Балагызның ми үсеше турында борчыласызмы? Әйдәгез, Дэнди-Уокер синдромы турында сөйләшик.

Кечкенә балагызның башы бераз зуррак тоеламы? Әллә сез аның яшенә туры китереп эшләргә соңга калдыгыз кебек тоеласызмы? Кайвакыт мондый хәлләрне күргәч, бераз курку гадәти хәл. Бүген без ата-аналар өчен баш авыртуы булырга мөмкин булган, ләкин сез моны белсәгез, дәвалап була торган халәт турында сөйләшәчәкбез. Бу - Дэнди-Уокер синдромы . Борчылмагыз, без бу хакта җентекләп һәм гади итеп сөйләшәчәкбез.

Дэнди-Уокер синдромы нәрсә ул?

Гади итеп әйткәндә, Дэнди-Уокер синдромы - бала туганда, аның мие үсешендә үзгәрешләр булганда барлыкка килә торган халәт . Моны кайвакыт Дэнди-Уокер мальформациясе дип атыйлар. Бу бала әле ана карынында булганда, мие үсештә булганда була. Бу аның тумыштан килгән халәт булуын аңлата.

Бу, нигездә, минең арткы өлешендә, ми сабагында урнашкан кечкенә мигә, һәм аның тирәсендәге урынга тәэсир итә. Сез беләсезме, мичә дип аталган бу өлеш безнең Үзәк нерв системасының иң мөһим өлеше. Ул безнең тән хәрәкәтләребезне координацияли. Моннан тыш, ул башка күп нәрсәләргә дә ярдәм итә. Карагыз:

• Ул безнең тәнебезнең тигезлеген , координациясен һәм торышын контрольдә тота.
• Ул шулай ук ​​күрү белән бәйле мәсьәләләрне хәл итәргә ярдәм итә.
• Безнең фикерләү (танып белү) сәләтебез шулай ук ​​нәрсәнедер аңлау һәм истә калдыру кебек әйберләр белән бәйле.
• Моторика күнекмәләре - аяк-кулларны манипуляцияләү кебек әйберләр.
• Ул шулай ук ​​үз-үзеңне тотышны контрольдә тотуга өлеш кертә.

Бу 1900 елларда бу авыруны тасвирлаган ике нейрохирург - медицина фәннәре докторы Уолтер Дэнди һәм медицина фәннәре докторы Артур Уокер хөрмәтенә Дэнди-Уокер дип атала.

Дэнди-Уокер белән авыручы кешенең мие белән нәрсә була?

Ярар, Дэнди-Уокер белән авыручы кешенең мие белән нәрсә була? Менә нинди вакыйгалар булырга мөмкин:

• Баш миенең дүртенче карынчыгы зурая. Бу - мичә тирәсендәге киңлек. Бу баш миенең өске һәм аскы өлешләре һәм арка мие арасында баш мие сыекчасының (БМС) агымына ярдәм итә.
• Минең ике ярымшары, ягъни ике якны тоташтыручы урта өлеше, мичәчек курты дип атала, һәм ул тулысынча яки өлешчә югалган булырга мөмкин.
• Дүртенче карынчык янында су күбегенә охшаган киста барлыкка килә.
• Баш сөягенең нигезе, ягъни арткы чокыр, зурая.
• Кайвакыт баш мие сыекчасы (CSF) җыелып, баш сөяге эчендәге басымны арттыра һәм аның шешүенә китерә ала. Моны без гидроцефалия дип атыйбыз.

Дэнди-Уокер синдромы ни дәрәҗәдә еш очрый?

Америка Кушма Штатлары мәгълүматлары буенча, Дэнди-Уокер мальформациясе якынча 25 000-35 000 баланың берсенә эләгә. Ул малайларга караганда кызлар арасында ешрак очрый .

Дэнди-Уокер синдромы нәрсәдән килеп чыга?

Бу халәт баланың ана карынында үсә торган мие белән проблема булганда барлыкка килә. Кайбер очракларда бу халәт генетик мутация аркасында килеп чыгарга мөмкин.

Дэнди-Уокер синдромы белән авыручы кайбер кешеләрдә хромосомаль авырулар булырга мөмкин. Бу хромосомаларның кайбер өлешләре я югалган, я артык дигәнне аңлата. Беләсезме, хромосомалар безнең геннарны йөртүче пакетлар кебек. Дэнди-Уокер синдромы шулай ук ​​башка берничә тумыштан килгән кимчелекләр белән бергә барлыкка килә торган генетик тайпылышның бер өлеше булырга мөмкин.

Башка берничә сәбәп булырга мөмкин:

• Кайбер вирус төрләре йөклелек вакытында анадан балага күчә ала .
• Йөклелек вакытында билгеле бер токсиннар яки дарулар белән тәэсир итү .
• Әниемдә шикәр диабеты бар.

Дэнди-Уокер симптомнары кайчан башлана?

Кайвакыт симптомнар кинәт һәм ачык күренә. Башка вакытта ата-аналарда бернинди проблема да юклыгын аңламыйча, симптомнар булырга мөмкин.

Күпчелек очракта симптомнар баланың тормышының беренче айларында күренә, ләкин кайбер балаларга 3 яки 4 яшькә кадәр диагноз куелмаска мөмкин.

Дэнди-Уокер синдромының симптомнары нинди?

Балаларда күзәтелергә мөмкин булган симптомнар:

• Үсеш тоткарлануы - яшькә туры килә торган үсеш этапларына ирешүдәге тоткарланулар . Мәсәлән, утыру, шуышу һәм йөрүдә тоткарланулар.
• Баш сөяге гадәтидән зуррак .
• Гипотония , ягъни тән аксый.
• Спастиклык тәндәге мускулларның катылашуын һәм бөгелүен аңлата .

Зуррак балаларда күзәтелә торган симптомнар:

• Косу, талма һәм ярсыну – болар баш мие эчендәге басымның арту билгеләре.
• Координация югалу, селкенүчән йөреш һәм күзләрнең тартышуы кебек гадәти булмаган хәрәкәтләр - болар мичәк мие белән проблемалар билгеләре.

Башка симптомнар да булырга мөмкин:

• Баш сөягенең арткы өлешендә шешенү яки төер .
• Муен, бит һәм күзләрне контрольдә тотучы нервлар белән проблемалар .
• Сулыш алу рәвешендәге аномалияләр .
• Өянәкләр .
• Акыл җитмәүчәнлекләре .
• Гидроцефалия симптомнары.

Дэнди-Уокер комплексы һәм Дэнди-Уокер синдромы арасында нинди аерма бар?

Бу бераз катлаулы тоелырга мөмкин, ләкин мин аны гади итеп әйтәм. Дэнди-Уокер комплексы - охшаш симптомнары булган авырулар төркеме. Дэнди-Уокер синдромы - шул авыруларның берсе генә.

Дэнди-Уокер комплексына караган башка шартлар да бар:

• Аерым мичек куышлыгы гипоплазиясе яки Дэнди-Уокер варианты : Бу хәлдә мичек куышлыгы кечкенә яки тулысынча үсмәгән. Ләкин Дэнди-Уокер синдромы булган балаларның миендәге башка структураль үзгәрешләр күзәтелми. Бу авыру диагнозы куелган балаларның күбесе нормаль үсеш ала.
• Мега Цистерна Магна : Бу хәлдә баш сөягенең арткы өлешендәге арткы чокыр зурая, ләкин мичәк нормаль. Мега Цистерна Магна гадәттә сәламәтлек проблемаларына китерми.
• Арткы чокырчык Арахноидаль киста : Бу киста арткы чокырчыкта үсә. Балаларда бу төр киста булса да, симптомнар бик сирәк очрый.

Дэнди-Уокер синдромы белән тагын нинди авырулар бәйле?

Дэнди-Уокер синдромы белән авыручы балаларда үзәк нерв системасының башка өлешләре белән дә проблемалар булырга мөмкин. Мәсәлән:

• Корпус Каллозум (ACC) булмау - сирәк очрый торган тумыштан килгән авыру.
• Аяк-куллар, бит, йөрәк, бармаклар кебек әйберләрнең формалашуы белән бәйле проблемалар.

Баламның акыл мөмкинлекләре чикләнгән булачакмы?

Дэнди-Уокер синдромы белән авыручыларның яртысыннан да азрак өлеше акыл җитешсезлегенә ия . Акыл җитешсезлеге Дэнди-Уокер синдромы белән авыручылар арасында түбәндәге авырулары булган балалар арасында еш очрый:

• Каты гидроцефалия .
• Хромосомаль шартлар .
• Башка тумыштан килгән авырулар .

Исегездә тотыгыз, һәр бала төрле, шуңа күрә бер баланың тәҗрибәсе икенчесенекенә охшамаган булачак.

Дэнди-Уокер синдромы ничек ачыклана?

Кайвакыт табиблар яки ата-аналар баланың башы артык зур булуын сизәргә мөмкин. Яисә алар баланың үсеш этапларына ирешмәвен күрергә мөмкин. Табиблар Дэнди-Уокерны диагностикалау өчен баш мие томографиясен тикшерүне билгеләргә мөмкин. Бу тикшерүләр түбәндәгеләрне үз эченә ала:

• УЗИ тикшерүе.
• Компьютер томографиясе.
• МРТ тикшерүе

Кайвакыт бу халәт бала туганчы ук ​​ультрит яки феталь МРТ тикшерүе вакытында ачыкланырга мөмкин.

Әгәр баламда Дэнди-Уокер авыруы булса, гаиләгә генетик тикшерү үтәргә кирәкме?

Әгәр балагызда Дэнди-Уокер мальформациясе булса, генетик консультация турында табибыгыз белән киңәшләшү мөһим. Бу авыру белән авыручыларның аз процентының гаиләсендә дә бу авыру булырга мөмкин. Бу авыруда генетик компонент булырга мөмкин булганлыктан, күп табиблар генетик тикшерү үткәрергә киңәш итәләр.

Дэнди-Уокер синдромын дәвалау ысуллары нинди?

Дәвалау Дэнди-Уокер синдромы симптомнарына бәйле. Дәвалауны башлар алдыннан табиб тарафыннан җентекле тикшерү үтү мөһим. Мәсәлән, табиблар түбәндәгеләрне тәкъдим итә ала:

• Вентрикулоперитонеаль (VP) шунт : Хирурглар баш миеннән артык сыеклыкны чыгару өчен VP шунты дип аталган кечкенә җайланма кертә. Бу шунт баш миенә басымны киметергә һәм симптомнарны яхшыртырга мөмкин.
• Дарулар : Балагызның табибы талмаларны контрольдә тоту өчен дарулар билгеләргә мөмкин.
• Терапия : Физик терапия һәм хезмәт терапиясе балаларга мускул көчен сакларга ярдәм итә. Терапевтлар шулай ук ​​балаларга көндәлек эшләрне башкаруның яңа ысулларын өйрәтә ала. Сөйләм терапиясе тел һәм сөйләм үсешенә ярдәм итә.
• Махсус белем бирү : Җайланма белем бирү мохите балаларга белем алу һәм социаль максатларына ирешергә ярдәм итә.

Дэнди-Уокер синдромы белән авыручы балаларның киләчәге нинди?

Балагызның киләчәге һәм гомер озынлыгы аның хәленә бәйле.Бу аның ни дәрәҗәдә авыр булуына һәм балада башка тумыштан килгән авырулар булу-булмавына бәйле.

Бу авыру белән авыручылар төрле кичерешләр кичерергә мөмкин. Кайберләрендә җиңел симптомнар күзәтелә. Башкаларында тирән инвалидлыклар бар. Кайбер балалар тиешле дәвалау планы белән нормаль когнитив сәләтләргә ирешә ала. Башкалар өчен, хәтта медицина хезмәткәрләре тиз арада авыруны ачыкласа һәм дәваласа да, алар бу дәрәҗәгә ирешә алмаска мөмкин.

Дэнди-Уокер синдромын булдырмаска мөмкинме?

Дэнди-Уокер синдромын булдырмауның билгеле ысулы юк . Шулай да, даими пренаталь медицина ярдәме сезгә сәламәт йөклелек алу өчен иң яхшы мөмкинлек бирә. Йөклелек вакытында сәламәт булу өчен табибыгызның киңәшләрен үтәгез.

Дэнди-Уокер белән баламны ничек тәрбияләргә?

Иртә ярдәм балагызга уңышлы дәвалану өчен иң яхшы мөмкинлек бирә ала. Әгәр дә сез балагызның утыру, йөрү яки сөйләшү кебек үсеш этапларына вакытында ирешмәвен күрсәгез, табибка күренегез. Аннары алар төгәл диагноз куя һәм балагыз өчен иң нәтиҗәле дәвалау планын тәкъдим итә ала.

Балагызның Дэнди-Уокер тәрбия төркеме түбәндәгеләрне үз эченә ала:

• Педиатр .
• Үсеш белгечләре .
• Сөйләм, хезмәт һәм физиотерапевтлар .
• Махсус белем бирү белгечләре .

Дэнди-Уокер синдромы турында табибтан нәрсә сорарга кирәк?

Балагызга Дэнди-Уокер диагнозы куелса, табибыгыздан түбәндәгеләр турында сорагыз:

• Балама шунт кирәк булачакмы?
• Баламның тагын нинди медицина авырулары бар?
• Баламның киләчәге (карашы) нинди булачак?
• Баламның симптомнарын ничек яхшыртырга мөмкин?
• Генетик тикшерү үткәрергә кирәкме?

Ниһаять, моны исегездә тотыгыз.

Дэнди-Уокер синдромы, шулай ук ​​Дэнди-Уокер мальформациясе дип тә атала, бала туганчы ук барлыкка килә торган баш мие авыруы. Дэнди-Уокерлы балалар еш кына үсеш этапларына соң ирешәләр. Кайбер балаларга баш миеннән артык сыеклыкны чыгару өчен шунт кирәк. Дәвалау чаралары балаларга көндәлек эшчәнлекне җайга салырга, мәктәптә уңышка ирешергә һәм канәгатьлекле тормыш алып барырга ярдәм итә ала. Әгәр дә сез балагызның башы артык зур булуын яки көтелгәнчә утырмавын, йөрмәвен яки сөйләшмәвен күрсәгез, табиб белән киңәшләшегез. Иртә ачыклау һәм дөрес дәвалау мөһим. Борчылмагыз, бу авыруны медицина ярдәме белән дәвалап була.

Дэнди -Уокер синдромы, баш мие деформацияләре, тумыштан килгән кимчелекләр, мичәчкә, гидроцефалия, үсеш тоткарлануы, балалар сәламәтлеге