Гаиләгездә, бигрәк тә яшь чакта, юан эчәк яман шеше белән авыручы кеше бармы? Яки табиб сезгә юан эчәгегездә күп полиплар бар дип әйттеме? Бәлки, бу гаиләләрдә очрый торган генетик халәт белән бәйледер. Бүген без шундый сирәк очрый торган, ләкин бик мөһим халәт турында сөйләшәчәкбез. Бу - FAP, яки гаилә аденоматоз полипозы. Исеме бераз катлаулы булса да, гади генә аңлап алыйк.
Гади итеп әйткәндә, FAP нәрсә ул?
ФАП - буыннан-буынга күчә торган генетик халәт. Бу халәт белән авыручыларда аденома дип аталган күп санлы шешләр барлыкка килә, алар юан эчәктә һәм туры эчәктә яман шешкә әйләнергә мөмкин.
Хәзер сез: "Юан эчәгегездә киста булу гадәти хәлме?" - дип уйлыйсыздыр. Әйе, кайбер кешеләрдә яшь белән бер яки ике киста барлыкка килү гадәти күренеш. Ләкин ФАП белән авыручы кешедә йөзләгән, хәтта меңләгән шундый киста барлыкка килергә мөмкин. Һәм ул бик яшьтән , бәлки 15 яки 16 яшьтән башлана.
Бу полиплар башта яман шешкә әйләнми. Ләкин алар "рак алды" дип атала. Бу дәваламаган очракта, бу полипларның берсе яки берничәсе ахыр чиктә колоректаль яман шешкә әйләнү куркынычы бик югары дигәнне аңлата.
Йөзләгән бу шешне берәмтекләп алып ташлауның ничек авыр булачагын күз алдыгызга китерегез. Бу мөмкин түгел диярлек. Шуңа күрә бу зур куркынычны контрольдә тоту өчен табиблар юан эчәкне тулысынча хирургик юл белән алып ташларга, ягъни тулы колэктомия ясарга киңәш итәләр. Кайвакыт туры эчәкне дә алып ташлыйлар (проктоколэктомия).
Бу операция булмаса, күпчелек ФАП белән авыручылар урта яшьтә яман шеш белән авырырга мөмкин. Шулай ук, ФАП белән авыручылар юан эчәктә генә түгел, ә тәннең башка өлешләрендә дә (мәсәлән, ашказаны, нечкә эчәк, тире һәм сөякләр) шешләр үсешенә дучар булалар. Шуңа күрә, юан эчәкне алганнан соң да, аларга гомерләре буе даими медицина тикшерүләре кирәк булачак.
ФАП белән яман шеш авыруы куркынычы нинди?
Әгәр дәваланмаса, FAP юан эчәк яман шеше үсеш алу ихтималы якынча 100% тәшкил итә . Бу бик җитди халәт. FAP белән авыручыларда яман шеш авыруы уртача кешегә караганда күпкә иртәрәк яшьтә һәм тизрәк үсә. Шуңа күрә, әгәр сез гаиләдә FAP тарихы булуын белсәгез, балагызга 10 яшьтән башлап ел саен колоноскопия ясатырга кирәк.
Юан эчәк яман шешеннән тыш, FAP белән авыручыларда башка төр яман шеш авырулары да барлыкка килү куркынычы бар.
| яман шеш төре | Очраклы рәвештә килеп чыгу куркынычы |
|---|---|
| Уникеилле эчәк яман шеше | ~8% |
| Папилляр калкансыман яман шеш | ~2% |
| Ашказаны асты бизе яман шеше | ~2% |
| Бавыр яман шеше (Гепатобластома) - бигрәк тә балаларда | ~1,5% |
| Ашказаны рагы | ~1% |
| Баш мие һәм умыртка баганасы шешләре | 1% тан кимрәк |
Төрле төрдәге ФАПлар бармы?
Әйе, FAPның төп төре һәм бераз аерылып торган һәм җиңелрәк булган берничә төре бар. Әйдәгез, аларның нәрсә икәнен карап чыгыйк.
| FAP төре | Тасвирлама |
|---|---|
| Классик FAP (Классик FAP) | Бу иң еш очрый торган төр. Юан эчәктә 100 дән артык, бәлки меңләгән полип үсә. |
| Көчәйтелгән FAP (AFAP) | Бу бераз җиңелрәк. Эчәклектә үсә торган кисталар саны 20 дән 100 гә кадәр. |
| Гарднер синдромы | Бу классик FAPка охшаган, ягъни 100 дән артык шеш барлыкка килә. Моннан тыш, башка төр шешләр дә тәннең башка өлешләрендә, мәсәлән, тиредә, йомшак тукымаларда һәм сөякләрдә барлыкка килә. |
| Туркот синдромы | Бу эчәклектә күп шешләр барлыкка килүенә, шулай ук мидә яман шеш барлыкка килүенә китерә. |
FAP һәм Линч синдромы арасында нинди аерма бар?
Линч синдромы - бу буыннардан буынга күчә торган һәм юан эчәк яман шеше куркынычын арттыра торган тагын бер генетик халәт. Ләкин бу икесе арасында төп аерма бар. Линч синдромы белән авыручыларда, ФАПтагы кебек, йөзләгән полип барлыкка килми. Кайвакыт бер яки ике полип барлыкка килә, һәм алар тиз арада яман шешкә әйләнергә мөмкин. Шуңа күрә Линч синдромын кайвакыт "полипоз булмаган" халәт дип атыйлар. Ике халәт тә төрле геннардагы җитешсезлекләр аркасында килеп чыга.
ФАП симптомнары нинди?
ФАПта юан эчәк шешләре гомуми халыкка караганда күпкә иртәрәк, еш кына яшьрәк яшьтә үсә башлый. Бу шешләр еш кына куркыныч зурлыкка җиткәнче бернинди симптомнар да китереп чыгармый . Шуңа күрә скрининг бик мөһим.
Ләкин кисталар саны бик күп булганга һәм алар тиз үскәнгә, кайвакыт симптомнар күренергә мөмкин. Мондый симптомнарга түбәндәгеләр керә:
- Ректаль кан китү
- Дәвамлы диарея
- Хроник корсак авыртуы
Моннан тыш, ФАП белән авыручыларда табиб җиңел генә күзәтә алырлык тышкы симптомнар да булырга мөмкин.
- Дерматофибромалар: тире астында барлыкка килгән каты, җөй сыман төерләр.
- Эпидермис кисталары: тире астында барлыкка килгән кератин белән тулган сферик төерләр.
- Остеомалар:Сөякләрдә барлыкка килә торган яман шешләр. Алар еш кына баш сөягендә яки оча сөягендә күренә.
- Өстәмә тешләр яки тешләрнең төшүе: Аларны теш рентгены ярдәмендә ачыкларга мөмкин.
- Пигментлы челтәр таплары (CHRPE): Аларны күз тикшерүе вакытында күрергә мөмкин. Ләкин алар гадәттә күрүгә тәэсир итмиләр.
ФАПның төп сәбәбе нәрсәдә?
Элегрәк әйткәнебезчә, FAP ген мутациясе аркасында барлыкка килә. Моңа тәэсир итүче ген APC (Adenomatous Polyposis Coli) гены дип атала.
Безнең тәндәге бар нәрсә дә геннар тарафыннан контрольдә тотыла, компьютер программасы кебек. Бу APC гены - "шешне бастыручы гены". Ягъни, бу генның төп функциясе - күзәнәкләрнең контрольсез бүленүен һәм шешләр барлыкка килүен туктату. Машина тормозлары кебек үк.
FAP белән авыручы кешедә APC гены мутацияләнгән, димәк, ул дефектлы. Аннары, тормозлары ватык машина кебек, күзәнәкләр контрольсез бүленә һәм йөзләгән шеш барлыкка китерә.
Бу генетик кимчелек нәселдән килә. Әгәр ата-ананың берсендә бу APC ген мутациясе булса, балада аны мирас итеп алу ихтималы 50% тәшкил итә . Бу һәр балада аны үстерергә дә, үстермәскә дә мөмкин дигән сүз. Ләкин, FAP диагнозы куелган кешеләрнең якынча 30% ында гаилә тарихы юк. Бу аларның организмында бу генетик кимчелек күптән түгел барлыкка килгән дигән сүз (оригиналь мутация).
ФАПның мөмкин булган өзлегүләре нинди?
FAP белән дәвалау өчен иң мөһим һәм куркыныч катлаулану - юан эчәк яман шеше . Юан эчәкне хирургик юл белән алып ташлаганда, бу куркыныч сизелерлек кими. Ләкин юан эчәксез яшәү белән бәйле кайбер кыенлыклар бар. Эчәк хәрәкәте процессы үзгәрә. Моның өчен илеостомия капчыгы яки илеаль капчык кулланылырга мөмкин.
APC генындагы кимчелек тәндәге һәр күзәнәктә булганлыктан, шешләр эчәктән тыш та барлыкка килергә мөмкин. Кайберләренең яман шешкә әйләнү куркынычы бар.
- Унилке эчәк полиплары: Алар ФАП белән авыручы һәркемдә диярлек үсә. Аларның аз өлеше унилке эчәк, үт юлы яки ашказаны асты бизе юлының яман шешенә әйләнергә мөмкин.
- Ашказаны полиплары: Алар кешеләрнең якынча 90% ында очрый, ләкин аларның аз гына өлеше, якынча 1%, яман шешкә әйләнә.
- Десмоид шешләр: Алар яман шеш түгел. Ләкин алар бик агрессив булырга һәм якындагы органнарга һәм кан тамырларына таралып, аларга зыян китерергә мөмкин. Аларны алу авыр һәм кире кайтырга мөмкин.
- Калкансыман биз яман шеше: Бу ФАП белән авыручыларның якынча 2% ында очрый ала. Алар еш кына тулысынча дәвалана.
- Бавыр яман шеше: гепатобластома, бигрәк тә ФАП белән авыручы балалардаБавыр яман шешенең сирәк очрый торган төре үсеш алу куркынычы бик аз.
Ул ничек дәвалана һәм контрольдә тотыла?
ФАПны дәвалау планын ике өлешкә бүлеп була: хирургия һәм гомерлек тикшерү.
1. Хирургия
Классик ФАП белән авыручыларның күбесенә 20 яшьләрдә яки 30 яшьләр башында тулы колэктомия ясатырга туры киләчәк, бу юан эчәкне тулысынча алып ташлауны үз эченә ала. Бу операцияне кайчан һәм ничек башкарырга икәнен табибыгыз, сезнең хәлегезгә карап, хәл итәчәк.
2. Даими тикшерү
Операция алдыннан һәм аннан соң, һәм гомерегез буе төрле тикшерүләр үтәргә туры киләчәк. Бу - гомерегезне саклауның иң яхшы ысулы.
| Сынау төре | Максат | Гадәттә тәкъдим ителгән вакыт |
|---|---|---|
| Колоноскопия | Юан эчәктә һәм туры эчәктә шешләрне тикшерү өчен. | Куркыныч төркеменә кергән кешеләр өчен, 10 яшьтән алып операциягә кадәр һәр елны . |
| Сигмоидоскопия | Операциядән соң калган туры эчәкне яки илеаль капчыкны тикшерү. | Операциядән соң, һәр 6-12 ай саен яки һәр 1-4 ел саен. |
| Өске эндоскопия | Ашказаны һәм нечкә эчәктәге (юан эчәк) шешләрне тикшерү өчен. | Табиб тәкъдиме буенча даими интерваллар белән. |
| УЗИ тикшерүе | Калкансыман биз яки бавыр яман шеше өчен. | Медицина киңәше буенча. |
| КТ яки МРТ тикшерүе | Десмоид шешләрне тикшерү өчен. | Медицина киңәше буенча. |
ФАП белән тормыш ничек бара?
Мондый генетик авыруыгыз барлыгын белгәч, кайгыру һәм шок хәле кичерү гадәти хәл. Ләкин, бу авыру турында иртә белү - яман шеш куркынычын контрольдә тотуның иң яхшы ысулы.
Тиешле медицина ярдәме һәм даими тикшерүләр белән, ФАП белән авыручы кеше нормаль, озын һәм сәламәт тормыш алып бара ала . Юан эчәк алынганнан соң, иң зур куркыныч башка ашказаны-эчәк трактындагы яман шешләрдән яки десмоид шешләрдән килә. Ләкин алар юан эчәк яман шешенә караганда күпкә сирәк очрый.
Хирургия тормышта зур үзгәрешләр кертсә дә, бүгенге алдынгы технологияләр ярдәмендә лапароскопик хирургия сезгә тизрәк савыгырга ярдәм итә ала.
Иң мөһиме - ялгыз түгеллегегезне белү. Бу юлда сезне җитәкләп, ярдәм итә алырлык табиблар, гаилә һәм дуслар бар. Шуңа күрә, сезнең сорауларыгыз яки борчылуларыгыз булса, алар турында табибыгыз белән ачыктан-ачык сөйләшегез.
Өйгә алып китү хәбәре
- ФАП - буыннан-буынга күчә торган һәм юан эчәктә йөзләгән шеш барлыкка килүенә китерә торган җитди генетик авыру.
- Дәваламый калдырылган очракта, юан эчәк яман шеше үсеш куркынычы 100% ка якын.
- Әгәр гаиләгездә кемдер яшьли юан эчәк рагы яки берничә шеш белән авырган булса, генетик тикшерү үтү турында табибыгыз белән киңәшләшегез .
- Иртә ачыклау һәм даими тикшерү гомерләрне саклап калу өчен бик мөһим. Куркыныч төркеменә кергән балалар 10 яшьтән тикшерүне башларга тиеш.
- Рак авыруы куркынычын булдырмауның төп ысулы - юан эчәкне хирургик юл белән алу (колэктомия).
- Дөрес медицина ярдәме һәм күзәтүе белән, хәтта ФАП белән дә сез тулы һәм сәламәт тормыш алып бара аласыз.
💬 Comments (0)
Әлегә аңлатма бирелмәгән. Комментарийны монда беренче тапкыр өстәгез.
Комментарий өстәгез