Кристиансон синдромы нәрсә ул? Бу сирәк очрый торган генетик халәт турында сөйләшикме?

Балагызның үсеш тоткарлануы турында кайчан да булса уйландыгызмы? Әллә алар йөрүдә яки сөйләшүдә кыенлыклар кичерәләрме? Кайвакыт бу симптомнар сирәк очрый торган генетик халәт аркасында килеп чыгарга мөмкин. Бүген без сирәк очрый торган, ләкин мөһим халәт турында сөйләшәчәкбез. Ул Кристиансон синдромы дип атала. Борчылмагыз, моны белү бик мөһим.

Кристиансон синдромы нәрсә ул?

Гади итеп әйткәндә, Кристиансон синдромы бик сирәк очрый торган, ягъни бик сирәк очрый торган генетик тайпылыш . Бу, нигездә, безнең нерв системабызга тәэсир итә. Уйлап карагыз, нерв системасы - безнең тәнебездә хәбәрләр җибәрүче һәм барлык гамәлләрне контрольдә тотучы төп система. Шуңа күрә бу тәэсир иткәндә, йөрү һәм сөйләшү кебек әйберләр бозылырга мөмкин. Бу авыру белән авыручылар үсеш тоткарлануларын яки акыл мөмкинлекләре чикләнгән булуларын сизәләр. Күпчелек вакытта бу симптомнар балачакта күренә башлый.

Бу авырудан кемнәр күбрәк зыян күрә? Ни өчен ул бары тик малайларда гына очрый кебек?

Менә карагыз, Кристиансон синдромы дип аталган бу авыру , нигездә, малайларда очрый . Моның үзенчәлекле сәбәбе бар. Бу "X белән бәйләнгән генетик тайпылыш", ягъни ул X хромосомасына бәйле генетик кимчелек аркасында килеп чыга.

Безнең барыбызның да күзәнәкләре эчендә генетик мәгълүматны саклый торган хромосомалар дип аталган кечкенә әйберләр бар. Хатын-кызларда ике X хромосомасы (XX), ә ир-атларда бер X һәм бер Y хромосомасы (XY) бар.

Шулай итеп, хатын-кызның бер X хромосомасында Кристиансен синдромы генының мутациясе булса да, икенче сәламәт X хромосома еш кына симптомнар китерми. Алар авыруны йөртүче була ала. Бу аларның авыру булмаса да, бу генга ия булуларын аңлата.

Әмма ир-атның бердәнбер X хромосомасында бу ген мутациясе булса, аның симптомнары һичшиксез үсәчәк, чөнки аның бу эшне башкарыр өчен сәламәт X хромосомасы юк. Хатын-кызда бу авыру барлыкка килсен өчен, аның ике X хромосомасында да бу мутация булырга тиеш. Бу бик, бик сирәк очрый, димәк, аның булу ихтималы бик түбән.

Кристиансон синдромы ни дәрәҗәдә еш очрый?

Чынлыкта, статистика буенча моның ни дәрәҗәдә еш очрый икәнен төгәл әйтүе кыен. Чөнки бу бик сирәк очрый торган хәл. Табиблар әйтүенчә, бу бик сирәк очрый .Бу сирәк очрый торган хәл. Кайбер бәяләмәләр буенча, X-хромосома белән бәйләнгән акыл җитешсезлеге булган 600 малайның якынча берсендә бу хәл булырга мөмкин. Башка бер тикшеренү күрсәткәнчә, Кристиансон синдромы X-хромосома белән бәйләнгән үсеш җитешсезлеге булган баласы булган 100 гаиләнең якынча берсендә очрый. Димәк, моның ни дәрәҗәдә сирәк булуын күрәсез, шулай бит?

Кристиансон синдромының симптомнары нинди?

Ярар, әйдәгез, Кристиансон синдромы белән авыручы малайда нинди симптомнар булуын карыйк. Сез боларның кайберләрен яки барысын да күрергә мөмкин. Һәр балада да барлык симптомнар булмый, һәм моны истә тотарга кирәк.

Еш кына күзәтелә торган төп үзенчәлекләр:

• Йөрү һәм тигезлек белән проблемалар (атаксия): Бу тигезлекне саклау авыр дигәнне аңлата, һәм сез йөргәндә үзегезне тотрыксыз яки тотрыксыз хис итәргә мөмкин.
• Эпилепсия: Бу талма кебек хәлләр барлыкка килергә мөмкин дигән сүз. Бу кинәт аң югалту һәм конвульсияләр.
• Күз проблемалары: Мәсәлән, страбизм, яки без әйткәнчә, "күзләрне каплау" - шундый халәт.
• Сөйләшә алмау яки каты кыенлыклар: Сүзләрне формалаштыруда кыенлыклар, хәтта бөтенләй сөйләшә алмау, яки сөйләм бик чикләнгән булырга мөмкин.
• Акыл җитмәү: Өйрәнергә, аңларга һ.б. сәләт җитмәү мөмкин. Моның дәрәҗәсе кешедән кешегә төрлечә булырга мөмкин.
• Микроцефалия: Баш гадәтидән кечерәк булырга мөмкин. Бу баланың яшенә һәм җенесенә бәйле рәвештә үлчәнә.

Моңа өстәп, башка кайбер үзенчәлекләрне дә күрергә мөмкин:

• Аутизм спектры бозылуы: социаль аралашуда катнашырга теләмәү, башкалар белән эш итү һәм кабатланучы тәртип кебек симптомнар.
• Минең ми өлеше , мичәчке мие дип аталган, тигезлекне һәм хәрәкәтне контрольдә тота, үсүдән туктарга яки кечерәйергә мөмкин.
• Ашкайнату системасы проблемалары: Мәсәлән, күкрәк көю һәм регургитация кебек симптомнар китереп чыгаручы гастроэзофагеаль рефлюкс авыруы (ГЭРБ) кебек авырулар.
• Йөрү сәләтен югалту: Башта сез йөри алырсыз, ләкин вакыт узу белән бу сәләт кими яки хәтта юкка чыга ала. Бу "регрессия" дип атала.
• Мускул көчсезлеге (гипотония): Тән резина курчак кебек хәлсез һәм хәлсез тоелырга мөмкин.
• Авырлык киметү яки буй кимү:Сез яшькә туры килгән авырлыгыгызны һәм буйыгызны югалтырга мөмкин. Бу сезнең үсешегез тоткарланырга мөмкин дигән сүз.

Чыннан да сәеррәге шунда ки, Кристиансон синдромы белән авыручы балалар кайвакыт Ангелман синдромы дип аталган башка генетик авырулы балаларныкына охшаш симптомнар күрсәтәләр, мәсәлән, сәбәпсез бәхетле булып күренү һәм гел елмаю.

Элегрәк әйтелгәнчә, бу генетик мутацияле хатын-кызлар, ягъни йөртүчеләр, гадәттә өйрәнүдә кыенлыклар кичерергә мөмкин, ләкин алар малайлар кичергән башка җитди симптомнарны сирәк кичерәләр.

Кристиансон синдромы нәрсәдән килеп чыга?

Моның сәбәбенә карасак, Кристиансон синдромы - генетик тайпылыш . Ягъни, ул гендагы үзгәреш яки мутация аркасында килеп чыга. Төгәлрәк әйткәндә, ул X хромосомасындагы SLC9A6 дип аталган гендагы мутация аркасында килеп чыга.

Бу ген мутациясе ата-анадан балаларга мирас итеп бирелә. Күпчелек очракта, бу мутацияне балаларына тапшыручы ата-аналар авыруны йөртүчеләр булып торалар. Бу аларның геннарында бу үзгәреш булса да, аларда симптомнар күренми дигән сүз.

Бу авыру ничек ачыклана?

Табиб сезне яки балагызны күргәч, аларда без алдарак сөйләшкән симптомнарның берәрсе булса, Кристиансон синдромы бар дип шикләнергә мөмкин.

Күз алдыгызга китерегез, кечкенә Касун башка балалар кебек туган. Ләкин әкренләп әти-әнисе Касунның башка балалардан бераз өлкәнрәк икәнен аңлаганнар. Ул муенын дөрес тотарга, әйләнергә һәм утырырга соң булган. Аннары, йөри башлагач, ул еш кына егыла башлаган, әйтерсең лә, тигезлек саклый алмаган. Ул шулай ук ​​бик соң сөйләшә башлаган, ләкин сүзләре аңлашылмаган. Мәктәпкә йөри башлагач, ул дәресләрне аңлауда кыенлыклар кичергән. Аны табибка күрсәткәндә генә, ул төрле анализлар ясаганда һәм Кристиансон синдромы дип аталган авыру ачыклаганда гына.

Моны раслау яки кире кагу өчен махсус кан анализы үткәрелә. Бу кан анализы SLC9A6 дип аталган генда мутация бармы-юкмы икәнен ачыклау өчен кулланыла. Бу генетик тест дип атала.

Кристиансон синдромын дәвалау ысуллары нинди?

Күп кеше сорый торган сорау - моның өчен төгәл дәвалау ысулы бармы ? Чынлыкта, әлегә дәвалау ысулы юк. Ләкин бу сезне борчымаска тиеш. Бала һәм гаилә өчен симптомнарны контрольдә тотарга һәм тормыш сыйфатын яхшыртырга ярдәм итә торган күп төрле дәвалау ысуллары бар.

Сезнең яки ​​балагызның дәвалау планы түбәндәгеләрне үз эченә ала:

• Күз проблемаларын дәвалау: күзлек кию кебек әйберләр, һәм, бәлки, страбизмны төзәтү өчен операция.
• Шәхси белем бирү планнары (ШБП): Акыл яки өйрәнү мөмкинлекләре чикләнгән балаларга үзләренә уңайлы ысул белән белем алырга ярдәм итегез.
• Эпилепсиягә каршы препаратлар: талмаларның ешлыгын һәм авырлыгын киметү өчен табиблар тарафыннан билгеләнгән дарулар.
• Физик терапия: Бу тән көчен, мускул тонусын, йөрү сәләтен һәм тигезлекне яхшыртуда бик файдалы.
• Сөйләм терапиясе: тел һәм аралашу күнекмәләрен яхшырта. Шулай ук ​​сөйләшә белмәгәннәргә башка аралашу ысулларын өйрәтә ала.
• Хезмәт терапиясе: Киенү, ашау һәм көндәлек тормышның башка эшчәнлекләре кебек көндәлек эшләрдә ярдәм итә.

Болар барысы да баланың мөмкин кадәр иң яхшы тормыш белән яшәве өчен эшләнә.

Кристиансон синдромын булдырмаска мөмкинме?

Чынлыкта, Кристиансон синдромын яки аны китереп чыгаручы ген мутациясен булдырмас өчен бернинди ысул да юк , чөнки ул генетик.

Әмма сез үзегездә бу авыруның йөртүчесе дип шикләнсәгез, яки гаиләгездә бу авыру булса, сезгә генетик тикшерү үтәргә мөмкин.

Бу генетик тест сезнең каныгыздан үрнәк алуны һәм билгеле бер генетик мутацияләрне эзләүне үз эченә ала. Аннары генетик консультант сезгә тест нәтиҗәләрен аңлатыр. Алар сезгә бу мутацияләрнең йогынтысын һәм Кристиансон синдромы белән бала табу ихтималын аңларга ярдәм итәчәк. Гаилә кору яки башка бала табу алдыннан моны белү бик мөһим булырга мөмкин.

Бу хәлдә тормыш ничек булачак? (Күз карашы)

Физиотерапия һәм сөйләм терапиясе кебек яхшы ярдәмчел ярдәм ярдәмендә, Кристиансон синдромы белән авыручылар югары сыйфатлы тормыш белән яши алалар . Алар үз мөмкинлекләренең иң яхшысын эшли алалар.

Бу авыру буенча тикшеренүләр әле дә дәвам иткәнлектән, гомер озынлыгы турында төгәл мәгълүматлар юк. Ләкин күпчелек очракта бу авыру белән авыручылар гадәти гомер озынлыгы белән яшиләр. Ләкин кайвакыт "регрессия" дип аталган халәт күзәтелергә мөмкин, бу элеккеге сәләтләрнең кимүен аңлата. Мәсәлән, сөйләшү яки йөрү сәләте берникадәр вакытка яхшы булырга мөмкин, ләкин аннары тагын начарлана. Мондый әйберләр турында табибларыгыз белән сөйләшеп, алар белән очрашырга әзер булу яхшы.

Табибка нинди сораулар бирергә кирәк?

Әгәр дә сез үзегездә яки балагызда Кристиансон синдромы бар дип шикләнсәгез, яки сезгә бу авыру диагнозы куелган булса, табибыгызга бу сорауларны бирә аласыз. Уйлаган бар нәрсәне дә сорарга курыкмагыз.

• Кристиансон синдромын диагностикалау өчен нинди тестлар кулланыла?
• Моның төгәл сәбәбе нәрсәдә? Бу минем геннарым белән проблемамы?
• Моның өчен нинди дәвалау ысуллары бар? Балам өчен нинди дәвалау яхшырак?
• Кристиансон синдромы белән авыручы баламның тормыш сыйфатын яхшырту өчен өйдә нәрсә эшли алам?
• Башка балаларымның яки ​​булачак балаларымның бу авыруны мирас итеп алу ихтималы нинди ?
• Бу хәлдә ярдәм алу өчен без нинди учреждениеләргә һәм ярдәм төркемнәренә мөрәҗәгать итә алабыз?

Әйдәгез, бу пунктларны искә төшерик (Өйгә алып китү хәбәре)

• Кристиансон синдромы - бик сирәк очрый торган генетик хәл .
• Бу, нигездә , нерв системасына тәэсир итә, йөрүдә һәм сөйләшүдә кыенлыклар тудыра .
• Акыл җитмәү еш кына күзәтелә.
• Бу халәт күбесенчә малайларда (X-хромосома белән бәйләнгән) очрый .
• Моның өчен махсус дәвалау ысулы булмаса да, симптомнарны контрольдә тота һәм тормыш сыйфатын яхшырта ала торган төрле дәвалау ысуллары бар.

Әгәр дә сездә яки балагызда бу симптомнарның берәрсе булса, иң яхшысы - паникага бирелмәскә, ә мөмкин кадәр тизрәк медицина ярдәме сорарга. Исегездә тотыгыз, бу юлда сез ялгыз түгел, һәм ярдәм сорау һәм хәбәрдар булу сезгә бу хәлне җиңелрәк җиңәргә ярдәм итәчәк.

Кристиансон синдромы, генетик авыру, нерв системасы, X-хромосома белән бәйләнгән, акыл җитешсезлеге, эпилепсия, үсеш тоткарлануы