Балагызның мускуллары көчсезләнә бара кебек тоеламы? Дюшенн мускул дистрофиясе (ДМД) турында белегез.

Кечкенә балагыз йөгереп һәм уйнап йөргәннән бирле йөрүдә һәм баскычтан менүдә кыенлыклар кичерә башлаганын сизгәнсездер. Әллә ул гел егыла һәм бик арыган кебек тоеламы? Болар без игътибар итмәгән вак-төяк әйберләр кебек тоелырга мөмкин, ләкин алар җитди авыруларның башлангыч билгеләре булырга мөмкин. Бүген без нәкъ менә шул турыда сөйләшәчәкбез, бу авыру мускулларны, бигрәк тә малайларда, әкренләп көчсезләндерә.

Дюшенн мускул дистрофиясе (ДМД) нәрсә ул?

Гади итеп әйткәндә, Дюшенн мускул дистрофиясе, яки кыскача ДМД , - бу безнең тәндәге скелет мускуллары , аяк-кулларыбызны хәрәкәтләндерүгә ярдәм итүче мускуллар һәм йөрәк мускуллары вакыт узу белән әкренләп көчсезләнә һәм актив булмый башлый торган авыру. Бу мускул дистрофиясенең иң еш очрый торган һәм авыр төре.

Моны болай күз алдыгызга китерегез: безнең мускулларыбыз эластик резина тасмалар кебек. Бу авыру вакытында бу эластик мускулларның көче кими һәм алар инде дөрес эшләми башлый. Вакыт узу белән бу хәл яхшыру түгел, ә начарлана гына бара.

ДМД еш кына генетик, ягъни ул буыннан-буынга күчә . Аерым алганда, ул Х-хромосома белән бәйләнгән рецессив билге буларак күчә. Бу, әгәр ана авыруны йөртүче булса, аның баласы аны аннан йоктыра ала дигәнне аңлата. Ләкин, кайбер очракларда, якынча 30% очракта, бу хәл яңа генетик мутация аркасында да барлыкка килергә мөмкин, хәтта гаиләдә беркем дә бу авыру белән авырмаган булса да. Бу кайвакыт ул очраклы рәвештә дә була ала дигәнне аңлата.

Бу ДМД халәтеннән кем күбрәк зыян күрә?

Дюшенн мускул дистрофиясе, нигездә, малайларда очрый. Ләкин, авыруны китереп чыгаручы ген йөртүче кызлар кайвакыт җиңел симптомнар күрсәтергә мөмкин. Ләкин бу бик еш очрый торган хәл түгел.

Мускул көчсезлеге симптомнары гадәттә 2 яшьтән 4 яшькә кадәр башлана. Ләкин кайбер балаларда бу симптомнар якынча 6 яшькә кадәр күренмәскә мөмкин. Шуңа күрә, шикләрегез булса, медицина ярдәме соравыгыз яхшырак.

ДМД ни дәрәҗәдә еш очрый?

Бу җитди халәт булса да, ул уйлаганча сирәк түгел. Статистика күрсәткәнчә, дөнья күләмендә тере туган 3600 ир баланың якынча берсе ДМД белән авырый. ДМД - скелет мускулларының авыр, нәселдән килгән миопатияләренең яки ​​авыруларының иң еш очрый торган төрләренең берсе.

ДМД үлемгә китерә торган авырумы?

Әйе, кызганычка каршы, ДМД ахыр чиктә үлемгә китерә.Тагын бер авыру. Бу авыру белән авыручы күп кешеләр үпкә һәм йөрәктәге өзлегүләрдән үлә. Ләкин борчылмагыз, хәзерге дәвалау ысуллары белән гомерегезне озайту һәм тормыш сыйфатын яхшырту ысуллары бар.

ДМД симптомнары нинди?

Элегрәк әйткәнебезчә, ДМД симптомнары гадәттә 2 яшьтән 4 яшькә кадәр башлана. Ләкин кайвакыт алар балачакта ук башланырга мөмкин, хәтта балачакта соңрак та күренергә мөмкин.

ДМД вакыт узу белән мускул көчсезлегенә китергәнлектән, иң еш очрый торган симптомнар:

• Мускуллар көчсезлеге һәм арыганлыгы (мускул атрофиясе), ул аяклардан һәм янбашлардан башлап, әкренләп арта. Бу халәт кулларга, муенга һәм тәннең башка өлешләренә азрак дәрәҗәдә тәэсир итә.
• Балтыр мускуллары гипертрофиясе (бу балтыр мускулының зурая баруын аңлата). Бу мускул җепселләре майлы тукымалар һәм тоташтыргыч тукымалар белән алыштырылганда барлыкка килә.
• Баскычтан менүдә кыенлыклар.
• Вакыт узу белән йөрүдә кыенлыклар.
• Еш егылулар.
• Бикләп йөрү.
• Аяк бармаклары белән йөрү.
• Тиз арыганлык хисе (ару).

Күз алдыгызга китерегез, әгәр улыгыз идәндә уйнап торганнан соң торып, кулларын идәнгә басса, аннары кулларын тезләренә куйса һәм гәүдәсен бик авырлык белән әкрен генә күтәрсә, бу да бу авыруның симптомы булырга мөмкин (моны шулай ук ​​Говерс симптомы дип тә атыйлар).

Моннан тыш, ДМД башка симптомнар китерергә мөмкин:

• Йөрәк мускуллары авыруы (кардиомиопатия).
• Сулыш алу авырлыгы һәм сулыш кысылу.
• Когнитив бозылулар һәм өйрәнү аермалары.
• Сөйләм һәм тел үсешенең тоткарлануы.
• Үсеш тоткарлыклары.
• Сколиоз.
• Кыска буйлы.

ДМД китереп чыгаручы генны йөртүче кызларның 2,5% тан 20% ка кадәрендә җиңел симптомнар барлыкка килергә мөмкин, ләкин алар гадәттә җитди түгел.

Ни өчен мондый ДМД кебек нәрсә була?

ДМДның төп сәбәбе - дистрофин җитештерүне кодлаучы гендагы мутация , бу аксым мускулларыбызның сәламәтлеген саклау өчен бик мөһим. Бу аксым, дистрофин, дистрофин-гликопротеин комплексы (DGC) өчен бик мөһим, ул мускулларның структура берәмлеге булып тора.

ДМДда дистрофин да, ДГК аксымнары да югала, нәтиҗәдә мускул күзәнәкләренең үлеменә (некрозга) китерә.ДМД белән авыручы кешедә сәламәт мускуллар өчен кирәкле дистрофин күләменең 5% тан да кимрәге бар.

ДМД белән авыручылар картая барган саен, аларның мускуллары бу үле күзәнәкләрне яңалары белән алыштыра алмый. Киресенчә , тоташтыргыч тукымалар һәм май тукымасы мускул җепселләрен алыштыра.

Элегрәк әйткәнебезчә, ДМД - Х-бәйләнешле рецессив халәт. Ләкин, якынча 30% очракта, ул гаилә тарихы булмаганда да очраклы рәвештә барлыкка килергә мөмкин.

"X белән бәйләнгән" дигән сүз DMD өчен җаваплы ген X хромосомасында урнашкан дигәнне аңлата. Сезгә билгеле булганча, ирләрдә бер X хромосомасы һәм бер Y хромосомасы, ә хатын-кызларда ике X хромосомасы бар.

"Рецессив" дигән сүз, кешедә авыруны китереп чыгаручы генның ике күчермәсе булганда гына йоктыра дигәнне аңлата. Ләкин ирләрдә бер X хромосомасы бар. Шуңа күрә, әгәр ДМД китереп чыгаручы ген мутациясе шул X хромосомасында булса, алар ДМД белән авырачаклар. Кызның ДМД белән авыруы өчен, аның ике X хромосомасында да бу ген мутациясе булырга тиеш. Бу бик сирәк очрый. Ләкин әгәр аның мутациясе бер генә X хромосомасында булса, ул авыруны йөртүче булачак.

ДМД ничек диагноз куела?

Әгәр балагызда ДМД билгеләре күренсә, табиб башта физик тикшерү , неврологик тикшерү һәм мускул тикшерүе үткәрәчәк. Алар шулай ук ​​балагызның симптомнары һәм медицина тарихы турында сораячаклар.

Әгәр табиб балада ДМД бар дип шикләнсә, түбәндәге тикшеренүләрне үткәрергә мөмкин:

• Креатинкиназа (КК) кан анализы: Мускуллар зарарланганда, канда креатинкиназа дип аталган фермент җыела. Шуңа күрә, КК дәрәҗәсе югары булса, бу ДМД билгесе булырга мөмкин. Бу дәрәҗә гадәттә 2 яшь тирәсендә иң югары ноктасына җитә һәм гадәтидән 10-20 тапкыр югарырак булырга мөмкин.
• Генетик кан анализы: ДМД дистрофин генының тулысынча яки өлешчә югалуын күрсәтүче генетик тест белән расланырга мөмкин.
• Мускул биопсиясе: Табиб балагызның ботыннан яки балтырыннан кечкенә мускул үрнәге алырга мөмкин. Белгеч ДМД билгеләре бармы-юкмы икәнен белер өчен үрнәкне микроскоп астында тикшерәчәк.
• Электрокардиограмма (ЭКГ): ДМД еш кына йөрәккә тәэсир иткәнлектән, табиб ДМДның теләсә нинди конкрет симптомнарын тикшерү һәм йөрәк сәламәтлеген бәяләү өчен ЭКГ ясый.

Моның өчен нинди дәвалау ысуллары бар?

Кызганычка каршы, хәзерге вакытта ДМДны дәвалау ысулы юк . Шуңа күрә дәвалауның төп максаты - симптомнарны контрольдә тоту һәм баланың тормыш сыйфатын мөмкин кадәр яхшырту.

ДМД өчен түбәндәге ярдәмчел дәвалау ысуллары кулланыла:

• Кортикостероидлар: Преднизолон һәм дефлазакорт кебек стероид препаратлар мускуллар югалтуын әкренәйтә, үпкә функциясен яхшырта, сколиозны әкренәйтә, йөрәк мускуллары көчсезлеге тизлеген (кардиомиопатия) әкренәйтә һәм гомерне озайта.
• Кардиомиопатия дарулары: АКФ ингибиторлары һәм/яки бета-блокаторлар кебек даруларны иртә башлау йөрәк мускуллары көчсезлеген контрольдә тотарга һәм йөрәк өянәкләрен булдырмаска ярдәм итә.
• Физик терапия: Физик терапиянең төп максаты - контрактураларны , ягъни мускулларның, сеңерләрнең һәм тиренең даими кысылуын булдырмау. Бу гадәттә махсус сузылу күнегүләрен үз эченә ала.
• Умыртка баганасы стенозы һәм мускул кысылуы өчен операция: Авыр очракларда мускул кысылуын бетерү өчен операция кирәк булырга мөмкин. Умыртка баганасы стенозын төзәтү өчен операция үпкә функциясен һәм сулыш алуны яхшыртырга мөмкин.
• Физик күнегүләр: Балагызның табибы еш кына мускул атрофиясен алга таба кулланмау өчен йомшак күнегүләр ясарга киңәш итә. Бу гадәттә бассейн күнегүләре һәм күңел ачу чаралары белән берлектә эшләнә.

Башка ярдәмчел дәвалау ысулларына түбәндәгеләр керә:

• Хәрәкәтләнү өчен ярдәм чаралары: кронштейннар, таяклар һәм инвалид коляскалары.
• Сулыш алу проблемалары булганда трахеостомия һәм ярдәмчел вентиляция.

Соңгы берничә дистә ел эчендә, ярдәмчел медицина ярдәме күрсәтүдәге алгарыш белән, ДМД белән авыручыларның гомер озынлыгы сизелерлек артты.

Хәзерге вакытта клиник сынауларда берничә яңа препарат бар, алар ДМДны дәвалау өчен өмет бирә ала. Күптән түгел FDA (Азык-төлек һәм дарулар идарәсе) тарафыннан "экзон сикереше" (дистрофин генының югалган яки мутацияләнгән өлешен "берләштерү" ысулы) кебек берничә яңа дәвалау ысулы расланды. Ләкин бу дәвалау ысулларын бик үзенчәлекле генетик мутацияләре булган аз санлы кешеләрдә генә кулланырга мөмкин. Бу дәвалау ысуллары мускулларда дистрофин аксымы күләмен арттырса да, алар әлегә көч һәм физик функцияләрдә сизелерлек яхшырулар күрсәтмәделәр.

Бу ДМД халәтен булдырмаска мөмкинме?

ДМД нәселдәнлек белән күчә торган авыру булганлыктан, аны булдырмас өчен бернәрсә дә эшләп булмый . Авыруларның өчтән бере очраклы рәвештә була, гаилә тарихы булмаганда.

Әгәр дә сез бала табарга тырышканчы балаларыгызга ДМД яки башка генетик авыруларны тапшыру куркынычы турында борчылсагыз, генетик консультация турында уйлагыз.Бу хакта табибыгыз белән сөйләшегез. Кайбер очракларда, йөклелекнең башында пренаталь тикшерү ДМДны ачыкларга мөмкин.

Киләчәктә нинди хәл көтәргә мөмкин (Фараз)?

ДМД белән авыручыларның фаразы еш кына начар була . Бу инвалидлыкның алга китүенә китерә, һәм күп кенә ДМД белән авыручы балалар 12 яшькә кадәр инвалид коляскасында утыра башлыйлар. ДМД шулай ук ​​иртә үлемгә китерергә мөмкин.

ДМД белән авыручы кешенең гомер озынлыгы нинди?

ДМД белән авыручылар еш кына бу авырудан 25 яшькә кадәр үлә. Ләкин, ярдәм күрсәтүдәге алгарыш белән, күп кешеләр хәзер озаграк яшиләр.

Үлем еш кына сулыш алу яки йөрәк өзлегүләре аркасында була. Пневмония, азык кебек чит әйбернең аспирациясе яки һава юллары тыгылу да үлемгә китерергә мөмкин.

ДМД белән авыручы кешегә ничек карыйсыз?

Әгәр дә сез ДМД белән авыручы кешене карыйсыз икән, аның өчен көрәшергә, мөмкин кадәр иң яхшы медицина ярдәме һәм терапия алырга ярдәм итәргә, шулай итеп алар иң яхшы тормыш сыйфатына ия була алалар.

Шулай ук, сезнең һәм гаиләгезнең охшаш тәҗрибә кичергән башка кешеләр белән очрашу өчен ярдәм төркеменә кушылу яхшы фикер булырга мөмкин. Ялгыз түгел икәнегезне белү дә зур дәртләндерү була ала.

Балам ДМД турында кайчан табибка күренергә тиеш?

Әгәр балагызга ДМД диагнозы куелган булса, аңа дәвалану алу һәм симптомнарны күзәтү өчен даими рәвештә медицина хезмәткәрләренә күренергә кирәк булачак.

Балагызның ДМД хәлен аңлау сезнең өчен авыр булырга мөмкин. Ләкин медицина хезмәткәрләре сезгә балагызның симптомнарына туры китерелгән структуралаштырылган дәвалау планын тәкъдим итәчәк. Балагызның сәламәтлеген күзәтеп тору һәм аларга кирәкле ярдәмне күрсәтү мөһим. Исегездә тотыгыз, медицина хезмәткәрләре һәрвакыт сезгә, гаиләгезгә һәм балагызга ярдәм итәргә әзер.

Ниһаять, моны исегездә тотыгыз (Өйгә алып китү хәбәре)

Дюшенн мускул дистрофиясе (ДМД) - гомерлек җитди авыру. Шулай да, баланың тормыш сыйфатын мөмкин кадәр югары тотарга ярдәм итү өчен, аның турында хәбәрдар булу, иртә ачыклау, тиешле медицина ярдәме һәм ярдәмчел ярдәм кирәк.

Исегездә тотыгыз: Сез ялгыз түгел. Табиблар, физиотерапевтлар, консультантлар һәм башка ярдәм төркемнәре сезгә һәм балагызга ярдәм итәргә әзер. Яңа дәвалау ысулларын өйрәнү һәрвакыт бара. Шуңа күрә өметегезне өзмәгез. Иң мөһиме - балагызга мәхәббәт, кайгырту һәм дәртләндерү бирү.

Балагызның мускуллары яки йөрү кыенлыклары турында борчылуларыгыз булса, моны вак-төяк нәрсә дип санарга кирәкми.Киңәш алу өчен шунда ук квалификацияле табибка мөрәҗәгать итегез. Авыру ни кадәр тизрәк ачыкланса, аны дәвалау шулкадәр җиңелрәк булачак.

Дюшенн мускул дистрофиясе, ДМД, мускул көчсезлеге, генетик авырулар, малайлар авырулары, дистрофин, балалар сәламәтлеге