Крузон синдромы нәрсә ул? Бу турыда сөйләшикме?

Сез кайчан да булса кечкенә балагызның башы яки йөзе формасы турында кызыксындыгызмы яки борчылдыгызмы? Кайвакыт баланың баш сөягендәге сөякләр бик тиз кушылган очраклар була. Шундый сирәк очрый торган, ләкин мөһим авыруларның берсе - Крузон синдромы. Әйдәгез, бу хакта сез аңларлык гади ысул белән сөйләшик.

Крузон синдромы нәрсә ул?

Гади итеп әйткәндә, Крузон синдромы - сирәк очрый торган генетик халәт . Баланың баш сөягендәге сөякләрне тоташтыручы җепселле буыннар, ягъни тегүләр, вакытыннан алда берләшә . Баш сөягендәге сөякләр бик тиз берләшкәч, баланың башында дөрес үсү өчен җитәрлек урын калмый. Табиблар моны краниосиностоз дип атыйлар. Бу баланың башы һәм йөзенең башкача күренүенә китерергә мөмкин. Крузон синдромы - баланың баш сөяге һәм йөзе үсешенә тәэсир итүче баш сөяге-бит авыруларының берсе генә.

Бу халәт кемдә үсәргә мөмкин?

Крозон синдромы - генетик халәт, шуңа күрә ул һәркемгә тәэсир итә ала. Ул гендагы үзгәреш (мутация) аркасында барлыкка килә, ягъни ген дөрес эшләми. Крозон синдромы ата-анадан мирас итеп алынырга яки яңа генетик мутация буларак барлыкка килергә мөмкин.

Әгәр балагыз Крузон синдромын мирас итеп алса, бу ата-ананың берсендә генә үзгәргән ген барлыгын һәм аны балага тапшырганлыгын аңлата. Бу "аутосом-доминант" мирас дип атала. Крузон синдромы белән авыручы ана яки атаның бу авыруны баласына тапшыру ихтималы 50% яки 50% тәшкил итә. Моны тәңкә ташлап, башны алу мөмкинлеге кебек күз алдына китерегез.

Кайвакыт, хәтта әти-әниләрдә бу хәл булмаса да, бала үсешендә ана йомыркасында яки атаның спермасында үзеннән-үзе генетик мутация барлыкка килергә мөмкин, бу Крозон синдромына китерә. Бу очракта, бу ата-анадан мирас итеп алынган нәрсә түгел. Аеруча әти 40-45 яшьтән өлкәнрәк булса, аның сперма күзәнәкләрендә яңа генетик үзгәрешләр булу ихтималы бераз югарырак.

Крозон синдромы ни дәрәҗәдә еш очрый?

Крозон синдромы бик сирәк очрый торган авыру . Ул 60 000 яңа туган баланың якынча берсенә тәэсир итә. Ләкин Крозон синдромы - краниосиностозның иң еш очрый торган төре. Крозон синдромы краниосиностозның барлык очракларының якынча 4,8% ын тәшкил итә.

Крозон синдромының симптомнары нинди?

Крузон синдромы, нигездә, баланың баш сөяге һәм бит сөякләре (баш сөякләре) үсешенә тәэсир итә. Бу халәтнең физик билгеләре кайбер балаларда бик җиңел, ә кайберләрендә бераз авыррак булырга мөмкин. Бу билгеләр түбәндәгеләрне үз эченә ала:

• Күзләр бер-берсеннән бик ерак урнашкан (гипертелоризм).
• Күзләрнең алга чыгып торуы (проптоз). Күзләр зурайган кебек.
• Күзләрне каешлау (страбизм).
• Алга чыгып торган маңгай.
• Борыны кечкенә һәм томшык формасында.
• Аскы казналык тиешенчә үсми.
• Кайвакыт ярык ирен һәм/яки аңкау .

Бу нинди катлаулануларга китерергә мөмкин?

Крузон синдромы китергән физик үзгәрешләр белән беррәттән, балагыз кайбер катлауланулар кичерергә мөмкин. Шуларны да белү мөһим:

• Күрү проблемалары: Күзләрнең урнашуы яки баш сөягендәге басымның артуы күрүгә тәэсир итә ала.
• Теш проблемалары: Казналык үсеше аркасында, тешләрнең ничек керүе һәм урнашуы белән проблемалар килеп чыгарга мөмкин.
• Ишетү начарлануы: Колак эчендәге структураларның йогынтысы аркасында ишетү начарлануы барлыкка килергә мөмкин.
• Сулыш алу кыенлыклары: Борын юлларында һәм тамакта үзгәрешләр, бигрәк тә йоклаганда, сулыш алуны кыенлаштырырга мөмкин.
• Гидроцефалия: Бу халәттә баш мие тирәсендәге сыеклык (CSF) җыелып, баш сөяге эчендәге басымны арттыра.
• Бик сирәк, акыл җитешсезлекләре: Акыл гадәттә нормаль булса да, кайбер балаларда өйрәнү җитешсезлекләре булырга мөмкин.

Крозон синдромына нәрсә китерә?

Крузон синдромының төп сәбәбе - "FGFR2" дип аталган гендагы генетик үзгәреш (мутация) . Гади итеп әйткәндә, бу "FGFR2" гены безнең организмга махсус аксым ясарга куша. Бу аксым "(фибробласт үсеш факторы рецепторы)" дип атала. Бу аксымның функциясе - баланың җитлекмәгән күзәнәкләренә ана карынында чакта ук сөяк күзәнәкләренә әйләнергә ярдәм итү.

Ләкин, FGFR2 генында мутация булганда, FGFR2 аксымы артык активлаша. Аннары бу җитлекмәгән күзәнәкләр тиз арада сөяк күзәнәкләренә әйләнә башлый . Нәтиҗәдә, баланың баш сөяге сөякләре вакытыннан алда берләшә.

Крозон синдромы ничек ачыклана?

Бу халәт гадәттә бала туганда, табиблар баланы тикшергәндә ачыклана. Табиб баланы тулысынча физик тикшерү үткәрәчәк . Баланың башы һәм йөзе югарыда телгә алынган баш сөяге-бит үзенчәлекләренә ия булырга мөмкин, бу Крузон синдромын күрсәтергә мөмкин. Табиб шулай ук ​​сездән гаиләгездә кемнеңдер бу халәт белән авырганмы дип сораячак.

Диагнозны раслау өчен нинди тикшерүләр үткәрелә?

Табиб Крузон синдромы булуын раслау өчен берничә башка тест үткәрергә мөмкин. Төпләре:

• Компьютер томографиясе (КТ): Бу бала тәнендәге структураларның кисемтә рәсемнәрен төшерергә мөмкинлек бирә. Бу баш сөяге сөякләренең ничек урнашуын һәм минең торышын күрергә ярдәм итә.
• МРТ сканерлавы (Магнит-резонанс томографиясе - МРТ сканерлавы): Бу шулай ук ​​баланың органнары һәм тукымаларының җентекле кисемтә рәсемнәрен төшерергә мөмкинлек бирә. Бу ми һәм башка йомшак тукымаларны яхшырак аңлау өчен мөһим.
• Молекуляр генетик тестлар: Бу генетик тестлар алда телгә алынган FGFR2 генында Крузон синдромын китереп чыгаручы мутацияләр бармы-юкмы икәнен төгәл ачыклый ала.

Крозон синдромы ничек дәвалана?

Балагызны баш сөяге-бит авырулары буенча махсус әзерлек узган табиблар һәм медицина хезмәткәрләре командасы дәвалаячак. Бу крикет командасы кебек. Һәр кешенең үз җаваплылыгы бар, ләкин һәркем балагыз өчен иң яхшы нәтиҗәгә ирешү өчен бергә эшли. Бу командага түбәндәгеләр керергә мөмкин:

• Балагызның педиатры .
• Нейрохирург .
• Пластик хирургия буенча махсуслашкан табиб (пластик хирург) .
• Стоматология белгече .
• Генетик консультант .
• Социаль хезмәткәр .
• Колак, борын һәм тамак белгече (ЛОР табибы - отоларинголог)
• Аудиолог .
• Офтальмолог .

Хирургия (хирургия)

Крузон синдромын дәвалауның төп ысулы - хирургия . Бу операцияне нейрохирург башкара. Операциядән түбәндәгеләр көтелә:

• Баланың үсә барган мие өчен тиешле урын булдыру .
• Баш сөяге эчендәге кирәксез басымны киметү .
• Баланың башының тышкы кыяфәтен һәм формасын ниндидер дәрәҗәдә яхшырту .

Кайвакыт баланың хәленә карап, берничә операция кирәк булырга мөмкин.

Каска терапиясе

Ләкин барлык балаларга да операция кирәк түгел . Әгәр балагызда Крузон синдромының җиңел формасы булса, табиб каска терапиясен тәкъдим итәргә мөмкин.Моны тәкъдим итәргә мөмкин. Бу очракта балага махсус эшләнгән медицина каскасы бирелә. Бу каска вакыт узу белән баланың баш сөяге формасын әкренләп төзәтә.

Симптомнарны ничек җайга салырга?

Дәвалаудан тыш, балагызның медицина төркеме аның тормыш сыйфатын яхшыртуга юнәлтелгән башка төрле терапияләрне тәкъдим итә ала.

• Психосоциаль терапия: Психосоциаль терапевтлар (еш кына социаль хезмәткәрләр) сезгә, балагызга һәм башка гаилә әгъзаларына кирәкле психологик ярдәм күрсәтәләр. Мондый авырлыклар белән очрашканда бу ярдәм бик кыйммәтле.
• Генетик консультация: Генетик консультантлар балагызның диагнозын раслый ала, шулай ук ​​сезгә аның хәле, киләчәктә нәрсә көтәргә кирәклеге һәм аның башка гаилә әгъзаларына ничек тәэсир итәргә мөмкинлеге турында киңәш бирә ала.
• Физик терапия: Физик терапевтлар баланың мускулларын һәм сеңерләрен ныгытырга ярдәм итә һәм сыгылучанлыкны арттыру өчен физик күнегүләр ясый.
• Хезмәт терапиясе: Хезмәт терапевтлары баланың вак моторикасын (мәсәлән, кечкенә әйберләрне тоту), күрү кабул итүен, когнитив фикерләүен һәм сенсор эшкәртүне үстерергә ярдәм итә.
• Сөйләм терапиясе: Сөйләм терапевтлары кешеләргә сөйләм, тел, аралашу, ашау һәм йоту күнекмәләре белән бәйле проблемаларны җиңәргә ярдәм итәләр.

Кросон синдромы белән бала табу куркынычын киметеп буламы?

Крозон синдромы сирәк очрый торган генетик мутация нәтиҗәсе булганлыктан, бу авыруның барлыкка килүен булдырмас өчен бернинди дә ысул юк . Ул очраклы рәвештә дә килеп чыгарга мөмкин.

Иң мөһиме - моның йөклелек алдыннан яки йөклелек вакытында сез эшләгән яки эшләмәгән нәрсә түгеллеген аңлау.

Әмма Кросон синдромы белән авыручы ата-ана баласының бу авыруны мирас итеп алуын булдырмаска тели икән, алар эмбрионнарны тикшерү белән экстракорпораль аталандыру (ЭКО) технологиясен куллана алалар. Анда сәламәт эмбрионнарны сайлап алып, аларны аналык куышлыгына урнаштыру мөмкинлеге бар.

Киләчәктә бала көтәсез икән, бигрәк тә сездә Крузон синдромы булса яки гаиләгездә бу авыру булса , генетик тикшерү турында табибыгыз белән киңәшләшү яхшы фикер. Генетик тикшерү генетик авыру белән бала табу куркынычын бәяли ала.

Баламда Крузон синдромы булса, мин нәрсә көтәргә мөмкин?

Кросон синдромы белән авыручы баланы киләчәктә нәрсә көтә?Бу диагнозның ни дәрәҗәдә тиз куелуына һәм дәвалауның ни дәрәҗәдә уңышлы булуына бәйле. Балагызга кичекмәстән медицина ярдәме һәм даими медицина күзәтүе (эзлекле күзәтү) кирәк булачак.

Шулай да, дәвалау иртә башланса, балагыз нормаль тормыш белән яши ала. Үсештә кайбер тоткарлыклар булырга мөмкин булса да, Кросон синдромы белән авыручыларның күбесенең IQ дәрәҗәсе нормаль. Шуңа күрә өметле булып калу мөһим.

Крозон синдромы, Аперт синдромы һәм Пфайффер синдромы арасында нинди аерма бар?

Бу исемнәрне ишетү бераз аңлашылмый торган булырга мөмкин, ләкин алар арасындагы нечкә аермаларны белү файдалы.

• Аперт синдромы: Крузон синдромы кебек үк, Аперт синдромы да - FGFR2 генындагы мутация аркасында баш сөяге сөякләренең бер-берсенә кушылуы (краниосиностоз) белән бәйле халәт. Ләкин, Аперт синдромы гадәттә Крузон синдромына караганда җиңелрәк була. Крузон синдромының баш сөяге-бит үзенчәлекләреннән тыш, Аперт синдромы белән авыручы балаларның бармаклары һәм аяк бармаклары кушылган яки челтәрләнгән булырга мөмкин. Бармаклар шулай ук ​​кыска булырга мөмкин, ә баш бармак һәм зур бармак зур һәм киң булырга мөмкин. Акыл җитешсезлекләре дә Крузон синдромына караганда Аперт синдромында ешрак очрый.

• Пфайффер синдромы: Бу шулай ук ​​краниосиностоз дип аталган халәт, ул FGFR2 (һәм, мөгаен, FGFR1) генындагы мутация аркасында килеп чыга. Пфайффер синдромының өч төп төре бар, һәрберсенең авырлык дәрәҗәсе төрле. Пфайффер синдромы белән авыручы балаларда да Крузон синдромының баш һәм йөз үзенчәлекләре күзәтелә. Моннан тыш, кыска, киң бармаклар һәм аяк бармаклары аерым бер билге булып тора. Пфайффер синдромының 2 һәм 3 төрләрендә баш һәм йөз үзенчәлекләре авыррак күренә. Бу төрләрдә психик һәм нерв системасы проблемалары да ешрак очрый.

Балагызның сирәк очрый торган генетик авыруы барлыгын ишетү бик авыр һәм куркыныч булырга мөмкин. Бу табигый хәл.

Шулай да, истә тотарга кирәк булган иң мөһим нәрсә - Крузон синдромы гомергә куркыныч тудыручы яки үлемгә китерүче хәл түгел.

Иң яхшы нәтиҗәгә ирешү өчен сезнең һәм балагызның белгеч табиблар командасы эшләячәк. Әгәр авыру иртә ачыкланса һәм дөрес дәваланса, балагыз, һичшиксез, нормаль, сәламәт тормыш белән яши ала.

Соңгы өйгә алып китү хәбәре

Ярар, без сөйләшкәннәрдән сезгә истә тотарга кирәк булган иң мөһим әйберләрнең кайберләре:

• Крузон синдромы - баланың баш сөяге сөякләренең тиз кушылуы белән характерлана торган сирәк очрый торган генетик авыру .
• БуУл ата-анадан мирас итеп алынырга яки очраклы генетик үзгәрешләр нәтиҗәсендә барлыкка килергә мөмкин.
• Монда еракка караган күзләр, чыгып торган күзләр һәм алга таба юнәлтелгән маңгай кебек йөзнең үзенчәлекләрен күрергә мөмкин.
• Диагноз физик тикшерү, сканерлау һәм генетик тестлар ярдәмендә куела.
• Төп дәвалау - хирургия, ләкин кайвакыт каска терапиясе дә кулланыла.
• Баланың тормыш сыйфатын яхшырту өчен махсус табиблар командасы ярдәме һәм төрле терапевтик дәвалау чаралары бик мөһим.
• Бу синең гаебең түгел, бу башка нәрсә генә.
• Иртә диагноз кую һәм дәвалау белән бала гадәти гомер буе яши ала һәм еш кына нормаль акыл белән.

Бу мәгълүмат сезгә файдалы булыр дип өметләнәм. Әгәр дә сезнең сорауларыгыз яки борчылуларыгыз булса, табиб белән сөйләшергә курыкмагыз.

Крозон синдромы, генетик авырулар, кычыткан, балалар авырулары, хирургия, бит деформацияләре, FGFR2 гены