Гоше авыруы турында ишеткәнегез бармы? Юктыр, мөгаен. Бу сирәк очрый торган авыру булганлыктан, безнең илдә еш очрый торган авыру түгел. Ләкин бу буыннан-буынга күчә торган генетик авыру булганлыктан, аның турында белү бик мөһим. Бу авыру төрле симптомнар китерергә мөмкин, сөякләрнең көчсезлегеннән алып, кечкенә күгәрү белән дә зәңгәрләнүгә кадәр.
Гади итеп әйткәндә, Гоше авыруы нәрсә ул?
Ярар, әйдәгез, болай дип әйтик. Безнең организмда билгеле бер төр майларны таркатырга һәм бетерергә ярдәм итүче махсус фермент бар. Гоше авыруы белән авыручы кешенең организмында бу фермент дөрес эшләми. Аннары бу төр майлар тәннең төрле өлешләрендә, бигрәк тә бавырда, талакта һәм сөяк миендә җыела. Майлар шулай җыелгач, төрле сәламәтлек проблемалары туа башлый.
Хәзерге вакытта бу авыруны дәвалау ысулы юк, ләкин сездә Гоше авыруы төренә карап, симптомнарны контрольдә тоту өчен бик яхшы дәвалау ысуллары бар.
Гоше авыруының өч төп төре бар:
1. 1 нче төр: Бу иң еш очрый торган төр. Ул нерв системасына тәэсир итми. Кайбер кешеләрдә симптомнар бик җиңел булырга мөмкин, ләкин башкаларда авыррак булырга мөмкин. Кайвакыт бернинди симптомнар да булмаска мөмкин. Бу төр өчен яхшы дәвалау ысуллары бар.
2. 2 нче һәм 3 нче төр: Бу ике төр дә 1 нче төргә караганда җитдирәк, чөнки алар баш мие һәм арка мие булган үзәк нерв системасына тәэсир итә. 2 нче төрдәге балалар гадәттә 2 яшьтән дә артык яшәмиләр. 3 нче төрдәге балалар мигә дә зыян китерә, ләкин симптомнар балачакта бераз соңрак күренә.
Гоше авыруына нәрсә китерә?
Бу салкын тию кебек кешедән кешегә күчә торган авыру түгел. Бу буыннан-буынга күчә торган тулысынча генетик халәт. Ул GBA дип аталган гендагы кимчелек аркасында барлыкка килә.
Күз алдыгызга китерегез, бала бу авыруны бары тик әнисеннән дә, әтисеннән дә бу кимчелекле GBA генын мирас итеп алган очракта гына йоктырачак. Хәтта кемдә дә бу авыру булмаса да, ул барыбер бу кимчелекле генны үз организмында саклый (ташучы була) һәм аны балаларына тапшыра ала.
Бу авыру Көнчыгыш һәм Үзәк Европада яһүд нәселеннән булган кешеләр (ашкенази яһүдләре) арасында еш очрый.
Бу авыруның симптомнары нинди?
Симптомнар кешедән кешегә бик нык аерылып торырга мөмкин. Алар шулай ук авыру төренә карап та үзгәрә. Әйдәгез, һәр төр белән бәйле симптомнарны карап чыгыйк.
| Авыру төре | Гомуми симптомнар |
|---|---|
| 1 нче төр |
|
| 2 нче төр (3-6 айлык балалар өчен) | |
| 3 нче төр (Балачактан башлана) | |
| Йөрәк-кан тамырлары гаушеры (3c төре) (Сирәк очрый торган төр) |
Авыруны ничек ачыкларга?
Сез мондый симптомнар белән табибка баргач, ул сезгә мондый сораулар бирергә мөмкин:
- Сез беренче тапкыр симптомнарны кайчан күрдегез?
- Гаиләгезнең этник чыгышы нинди?
- Гаиләнең алдагы буыннарында кемнең дә булса шундый сәламәтлек проблемалары булганмы?
- Сезнең туганнарыгызның яки гаиләгезнең 2 яшькә кадәрге балалары үлгәнме?
Әгәр табибыгыз сездә Гоше авыруы бар дип шикләнсә, ул моны кан анализы яки төкерек анализы белән раслый ала. Аларга шулай ук авыруның барышын күзәтү өчен даими тестлар үтәргә кирәк булачак.
Моннан тыш, бавыр яки талак шешенүен тикшерү өчен МРТ сканерлавы ясалырга мөмкин, һәм сөяк тыгызлыгын тикшерү өчен сөяк тыгызлыгы тесты үткәрелергә мөмкин.
Гоше авыруын дәвалау ысуллары нинди?
Дәвалау ысуллары авыру төренә һәм симптомнарның авырлыгына бәйле. Әгәр симптомнар бик җиңел булса, дәвалау кирәк булмаска мөмкин.
Төп дәвалау ысуллары
- Ферментларны алыштыру терапиясе (ЭРТ): Бу 1 һәм 3 типтагы диабет белән авыручы кайбер кешеләр өчен төп дәвалау ысулы. Бу организмга җитмәгән фермент бирүне үз эченә ала. Бу дару вена эченә (вена эченә) якынча ике атнага бер тапкыр бирелә. Ул анемияне киметергә, сөякләрне ныгытырга һәм зурайган талак һәм бавырны дәваларга ярдәм итә. Ләкин бу дәвалау баш миенә тәэсир итүче нерв системасы проблемалары өчен бик нәтиҗәле түгел. "Имиглюцераза (Церезим)" һәм "Велаглюцераза альфа (VPRIV)" - бу төрдәге дарулар.
- Субстратны киметү терапиясе (SRT): Болар - Гоше авыруында организмда җыела торган май җитештерүне контрольдә тотучы дарулар. Элиглустат (Серделга) һәм Миглустат (Завеска) шундый дарулар. Алар ERT дәвалавы өчен яраклы булмаган 1 нче типтагы олы яшьтәге пациентларга бирелә.
Иң мөһиме, 3 нче типтагы диабет аркасында ми зыянын туктата алырлык дәва әлегә юк, ләкин тикшеренүчеләр бу юнәлештә эшләүләрен дәвам итәләр.
Башка ярдәмчел дәвалау ысуллары
- Анемия өчен кан салу
- Сөякләрне ныгыту һәм авыртуны киметү өчен дарулар
- Хәрәкәтчәнлекне яхшырту өчен буыннарны алыштыру операциясе
- Зурайган талакны алып ташлау өчен операция
- Авыртуны баса торган дарулар
- Табиб тәкъдим иткән очракта, D витамины һәм кальций кебек өстәмә туклыклы матдәләр кабул итү
Авыру белән яшәү һәм нәрсә көтәргә
Бу авыру һәр кеше өчен төрле булганлыктан, сезгә туры килә торган дәвалау планын табу өчен табибыгыз белән тыгыз хезмәттәшлек итәргә кирәк. Дәвалау сезгә яхшырак яшәргә һәм гомерегезне озайтырга ярдәм итә ала.
Гоше авыруы белән авыручы бала башка балаларга караганда бераз акрынрак үсәргә мөмкин. Шулай ук аларның җенси җитлегүе дә тоткарланырга мөмкин. Симптомнарга карап, сезгә контактлы спорт төрләре кебек эшчәнлекләрдән баш тартырга туры килергә мөмкин. Кайбер кешеләргә көчле авырту һәм арыганлык аркасында актив булып калу өчен өстәмә тырышлык куярга туры килергә мөмкин.
Мондый халәт белән яшәү авыр, шуңа күрә гаиләдән һәм дуслардан ярдәм сорау, шулай ук кирәк булса, психологик консультация алу бик мөһим.
Өйгә алып китү хәбәре
- Гоше авыруы - бер кешедән икенчесенә күчә торган авыру түгел, ә буыннардан буынга күчә торган генетик авыру.
- Авыру төренә һәм кешегә карап, симптомнар бик нык аерылып торырга мөмкин. Кайбер кешеләрдә симптомнар бик җиңел була.
- Авыруны иртә ачыклау һәм дәвалауны башлау бик мөһим.
- 1 нче типны һәм 3 нче типның кайбер үзенчәлекләрен бик уңышлы дәвалау ысуллары (ERT һәм SRT) булса да, авыруны тулысынча дәвалап булмый.
- Әгәр дә сездә яки сезнең балагызда бу авыру булса, табиб белән тыгыз хезмәттәшлек итеп, тиешле дәвалау планын үтәү бик мөһим.
- Гаиләдән һәм ярдәм төркемнәреннән ярдәм алу психик көчне ныгытуга зур ярдәм итә.
💬 Comments (0)
Әлегә аңлатма бирелмәгән. Комментарийны монда беренче тапкыр өстәгез.
Комментарий өстәгез