Яңа туган балаларның тиресенең бераз саргаюы яки сары төскә керүе гадәти хәл икәнен беләбез. Күпчелек вакытта бу берничә көн эчендә юкка чыга. Ләкин кайвакыт бу саргаю гадәтидән күбрәк булырга һәм озаграк дәвам итәргә мөмкин. Нәкъ менә шул вакытта безгә бераз борчылырга кирәк. Чөнки бу сирәк очрый торган, ләкин җитди генетик авыру булган Криглер-Наджар синдромы аркасында булырга мөмкин. Шуңа күрә, бүген бу турыда бераз җентекләбрәк сөйләшик.
Криглер-Наджар синдромы нәрсә ул?
Гади итеп әйткәндә, Криглер-Наджар синдромы - каныбызда "(билирубин)" дип аталган агулы матдә артык күп булганда барлыкка килә торган сирәк очрый торган генетик халәт. Хәзер сез, мөгаен, бу "(билирубин)" нәрсә икән дип уйлыйсыздыр, шулай бит?
Уйлап карагыз, безнең тәндәге эритроцитларның билгеле бер гомер озынлыгы бар. Бу гомер беткәч, алар үлә. Эритроцитлар таркалганда барлыкка килә торган бу сары пигмент "(билирубин)" дип атала. Гадәттә, бу сәламәт кеше тәнендә була: безнең бавыр бу "(билирубин)"ны ала, аның агулы табигатен бетерә һәм аны агулы булмаган әйбергә әйләндерә. Аннары ул организмнан тизәк белән чыгарыла.
Ләкин Криглер-Наджар синдромы белән авыручы кешенең бавыры бу билирубинны тиешенчә эшкәртә алмый. Аннары агулы билирубин канда җыела башлый. Бу җитди халәт, дөрес дәваланмаса, гомер өчен куркыныч тудырырга мөмкин.
Криглер-Наджар синдромының төрләре бармы?
Әйе, Криглер-Наджар синдромының ике төп төре бар:
- 1 нче тип (CN1): Бу иң авыр һәм гомер өчен куркыныч төр. Бу авыру белән авыручы күп балалар авыруның катлауланулары, бигрәк тә баш мие зарарлануы аркасында исән калу авырлыгына дучар булалар. Тиз арада һәм интенсив дәвалау бик мөһим.
- 2 нче тип (CN2): Бу 1 нче типка караганда бераз җиңелрәк авыру. Бу типтагы балаларда симптомнар азрак очрый, чөнки бавыр билирубинны билгеле бер дәрәҗәдә эшкәртә ала. Шуңа күрә алар нормаль гомер кичерә алалар.
Бу халәт кемнәргә тәэсир итә? Ул ни дәрәҗәдә еш очрый?
Криглер-Наджар синдромы - теләсә кемгә тәэсир итә торган генетик халәт . Ул "(UGT1A1)" дип аталган гендагы мутация аркасында барлыкка килә. Күз алдыгызга китерегез, әгәр ата-ана икесе дә бу кимчелекле генның йөртүчесе булса, һәм бала икесеннән дә генның кимчелекле күчермәсен алса, бу халәт (ягъни "(Аутосомаль рецессив)") барлыкка килә. Әгәр бу кимчелекле ген бары тик анадан яки бары тик атадан гына килсә, бу "(Гилберт синдромы)" кебек җиңелрәк халәт һәм башка "(билирубин)" белән бәйле халәт булырга мөмкин.
Криглер-Наджар синдромы дөнья буйлап яңа туган балаларның якынча берсендә очрый. Бу аның бик, бик сирәк очрый торган авыру икәнен аңлата.
Бу бала организмына ничек тәэсир итә?
Әгәр сезнең кечкенә балагызда бу авыру булса, аның тиресе һәм күз агы саргая. Бу сары төскә керәчәк. Бу бавыр билирубинны тиешенчә эшкәртә алмаганга күрә була, бу канда билирубин җыелуына китерә. Яңа туган балаларда сары төс еш очрый, ләкин Криглер-Наджар синдромы белән авыручыларда сары төс озак вакыт, бәлки, гомер буе булырга мөмкин.
Бу гомер өчен куркыныч тудырырга мөмкин. Чөнки балагызның организмында билирубин артык күп булса, ул мигә барып, кире кайтарып булмый торган ми зыянына китерергә мөмкин. Бу Керниктерус дип атала. Шуңа күрә табиблар бу куркыныч нәтиҗәләрне булдырмас өчен балагызның симптомнарына туры китереп дәвалау планын төзиләр.
Криглер-Наджар синдромының симптомнары нинди?
Симптомнарның авырлыгы төренә карап төрлечә була (1 нче яки 2 нче төр). 1 нче төр иң авыры.
Яңа туган балада бу авыру булса, аның тиресе һәм күз агы саргая, бу сарылык дип атала. Яңа туган балаларда сарылык еш очрый, чөнки аларның бавырлары тулысынча үсмәгән. Гадәттә бу хәл тормышның беренче бер-ике атнасында яхшыра. Ләкин, Криглер-Наджар синдромы белән авыручы балаларда бу сарылык туганнан соң да дәвам итә.
Керниктерус нәрсә ул?
Баланың миендә, нервларында һәм тукымаларында билирубин артык күп җыелса, Криглер-Наджар синдромы белән авыручы балаларда ядролык авыруы (kernicterus) дип аталган авыру барлыкка килә. Керниктерус - мигә зыян китерә торган гомер өчен куркыныч авыру. Бу симптомнар гадәттә бер айдан соң яки балачакның иртә чорында күренә. Кайвакыт бу симптомнар соңрак, Криглер-Наджар синдромын дәвалау туктатылганда, яки башка авыру (температура, инфекция) аркасында билирубин дәрәҗәсе кинәт артканда, яки баланың бавыры зыян күргәндә барлыкка килергә мөмкин.
Керниктерусның җиңел симптомнары түбәндәгеләрне үз эченә алырга мөмкин:
- Уңайсызлык
- Мускул спазмнары
- Сенсор (сизү, күрү, ишетү) проблемалары
- Нәфис эшләрне башкаруда кыенлыклар (мәсәлән, берәр нәрсәне тоту, төймәләү һ.б.)
- Тәннең даими борылуы һәм җыерылуы кебек контрольсез хәрәкәтләр (Хореоатетоз)
- Теш эмаленең дөрес үсеш алмавы
Керниктерусның җитди симптомнары түбәндәгеләрне үз эченә алырга мөмкин:
- Ишетү кыенлыклары яки саңгыраулык
- Артык арыганлык, даими йокы хисе (летаргия)
- Ашау һәм йоту кыенлыгы
- Кызу
- Күңел болгану яки косу
- Кайвакыт мускуллар кинәт кенәКөчсезлек (Гипотония) һәм/яки кайвакыт мускул катуы (Гипертония)
- Когнитив үсеш проблемалары
Моның сәбәбе нәрсәдә?
Элегрәк әйткәнебезчә, моның төп сәбәбе - "(UGT1A1)" дип аталган гендагы мутация. Бу "(UGT1A1)" гены бавырга глюкуронилтрансфераза дип аталган фермент ясарга куша. Бу фермент бик мөһим, чөнки ул "(билирубин)"ны "конъюгацияләнмәгән"нән "конъюгацияләнгән"гә әйләндерергә һәм аны организмнан чыгарырга ярдәм итә.
Моны болай күз алдыгызга китерегез: Билирубин - сары калдык. Бавыр завод кебек. Бу завод эчендә UGT1A1 гены тарафыннан җитештерелә торган ферментлар дип аталган эшчеләр бар. Аларның эше - бу "начар" билирубинны алып, аны "яхшы" билирубинга әйләндерү, ул суда эри һәм организмнан җиңел чыгарыла. Аннары ул үт белән кушыла, эчәкләр аша үтә һәм тизәк белән чыгарыла.
Әмма, әгәр дә сезнең "(UGT1A1)" генында мутация булса, бу "эшчеләр" (ферментлар) дөрес җитештерелми, яисә алар дөрес эшли алмый. Аннары шул "начар", агулы "(билирубин)" канда һәм тукымаларда җыела. Мондый агулы матдә канда җыелса, дөрес дәваланмаса, гомергә куркыныч тудыручы симптомнар барлыкка килергә мөмкин.
Моны ничек диагноз куясыз?
Әгәр балагызда сары авыруы булса, ягъни яңа туган балада билирубин дәрәҗәсе көтелгәннән югарырак булса, яки туганнан соң беренче берничә көн яки атна эчендә сары авыру тиз көчәя башласа, сезгә шунда ук табибка күренергә кирәк. Физик тикшерүдән тыш, табиб тире һәм күз агы ни өчен сары булуын төгәл ачыклау өчен тагын берничә тест үткәрәчәк. Криглер-Наджар синдромын диагностикалау өчен кулланыла торган тестлар:
- Генетик тестлар: Бу симптомнарны китереп чыгаручы гендагы (UGT1A1) мутацияне табарга ярдәм итә.
- Кан билирубин дәрәҗәсен тикшерү: Бу тест кандагы билирубинның гомуми күләмен, шулай ук "начар" билирубинны (конъюгацияләнмәгән билирубин) үлчи.
- Бавыр функциясен тикшерү: Бавырның ничек эшләвен тикшерегез.
- Шулай ук фермент активлыгын тикшерү өчен бавырның кечкенә кисәген алырга (бавыр биопсиясе) һәм аны тикшерергә кирәк булырга мөмкин.
Табиб шулай ук сездән гаиләгездә мондый генетик авырулар булганмы дип сораячак, анализлар ясар алдыннан диагноз турында фикер алу өчен.
Моның өчен нинди дәвалау ысуллары бар?
Криглер-Наджар синдромын дәвалауның төп максаты - организмда билирубин дәрәҗәсен киметү һәм ядро склерозын булдырмау. Бу дәвалау ысуллары түбәндәгеләрне үз эченә ала:
- Фототерапия: Менә шулТөп һәм иң еш кулланыла торган дәвалау ысулы. Бу махсус зәңгәр утлар ярдәмендә тире аша "билирубин"ны чыгарырга мөмкин. Күз алдыгызга китерегез, бу утлар "билирубин" молекулаларының формасын үзгәртә, аларны суда эри торган итә, үт белән кушыла һәм организмнан чыгара. Бу дәвалау вакытында баланың күзләренә саклагыч капчык куела һәм тиренең мөмкин кадәр күбрәк өлеше яктылыкка дучар ителә. Моны көненә берничә сәгать, бәлки, гомер буе эшләргә кирәк.
- Бавыр күчереп утырту: Бу CN1 өчен бердәнбер даими дәвалау ысулы. Бу авыру бавырны хирургик юл белән алып ташлауны һәм аны сәламәт бавыр (яки бавырның бер өлеше) белән алыштыруны үз эченә ала. Яңа бавыр билирубинны тиешенчә эшкәртә ала, бу билирубин дәрәҗәсен нормаль хәлгә кайтарырга ярдәм итә. Бу гадәттә баш миенә зыян китермәс өчен тормышның иртә чорында эшләнә.
- Фенобарбитал: Бу дару кайвакыт CN2 өчен кулланыла. Ул билирубинны эшкәртүче бавыр ферментларының активлыгын бераз арттырырга мөмкин. Ләкин ул CN1 өчен эшләми.
- Плазмаферез яки алмаш трансфузиясе: Бу ысуллар билирубин дәрәҗәсе кинәт артып, баш миенә зыян китерү куркынычы тудырса, каннан билирубинны тиз арада чыгару өчен кулланыла.
- Температураны һәм инфекцияләрне контрольдә тотыгыз: Температура һәм инфекцияләр билирубин дәрәҗәсенең күтәрелүенә китерергә мөмкин, шуңа күрә аларны тиз арада контрольдә тоту мөһим.
Дәвалауның берәр нинди ян эффектлары бармы?
Фототерапия, гадәттә, куркынычсыз дәвалау ысулы. Ләкин кайвакыт ул тире корылыгына һәм диареягә китерергә мөмкин. Шулай ук, балагызның су эчүенә игътибарлы булырга кирәк.
Яңа "LED" зәңгәр утлар куллану, иске флуоресцент утларга караганда, тирегә зыян китерү ихтималы азрак.
Яшь үткән саен һәм олыгайган саен, тире калыная, бу "(Фототерапия)" яктылыкның "(Билирубин)" молекулаларына барып җитү сәләтен киметергә мөмкин. Бу дәвалауның уңышын киметергә мөмкин, һәм сезгә бавыр күчереп утырту турында уйларга кирәк булырга мөмкин.
Бала турында кайгыртуда исәпкә алынырга тиешле әйберләр
Криглер-Наджар синдромы белән авыручы баланы карау авыр булырга мөмкин.
- (Фототерапия)` Дәвалауны табиб әйткәнчә, дөрес вакытта башкару бик мөһим. Күпчелек очракта, моны өйдә башкарырлык итеп үзгәртергә мөмкин.
- Бала яктылык астында булганда, аны юатыгыз, аның белән сөйләшегез һәм кагылыгыз.
- Тиешле гидратация бик мөһим.
- Балагызның тире төсенә, үз-үзен тотышына һәм туклану гадәтләренә һәрвакыт игътибар итегез. Әгәр дә сез нинди дә булса үзгәрешләр сизсәгез, шунда ук табибка хәбәр итегез.
- Әгәр дә сездә температура күтәрелү, косу яки диарея кебек симптомнар барлыкка килсә, шунда ук табибка мөрәҗәгать итегез.Чөнки мондый әйберләр билирубин дәрәҗәсенең кинәт артуына китерергә мөмкин.
Моны булдырмаска мөмкинме?
Юк. Криглер-Наджар синдромын булдырмаска мөмкин, чөнки ул генетик халәт. Ләкин, әгәр сез бала табарга планлаштырсагыз, гаиләгездә кемдер бу генетик халәт белән авырый икән, яисә сез бу хакта борчыласыз икән, табибыгыз белән генетик консультация һәм генетик тестлар турында сөйләшегез. Бу сезгә бу халәт белән бала табу куркынычын ачыкларга ярдәм итәчәк.
Бу халәт белән тормыш нинди булачак? (Фараз)
Бу авыру төренә (CN1 яки CN2) һәм аның ни дәрәҗәдә тиз һәм уңышлы дәвалануына бәйле.
- CN2 тибындагы балалар, дөрес дәваланса, гадәттә, яхшы савыгуны һәм нормаль гомер озынлыгын көтә ала.
- CN1 белән авыручы балаларга, әгәр аларга тормышның беренче айларында диагноз куелмаса һәм интенсив фототерапия, аннары бавыр күчереп утырту ясалмаса, ядро мие зарарлану куркынычы югары. Мондый очракларда гомер озынлыгы чикләнергә мөмкин. Ләкин, тиз һәм тиешле дәвалау, бигрәк тә бавыр күчереп утырту белән, алар нормаль тормыш белән яши алалар.
Күп кешеләргә гомер буе дәвалану һәм авыруларны контрольдә тоту кирәк.
Моның мәңгелек дәвасы бармы?
Әйе, без элегрәк әйткәнчә, бавыр күчереп утырту Криглер-Наджар синдромын, бигрәк тә CN1 вариантын дәвалый ала. Яңа, сәламәт бавыр билирубинны тиешенчә эшкәртә алганлыктан, билирубин дәрәҗәсе нормаль хәленә кайта, бу фототерапиягә ихтыяҗны бетерә.
Кайчан табибка күренергә кирәк?
Криглер-Наджар синдромы кире кайтарып булмый торган, гомергә куркыныч тудыра торган симптомнар китерергә мөмкин. Шуңа күрә, әгәр балагызның сары авыруы берничә көн эчендә яхшырмаса яки начарлана бара икән, шунда ук табибка мөрәҗәгать итегез.
Моннан тыш, әгәр сез бу симптомнарның берәрсен күрсәгез, шунда ук табибка мөрәҗәгать итегез:
- Баланың үсеш тоткарлануы
- Югары температура
- Фототерапиядән соң яхшырмаган яки көчәйгән сары авыру
- Ашау кыенлыгы, авырлыкны киметү
- Әгәр бала даими йокылы һәм кызыксынмаса
- Гадәти булмаган тән хәрәкәтләре яки селкенүләр
Табибка бирелергә тиешле сораулар
Табибка күренергә барганда, түбәндәге сорауларны бирергә әзер булыгыз:
- Баламда 1 нче яки 2 нче типтагы Криглер-Наджар синдромы бармы?
- Балама фототерапия күпме вакыт кирәк? Көненә ничә сәгать?
- Бу дәвалау ысулларының берәр нинди ян эффектлары бармы? Алар белән нәрсә эшләргә мөмкин?
- Балама бавыр күчереп утырту кирәк булачакмы? Әгәр кирәк булса, моны кайчан ясау яхшырак?
- Баламның диагнозы ни дәрәҗәдә җитди һәм озак вакытлы перспективада мин нәрсә көтәргә мөмкин?
- Өйдә фототерапия ясый аламмы? Нинди җиһазлар кирәк?
- Балам турында кайгыртканда, аеруча нәрсәгә игътибар итәргә кирәк?
- Киләсе тикшерүгә кайчан килергә кирәк?
Криглер-Наджар синдромы диагнозы бала өчен дә, аны тәрбияләүчеләр өчен дә авыр булырга мөмкин. Балагыз сары тире һәм күзләр белән туганда курку һәм борчылу хисе аңлашыла. Әгәр дә сез бу диагноз белән балагызны караган вакытта үзегезне артык көчсез, стресслы яки борчылулы хис итсәгез, психик сәламәтлек буенча консультант белән сөйләшергә һәм үзегезгә игътибар итәргә кирәк. Сәламәт һәм көчле булганда, балагызга бу юлда иң яхшы ярдәм итә аласыз.
Димәк, безгә нәрсә истә тотарга кирәк? (Өйгә алып китү өчен хәбәр)
Криглер-Наджар синдромы - сирәк очрый торган, ләкин җитди генетик халәт. Иң мөһиме - авыруны иртә ачыклау һәм дөрес дәвалауны башлау.
- Әгәр балагызның сары төсе гадәтидән күбрәк күренсә, яки ул озак вакыт дәвам итсә, һичшиксез табибка күренегез. Вакытны әрәм итмәгез.
- Бу халәтнең ике төре бар; CN1 - иң авыры һәм тиз һәм интенсив дәвалауны таләп итә.
- Фототерапия - иң еш кулланыла торган дәвалау ысулы. CN1 өчен бавыр күчереп утырту - иң яхшы һәм иң даими чишелеш.
- Бу генетик халәт һәм аны булдырмаска мөмкин түгел. Шулай да, гаилә планлаштырганда генетик консультация алу мөһим.
Иң мөһиме - сез ялгыз түгел икәнегезне белү. Табиблар, гаилә һәм мондый балалары булган башка ата-аналар ярдәме белән сез бу кыенлыкны җиңә аласыз. Дөрес дәвалау һәм ярату белән сез балагызга мөмкин кадәр яхшы, гадәти тормыш алып барырга ярдәм итә аласыз.
Криглер -Наджар синдромы, билирубин, сары төс, бавыр, генетик тайпылышлар, ядро төсе, фототерапия, яңа туган балалар
💬 Comments (0)
Әлегә аңлатма бирелмәгән. Комментарийны монда беренче тапкыр өстәгез.
Комментарий өстәгез