Гоше авыруы нәрсә ул? Әйдәгез, аны гади генә аңлап алыйк.

Сезнең бөтен тәнегездә күгәрүләр дә буламы? Әллә сез гел арыганлык сизәсезме һәм сөякләрегез авыртамы? Болар гадәти хәл кебек тоелса да, кайвакыт алар артында Гоше авыруы кебек сирәк очрый торган хәл булырга мөмкин, моны барыбыз да белергә тиеш. Борчылмагыз, без бүген бу турыда гади, сез аңлый алырлык итеп сөйләшербез.

Гоше авыруы нәрсә ул?

Гади итеп әйткәндә, бу - нәселдәнлек белән күчә торган генетик авыру. Дөресрәге, бу - лизосома саклау бозылулары (LSD) категориясенә керә торган авыру. Моны безнең тән эчендәге завод дип күз алдыгызга китерегез. Бу завод кирәксез матдәләрне, ягъни калдыкларны тиешенчә чыгарырга тиеш. Гоше авыруында безнең тәнебездәге махсус май төре, ягъни сфинголипидлар, тиешенчә таркалмый һәм чыгарылмый, ә сөяк мие, бавыр һәм талак кебек органнарда туплана.

Майлар шулай җыелса, нәрсә була?

• Органнар шешенүе: Бавыр һәм талак кебек органнар зурая.
• Сөякләр көчсезләнә: Сөякләр май белән тулгач, алар көчсезләнә һәм җиңел сынырга мөмкин.

Гоше авыруының төп төрләре нинди?

Гоше авыруының өч төп төре бар. Бу төрләрнең барысы да органнарга һәм сөякләргә тәэсир итә. Ләкин кайбер төрләре мигә дә тәэсир итә. Әйдәгез, бу төрләрне ачык итеп аңлап алыйк.

Бу авыру ни өчен барлыкка килә? Сәбәбе нинди?

Бу безнең гендагы мутация аркасында килеп чыга (`GBA` гены). Бу ген безгә `глюкоцереброзидаза` (`GCase`) дип аталган фермент ясарга куша.

Ферментлар - безнең тәннәрдәге химик процессларда ярдәм итүче аксымнар. Бу "GCase" ферментының төп функцияләренең берсе - без алда искә алган майларны ("сфинголипидлар") таркату һәм аларны тәннән чыгару.

Гоше авыруы белән авыручы кеше үз организмында бу ферментны җитәрлек күләмдә җитештерми. Аннары, таркалып чыгарылу урынына, бу майлар органнар һәм сөяк мие кебек урыннарда "Гоше күзәнәкләре" буларак җыела. Бу туплану барлык проблемаларның да тамыры булып тора.

Бу авыру кемнәрдә күбрәк очрый?

Бу авыру теләсә кемдә дә барлыкка килергә мөмкин. Ләкин, 1 нче типтагы Гоше авыруы ашкенази яһүдләре арасында еш очрый. Калган ике төр (2 һәм 3) бернинди расага яки этник төркемгә дә хас түгел.

Гоше авыруының симптомнары нинди?

Симптомнар кешедән кешегә төрлечә була. Кайбер кешеләрдә симптомнар бөтенләй диярлек булмый, ә кайберләренең тормыш өчен куркыныч тудыра торган җитди симптомнары булырга мөмкин.

Органнарга һәм канга тәэсир итүче симптомнар

• Анемия: Сөяк мие май белән тулгач, эритроцитлар җитештерү кими. Организмга кирәкле кислородны ташу өчен эритроцитлар җитәрлек булмаганда, сез бик арыганлык сизәсез. Бу анемия дип атала.
• Бавыр һәм талак зурая: Май туплану аркасында бу ике орган зурая. Бу корсакның алга чыгып шешүенә китерә. Талак зурайгач, ул тромбоцитларны юк итә, бу кан оешуга ярдәм итә.
• Күгәрү һәм кан китү: Тромбоцитлар саны аз булу сәбәпле, хәтта кечкенә генә кисү дә кан китүне туктату өчен озак вакыт ала, нәтиҗәдә күгәрүләр һәм борыннан кан китү барлыкка килә. Борыннан кан китү дә еш очрый.
• Ару: Анемия сезнең һәрвакыт арыганлык һәм йокы хис итүегезгә китерергә мөмкин.
• Үпкә проблемалары: Үпкәләрдә май җыелу сулыш алуда кыенлыклар тудырырга мөмкин.

Сөякләргә тәэсир итүче симптомнар

Сөякләр кан, кислород һәм кирәкле матдәләрне алмаганда, алар көчсезләнә башлый.

• Авырту: Сөякләрдә һәм буыннарда көчле авырту. Артрит кебек авырулар барлыкка килергә мөмкин.
• Остеонекроз: Моның тагын бер исеме - "аваскуляр некроз". Гади итеп әйткәндә, ул сөякләрдә кислород җитмәгәндә һәм сөяк тукымасы үлгәндә була.
• Сөякләр җиңел сына: Бу авыру остеопороз дип аталган халәткә китерә. Бу сөякләрнең кальций югалтуын һәм аларны сынучан итүен аңлата. Хәтта кечкенә генә егылу да сөякләрнең сынуына китерергә мөмкин.

Баш миенә тәэсир итүче симптомнар (2 һәм 3 төрләргә кагыла)

• Имезү авырлыгы һәм үсеш тоткарлануы (2 нче типтагы балаларда).
• Уку һәм аңлау авырлыклары.
• Күз проблемалары, мәсәлән, күзләрегезне бер яктан икенче якка хәрәкәтләндерүдә кыенлыклар.
• Баланс һәм координация белән проблемалар.
• Тәннең кинәт селкенүе һәм талмалары.

Бу авыруның барлыгын ничек белергә?

Әгәр дә сездә бу симптомнар булса, табибыгыз башта сезне тикшерәчәк һәм симптомнарыгыз турында сораячак. Аннары диагнозны раслау өчен ике төп тест үткәреләчәк:

1. Кан анализы: Бу кандагы `GCase` ферменты дәрәҗәсен үлчи.

2. ДНК тесты: Авыруны китереп чыгаручы генетик мутация булу-булмавын тикшерү өчен төкерек яки кан үрнәге тикшерелә.

Гоше авыруын дәвалау ысуллары нинди?

Тагын бер тапкыр, 1 нче типтагы Гоше авыруын дәвалауның бик нәтиҗәле ысуллары бар. Ләкин, 2 һәм 3 нче типтагы ми зыянын дәвалау әлегә юк.

1 нче типны дәвалауның ике төп ысулы:

Органнарга һәм сөякләргә зыян китермәс өчен, бу дәвалау чараларын гомер буе кулланырга кирәк.

Кайчан табибка күренергә кирәк?

• Әгәр дә сездә яки балагызда без карап чыккан симптомнарның берәрсе булса (аеруча аңлашылмаган күгәрү, артык ару, сөяк авыртуы һәм корсак шешенүе) , табибка күренергә онытмагыз.
• Әгәр дә сез гаиләгездә Гоше авыруы булган кешене белсәгез, үзегезгә анализ тапшырырга киңәш ителә.
• Әгәр сезгә авыру диагнозы куелса, бу хакта туганнарыгызга һәм якын туганнарыгызга хәбәр итү бик мөһим, чөнки аларда да авыру булырга яки аны йөртүчеләр булырга мөмкин.

Гоше авыруы кебек сирәк очрый торган авыру белән авырый башлавыгызны белгәч, курку һәм борчылу гадәти хәл. Ләкин исегездә тотыгыз, хәзерге вакытта бик нәтиҗәле дәвалау ысуллары бар, бигрәк тә 1 нче тип өчен. Табибыгыз белән тыгыз хезмәттәшлек итеп һәм дәвалау планын төгәл үтәп, сез симптомнарыгызны контрольдә тота аласыз һәм бәхетле тормыш алып бара аласыз.