Сез FISH тестыннан куркасызмы? Әйдәгез, бу генетик тест (Fluorescence in Situ Hybridization - FISH Test) турында гади сүзләр белән танышыйк.

Табибыгыз сезгә яки гаиләгездәге берәр кешегә "FISH тесты" ясатырга куштымы? Бу исемне ишеткәч, бераз куркып яки борчылып киттегезме? "Бу нинди сәер тест?" дип уйладыгызмы? Мондый хисләр кичерү бик гадәти хәл. Ләкин борчылырлык сәбәп юк. Бу сез уйлаганча катлаулы түгел, һәм куркырга кирәкми. Бүген, әйдәгез, бик гади итеп, үз телебездә, бу FISH тесты нәрсә, ул нәрсә күрсәтә һәм ничек ясала икәнлеге турында сөйләшик.

Беренчедән, бу FISH тесты нәрсә ул?

Гади итеп әйткәндә, FISH - безнең тән күзәнәкләре эчендәге геннарда һәм хромосомаларда үзгәрешләрне яки хаталарны эзләүче махсуслаштырылган лаборатория тесты. Бу безнең тәнебезнең генетик картасын тикшерү кебек.

Моны бераз яхшырак аңлау өчен, әйдәгез, тәнебезне зур китапханә итеп күз алдыбызга китерик.

• Хромосомалар: Хромосомалар шул китапханәдәге китап киштәләренә охшаган. Һәр кеше күзәнәгендә шундый 23 пар китап киштәләре бар.
• Геннар: Киштәләрдәге китаплар - геннар. Бу китапларда безнең организмнарыбыз эшләве өчен кирәкле барлык күрсәтмәләр бар. Чәч төсебез, күз төсебез, буй гына түгел, ә организмыбыздагы һәр функция дә бу китаплардагы геннар дип аталган мәгълүмат белән контрольдә тотыла.
• ДНК: Бу китапларда язылган хәрефләр һәм сүзләр - ДНК. Ягъни, безнең тәнебезгә кирәкле барлык күрсәтмәләр ДНКда саклана.

Хәзер күз алдыгызга китерегез, бу китапханәдәге кайбер китапларның (геннарның) битләре югалган (бетерелгән), кайберләре өстәлгән (күчәйтү), яки бер киштәдә торырга тиешле китап икенче киштәгә күчерелгән (транслокация). Әгәр бу хәл булса, нәрсә булыр иде? Организмга бирелгән күрсәтмәләр дөрес булмас иде. Нәкъ менә шундый дөрес булмаган күрсәтмәләр аркасында яман шеш һәм башка генетик авырулар кебек авырулар барлыкка килә.

Бу FISH тесты ничек эшли?

Методология бераз фәнни булса да, мин сезгә бик гади мисал белән аңлатырмын.

Күз алдыгызга китерегез, сезгә зур китаптан билгеле бер җөмлә табарга кирәк. Сез нәрсә эшлисез? Сез җөмләне табасыз һәм аны төсле маркер белән билгелисез. Аннары аны кабат табу җиңел.

FISH тестында нәкъ менә шулай була. Лабораториядә галимнәр күзәнәк үрнәгендә эзләргә теләгән генның билгеле бер өлешенә туры килә торган ДНК кисәкләрен ясыйлар. Алар "зондлар" дип атала. Аннары алар бу ясалган ДНК кисәкләренә флуоресцент этикеткалар беркетәләр. Алар хайлайтер ручкалары кебек.

Аннары алар сезнең күзәнәкләрегездән (мәсәлән, кан яки тукымалардан) үрнәк алалар һәм аңа бу төсле "зондлар" дип билгеләнгән әйберләрне өстиләр. Аннары гаҗәеп нәрсә була. "Зонд" үзенә туры килгән генның төгәл урынын таба һәм аның белән гибридлаша.

Аннары, патологоанатом аны махсус микроскоп (флуоресцент микроскоп) белән караганда, шул ген сегментына беркетелгән "зондлар" караңгыда балкыган йолдызлар кебек, төсле утлар кебек балкый.

• Гадәти күзәнәктә: Көтелгән төсле яктылык күләме кирәкле урыннарда күренә.
• Аномаль күзәнәктә: Сез көтелгәннән күбрәк төс күрергә мөмкин (күчәйтү), яки сез күрергә теләгән төсне күрмәскә мөмкин (бетерү), яки бергә булырга тиешле, ләкин бер-берсеннән ерак урнашкан ике төс күрергә мөмкин (транслокация).

Нәкъ менә шул яктылыкка карап, табиблар сезнең геннарыгызда нинди үзгәрешләр барлыгын төгәл әйтә алалар.

FISH тесты төп нәрсәләргә игътибар итә?

FISH тесты, нигездә, берничә сәбәп аркасында үткәрелә. Әйдәгез, ул ачыклый алган генетик үзгәрешләрне һәм алар белән бәйле авыруларны карап чыгыйк.

Бу үзгәрешләр аша нинди авыруларны ачыкларга мөмкин?

FISH тесты төрле авыруларны, бигрәк тә яман шеш авыруларын диагностикалау һәм дәвалау планын төзү өчен бик мөһим.

• Рак төрләре:
• Күкрәк яман шеше: Аерым алганда, генның көчәюен (HER2) эзләгез. Әгәр дә мондый көчәю булса, шул генга юнәлтелгән махсус дәвалау ысуллары кулланылырга мөмкин.
• Лейкемия: кискен һәм хроник лейкемия төрләрен билгеләгез.
• Лимфома
• Сөяк мие рагы (Күп миелома)
• Үпкә, ашказаны һәм сидек куыгы яман шешләре
• Пренаталь һәм постнаталь генетик халәтләр: Баланы туганчы яки туганнан соң тикшерегез, аларда Даун синдромы кебек хромосомаль аномалияләр бармы-юкмы икәнен ачыклагыз.
• Экстракорпораль аталандыру (ЭКО): Бу ысул шулай ук ​​эмбрионнарны экстракорпораль аталандыру (ЭКО) аша күчерелгәнче хромосомаль аномалияләргә тикшерү өчен дә кулланыла.

FISH тестына ничек әзерләнергә кирәк?

Бу тестка ничек әзерләнүегез сез алган үрнәккә бәйле. Моның өчен төрле үрнәкләр алырга мөмкин.

• Кан анализы: Әгәр табиб сезнең яки ​​балагызның генетик авыруы бар дип шикләнсә, бу анализны гадәттәгечә аз күләмдә кан алып үткәрергә мөмкин. Моның өчен махсус әзерлек кирәк түгел.
• Пренаталь тикшерү: Әгәр бала геннары йөклелек вакытында тикшерелсә, табиб "амниоцентез" дип аталган тикшерү үткәрәчәк, ул ана карыныннан аз күләмдә амниотик сыекча алуны үз эченә ала.
• Биопсия: Әгәр яман шеш шик астына алынса, тикшерү өчен шештән яки сөяк миеннән кечкенә тукыма кисәге алына (сөяк мие биопсиясе). Биопсия алдыннан табиб сезгә анестезия кирәк булганлыктан, аңа ничек әзерләнергә кирәклеге турында күрсәтмәләр бирәчәк.
• Сидек анализы: Сидек үрнәге кайвакыт сидек куыгы яман шешен диагностикалау яки күзәтү өчен кулланыла.

Тест отчетын алганнан соң нәрсә була?

Гадәттә, FISH тесты нәтиҗәләрен алу өчен бер атнадан дүрт атнага кадәр вакыт кирәк булырга мөмкин. Табиб сезгә бу вакыт турында алдан хәбәр итәчәк.

Нәтиҗә "уңай".Әгәр ул "язган" икән, бу сезнең күзәнәк үрнәгендә ниндидер генетик яки хромосомаль аномалия бар дигәнне аңлата.

Мондый нәтиҗәне күргәч, курку һәм борчылу гадәти хәл. Ләкин исегездә тотыгыз, бу нәтиҗә сезнең хәлегезне ачыграк аңлау өчен мөмкинлек. Һәм, бу мәгълүмат нигезендә, табибыгыз сезнең өчен иң яраклы, максатчан дәвалау ысулын сайлый алачак.

Мәсәлән, әгәр бу тест яман шештә генетик мутацияне ачыкласа, шул мутациягә каршы максатчан терапия кулланырга мөмкин, нәтиҗәдә ян эффектлар азрак һәм нәтиҗәләр уңышлырак була.

Шуңа күрә, нәтиҗәләр турында борчылып, ялгыз борчылу урынына, табибыгыз белән игътибар белән сөйләшегез һәм аның нәрсә аңлатканын һәм алга таба нинди адымнар ясарга кирәклеген ачык аңлагыз.