Бу гормональ проблемамы? Әйдәгез, тумыштан бөер өсте бизләре гиперплазиясе (ТУБГ) турында гади сүзләр белән танышыйк.

Яңа туган кызыгызның җенес органнарының тышкы кыяфәте белән бәйле үзгәрешләр яки борчылулар сиздегезме? Яки кечкенә улыгызда бала табу вакыты җиткәнче үк җитлегү билгеләре күренә башлыймы? Бәлки, балагыз коса, шешенгән яки гади генә хәлсез? Бүген без бу хәлләргә китерергә мөмкин булган генетик халәт турында сөйләшәчәкбез. Без моны Тумыштан бөер өсте бизләре гиперплазиясе, яки кыскача CAH дип атыйбыз. Борчылмагыз, бу исем бераз катлаулы яңгырарга мөмкин, ләкин гади итеп әйтик.

CAH гади генә нәрсә аңлата?

Ярар, башта КАГ нәрсә икәнен карап чыгыйк. Безнең барыбызның да бөерләребез өстендә кечкенә баш киемнәре кебек ике биз бар. Аларны без бөер өсте бизләре дип атыйбыз. Бу ике кечкенә биз безнең тәнебез эшчәнлеге өчен бик мөһим булган берничә гормон җитештерә.

• Кортизол: Бу безнең тәндәге төп стресс гормоны. Ул тәнне авырулар, куркынычлар һәм стресс белән көрәшергә әзерли. Ул шулай ук ​​кан басымын, энергия дәрәҗәсен һәм кан шикәре дәрәҗәсен көйләргә ярдәм итә.
• Альдостерон: Бу гормон безнең тәннәребездә тоз (натрий) һәм суның дөрес балансын сакларга ярдәм итә, шуның белән кан басымын һәм кан күләмен контрольдә тота.
• Андрогеннар: Болар - ир-ат җенес гормоннары. Тестостерон - шундый гормоннарның берсе. Бу гормоннар җенес җитлегү, нормаль үсеш һәм балигъ булу башлануы өчен бик мөһим.

Хәзер, КАГ белән авыручы кеше белән нәрсә була: бу гормоннарны җитештерү өчен кирәкле билгеле бер фермент организмда юк яки кимегән. Савытта тәмләткечләр булмаса, савытның тәме үзгәргән кебек, бу фермент булмаганда, бөер өсте бизләре бу гормоннарны тиешенчә җитештерә алмый.

Димәк, нәрсә була соң?

• Бәлки, кортизол гормоны кирәкле дәрәҗәдә җитештерелмидер.
• Бәлки, альдостерон гормоны кирәкле дәрәҗәдә җитештерелмидер.
• Киресенчә, андроген дип аталган ир-ат гормоннары артык күп җитештерелә башлый.

Бу гормональ дисбаланс КАХта барлыкка килә торган барлык проблемаларның тамыры булып тора.

КАХның төп төрләре бармы?

Әйе, КАХның ике төп төре бар. Диагноз куелган пациентларның 95% ы шушы ике төргә керә.

1. Классик КАГ: Бу КАГның иң авыр һәм җитди формасы. Гадәттә ул туганда ачыклана. Дөрес дәваланмаса, ул шок, кома һәм хәтта үлемгә китерергә мөмкин. Шуңа күрә бу халәтне иртә ачыклау һәм дәвалау бик мөһим .Бу төрнең ике субтипы бар.

• Тозны әрәм итүче КАГ: Бу КАГның иң авыр төре. Бу очракта альдостерон гормоны бик аз күләмдә җитештерелә. Бу организмның тоз (натрий) дәрәҗәсен көйли алмавына китерә. Нәтиҗәдә, артык тоз сидек белән чыгарыла. Шул ук вакытта кортизол гормоны да кими, һәм андроген гормоны артык күп җитештерелә.
• Гади вирилизацияләүче КАХ (тоз чыгармый торган, еш очрый торган төр): Бу бераз җиңелрәк авыру. Монда альдостерон гормоны җитмәү авыр түгел. Шуңа күрә тормыш өчен куркыныч тудыручы симптомнар күренми. Ләкин кортизол гормоны әле дә түбән, ә андроген гормоны югары. Бу җенси үсеш белән бәйле проблемалар тудыра.

2. Классик булмаган КАГ: Бу КАГның иң җиңел формасы. Гадәттә ул балачакның соңгы чорында, яшүсмерлектә яки олы яшьтә ачыклана. Кайбер кешеләрдә бернинди симптомнар да булмаска мөмкин. Монда да андроген гормоннарының артык күп җитештерелүе аркасында җенси үсеш белән бәйле кайбер симптомнар барлыкка килергә мөмкин.

КАХның мөмкин булган симптомнары нинди?

КАХ симптомнары төренә һәм җенесенә карап төрлечә булырга мөмкин. Моны ачык аңлау өчен түбәндәге таблицага күз салыйк.

Ни өчен КАХ үсеш ала? Сәбәбе нинди?

Гади итеп әйткәндә, КАХ - генетик авыру . Бу безнең әти-әниебездән мирас итеп алынган әйбер дигән сүз. Бу йогышлы авыру түгел.

Безнең тәнебездәге һәр билге өчен ике ген бар, берсе әниебездән, икенчесе әтиебездән. КАГ барлыкка килү өчен, балага дефектлы генны әнисеннән дә, әтисеннән дә мирас итеп алырга кирәк. Бу халәт аутосом-рецессив бозылу дип атала.

КАГ еш кына 21-гидроксилаза ферменты җитмәү сәбәпле барлыкка килә. Ул бу ферментны кодлаучы гендагы мутация аркасында килеп чыга.

Сездә CAH барлыгын ничек белергә?

Классик КАХ (катгый төр)

Бу иң яхшы хәбәр. Шри-Ланкадагы күп хастаханәләрдә хәзер туганда үткәрелә торган тестлар исемлегенә классик CAH скрининг тесты кертелгән. Бу бала туганнан соң берничә көн үткәч, баланың үкчәсеннән алынган кечкенә кан тамчысы ярдәмендә ясала. Бу тест (яңа туган баланы тикшерү) балада классик CAH бармы-юкмы икәнен тиз ачыкларга мөмкинлек бирә. Бу дәвалауны симптомнар барлыкка килгәнче үк башлап була дигән сүз, шуның белән баланың гомерен саклап кала.

Әгәр дә инде КАГ белән авыручы баласы булган гаилә тагын бер бала көтә икән, йөклелек вакытында баланы бу хәлгә тикшерергә мөмкин. Моның өчен махсус тестлар бар, мәсәлән, амниоцентез. Бу хакта табибыгыз белән киңәшләшегез.

Классик булмаган CAH (җиңел төр)

Бу җиңел форманы бераз соңрак танырга мөмкин, чөнки симптомнар соңрак күренә. Сездә яки балагызда югарыда телгә алынган симптомнар сизелә башлагач, табибка күренергә кирәк. Табиб:

• Физик тикшерү үткәрелә.
• Кан һәм сидек анализлары гормоннар дәрәҗәсен тикшерә.
• Кайвакыт генетик тестлар авыруны раслый ала.

Моның өчен нинди дәвалау ысуллары бар?

КАХны тулысынча дәвалап булмый. Ләкин, дөрес дәвалау белән аны яхшы контрольдә тотарга мөмкин һәм сез тулысынча нормаль, сәламәт тормыш алып бара аласыз . Дәвалау авыру төренә һәм симптомнарның авырлыгына бәйле.

Классик КАХны дәвалау

Бу кешеләр гомерләре буе көн саен дарулар эчәргә тиеш. Дәвалауның төп максаты - организмда җитмәгән гормоннар бирү юлы белән гормоннар дәрәҗәсен тигезләү. Бу нормаль үсешне һәм җенси үсешне тәэмин итәргә ярдәм итә.

• Глюкокортикоидлар: Бу дарулар организм җитештермәгән кортизол гормонын алыштыра. Балада температура күтәрелү, инфекция кебек авыру булганда яки операция кебек стресслы хәлләр вакытында бу даруларның дозасын арттырырга кирәк булырга мөмкин.
• Минералокортикоидлар: Алар организмда җитештерелмәгән альдостерон гормонын алыштыру өчен бирелә.
• Тоз өстәмәләре: Тозны әрәм итү синдромы белән авыручы яңа туган балаларга организмнан югалган тозны алыштыру өчен натрий хлориды бирелә.

Тагын бер дәвалау ысулы - кыз балаларда җенес органнарының ике төрлелеген төзәтү өчен операция. Гадәттә, моны бала туганнан соң 2 айдан 6 айга кадәр вакыт эчендә эшләргә мөмкин.

Классик булмаган КАХны дәвалау

Бу җиңел формадагы кешеләргә, әгәр алар симптомсыз булса, бернинди дәвалау кирәк булмаска мөмкин. Әгәр аларда җиңел симптомнар булса, аларга глюкокортикоидларның түбән дозалары бирелергә мөмкин. Бу кешеләргә еш кына гомерлек дәвалау кирәк түгел.

Бу хәлләрнең теләсә кайсысында, бала һәм ата-ана кичергән стресс һәм проблемалар турында сөйләшү өчен психик сәламәтлек консультациясенә мөрәҗәгать итү дәвалауның бик мөһим өлеше булып тора.

Дәваламаган очракта нинди өзлегүләр килеп чыгарга мөмкин?

Әгәр дәваланмаса, аеруча тозны әрәм итүче Классик КАХ төре, ул бик куркыныч булырга мөмкин. Организмнан артык тоз һәм су югалту хәтта гомер өчен куркыныч тудырырга мөмкин булган катлаулануларга китерергә мөмкин. Әгәр бала көчле косса, аксый яки имезми икән , аны шунда ук хастаханәнең ашыгыч ярдәм бүлегенә (ЭАБ) алып барырга кирәк.

Дәваламый калдырсаң, нәрсә булырга мөмкин:

• Йөрәк тибешенең тәртипсезлеге (аритмия)
• Йөрәк туктавы
• Хәтта үлем дә булырга мөмкин.

Классик булмаган КАХ дәваламаса да, проблемалар тудырырга мөмкин. Мәсәлән, бала табучанлык, даими булмаган айлык цикл һәм хатын-кызларда даими ир-ат сыйфатлары.