Балагызда бу симптомнар бармы? Әйдәгез, CHARGE синдромы турында белик.

Әти-әниләр, сез һәрвакыт кечкенә балагызның сәламәтлеге турында борчылмыйсызмы? Кайвакыт, балалар белән бергә килә торган иң кечкенә авырулар да куркыныч булырга мөмкин. Бүген без бераз сирәк очрый торган, ләкин белү бик мөһим булган халәт турында сөйләшәчәкбез. Бу CHARGE синдромы дип атала. Бу сезнең өчен яңа булырга мөмкин, ләкин борчылмагыз. Әйдәгез, бу турыда гади һәм сез аңлый алырлык итеп сөйләшик.

CHARGE синдромы нәрсә ул? Гади итеп әйткәндә...

CHARGE синдромы - сирәк очрый торган генетик халәт . Ул балагызның тәненең берничә өлешенә тәэсир итә ала. Уйлап карагыз, күзләр, нерв системасы, йөрәк, борын юллары, җенес органнары һәм колаклар - төп зыян күргән өлкәләр. Бу халәт белән авыручы балаларның йөз сызыклары һәм симптомнар комбинациясе аерылып торырга мөмкин. Табиблар бу халәтне барлык факторларга нигезләнеп билгелиләр.

Иң мөһиме шунда ки, CHARGE синдромы белән авыручы һәр бала бер үк түгел. Симптомнар һәм аларның характеры бер баладан икенчесенә төрлечә булырга мөмкин. Кайбер аномалияләр ана карынында ук башланырга мөмкин, һәм бу халәт балага төрлечә, күп еллар дәвамында тәэсир итә ала.

CHARGE синдромы кемнәрдә барлыкка килергә мөмкин?

Бу теләсә кемгә тәэсир итә торган генетик халәт. Күпчелек очракта ул яңа генетик мутация аркасында килеп чыга. Бу гаиләдә беркемдә дә мондый хәл булмаган дигән сүз. Кайвакыт бала бу мутацияләнгән генны ата-аналарының берсеннән бала тудыру вакытында мирас итеп ала ала. Бу генетик мутация очраклы рәвештә була. Шуңа күрә ата-аналар бу халәтне булдырмас өчен бернәрсә дә эшли алмыйлар, йөклелек алдыннан да, йөклелек вакытында да.

Бу хәл ни дәрәҗәдә еш очрый?

CHARGE синдромы бик сирәк очрый торган халәт . Дөнья күләмендә бу халәт 8500-10000 яңа туган баланың берсе генә авырый дип исәпләнә.

CHARGE синдромы баламның организмына ничек тәэсир итә?

Бу халәтне китереп чыгаручы ген мутацияләнгәндә, безнең күзәнәкләр үсү һәм дөрес эшләү өчен кирәкле күрсәтмәләрне алмый. Шуңа күрә ул тәннең күп өлешләренә тәэсир итә. Симптомнар кайвакыт җиңел булырга мөмкин, ләкин кайвакыт алар бик җитди һәм хәтта гомер өчен куркыныч тудырырга мөмкин . Бу, бигрәк тә, бала ана карынында үскәндә аның йөрәге һәм эчке органнары тиешенчә үсмәгән булса, дөрес.

Табибыгыз балагызның үсешен хәтта туганчы ук игътибар белән күзәтәчәк. Бу балагызның тууына әзерләнү һәм гомер өчен куркыныч тудыручы өзлегүләрне булдырмас өчен кичекмәстән дәвалануны планлаштыру өчен кирәк. Бу, аеруча, симптомнар йөрәк, сулыш алу яки ашау кебек әйберләргә тәэсир итсә, мөһим.

CHARGE синдромының симптомнары нинди?

CHARGE исемендәге хәрефләр бу халәтнең кайбер төп симптомнарын истә тотарга ярдәм итә ала.

• C - Колобома һәм баш сөяге нервлары аномалияләре:
• Күздәге тукыманың бер өлеше югалу. Бу күзнең визуаль катламындагы кечкенә кисемгә охшарга мөмкин.
• Баланс һәм координация белән проблемалар.
• Битнең бер ягы параличы.
• Ис сизү хисенең кимүе.
• H - Йөрәк кимчелекләре:
• Тумыштан булган йөрәк авырулары (тумыштан). Мәсәлән, Фалло тетрадасы , карынчык септа дефекты , атриовентрикуляр канал дефекты һәм/яки аорта дугасы аномалияләре кебек авырулар.
• А - Хоана атрезиясе:
• Борын юлларының тараюы яки тулысынча тыгылуы сулыш алу кыенлыкларына һәм йокы апноэсына китерергә мөмкин.
• R - Үсеш һәм үсешнең чикләнүе:
• Балага яшенә туры килә торган буй һәм авырлык максатларына ирешү өчен өстәмә вакыт кирәк.
• Шулай ук ​​яшькә туры килә торган үсеш этапларына ирешү өчен өстәмә вакыт кирәк.
• G - Җенси органнарның аномалияләре:
• Малайларда җенес әгъзасы кечкенә (микропенис) һәм/яки йомыркалар аска төшми (крипторхизм) .
• E - Колак аномалияләре:
• Колакларның чыгып торуы һәм колак йомшакларының югалуы кебек аномалияләр.
• Ишетү начарлануы, хәтта саңгыраулык та булырга мөмкин.

Күп симптомнар туганда күренсә дә, кайвакыт бу хәлне тормышның соңрак чорында, симптомнар соңрак күренгәч ачыкларга мөмкин.

Башка өстәмә симптомнар нинди?

Бу төп симптомнардан тыш, башка симптомнар да булырга мөмкин:

• Азык-төлек һәм эчемлекләрне йоту кыенлыгы.
• Интеллектуаль үсеш проблемалары.
• Ярык ирен яки ярык аңкау.
• Мускул көчсезлеге (гипотония).
• Бөерләрнең бозылулары: бөерләрдә артык сыеклык (гидронефроз) , сидекнең бөерләргә кире кайтуы, яки кечкенә яки юк бөер.
• Ашказаны ашаудан ашказанына үтү процессының бозылуы (ашказаны атрезиясе) .
• Борчылу яки борчылучан гамәлләр.
• Сколиоз .

Йөздә күренгән махсус үзенчәлекләр

CHARGE синдромы белән авыручы балаларның шулай ук ​​кайбер йөз үзенчәлекләре булырга мөмкин:

• Квадрат формасындагы йөз.
• Киң маңгай.
• Бөдрәләнгән кашлар.
• Зур күзләр.
• Асылган күз кабагы.
• Кечкенә авыз һәм ияк.
• Асимметрик йөз.

CHARGE синдромы нәрсәдән килеп чыга?

Бу, күрәсең , CHD7 генындагы генетик мутация аркасында килеп чыга.Бу "CHD7" гены безнең күзәнәкләргә ДНКны хромосомаларга төрә торган аксым ясарга куша. Бүләкне төргәкләү кебек. Бу төргәкләнгән ДНК үзенең зурлыгын һәм формасын үзгәртә ала (яңадан формалаштыру), ягъни һәр хромосоманың ихтыяҗларына карап, аны тыгыз яки йомшак итеп төреп була.

CHARGE синдромы белән авыручы кешедә `CHD7` гены аксымнарны тиешенчә җитештерми. Аннары ДНК молекулалары күрсәтмәләргә туры китереп төрелә алмый. Шуңа күрә бу симптомнар барлыкка килә.

Бик сирәк очракларда, CHARGE синдромы белән авыручы кайбер кешеләрдә `CHD7` генында мутация булмый. Яисә аларның ДНКсында башка генда мутация булырга мөмкин. Бу сирәк сәбәпләр әле дә тикшерелә. Мондый очракларда генетик консультация бик мөһим.

CHARGE синдромы мирас итеп алынырга мөмкинме?

Әйе, бу нәселдәнлек белән күчә торган халәт. Әгәр кеше мутацияләнгән CHD7 генының бер күчермәсен бала тудырганда мирас итеп алса, симптомнар барлыкка килергә мөмкин. Бу аутосом-доминант трансмиссия дип атала. Ләкин, күпчелек очракта, бу генетик үзгәрешләр яңа мутацияләр буларак була. Бу гаиләдә беркемнең дә бу халәт белән очрашмаганлыгын аңлата. CHARGE синдромы белән ике баласы булган ата-ананың яки ​​CHARGE синдромы белән авыручы кешенең бу халәт белән бала табу ихтималы 50% тәшкил итә.

CHARGE синдромы ничек ачыклана?

Балагызның табибы башта балагызны физик яктан тикшерәчәк, бу халәтнең төп симптомнарын тикшерәчәк. Диагнозны раслау өчен, табиб генетик тест үткәрәчәк. Бу аз гына кан үрнәген алуны һәм CHD7 генындагы үзгәрешләрне тикшерүне үз эченә ала.

Балагызның симптомнары гомергә куркыныч тудырмавын тикшерү өчен, сезгә өстәмә кан, сидек яки томография анализлары ясарга кирәк булырга мөмкин. Болар балагызның эчке органнарының сәламәтлеген тикшерү өчен эшләнә. Бу анализлар баладан балага, аларның симптомнарына карап, төрлечә булачак. Балагызның сәламәт булуына инану өчен кирәк булырга мөмкин булган өстәмә анализлар турында табибыгыз белән сөйләшегез.

CHARGE синдромын ничек дәвалыйлар?

CHARGE синдромын дәвалау баладан балага төрлечә була. Төп игътибар баланың симптомнарын җиңеләйтүгә юнәлтелгән. Дәвалау вариантлары түбәндәгеләрне үз эченә ала:

• Ярык ирен яки аңкау, йөрәк авырулары яки хоаналь атрезия кебек авырулар өчен хирургия .
• Балагызга дөрес туклану гадәтләрен өйрәтү һәм сөйләм һәм тел кыенлыкларын җиңү өчен хезмәт терапиясе, физиотерапия яки логопедиядә катнашу.
• Бала йотарга өйрәнгәнче ашарга ярдәм итү өчен, ашату трубкасы кую.
• Сулыш алу кыенлыклары яки йокы апноэсы белән көрәшү өчен вентилятор яки CPAP аппаратын куллану.
• Ишетү бозылулары өченИшетү аппаратлары яки кохлеар имплантлар куллану.
• Акыл үсешен яхшырту өчен махсус белем бирүгә җибәрү.
• Аерым симптомнар өчен дарулар бирү.

Бу халәтне уңышлы идарә итү һәм эмоциональ ярдәм күрсәтү өчен төп кеше - ярдәм координаторы . Тулырак мәгълүмат алу өчен медицина хезмәткәренә мөрәҗәгать итегез.

CHARGE синдромы белән авыручы баламны ничек тәрбияләргә?

CHARGE синдромы белән авыручы балага үсү һәм үсеш өчен өстәмә вакыт кирәк булырга мөмкин. Алар яшькә туры килә торган этапларда, мәсәлән, ярдәмсез утыру һәм сөйләшүдә бераз артта калырга мөмкин. Тормышның беренче берничә елында балагызның үсеш этапларын игътибар белән күзәтегез. Әгәр балагыз берәр этапны үтәмәсә, табибыгызга хәбәр итегез. Табиб клиникаларда балагызның үсешен күзәтеп торачак һәм еллар дәвамында аның алгарышын күзәтеп торачак. Балагыз үскән саен сәламәт булуын һәм диагнозның бернинди ян эффектлары куркынычы астында булмавын тәэмин итү өчен даими тикшерүләр һәм анализлар үткәрегез.

CHARGE синдромын булдырмаска мөмкинме?

Юк, CHARGE синдромы - генетик халәт һәм аны булдырмый калу мөмкин түгел . Аны китереп чыгаручы ген мутациясе еш кына очраклы рәвештә барлыкка килә, гаиләдә беркем дә бу халәт белән очрашмаган. Шуңа күрә аны алдан ачыклау кыен.

CHARGE синдромы белән авыручы кешедән нәрсә көтәргә мөмкин?

Балага бу авыру беренче тапкыр ачыкланганда, табиб баланың йөрәге һәм эчке органнары дөрес эшлиме, һәм тормыш өчен куркыныч тудыручы симптомнар бармы-юкмы икәнен тикшерү өчен тестлар үткәрә. Әгәр үсеш аномалияләре, бигрәк тә йөрәккә тәэсир итүче тайпылышлар булса, аларны төзәтү өчен хирургия кирәк булырга мөмкин. Күп кенә яңа туган балаларга йотарга ярдәм кирәк. Шуңа күрә табиб баланың ашказанына туклану трубкасы урнаштырырга мөмкин, алар үзләре йота алганчы исән калу өчен кирәкле туклыклы матдәләр белән тәэмин итә ала. Балагызның сәламәтлек ихтыяҗларын канәгатьләндерү өчен күп өстәмә дәвалау һәм ярдәм чаралары бар.

CHARGE синдромын тулысынча дәвалау ысулы юк.

CHARGE синдромы белән авыручы кешенең гомер озынлыгы нинди?

CHARGE синдромы белән яңа туган баланың гомер озынлыгы аның симптомнарының авырлыгына карап үзгәрә. Авыр симптомнары булган балаларның беренче биш ел эчендә үлем күрсәткече югарырак. Ләкин җиңел симптомнары булган балалар гомер буе ярдәм күрсәтү белән нормаль тормыш алып бара ала.

Балагызга CHARGE синдромы диагнозы куелса, аңа бәхетле һәм сәламәт тормыш алып барырга ярдәм итү өчен, аның симптомнары һәм гомер озынлыгы турында табибыгыз белән сөйләшегез.

Баламны кайчан табибка күрсәтергә кирәк?

Балагызда түбәндәгеләрнең берәрсе булса, табибка күренегез:

• Хирургик операция урынында инфекция булса.
• Әгәр яшькә туры килә торган үсеш этапларына ирешелмәгән булса.
• Әгәр дә сез ашый һәм эчә алмасагыз.
• Әгәр дә сезнең ишетү яки күрү проблемаларыгыз булса.
• Әгәр дә сездә йоту авыр булса.

Балагызның сулыш алуы кыенлашса, тән төсе үзгәрсә, ашау авыр булса яки йөрәк тибеше бозылса, шунда ук хастаханәгә барыгыз.

Табибка нинди сораулар бирергә кирәк?

• Баламның симптомнары ни дәрәҗәдә җитди?
• Баламның гомер озынлыгы нинди?
• Балама операция кирәкме?
• Сезгә билгеләнгән даруларның берәр нинди ян тәэсире бармы?

Яңа туган балагызның сирәк очрый торган генетик авыруы барлыгын белгәч, үзегезне бик нык хис итүегез гадәти хәл. Кайбер ата-аналар һәм тәрбиячеләр генетик консультацияне балаларының диагнозы һәм баласына яхшырак тормыш алып барырга ничек ярдәм итәргә кирәклеге турында күбрәк белү өчен бик яхшы ысул дип саныйлар. Балагызның симптомнарын һәм клиникада аның яшенә туры килә торган үсеш этапларына ирешү-үтмәве турында язып барыгыз. Балагызның сәламәтлеге турында сорауларыгыз яки борчылуларыгыз булса, табибыгыз белән элемтәгә керегез.

Иң мөһим нәрсәләрне истә тотарга кирәк (Өйгә алып китү турында хәбәр)

CHARGE синдромы катлаулы халәт булса да, иртә ачыклау, дөрес медицина ярдәме һәм ярату белән карау балага мөмкин кадәр яхшырак тормыш алып барырга ярдәм итә ала.

• Һәр бала төрле: Симптомнар һәм аларның авырлыгы бер баладан икенчесенә аерылып тора. Шуңа күрә аларны башкалар белән чагыштырмагыз.
• Күп дисциплинар команда ярдәме: Бу халәтне дәвалау өчен төрле белгечләр, терапевтлар һәм ярдәм хезмәтләре кирәк.
• Сабырлык һәм аңлау: Балагызга аның үсеше өчен өстәмә вакыт һәм ярдәм бирегез.
• Сез ялгыз түгел: мондый балалары булган башка гаиләләр белән элемтәгә керегез, ярдәм төркемнәренә кушылыгыз. Бу сезгә күп көч бирәчәк.
• Табиб күрсәтмәләрен үтәгез: Планлаштырылган очрашуларны һәм анализларны калдырмагыз. Әгәр дә сезнең проблемаларыгыз булса, табиб белән киңәшләшегез.

Исегездә тотыгыз, хәтта балагызда бу авыру булса да, сезнең мәхәббәтегез, ярдәмегез һәм дөрес җитәкчелегегез аның тормышында зур үзгәрешләргә китерергә мөмкин.

` ЧАРДЖ синдромы, генетик авырулар, балачак авырулары, үсеш тоткарлануы, йөрәк кимчелекләре, ишетү бозылуы, колобома