сораулар бирергә кирәк?

Табибыгыздан кан анализын һәм дәвалауны ни дәрәҗәдә еш үткәрергә кирәклеген, һәм хәлегезне җайга салу өчен яшәү рәвешегездә нинди үзгәрешләр ясарга кирәклеген сорагыз.

Сез бирә алырлык кайбер сораулар:

• Минем нинди бета-талассемия төрем бар?
• Хәлемне җайга салу өчен нинди дәвалау кирәк булачак?
• Дәвалаудан соң катлаулану куркынычын ничек киметергә мөмкин?
• Хәлемне күзәтү өчен кан анализын ничә тапкыр үтәргә кирәк?
• Нинди кан анализлары тапшырырга мөмкин?
• Авыруымны контрольдә тоту өчен нинди яшәү рәвешемне үзгәртергә кирәк (мәсәлән, диета, күнегүләр)?
• Мин күзәнәк күчереп утырту өчен кандидатмы?
• Балаларымда да бета-талассемия белән авыру ихтималы нинди?

Бета-талассемияне ничек кичерүегез сезнең хәлегезнең ни дәрәҗәдә авыр булуына бәйле. Бета-талассемия төренә карамастан, талассемияне диагностикалау һәм дәвалау тәҗрибәсе булган белгечләр белән эшләү мөһим.

Дөрес дәвалану анемияне булдырмаска һәм тимер артыклыгы кебек өзлегүләр куркынычын киметергә мөмкин.

Сезнең хәлегезне игътибар белән күзәтүче һәм шәхси дәвалау планын тәкъдим итүче сәламәтлек саклау командасы белән эшләү сезнең фаразыгызны яхшыртырга ярдәм итә ала.

Ниһаять, истә тотарга кирәк әйберләр

Бета-талассемиядән куркырга кирәкми, ләкин аны дөрес дәваларга кирәк . Әгәр дә сездә яки сезнең танышларыгызда бу авыру булса, тиешле медицина киңәшләрен үтәү, кирәкле анализларны һәм дәвалануны узу бик мөһим . Исегездә тотыгыз, сез ялгыз түгел, һәм сезгә ярдәм итә алырлык табиблар һәм медицина хезмәткәрләре бар. Шуңа күрә, сорауларыгыз булса, алар белән сөйләшергә курыкмагыз. Бу мәгълүмат сезгә сәламәт тормыш алып барырга ярдәм итәр дип өметләнәбез!

Бета -талассемия, талассемия, анемия, гемоглобин, генетик мутацияләр, кан бирү, тимер артык күп булуы