Балагыз бу хәлдән интегәме? Әйдәгез, Эдвардс синдромы яки 18 нче трисомия турында сөйләшик.

Әни булырга яки гаиләгезгә яңа әгъза кушылырга көткәннәр өчен бу бераз сизгер тоелырга мөмкин. Шулай да, кайвакыт ишетергә яратмаган, ләкин белү бик мөһим булган кайбер нәрсәләр бар. Бүген без шундый бер авыру турында сөйләшәчәкбез. Бу - Эдвардс синдромы, шулай ук ​​18 нче трисомия буларак та билгеле, бик җитди генетик авыру.

Эдвардс синдромы нәрсә ул?

Гади итеп әйткәндә, Эдвардс синдромы - баланың үсешенә һәм үсешенә җитди йогынты ясый торган генетик халәт . Бу халәт белән туган балалар гадәттә аз авырлык белән туа. Аларның шулай ук ​​берничә төрле тумыштан килгән кимчелекләре һәм үзенчәлекле физик үзенчәлекләре бар. Моны ишеткәч, кайгыру һәм курку гадәти хәл. Ләкин әйдәгез, бу турыда алга таба сөйләшик, ярыймы?

Эдвардс синдромы (18 нче трисомия) кемнәрдә булырга мөмкин?

Чынлыкта, Эдвардс синдромы (18 нче трисомия) теләсә кемнең баласы белән дә була ала . Ул очраклы рәвештә, ягъни баланың күзәнәкләрендә 18 нче хромосоманың өстәмә күчермәсе табылганда, көтелмәгәнчә була. Ләкин, ананың өлкәнрәк булуы ачыкланган, ягъни йөклелек вакытында анага 35 яшьтән өлкәнрәк булса, бу авыру куркынычы шулкадәр югарырак . Ләкин шуны истә тотыгыз, әгәр бер балада бу авыру булса, икенче балада бу авыру булу ихтималы бик түбән (1% тан кимрәк).

Эдвардс синдромы (18 нче трисомия) ни дәрәҗәдә еш очрый?

Бу халәт, Эдвардс синдромы (18 нче трисомия), якынча һәр 5000-6000 тере бала тууның берсендә очрый . Ләкин йөклелек вакытында бу халәт бераз ешрак очрый, якынча һәр 2500 йөклелекнең берсендә очрый. Кызганычка каршы, бу диагноз белән бәйле өзлегүләр еш кына бала ана карынында югалуына (төшү) яки үле тууга китерә .

Эдвардс синдромы (18 нче трисомия) кайчан ачылган?

Бу халәт, Эдвардс синдромы (18 нче трисомия) дип атала, беренче тапкыр 1960 елда Джон Хилтон Эдвардс һәм аның командасы тарафыннан ачылган. Алар аны төрле тумыштан аномалияләре һәм акыл үсеше проблемалары булган яңа туган баланы өйрәнгәндә ачканнар. Алар бу халәтнең 18 нче хромосоманың өченче күчермәсе өстәлү нәтиҗәсендә килеп чыкканын әйттеләр (шуңа күрә ул 18 нче трисомия дип атала).

Эдвардс синдромының (18 нче трисомия) симптомнары нинди?

Эдвардс синдромы (18 нче трисомия) белән авыручы баланың симптомнары гадәттә туганчы һәм туганнан соң күзәтелә . Төп симптомнарга бик түбән үсеш, күпсанлы тумыштан кимчелекләр һәм үсеш тоткарлыгы яки өйрәнү кыенлыклары керә.

Йөклелек вакытында күренгән симптомнар

Йөклелек вакытында УЗИ тикшерүе вакытында табибыгыз түбәндәге үзенчәлекләрне тикшерәчәк:

• Яралгы хәрәкәтләре бик аз.
• Кендек бавында бер генә артерия бар (гадәттә икесе була).
• Плацента бик кечкенә.
• Төрле тумыштан килгән кимчелекләр булу.
• Яралгы тирәсендәге амниотик сыекчаның артык күп булуы "полигидрамниоз" дип атала.

Эдвардс синдромы белән авыручы кайбер балалар исән туса да, күпчелек очракта алар йөклелекнең беренче өч аенда бала төшерә яки үлә .

Туганнан соң күренгән симптомнар

Бала туганнан соң, Эдвардс синдромы (18 нче трисомия) белән авыручы баланың түбәндәге физик үзенчәлекләре булырга мөмкин:

• Мускул тонусы кимү (гипотония) - бала үзен бик йомшак хис итә.
• Колак йомшаклары гадәтидән түбәнрәк урнашкан.
• Эчке органнар (мәсәлән, йөрәк һәм үпкәләр) дөрес формалашмаска яки аларның функциясе үзгәрергә мөмкин.
• Акыл үсеше проблемалары (еш кына бик җитди ).
• Бер-берсе өстенә тезелгән бармаклар һәм/яки бергә тартылган аяклар (`(таяк табаннары)`).
• Гәүдә, баш, авыз һәм казналык бик кечкенә.
• Бик әкрен елау һәм тавышларга бик түбән реакция .

Эдвардс синдромының авыр симптомнары (18 нче трисомия)

Эдвардс синдромы (18 нче трисомия) белән авыручы баланың организмы тулысынча үсеп җитмәгәнлектән, бу халәтнең ян эффектлары бик җитди, еш кына гомер өчен куркыныч тудыра . Аларның кайберләре түбәндәгеләрне үз эченә ала:

• Тумыштан килгән йөрәк һәм бөер авырулары.
• Сулыш алу бозылулары (сулыш җитмәү).
• Ашкайнату системасының (`(Ашкайнату тракты)`) һәм корсак тышчасының проблемалары һәм тумыштан килгән кимчелекләре.
• Герниалар (`(Герниалар)`).
• Сколиоз.

Моны карап чыгыйк: Эдвардс синдромы (18 нче трисомия) белән авыручы балаларның якынча 90% ында йөрәк авырулары бар. Бу - сулыш алу җитешсезлегеннән соң, бу балаларда вакытыннан алда үлемнең төп сәбәбе.

Эдвардс синдромы (18 нче трисомия) нәрсәдән килеп чыга?

Гади итеп әйткәндә, Эдвардс синдромы (18 нче трисомия) 18 нче хромосоманың гадәти ике күчермәсе урынына өч күчермәсе булу сәбәпле барлыкка килә .

Хәзер карагыз, безнең барыбызның да тәнебездә 23 парга бүленгән 46 хромосома бар. Бу хромосомаларда безнең ДНК (тәнебезнең үсүе һәм эшләве өчен кирәкле күрсәтмәләр) бар. Бу хромосомаларның бер җыелмасын без әниебездән, икенчесен әтиебездән алабыз.

Күзәнәкләр барлыкка килгәч, алар башта репродуктив органнарда аталанган күзәнәкләр буларак башлана (ирләрдә сперматозоидлар, хатын-кызларда йомыркалар). Бу күзәнәкләр бүленә ("мейоз" дип аталган процесста) һәм парлар ясау өчен үзләрен күчерәләр. Нәтиҗәдә барлыкка килгән күзәнәктә ДНК күләме башлангыч күзәнәктәгегә караганда ике тапкыр азрак, ягъни 46 хромосоманың 23е. Һәр хромосома парының үз саны бар.

Бу хромосома парлары йомырка һәм сперма формалашу вакытында аерылырга тиеш булганда, кайвакыт бер пар хромосома дөрес аерылмый (мәсәлән, ябышкак нәрсә), һәм ике күчермә дә бер үк йомырка яки спермада кала. Аннары, аталану вакытында, алар икенче ата-анадан алынган бер күчермә белән кушыла, барлыгы өч күчермә барлыкка килә . Бу төр хромосома туры килмәве очраклы, фаразлап булмый торган һәм ата-ананың йөклелек алдыннан яки йөклелек вакытында эшләгән эшләре аркасында килеп чыкмый .

Хромосома парының өченче күчермәсе өстәлгәндә, бу трисомия дип атала. Трисомия "өч тән" кебек мәгънәне аңлата. Эдвардс синдромы белән авыручы кешенең күзәнәкләрендә 18 нче хромосоманың өченче күчермәсе була.

Эдвардс синдромы (18 нче трисомия) ничек ачыклана?

Эдвардс синдромын (18 нче трисомия) тикшерү гадәттә йөклелек вакытында башлана . Диагноз бала туганчы яки туганнан соң раслана. Табиб гадәттә Эдвардс синдромы (18 нче трисомия) билгеләрен тикшерү өчен УЗИ тикшеренүе үткәрә, баланың хәрәкәтен, амниотик сыекча күләмен һәм плацентаның зурлыгын тикшерә. Әгәр дә бу генетик халәт билгеләре табылса, табиб диагнозны раслау өчен өстәмә тикшерүләр үткәрергә киңәш итәчәк.

Эдвардс синдромын (18 нче трисомия) диагностикалау өчен нинди тестлар кулланыла?

Йөклелек вакытында, әгәр балада Эдвардс синдромы (18 нче трисомия) симптомнары күренсә, табиб диагнозны раслау өчен төрле тестлар үткәрергә тәкъдим итә ала, мәсәлән:

• Амниоцентез : Йөклелекнең 15 һәм 20 атналары арасында табибыгыз амниотик сыекчаның кечкенә үрнәген ала һәм балагызның сәламәтлеген билгеләү өчен тикшерә.
• Хорион вилласыннан үрнәк алу (ХТТ) : Йөклелекнең 10 һәм 13 атналары арасында табиб плацентадан кечкенә күзәнәкләр үрнәге ала һәм аларны генетик авыруларны тикшерү өчен тикшерә.
• Тикшерүләр : Йөклелекнең 10 атнасыннан соң, балагызда трисомия 18 кебек өстәмә хромосома авырулары бармы-юкмы икәнен ачыклау өчен каныгызның үрнәген алырга мөмкин.

Бала туганнан соң, табиб баланың йөрәген УЗИ белән тикшерәчәк, бу диагноз аркасында килеп чыккан йөрәк проблемаларын ачыклаячак һәм аларны дәвалау өчен чаралар күрәчәк.

Эдвардс синдромы (18 нче трисомия) ничек дәвалана?

Күпчелек очракта бу хәл шулкадәр авыр була ки, исән туган балаларга ярдәм күрсәтелә.Бу баланың үзен уңайлы хис итүенә һәм авыртудан арынуына ярдәм итү дигән сүз. Ләкин Эдвардс синдромын (18 нче трисомия) дәвалау һәр бала өчен төрлечә, диагнозның авырлыгына карап . Эдвардс синдромын (18 нче трисомия) дәвалау юк .

Эдвардс синдромын (18 нче трисомия) дәвалау ысуллары түбәндәгеләрне үз эченә алырга мөмкин:

• Йөрәк авыруларын дәвалау : Эдвардс синдромы (18 нче трисомия) белән авыручы балаларның барысы да диярлек йөрәк авыруларыннан интегә. Барлык балаларга да операция ясатырга мөмкин булмаса да, кайберләрен дә ясатырга мөмкин.
• Туклану ярдәме : Эдвардс синдромы (18 нче трисомия) белән авыручы балалар үсеш тоткарлыгы аркасында нормаль туклануда кыенлыклар кичерергә мөмкин. Тормышның беренче елларында туклану проблемаларын хәл итү өчен, аларны туклану трубкасы аша тукландырырга кирәк булырга мөмкин.
• Ортопедик дәвалау : Эдвардс синдромы (18 нче трисомия) белән авыручы балаларда сколиоз кебек арка проблемалары булырга мөмкин. Алар баланың хәрәкәтенә тәэсир итә ала. Ортопедик дәвалау корсет яки хирургияне үз эченә алырга мөмкин.
• Психологик һәм социаль ярдәм : Эдвардс синдромы (18 нче трисомия) белән бала табу өчен сезгә, гаиләгезгә һәм балагызга ярдәм кирәк. Балагызны югалту кайгысын җиңәр өчен, бигрәк тә балагызны югалтсагыз, яки балагызның катлаулы диагнозы белән көрәшер өчен сезгә ярдәм кирәк булачак.

Баламның Эдвардс синдромы (18 нче трисомия) белән авыру куркынычын ничек киметергә мөмкин?

Эдвардс синдромы (18 нче трисомия) чынлыкта генетик мутация нәтиҗәсе булганлыктан, бу халәтне булдырмас өчен бернинди ысул да юк . Ләкин, әгәр сез экстракорпораль аталандыру (ЭКО) ярдәмендә генетик тестлар һәм эмбрион тестлары (имплантация алды генетик тестлары) үтәргә хокуклы булсагыз, Эдвардс синдромы (18 нче трисомия) белән бала табу ихтималын сизелерлек киметә аласыз. Әгәр дә сез йөкле булырга планлаштырасыз икән, генетик халәт белән бала табу куркынычы турында белер өчен табибыгыз белән генетик консультация турында сөйләшегез.

Балагызда Эдвардс синдромы (18 нче трисомия) булса, нәрсә була?

Эдвардс синдромын (18 нче трисомия) дәвалау юк . Күпчелек йөклелек бала төшерү яки үле бала туу белән тәмамлана . Өченче триместрга кадәр исән калган йөклелекләрнең якынча 40% ы (18 нче трисомия) бала туганнан соң исән калмый, һәм исән калганнарның якынча өчтән бере вакытыннан алда туа.

Эдвардс синдромы (18 нче трисомия) белән туган балаларның исән калу күрсәткече түбәндәгечә:

• Беренче атнада 60% тан 75% ка кадәр кеше исән кала.
• Беренче айда 20% тан 40% ка кадәр исән кала.
• 10% тан артыгы беренче туган көннәрен билгеләп үтми.

Эдвардс синдромы (18 нче трисомия) белән туган балаларга туганнан соң шунда ук аларның үзенчәлекле симптомнарына туры китереп махсус ярдәм кирәк .... Баланың орган үсеше тоткарланган яки тумыштан йөрәк кимчелеге булган очракта, исән калу мөмкинлеге бик түбән. Беренче туган көнен исән калган 10% балаларның кайберләре гаиләләре һәм тәрбиячеләренең зур ярдәме белән канәгать тормыш белән яшиләр. Ләкин алар еш кына йөрергә яки сөйләшергә өйрәнмиләр.

Кайчан табибка күренергә кирәк?

Эдвардс синдромы (18 нче трисомия) белән авыручы бала ана карынында булганда, бала төшерү яки йөклелекне югалту куркынычы бар. Әгәр сез йөкле булсагыз, бала төшерү симптомнары күренсә, шунда ук табибка мөрәҗәгать итегез :

• Ашказаны авыртуы.
• Әгәр дә сез салкын тию сизсәгез һәм температура күтәрелсә.
• Арка авыртуы.
• Әгәр дә сездән гадәтидән күбрәк кан китсә (көчле кан китү).
• Аскы корсак авыртуы.

Кайчан ашыгыч ярдәм бүлегенә барырга кирәк?

Әгәр дә Эдвардс синдромы (18 нче трисомия) белән туган балагызда бу симптомнарның берәрсе булса, аны шунда ук ашыгыч ярдәм бүлегенә алып барыгыз яки 1990 номерына шалтыратыгыз :

• Әгәр сез бик тиз яки бик әкрен сулыйсыз, яисә бөтенләй суламыйсыз икән.
• Әгәр тире яки иреннәр зәңгәр яки шәмәхә төскә керсә.
• Әгәр йөрәк тибеше бик тиз булса.
• Ашарга авыр булса.
• Әгәр бөтен тән шешкән булса.

Табибка нинди сораулар бирергә кирәк?

Бу очракта сезнең күп сорауларыгыз туарга мөмкин. Табибыгыздан түбәндәге сораулар турында сорагыз:

• "Генетик авыру белән бала табуның нинди куркынычлары бар?"
• "Баламның симптомнарын дәвалау өчен нинди чаралар кулланырга мөмкин?"
• "Йөклелек вакытында баламның сәламәт булуын тәэмин итү өчен мин нәрсә эшли алам?"

Эдвардс синдромы (18 нче трисомия) диагнозын кую бик авыр булырга мөмкин. Бу авыру белән бәйле өзлегүләр бик авыр булырга мөмкин. Табиб сезгә һәм гаиләгезгә бу юлда ярдәм итәчәк , балагызның диагнозы белән көрәшү яки балагызны югалту белән көрәшү булсынмы. Әгәр дә сез йөкле булырга планлаштырасыз икән, генетик авыру белән бала табу куркынычы турында белер өчен, табибыгыз белән генетик консультация турында сөйләшегез.

Истә тотарга кирәк булган иң мөһим әйберләр (Өйгә алып китү хәбәре)

Ярар, шуңа күрә, без сөйләшкән һәм сезнең өчен мөһим булачак кайбер нәрсәләрне кыскача сөйләп үтим:

• Эдвардс синдромы, яки трисомия 18, - җитди генетик халәт .
• Бу 18 нче хромосоманың өстәмә күчермәсе аркасында килеп чыга. Бу очраклылык, ата-аналарның гаебе түгел.
• Моны йөклелек вакытында үткәрелгән сканерлау һәм башка махсуслаштырылган тестлар (`(Амниоцентез)`, `(CVS)`) аша ачыкларга мөмкин .
• Бу халәтне дәвалау юк , дәвалау симптомнарны контрольдә тотуга һәм баланың хәлен яхшыртуга юнәлтелгән.
• Күп балалар озак яшәми , ләкин кайбер балалар гаиләләренең мәхәббәте һәм ярдәме белән исән калалар.
• Әгәр сез йөкле булсагыз һәмӘгәр дә сездә бала төшерү билгеләре күренсә, шунда ук табибка мөрәҗәгать итегез.
• Әгәр сезгә бу диагноз куелган булса, сез ялгыз түгел . Табиблардан, гаиләдән һәм консультация хезмәтләреннән ярдәм алыгыз.

Бу мәгълүмат сезнең өчен файдалы булыр дип өметләнәм. Мондый сизгер темалар турында сөйләшү авыр, ләкин моны белү мөһим.

Эдвардс синдромы, 18 нче трисомия, генетик авырулар, хромосомалар, йөклелек, бала сәламәтлеге, тумыштан килгән кимчелекләр