Фабри авыруы: Әйдәгез, бу сирәк очрый торган нәселдәнлек авыруы турында белик.

Аяк-кулларыгыз пешәме яки чымырданамы кебек тоела? Кечкенә эшләр башкарганнан соң да кайвакыт бик арыганлык сизәсезме? Болар гадәти хәл кебек тоелса да, кайвакыт моның артында сирәк очрый торган генетик халәт, мәсәлән, Фабри авыруы булырга мөмкин. Сез бу исемне ишетмәгән дә булырга мөмкин. Ләкин бу турыда белү бик мөһим. Әйдәгез, бүген бу турыда гади генә сөйләшик.

Гади итеп әйткәндә, Фабри авыруы нәрсә ул?

Фабри авыруы - безнең гаиләләрдә очрый торган генетик халәт. Ул бик сирәк очрый. Гади итеп әйткәндә, бу авыру белән авыручы кеше альфа-галактозидаза А (кыскача альфа-GAL) дип аталган ферментны тиешенчә җитештерми.

Хәзер сез бу ферментның нәрсә икәнлеге турында уйлыйсыздыр. Фермент - безнең организмдагы төрле химик процессларда ярдәм итүче аксым төре. Бу альфа-GAL ферментының төп функциясе - безнең организмда сфинголипидлар дип аталган май төрен таркату, ягъни аны эшкәртеп, организмнан чыгару.

Күз алдыгызга китерегез, чүп җыючы безнең өйгә көннәр буе килмәсә, нәрсә була? Чүп бөтен өйгә җыела, шулай бит? Шулай була. Альфа-GAL ферменты җитмәгәндә, сфинголипидлар дип аталган май төре кан тамырларыбызда һәм тукымаларыбызда җыела башлый. Бу туплану йөрәгебезгә, бөерләребезгә, миебезгә, нерв системабызга һәм тиребезгә зыян китерергә мөмкин. Бу лизосома туплану бозылулары дип аталган авырулар төркеменә керә.

Бу авыруның төп төрләре нинди?

Фабри авыруын ике төп төргә бүлеп була, симптомнар күренә башлаган яшькә карап.

Фабри авыруы ничек үсеш ала? Ул нәселдәнлекме?

Әйе, бу тулысынча нәселдәнлек авыру. Безнең геннар хромосомалар дип аталган әйберләрдә урнашкан. Бу авыруны китереп чыгаручы кимчелекле ген X хромосомасында урнашкан.

Әйдәгез, гади генә аңлап алыйк:

• Әгәр әтисендә Фабри авыруы булса:
• Аның барлык кызлары да бу кимчелекле X хромосомасын мирас итеп алалар. Бу аның барлык кызларында да бу авыру үсеш алу мөмкинлеге бар дигән сүз.
• Ләкин уллар Y-хромосоманы әтиләреннән мирас итеп алганга күрә, уллар бу авыруны әтиләреннән мирас итеп алмыйлар.
• Әгәр әни кешедә Фабри авыруы булса:
• Әни кешенең ике X хромосомасы булганлыктан, аның һәр баласының (кызы яки улы) X хромосомасын мирас итеп алу ихтималы 50% тәшкил итә. Бу кайбер балаларда бу авыру булырга, ә кайберләрендә булмаска мөмкин дигән сүз.

Фабри авыруының симптомнары нинди?

Симптомнар кешедән кешегә төрлечә булырга мөмкин. Ир-атлар, гадәттә, хатын-кызларга караганда авыррак симптомнар кичерәләр. Кайбер хатын-кызларда симптомнар бик җиңел булырга яки бөтенләй булмаска мөмкин.

Бу гомуми симптомнар:

• Кулларда һәм аякларда оешу, чәнчү яки көчле авырту .
• Физик күнегүләр яки физик активлык вакытында артык авырту.
• Салкынга яки җылылыкка түземсезлек.
• Тиреләү кимү (гипогидроз) яки бөтенләй тирләмәү (ангидроз).
• Ашказаны авыртуы, диарея һәм эч кату кебек ашказаны проблемалары.
• Баш әйләнү.
• Грипп симптомнарына охшаш, мәсәлән, температура күтәрелү, тән авыртулары һәм арыганлык.
• Ишетү сәләтенең начарлануы яки колакларда шалтырау (тиннитус).
• Күкрәк, арка һәм җенес органнары тиресендә барлыкка килә торган кечкенә кызыл-шәмәхә төстәге шешләр (ангиокератомалар).
• Аякларның, тубыкларның һәм табаннарның шешенүе (шешүе).
• Сидектә аксым күләменең артуы (протеинурия).
• Күз эчендә махсус рәсем (мөгезкатлау вертикиллата) барлыкка килә. Бу күрүгә тәэсир итми. Аны бары тик махсус күз тикшерүе (ярык лампасы тикшерүе) ярдәмендә генә күрергә мөмкин.

Бу авыру аркасында килеп чыгарга мөмкин булган куркыныч өзлегүләр

Югарыда телгә алынган май төре (сфинголипидлар) организмда күп еллар дәвамында җыелырга һәм төп органнарыбызга зыян китерергә мөмкин. Бу хәтта гомер өчен куркыныч тудырырга мөмкин булган өзлегүләргә китерергә мөмкин.

• Йөрәк авырулары: йөрәк тибешенең тотрыксызлыгы (аритмия), йөрәк өянәге, йөрәкнең зураюы һәм йөрәк җитешсезлеге.
• Бөер җитешсезлеге: Вакыт узу белән, диализ яки хәтта бөер күчереп утырту кирәк булырга мөмкин.
• Инсультлар: Баш миенә кан тамырлары тыгылу сәбәпле, инсульт яки транзитор ишемик өянәк (ТИА) барлыкка килергә мөмкин.
• Нервларның зарарлануы (периферик нейропатия).

Авыруны ничек ачыкларга?

Әгәр дә сездә шундый симптомнар булса, табибыгыз бу авыруга шикләнергә һәм сезне берничә тикшерүгә җибәрергә мөмкин.

Дәвалау ысуллары нинди?

Фабри авыруын дәвалау әлегә юк. Ләкин өметегезне өзмәгез. Хәзер симптомнарны контрольдә тота, тәндә май туплануын әкренәйтә һәм җитди өзлегүләрне булдырмый торган бик нәтиҗәле дәвалау ысуллары бар.

Дәвалауның ике төп ысулы бар:

1. Ферментларны алыштыру терапиясе (ЭРТ)

Бу сезгә организмыгыз җитештермәгән альфа-GAL ферментының лабораториядә ясалган версиясен бирүне үз эченә ала. Бу дару ике атна саен вена эченә, тозлы эремә кебек, инфузия рәвешендә бирелә.Бу дәвалау организмда май туплануын туктата.

2. Ораль шаперон терапиясе

Бу сез эчә торган дару. Бу дару организмыгыздагы бозык альфа-GAL ферментын төзәтеп, аны яңадан эшләтеп җибәрү юлы белән эшли. Ләкин бу дәвалау һәркемгә дә туры килми. Бу сезнең генетик мутациягезнең характерына бәйле. Бу сезнең өчен дөресме-юкмы икәнен табибыгыз хәл итәчәк.

Бу төп дәвалау чараларыннан тыш, авырту, ашказаны бозылуы һәм башка симптомнар өчен аерым дарулар бирелергә мөмкин.

Кайчан табибка күренергә кирәк?

Әгәр сезгә Фабри авыруы диагнозы куелган булса, түбәндәге симптомнарның берәрсе сизелсә, шунда ук табибка мөрәҗәгать итәргә кирәк:

• Йөрәк өянәге симптомнары, мәсәлән , күкрәк авыртуы, сулыш кысылу һәм йөрәк тибешенең бозылуы (әгәр бу хәл килеп чыкса, шунда ук хастаханәнең ашыгыч ярдәм бүлегенә (Ашыгыч ярдәм бүлегенә) мөрәҗәгать итегез).
• Артык шешенү.
• Баш әйләнү, күрүдә үзгәрешләр һәм сөйләшүдә кыенлыклар кебек паралич билгеләре (бу очракта да шунда ук ETUга мөрәҗәгать итегез).
• Кинәт ишетү сәләтен югалту.
• Ашказаны көчле авыртуы яки шешенү.

Фабри авыруы диагнозы куелганда курку һәм борчылу хисе гадәти хәл. Сезнең киләчәгегез һәм балаларыгыз турында борчылуыгыз булырга мөмкин. Шулай да, хәзер нәтиҗәле дәвалау ысуллары бар һәм яңа тикшеренүләр көтелә. Дәвалау планыгызны төгәл үтәп һәм табибыгыз белән тыгыз хезмәттәшлек итеп, сез симптомнарыгызны контрольдә тота аласыз һәм озак вакытлы зыянны булдырмый кала аласыз.