Балагызның сөякләрендә төерләр бармы? Әйдәгез, HMO (нәселдәнлек күп остеохондрома) турында белик!

Сез кечкенә балагызның тәнендә, бигрәк тә аяк-кулларында, кечкенә төерләр күргәнсездер. Кайвакыт алар авыртулы яки авыртусыз булырга мөмкин. Борчылмагыз , барлык төерләр дә куркыныч түгел. Ләкин бүген без бу симптомнарны күрсәтүче халәт турында сөйләшәчәкбез, ул бик еш очрый торган түгел, ләкин барыбыз өчен дә бик мөһим. Бу халәт HMO дип атала, ул "Нәселдән килгән күп санлы остеохондромалар" дигәнне аңлата.

HMO (Нәселдән килгән күп остеохондромалар) нәрсә ул?

Гади итеп әйткәндә, HMO - генетик халәт . Ул безнең геннардагы кечкенә үзгәреш яки мутация , яки безнең тәннәребезнең ничек үсүен билгеләүче төп план аркасында килеп чыга. Бу үзгәреш кайбер сөякләребездә зарарсыз, ягъни зарарсыз шешләр барлыкка килүенә китерә, без аларны медицинада остеохондрома дип атыйбыз, һәм алар күпләп үсә башлый. Чынлыкта, алар яман шеш түгел, шуңа күрә борчылырлык бернәрсә дә юк.

Бу HMO өчен башка исемнәр бармы?

Әйе, бу халәтне эзләгәндә, сез башка берничә исемгә дә юлыга аласыз. Табиблар кайвакыт бу исемнәрне кулланалар:

• «Нәселдән килгән күп санлы остеохондромалар (HMO)» (бу хәзерге вакытта иң еш кулланыла)
• «Күп нәселдәнлекле экзостозлар» (элек бу иң еш очрый торган исем иде)
• `Диафизар аклазисы`

Сез нинди исем куллансагыз да, бу бер үк медицина хәле. Шуңа күрә, әгәр сез бу исемнәрнең берсен күрсәгез, аптырамагыз, яме?

Димәк, бу остеохондрома нәрсә ул?

Остеохондрома, мин элегрәк әйткәнчә, яман шеш булмаган, башкача әйткәндә, яхшы сыйфатлы сөяк шеше . Күз алдыгызга китерегез, бу шешләр сөякләребездәге күзәнәкләр, нормаль үсү урынына, бераз башкача, аномаль рәвештә үсә башлагач барлыкка килә.

Бу шешләр гадәттә сөякнең яссы өслегендә яки сөяк очларындагы кимерчәк дип аталган сыгылмалы тукымаларда, үсеш пластинкаларында, үсү пластиналарында үсә, алар балаларның үсүенә һәм сөякләренең үсүенә ярдәм итә. Бу шешләр шулай ук ​​кимерчәк капкачы белән капланган. Иң мөһиме - алар яман шеш түгел , шуңа күрә алар бөтен тәнгә таралмый. Бу зур җиңеллек түгелме?

Бу хәл кемнәрдә булырга мөмкин? Ул ни дәрәҗәдә еш очрый?

Табиблар гадәттә HMO диагнозын балачакның иртә чорында яки үсмерлек чорында куялар. Ул малайларга да, кызларга да бертигез тәэсир итә ала.

Шулай да, HMO бик еш очрый торган хәл түгел . Якынча әйткәндә, ул якынча 50 000 кешенең берсенә эләгә. Шуңа күрә сез аның турында ишетмәгән булсагыз, бу гаҗәп түгел.

HMO нәрсәдән килеп чыга? Генетик бәйләнеш бармы?

Әйе, HMO, нигездә, генетик авыру . Димәк, ул безнең геннар белән бәйле.

HMO белән авыручыларның туксан процентында (90%) "EXT1" яки "EXT2" дип аталган геннарда үзгәреш яки мутация булса, HMO барлыкка килә (бу геннар безнең "ДНК"дагы күрсәтмәләр, алар безнең организмга кайбер мөһим аксымнарны ничек ясарга кирәклеген күрсәтә). Кызганычка каршы, калган 10 процентка (10%) тәэсир итүче төгәл генетик сәбәп әлегә табылмаган.

Күпчелек очракта бу генетик мутацияләр ата-анадан балаларга күчә . Бу, әгәр анада яки атада мутация булса, балада да аны йоктырырга мөмкин дигән сүз. Ләкин, кайбер HMO белән авыручыларның ата-аналарының берсендә дә мутация юк. Бу, хәтта гаиләдә беркемдә дә HMO булмаса да, кайвакыт кемдәдер бу халәт беренче тапкыр барлыкка килергә мөмкин дигән сүз. Бу яңа мутация дип атала.

HMO симптомнары нинди? Сез нинди әйберләр күрәсез?

HMO бер яки берничә сөяктә авыртулы төерләр барлыкка китерергә мөмкин . Бу төерләр остеохондрома дип атала. Моннан тыш, сездә түбәндәге симптомнар булырга мөмкин:

• Сөякләрнең аномаль үсеше , шул исәптән беләзек сөякләрендәге үзгәрешләр. Кайвакыт кул бераз озынча күренергә мөмкин.
• Еш кына сөяк сынулары һәм үсеш пластинасы ярылулары.
• Аяк-кул озынлыгы аермасы . Бер аяк икенчесеннән бераз кыскарак, яки бер кул икенчесеннән кыскарак дип күз алдыгызга китерегез.
• Буыннарны дөрес хәрәкәтләндерә алмау, буыннарда катылык хисе.
• Нервларның кысылуы сөяк сөякләре аркасында килеп чыгарга мөмкин, бу исә хиссезлек һәм авырту китерергә мөмкин.
• Вакытыннан алда остеоартрит , бу яшь чакта буыннарның вакытыннан алда тузуын аңлата.
• Тубык яки тез проблемалары, йөргәндә авырту.
• Кыска вакытлы һәм озак вакытлы авырту . Бу авыртуны кайвакыт күтәреп тору авыр булырга мөмкин.
• Кыска буйлы .

Кайбер балаларда бу шешләр кан тамырлары яки нервлар янында үскәндә күбрәк авырту сизелә. Ләкин кайвакыт бу шешләр авыртусыз һәм төерчә генә күренә ала.

Мөһим: Әгәр дә балагызның тәнендә шундый төерләр күрсәгез, яки балагыз еш кына сөяк авыртуыннан зарланса, зинһар, табибка күренегез.

Бу HMO халәте бер кешедән икенчесенә йогышлымы?

Юк, HMO йогышлы авыру түгел . Бу аның бер кешедән икенчесенә кагылу яки якын булу аша, салкын тию кебек, күчмәвен аңлата. Бу тулысынча генетик халәт.

Әмма, әгәр сездә HMO булса, бу авыруны китереп чыгаручы ген мутациясен балагызга күчерү ихтималы якынча 50% тәшкил итә .Әйе. Бу һәр йөклелекнең 50% мөмкинлеге бар дигән сүз.

Табиблар HMO статусын ничек билгелиләр?

Сез яки балагызның табибы сөяк өстендә яки аның янында төер, яки HMOның башка симптомнарын (мәсәлән, җиңел шешенү, авырту) күрергә мөмкин. Табиблар башта:

1. Гаиләнең медицина тарихы турында игътибар белән сорау. Гаиләдә кемнеңдер бу авыру белән авырганмы-юкмы икәнен тикшерү.

2. Тулы физик тикшерү . Төерләрне, аларның зурлыгын һәм буыннар хәрәкәтен тикшерү.

Нинди медицина тикшерүләре үткәрелә?

Физик тикшерүдән соң, табиблар гадәттә HMO торышын раслау өчен визуализация тестларын тәкъдим итәләр.

• Беренче адым еш кына рентген . Рентген нурлары бу остеохондрома шешләрен ачык күрсәтә ала.
• Кайвакыт, шеш турында күбрәк белү өчен, яки аның нервлар кебек әйберләргә тәэсир итүен ачыклау өчен, сезгә түбәндәге тестларны да ясарга кирәк булырга мөмкин:
• `КТ тикшерү`
• `МРТ` (МРТ)

Бу анализлардан алынган мәгълүмат нигезендә табиблар HMO булырга тиешме-юкмы икәнен билгелиләр.

HMO ничек дәвалана? Нинди вариантлар бар?

HMOларны дәвалау һәркем өчен бер үк түгел. Бу сезнең симптомнарыгызга, шешләр санына, аларның урнашуына һәм аларның йогынтысына бәйле . Табиблар түбәндәге дәвалау ысулларын тәкъдим итәргә мөмкин:

• Шешне күзәтү / игътибар белән көтү: Кайвакыт, әгәр шеш зур проблемалар яки авырту китермәсә, табиблар шешнең үсүен яки проблемалар тудыруын тикшерү өчен бераз көтәргә киңәш итә алалар. Бу "игътибарлы көтү" дип атала.
• Авыртуны басу: Әгәр авырту булса, аны басу өчен дарулар (мәсәлән, парацетамол яки ибупрофен) бирелергә мөмкин. Кайвакыт көчлерәк авыртуны баса торган дарулар кирәк булырга мөмкин.
• Физик терапия: Физик терапевт буыннарның хәрәкәтчәнлеген сакларга һәм мускулларны ныгытырга ярдәм итүче күнегүләр өйрәтә. Бу шулай ук ​​авыртуны киметергә ярдәм итә ала.
• Хирургия:
• Бер яки берничә шешне алу өчен операция: Әгәр шеш түзеп булмаслык авырту китерсә, нервка басым ясаса, буын хәрәкәтенә комачаулый икән, яисә шеш яман шеш булырга мөмкин дигән шик булса, шешне хирургик юл белән алырга мөмкин.
• Дөрес үсмәгән аяк-кулларны озынайту яки турылау өчен операция: Әгәр кул яки аяк HMO аркасында кыскарса яки сузылса, аны төзәтү өчен махсус операцияләр бар.

Дәвалаудан соң катлауланулар килеп чыгарга мөмкинме?

Остеохондрома шешләрен алу өчен операция ясалган кайбер кешеләрдә җөйләр барлыкка килергә мөмкин.Теләсә нинди операциядәге кебек, инфекция яки нервларга зыян килү куркынычы аз. Шулай да, табиблар бу куркынычларны минимальләштерү өчен бар көчен куялар.

HMO хәленнән котылуның берәр ысулы бармы?

Чынлыкта, HMO-ны булдырмас өчен бернәрсә дә эшләп булмый, чөнки бу генетик халәт.

Әмма, гаиләгездә берәрсенең HMO белән авыруын белсәгез һәм бала көтәсез икән, балагызның бу авыруны мирас итеп алганмы-юкмы икәнен ачыклау өчен, йөклелек вакытында пренаталь генетик тикшерү үткәрергә киңәш итәргә мөмкин. Мәсәлән:

• ``Хорион виллалары үрнәкләрен алу (CVS)``
• «Генетик амниоцентез»

Бу тестлар эмбрионда HMO барлыгын алдан билгеләргә ярдәм итә ала. Кайбер очракларда, әгәр сез ясалма орлыкландыру ысулларын (мәсәлән, ЭКО) куллансагыз, имплантация алдыннан генетик тест үткәрү дә мөмкин. Күбрәк белер өчен, бу турыда табибыгыз белән сөйләшегез.

Баламның HMO үсеш куркынычы астында булуын ничек белергә?

Әгәр дә сездә, ирегездә/хатыныгызда яки якын гаилә әгъзасында HMO булса, бу хакта табибыгызга хәбәр итү бик мөһим, чөнки бала да куркыныч астында булырга мөмкин.

Гаилә тарихы булмаса, балада HMO үсеш куркынычы бик түбән. Ләкин, мин алдарак әйткәнчә, бу яңа мутация аркасында да килеп чыгарга мөмкин, шуңа күрә бу бөтенләй мөмкин түгел дигән сүз түгел.

Баламда HMO булса, мин нәрсә көтәргә мөмкин?

Әгәр балагызда HMO булса, бу хәл баладан балага төрлечә булырга мөмкин. Кайбер балаларда остеохондрома шешләре берничә генә яки күп кенә шешләр барлыкка килергә мөмкин.

Яхшы хәбәр шунда ки , күпчелек очракта, баланың үсеш пластинкалары ябылганнан соң, ягъни баланың буе һәм сөяк озынлыгы арту туктаганнан соң, бу шешләр үсми башлаячак.

Ләкин кайбер кешеләрдә, үсеш пластинкалары ябылганнан соң да, алар кабатланырга мөмкин. Бу бераз сирәк очрый.

HMO башка симптомнар да китереп чыгарырга мөмкин. Кайбер балалар һәм олылар арыганлык , авырту һәм тәннәрен хәрәкәтләндерүдә яки эшләр башкаруда кыенлыклар кичерергә мөмкин.

HMO белән авыручы һәркемгә дәвалану кирәк түгел. Ләкин кайберәүләргә операция яки физиотерапия кирәк булырга мөмкин. Табиблар шулай ук ​​авыртуны контрольдә тоту өчен дарулар яки башка дәвалау ысулларын тәкъдим итәргә мөмкин.

Бу хәл күпме вакыт дәвам итәчәк?

HMO - гомерлек халәт . Бу аны тулысынча дәвалап булмый дигән сүз. Ләкин, бу яман булмаган остеохондрома белән авыручыларның күбесенең гомер озынлыгы нормаль .Яшәргә мөмкин. Иң мөһиме - симптомнарны контрольдә тоту, кирәкле дәвалануны алу һәм тормыш сыйфатын яхшырту. Балагызның сәламәт һәм бәхетле булып калуына ярдәм итәчәк дәвалау вариантлары турында һәрвакыт табибыгыз белән сөйләшегез.

Остеохондрома шешләре яман шешкә әйләнергә мөмкинме? Күп кеше нәкъ менә шуңа курка.

Бу чыннан да мөһим сорау. Әйе, бик сирәк , ягъни бик сирәк , HMO белән авыручыларда остеохондрома шешләре яман шешкә әйләнергә мөмкин. HMO белән авыручыларның 2% тан 5% ка кадәрендә (ягъни 100 кешенең 2 дән 5 кә кадәрендә) бу төр яман шеш барлыкка килә. Бу очракта, бу яман шешләр "хондросаркома" яки "остеосаркома" дип аталган сөяк яман шешләренә әйләнә.

Табибыгыз остеохондроманың яман шешкә әйләнүенә шикләнергә мөмкин, әгәр:

• Балагызда җенси җитлегүдән соң яңа меңнәр барлыкка килсә, яки булган мең кинәт тиз үсә башласа.
• Элек авыртусыз остеохондрома кинәт авыртуга әйләнсә , яки булган авырту бик көчле булса.
• Әгәр шеш өстендәге кимерчәк капкачы 2 сантиметрдан артык калынлыкта булса (бу МРТ тикшерүе белән күренә).

Күп кенә яман шешләрне хирургик юл белән алып ташларга мөмкин. Яман шешнең стадиясенә, аның таралганлыгына (метастазланганлыгына) карап, балагызга өстәмә дәвалау кирәк булмаска мөмкин (мәсәлән, химиотерапия яки нур терапиясе). Шуңа күрә даими тикшерүләр үткәрү мөһим.

HMO белән авыручы баланы ничек тәрбияләргә? Ата-аналар буларак, без нәрсә эшли алабыз?

Әгәр балагызда HMO булса, аның симптомнарына игътибар итү бик мөһим .

• Балагызда яңа симптомнар барлыкка килсә, аеруча төернең зурлыгы кинәт үзгәрсә, авырту көчәйсә яки хиссезлек сизелсә, шунда ук табибка хәбәр итегез.
• Табиб күрсәтмәләрен төгәл үтәгез (даруларны ничек эчәргә, ничек күнегүләр ясарга һәм анализларга кайчан килергә).
• Балагыз авырту кичерсә, аңа түзәргә рөхсәт итмәгез. Табибыгыз белән киңәшләшегез һәм авыртуны ничек җиңәргә икәнен табыгыз.
• Балагызның психик сәламәтлеге турында да уйлагыз. Мондый хәлдә яшәү кайвакыт бала өчен авыр булырга мөмкин. Балагыз белән сөйләшегез, балагызны хуплагыз.

Баламда HMO булса, кайчан медицина ярдәменә мөрәҗәгать итәргә кирәк? Гадәттән тыш хәлләр нинди?

Балагызга HMO диагнозы куелса, түбәндәге очракларда кичекмәстән медицина ярдәме сорагыз:

• Балада яңа шешләр барлыкка килсә.
• Әгәр дә сез кинәт кенә төер зурая башлаган кебек хис итсәгез.
• Әгәр авырту кинәт көчәя яки яңа көчле авырту барлыкка килә (бигрәк тә җенси яктан җитлегүдән соң).
• Төер булган урындаӘгәр тире кызарса, шешсә һәм җылы тоелса (бу инфекция билгесе булырга мөмкин).
• Әгәр дә сез кулыгызда яки аякта хиссезлек яки көчсезлек сизсәгез.

Бу симптомнарны игътибарсыз калдырмагыз. Табибка иртә күренү зур проблемаларның килеп чыгуын булдырмаска ярдәм итә.

HMO белән авыручы балаларда аутизм үсеш ала аламы?

Кайбер ата-аналар да бу хакта сорыйлар. Медицина белгечләре балаларның HMO һәм "аутизм спектры бозылуы" дип аталган халәт белән авыруының берничә очрагы турында хәбәр иттеләр. Ләкин алар әле дә бу ике халәт арасында төгәл, туры бәйләнеш бармы-юкмы икәнен төгәл белмиләр. Тикшеренүчеләр әле дә HMO китереп чыгаручы генетик мутацияләрнең (`EXT1`, `EXT2` геннары) аутизм үсешенә йогынты ясавын өйрәнәләр. Хәзерге вакытта бу хакта төгәл нәтиҗәгә килмәделәр.

Ниһаять, сез истә тотарга тиешле иң мөһим әйберләр

HMO, "Нәселдән килгән күп санлы остеохондромалар" (кайвакыт "Күп санлы нәселдәнлек экзостозлары" дип тә атала) дигәнне аңлата, ул балалар һәм яшьләрнең сөякләре буйлап һәм үсеш пластинкаларында яман булмаган шешләр (остеохондромалар) барлыкка килә торган генетик халәт.

HMO гомерлек авыру булса да, ул авырту һәм скелет үзгәрешләренә китерергә мөмкин. Шулай да, хирургия, физиотерапия һәм авыртуны басу кебек дәвалау ысуллары симптомнарны шактый җиңеләйтә, сөяк деформацияләрен төзәтә һәм яхшы тормыш алып барырга ярдәм итә ала.

Иң мөһиме - балагызда бу симптомнар булса, паникага бирелмәгез яки куркуга бирелмәгез, ә мөмкин кадәр тизрәк квалификацияле табибка күренегез. Табиб белән ачыктан-ачык сөйләшегез һәм балагызга нинди анализлар кирәклеген һәм иң яхшы дәвалау ысулын хәл итегез. Сезнең ярдәмегез һәм аңлавыгыз балагызга бу авыру белән уңышлы яшәү өчен зур көч булачак.

Нәселдән килгән күп санлы остеохондромалар, күп санлы нәселдән килгән экзостозлар, остеохондромалар, сөяк шешләре, генетик авырулар, балалар авырулары, сөяк авыртуы