Балагызның тумыштан мускул көчсезлеге бармы? Әйдәгез, тумыштан миопатия турында белик.

Сез кайчан да булса кечкенә балагызның бераз аксап, җансыз кебек тоелдымы? Әллә табиблар алар туганнан соң ук мускуллары турында нәрсәдер әйттеләрме? Мондый сүзләрне ишеткәч, бераз курку гадәти хәл. Бүген без бу симптомнарны китереп чыгарырга мөмкин булган генетик халәт турында сөйләшәчәкбез, ләкин ул бик еш очрый торган хәл түгел.

Тумыштан килгән миопатия нәрсә ул?

Гади итеп әйткәндә, тумыштан килгән миопатия - бик сирәк очрый торган генетик халәт. Бу безнең мускулларыбызның көчсезләнүенә китерә. "Тумыштан килгән" сүзе "тумыштан ук бар" дигәнне аңлата. "Миопатия" "мускуллар авыруы" дигәнне аңлата. Шуңа күрә, бу халәт белән туган балаларның мускуллары түбән мускул тонусына ия була. Алар үз тәннәрен аксап торган кебек хис итәләр. Без моны медицина терминнарында "Гипотония" дип тә атыйбыз.

Бу мускул көчсезлегеннән тыш, башка симптомнар да күренергә мөмкин. Мәсәлән:

• Скелет проблемалары (мәсәлән, зәгыйфь сөякләр яки дөрес урнашмаган сөякләр)
• Сулыш алу кыенлыгы
• Имезү һәм ашау кыенлыгы

Бу симптомнар кайвакыт туганда ук күренә ала. Яисә алар сабыйлык чорында яки балачакның беренче елларында күренә ала. Әни яки әти яңа туган баланың хәрәкәтсез һәм җансыз ятуын күрсәләр, ничек куркачагын күз алдыгызга китерегез.

Тумыштан килгән миопатиянең төп төрләре нинди?

Тумыштан килгән миопатиянең якынча алты төп төре бар. Шулай ук ​​башка, бик сирәк очрый торган төрләре дә ачыкланган. Һәр төр симптомнар, авыруның авырлыгы, дәвалау вариантлары һәм пациент өчен фараз буенча аерылып торырга мөмкин.

Хәзер бу алты төп төрне бераз җентекләбрәк карап чыгыйк.

Үзәк үзәк авыруы

Бу тумыштан килгән миопатиянең иң еш очрый торган төре. Үзәк үзәк авыруы - үзәк миопатия дип аталган миопатия төре. Гадәттә, балалар аксап яки гипотония белән туа. Бу балаларның үсеш этапларында тоткарлыклар булырга мөмкин (мәсәлән, утырып һәм тәгәрәп). Аларның кулларында һәм аякларында җиңелчә көчсезлек тә булырга мөмкин. Яхшы хәбәр шунда ки, бу көчсезлек вакыт узу белән көчәя кебек түгел. Үзәк үзәк авыруы RYR1 генындагы мутация аркасында килеп чыга.

Миникор/Күпкорлы авыру

Бу миопатиянең тагын бер төре, ул алда телгә алынган "Төп миопатия" белән бер үк категориягә керә. Аның шулай ук ​​берничә төре бар. Ул шулай ук ​​"Миникораль авыру" яки "Күпкораль авыру" дип тә атала. Бу төрләрнең күбесендә кулларда һәм аякларда көчле көчсезлек күзәтелә.Шулай ук, умыртка баганасы кәкрелеге, ягъни "(Сколиоз)" еш күзәтелә. Сулыш алу кыенлыгы да еш очрый, һәм күз хәрәкәтләре бозылырга мөмкин. Бу шулай ук ​​алда телгә алынган "(RYR1)" генындагы яки башка гендагы мутация аркасында да килеп чыгарга мөмкин.

Немалин миопатиясе

Немалин миопатиясе - тагын бер чагыштырмача еш очрый торган тумыштан килгән миопатия. Бу авыру белән авыручы балалар гадәттә сулыш алу һәм ашау белән бәйле проблемалар кичерәләр. Аларның битләрендә, муеннарында, кулларында һәм аякларында еш кына көчсезлек була. Моннан тыш, аларда сколиоз кебек скелет өзлегүләре барлыкка килергә мөмкин. Немалин миопатиясе берничә генның берсендә, шул исәптән NEM2, ACTA1 һәм TPM2 генында мутация аркасында барлыкка килә.

Үзәк-нуклеар миопатия

Бу тумыштан килгән миопатиянең бик сирәк төре. "(Үзәкле миопатия)" симптомнарына баланың кулларында, аякларында һәм йөзендә көчсезлек, аска төшү һәм күз хәрәкәте белән проблемалар керә. Кызганычка каршы, бу көчсезлек вакыт узу белән көчәя бара. Ул "(DNM2)", "(BIN1)" яки "(RYR1)" геннарындагы мутация аркасында килеп чыга.

Миотубуляр миопатия

Миотубуляр миопатия - сирәк очрый торган тумыштан килгән миопатия, гадәттә ул бары тик ир балаларга гына тәэсир итә. Бу очракта организм бик йомшак һәм көчсез була. Сулыш алу һәм йоту кыенлыклары да еш очрый. Шулай ук ​​остеопения дип аталган халәт тә еш очрый. Кызганычка каршы, күп балалар гомерләренең беренче елын да исән кала алмыйлар. Бу MTM1 дип аталган гендагы мутация аркасында килеп чыга.

Тумыштан килгән җепсел тибындагы диспропорция миопатиясе

Бу да сирәк очрый торган халәт. "(Тумыштан килгән җепсел тибындагы диспропорция миопатиясе)" шулай ук ​​аксап калудан башлана. Симптомнарга биттә, кулларда һәм аякларда көчсезлек, шулай ук ​​сулыш алу кыенлыгы керә. Күпчелек балалар авыр хәлдә булса да, аларның сулыш алу функцияләре яшь белән бераз яхшырырга мөмкин. Бу халәттәге балаларда "(TPM3)", "(ACTA1)", "(TPM2)", "(MYH7)" һәм "(RYR1)" геннарындагы мутацияләр ачыкланган.

Тумыштан килгән миопатиянең гомуми симптомнары нинди?

Элегрәк сөйләшкәнебезчә, бу тумыштан килгән миопатияләрнең симптомнары төренә карап төрлечә булырга мөмкин. Моннан тыш, алар туганда яки сабыйлык яки балачакта күренергә мөмкин. Шулай да, еш очрый торган кайбер гомуми симптомнар бар. Алар:

• Гипотония: Балагызның мускуллары көчсез һәм җансыз тоела. Бу вакыт узу белән артырга мөмкин, ә кайбер очракларда кими дә ала.
• Мускуллар көчсезлеге: бигрәк тә балалардаМуен, җилкә һәм янбаш мускуллары (проксималь мускуллар) иң еш зәгыйфьләнгәннәр.
• Сулыш алу кыенлыгы: Сулыш алырга ярдәм итүче мускуллар көчсезләнгәнлектән, сез сулыш алу кыенлыгын һәм күкрәктә кысылу хисен кичерергә мөмкин.
• Үсеш тоткарланулары: Баланың утыру, шуышу, басып тору һәм йөрү кебек үсеш этаплары көтелгән вакытта булмый. Мәсәлән, бу бала, үз яшендәге башка балалар башын күтәреп торганда, башын күтәреп тотуда кыенлыклар кичерергә мөмкин.
• Туклану проблемалары: имезлек очыннан яки шешәдән имезү кыенлыгы, кашык белән ашау, ризык чәйнәү яки су эчү кыенлыгы. Бу шулай ук ​​авырлыкны киметүгә китерергә мөмкин.
• Егылулар/абынулар: Яшь узган саен, мускуллар көчсезлеге аркасында йөргәндә еш кына егылып һәм абынырга мөмкин.

Тумыштан килгән миопатиянең сәбәпләре нинди?

Чынлыкта, бу тумыштан килгән миопатияләрнең күбесенең төп сәбәбе - мутация дип аталган билгеле геннардагы үзгәрешләр. Бу геннар безнең тәндәге бар нәрсәне дә контрольдә тотучы кечкенә күрсәтмәләр җыелмасы кебек. Моны рецепт кебек күз алдына китерегез. Әгәр бу рецептның бер өлешендә хата булса, бөтен ризык бозылырга мөмкин, шулай бит? Геннардагы үзгәрешләр белән дә шулай. Бу геннар үзгәргәндә, бу баланың мускулларына, мускулларны стимуллаштыручы нервларга, һәм кайвакыт баланың миенә тәэсир итә ала. Шуңа күрә бу мускул көчсезлеге барлыкка килә.

Тумыштан килгән миопатияне ничек ачыкларга?

Балагыз тууга ук, гадәттә, аны яңа туган балалар бүлегендә махсус табиб (неонатолог) яки педиатр (педиатр) тикшерә. Әгәр алар берәр авырудан шикләнсәләр, диагнозны раслау өчен берничә тикшерү билгеләргә мөмкин. Алар шулай ук ​​балагызны неврология белгеченә (невролог) һәм, бәлки, генетика белгеченә (генетик) җибәрергә мөмкин.

Бу тестлар түбәндәгеләрне үз эченә ала:

• Кан анализы: Бу мускуллар зарарланганда канга бүленеп чыга торган "креатин киназа" дип аталган фермент дәрәҗәсенең артуын тикшерергә мөмкин.
• Электромиограмма (ЭМГ) тесты: ЭМГ балагызның мускулларының электр активлыгын үлчи ала. Бу мускулларның ни дәрәҗәдә яхшы эшләвен үлчи.
• Мускул биопсиясе: Бу балагызның мускулының бик кечкенә кисәген алып, аны микроскоп астында тикшерүне үз эченә ала. Бу мускул күзәнәкләрендә нинди үзгәрешләр булуын күрергә ярдәм итә ала. Бу кечкенә операция кебек, ләкин борчылырлык сәбәп юк.
• Генетик тикшерү:Бу тест еш кына авыруны төгәл диагноз куярга ярдәм итә. Ул миопатиягә китерә торган геннардагы теләсә нинди үзгәрешләрне яки мутацияләрне ачыклый ала.

Тумыштан килгән миопатияне дәвалау ысуллары нинди?

Чынлыкта, бу тумыштан килгән миопатия авыруларын дәвалау юк. Бу кызганыч тоелырга мөмкин, ләкин бу дөрес. Шулай да, симптомнарны контрольдә тотарга һәм балагызга мөмкин кадәр яхшырак тормыш алып барырга ярдәм итә торган дәвалау ысуллары бар.

Кайбер төрләрдә, мәсәлән, "Үзәк үзәк авыруы" һәм "Миникор авыруы" өчен, "Альбутерол" дип аталган дару кулланыла торган очраклар бар. Бу әле тикшеренү этабында булса да, баланың көчсезлеген билгеле бер дәрәҗәдә киметергә ярдәм итә. Ләкин исегездә тотыгыз, бу авыруны дәвалау түгел.

Башка барлык төрләрне дәвалау, гадәттә, баланың симптомнарын җайга салуга юнәлтелгән. Бу дәвалау түбәндәгеләрне үз эченә алырга тиеш:

• Ортопедик дәвалау: Кирәк булса, сөяк проблемаларын дәвалау. Мәсәлән, сколиоз кебек авырулар өчен хирургия яки ярдәмче җайланмалар куллану кирәк булырга мөмкин.
• Физик терапия: Бу бик мөһим. Ул мускулларны ныгыту, хәрәкәтне яхшырту һәм баланың тигезлеген яхшырту өчен күнегүләр һәм төрле техникалар өйрәтә.
• Хезмәт терапиясе: Бу балага көндәлек эшләрне мөстәкыйль башкарырга ярдәм итүне үз эченә ала. Мәсәлән, киенү, ашау, уйнау, уку һәм язу кебек эшләрдә ярдәм итү.
• Сөйләм терапиясе: сөйләм кыенлыклары һәм йоту кыенлыклары белән көрәшү өчен ярдәм.

Иң мөһиме - бу дәвалау чараларының барысы да баланың ихтыяҗларына туры китереп, махсус табиблар һәм терапевтлар җитәкчелегендә эшләнә һәм команда буларак башкарыла.

Моннан тыш, ген терапиясе кебек башка эксперименталь дәвалау ысуллары да эшләнә, һәм без киләчәктә аларның яхшы нәтиҗәләр бирүенә өметләнәбез.

Баламда тумыштан килгән миопатия үсешенә юл куймау ысулы бармы?

Бу чыннан да катлаулы сорау. Тумыштан килгән миопатия генетик мутация аркасында килеп чыкканлыктан, бу авыруның барлыкка килүен булдырмас өчен бернинди дә ысул юк.

Шулай да, әгәр дә сездә генетик авыру бала булырга мөмкин дип борчылсагыз яки шикләнсәгез, иң яхшысы - табибыгыз белән генетик консультация һәм, кирәк булса, генетик тикшерү турында сөйләшү.Бала тапканчы бу хакта сөйләшү аеруча мөһим, бигрәк тә гаиләгездә миопатия яки башка генетик авыру булса. Генетик консультант сезгә бу турыда күбрәк сөйли һәм сезнең куркынычыгызны бәяли ала.

Баламда тумыштан миопатия булса, нәрсә булачак?

Бу сорауга бер генә җавап бирүе кыен, чөнки баланың тумыштан килгән миопатия төренә һәм авыруның авырлыгына карап, фараз бик нык үзгәрергә мөмкин.

Тумыштан килгән миопатия озак вакытлы скелет проблемаларына китерергә мөмкин, мәсәлән:

• Буыннарда хәрәкәтнең кимүе.
• Янбаш проблемалары.

Шулай ук, гомер озынлыгы кешедән кешегә төрлечә була. Әгәр балагызның сулыш алуда каты кыенлыклар булса, ул сулыш алу җитешсезлеге яки пневмония кебек өзлегүләр кичерергә мөмкин. Авыр очракларда, болар гомер өчен куркыныч тудырырга мөмкин.

Шулай да, җиңел авыру белән авыручы кайбер балалар нормаль булып үсә һәм тулы канлы тормыш белән яши ала. Алар мәктәпкә бара, уйный һәм үз эшләрен башкара ала.

Шуңа күрә балагызның табибы белән аның конкрет хәле турында ачыктан-ачык сөйләшү мөһим. Алар сезгә иң төгәл мәгълүмат бирә һәм сезнең сорауларыгызга җавап бирә алачаклар.

Тумыштан килгән миопатия һәм мускул дистрофиясе арасында нинди аерма бар?

Сез шулай ук ​​мускул дистрофиясе дип аталган авыру турында ишеткәнсездер. Бу шулай ук ​​мускулларны көчсезләндерә торган генетик авыру. Ләкин бу икесе арасында берничә мөһим аерма бар.

• Симптомнар башлану вакыты: Тумыштан килгән миопатиядә симптомнар туганда яки сабыйлык/балачак чорында күренә. Ләкин, мускул дистрофиясендә кайбер кешеләрдә симптомнар тумыштан ук күренә, ә башкаларында балачакта, үсмерлектә яки хәтта олы яшьтә дә симптомнар барлыкка килергә мөмкин.
• Мускуллар белән нәрсә була: Мускул дистрофиясендә мускуллар әкренләп дегенерацияләнә һәм яңара. Шулай ук, мускул дистрофиясе - прогрессив авыру, ягъни симптомнар вакыт узу белән начарлана. Тумыштан килгән миопатияләрдә мускул көчсезлеге гадәттә тотрыклы яки әкрен үсә (кайбер очраклардан тыш).
• Башка органнарга йогынтысы: Мускул дистрофиясе вакыт узу белән йөрәккә һәм үпкәләргә дә тәэсир итә ала. Бу тумыштан килгән миопатияләрдә (кайбер төрләреннән кала) еш очрый торган күренеш түгел.
• Диагноз: Табиблар бу ике авыруны төрле лаборатория тикшерүләре, бигрәк тә мускул биопсиясе ярдәмендә ачык аера алалар.

Гади итеп әйткәндә, тумыштан килгән миопатияләрдә мускул көчсезлеге гадәттә вакыт узу белән үзгәрми, яисә бераз яхшырырга мөмкин (кайбер авыр төрләрдән кала). Ләкин, "Мускул дистрофиясе" - еш кына начарлана барган халәт.

Ниһаять, сезгә истә тотарга кирәк булган әйберләр (Өйгә алып китү хәбәре)

Балагызның шундый сирәк очрый торган, тумыштан очрый торган авыруы барлыгын ишетү зур йөк һәм шок икәнен аңлыйм, һәм моны сүзләр белән аңлатуы да авыр. Моның белән килешүе чыннан да авыр.

Ләкин исегездә тотыгыз, сез ялгыз түгел. Сезгә һәм балагызга ярдәм итәргә әзер булган табиблар, физиотерапевтлар, хезмәт терапевтлары һәм логопедлар кебек зур белгечләр командасы бар. Аларның максаты - балагызның мөмкин кадәр озаграк яшәвенә ярдәм итү, һәм аңа мөмкин кадәр уңайлы һәм актив булырга ярдәм итү.

Мондый диагноз белән яшәү кыенлыкларын җиңәргә ярдәм итүче ярдәм хезмәтләре сезгә һәм гаиләгезгә тәкъдим ителә. Кайвакыт бу хезмәтләр бала югалту белән көрәшергә дә ярдәм итә. Шри-Ланкада мондый балаларга һәм гаиләләргә ярдәм итүче оешмалар булырга мөмкин, шуңа күрә аларны тикшереп карагыз.

Әлбәттә, гаиләгездә миопатия булса һәм сез бала көтәсез икән, йөклелек алдыннан табибыгыз белән генетик тикшерүләр турында сөйләшегез. Алар сезгә генетик авырулы бала табу куркынычын билгеләргә ярдәм итә ала.

Бу сәяхәт авыр булса да, дөрес мәгълүмат, тиешле медицина киңәше һәм якыннарыгыз ярдәме белән сез бу авырлыкларны җиңәр өчен көч табарсыз. Өметегезне югалтмагыз. Балагыз өчен кулыгыздан килгәннең барысын да эшләргә көч табарсыз!

Тумыштан килгән миопатия, мускул көчсезлеге, балачак авырулары, генетик авырулар, гипотония, генетик тикшерүләр, физиотерапия