Сезнең генетик картагыз: Кариотип тесты турында гади сүзләр белән танышыйк

Күз төсе, тире төсе һәм чәч текстурасы кебек әйберләрне ничек алуыбыз турында кайчан да булса уйландыгызмы? Боларның барысы да без әниебездән һәм әтиебездән мирас итеп алган геннар белән билгеләнә. Бу геннар хромосомаларга тәртипле урнаштырылган. Шуңа күрә кайвакыт бу хромосомаларда кайбер үзгәрешләр, өстәмәләр яки кимүләр булырга мөмкин. Шуңа күрә без мондый үзгәрешләрне эзләүче махсус тест чакырабыз.

Гади итеп әйткәндә, кариотип тесты нәрсә ул?

Күз алдыгызга китерегез, тәнегездәге һәр күзәнәк эчендә сезнең турында тулы мәгълүмат тупланган китап киштәсе бар. Бу китап киштәсендәге китаплар хромосомалар дип атала. Сәламәт кешедә уртача 23 пар бу китап, ягъни 46 китап була. Без шуларның яртысын әниебездән, икенче яртысын әтиебездән алабыз.

Кариотип тесты - бу хромосомаларны күзәнәкләрдән аерып, аларның "фотосын" төшерә торган тест. Аннары без төгәл күрә алабыз,

• Төгәл 46 хромосома бармы?
• Хромосомалар саны кимедеме? Әллә артканмы?
• Аларның формасында, зурлыгында яки урнашуында ниндидер аномалияләр бармы?

Мондый аномалияләрдән без кайбер генетик тайпылышлар турында билге ала алабыз.

Бу тест кемгә кирәк? Нинди очракларда?

Бу тест төрле хәлләрдә мөһим булырга мөмкин. Әйдәгез, аларның нәрсә икәнен карап чыгыйк.

Тест алдыннан әзерләнергә кирәкме?

Гадәттә, бу тест күп әзерлек таләп итми. Әмма, әгәр дә сезгә күптән түгел кан күчерү ясалган булса, табибыгызга хәбәр итәргә кирәк. Ул сездән тест үткәрү алдыннан берничә көн көтәргә сорарга мөмкин.

Кайбер очракларда, табиб сезгә тикшерү алдыннан берничә сәгать ач торырга (ашамаска һәм эчмәскә) киңәш итә ала. Шуңа күрә, тикшерү алдыннан үтәргә кирәк булган махсус күрсәтмәләр бармы дип табибыгыздан соравыгыз яхшырак.

Кариотип тестын үткәрүнең төрле ысуллары

Бу тест өчен кирәкле күзәнәк үрнәген алуның берничә ысулы бар, бу сезнең ихтыяҗларыгызга һәм хәлегезгә карап.

• Кан анализы: Бу иң еш кулланыла торган ысул. Ул олылар, сабыйлар һәм кечкенә балалар өчен кулланыла.
• Сөяк мие аспирациясе һәм биопсиясе: Сөяк мие үрнәге яман шеш яки лейкемия кебек кан белән бәйле авырулары булган кешеләрдән алына һәм тикшерелә.
• Амниоцентез: Йөклелек вакытында ана карынындагы баланы уратып алган амниотик сыекчадан үрнәк алына һәм тикшерелә.
• Хорион вилласы үрнәген алу (ХВС): Йөклелек вакытында балага туклыклы матдәләр бирә торган плацентадан күзәнәкләр үрнәген алу тесты.

Кан анализы вакытында нәрсә була?

Бу бик гади һәм берничә минут эчендә башкарып була.

1. Лабораториядә, нечкә энә ярдәмендә кулыгыздагы венадан аз күләмдә кан алыначак.

2. Сез бары тик җиңелчә чәнчү авыртуын гына сизәсез.

3. Канны пробиркага җыегыз, энәсен алыгыз һәм шул урынга кечкенә бинт куегыз.

Сөяк миеннән үрнәкне ничек алырга?

Гадәттә моны яман шеш авырулары буенча махсуслашкан табиб (онколог) яки кан авырулары (гематолог) эшли.

1. Кайбер кешеләргә исерек булуларын сиздерү өчен дарулар бирелә.

2. Сезне янбашыгызга яки корсагыгызга әйләндереп, яткырачаклар.

3. Гадәттә, янбаш сөягенең өске өлешенә тынны баса торган дару кертелә.

4. Аннары сөяк мие сыекчасы һәм тукыма кисәге алу өчен сөяк аша нечкә энә кертелә. Бу вакытта сез бераз басым яки авырту сизәргә мөмкин.

Амниоцентез тесты вакытында нәрсә була?

Бу гадәттә йөклелекнең 15 һәм 20 атналары арасында эшләнә.

1. Сезне яткырачаклар һәм УЗИ тикшерүе үткәреләчәк.

2. Сканерлау вакытында, балага зыян китермәскә тырышып, корсак куышлыгыгыз аша аналык куышлыгына нечкә энә кертелә.

3. Бу энә амниотик капчыкка кертелә, сыеклык үрнәге алына һәм энә алына. Бу вакытта сез җиңелчә пешү яки чәнчү хисе сизәргә мөмкин.

Хорион вилласыннан үрнәк алу (CVS) ничек башкарыла?

Бу гадәттә йөклелекнең 10 һәм 13 атналары арасында эшләнә.

1. Бу шулай ук ​​сканерлауга карап эшләнә.

2. Моны эшләүнең ике ысулы бар. Беренчесе - вагинага һәм муенга нечкә трубка кертү юлы белән плацентадан үрнәк алу.

3. Амниоцентезга охшаш икенче ысул корсак аша энә кертүне һәм плацентадан күзәнәк үрнәге алуны үз эченә ала.

Бу тестларда нинди дә булса куркыныч бармы?

Теләсә нинди медицина тикшерүе кебек үк, кайбер кечкенә куркынычлар бар. Ләкин борчылмагыз, җитди куркынычлар сирәк очрый.

• Кан анализы вакытында: тишек ясалган урында күгәрү, аз гына кан китү яки авырту булырга мөмкин.
• Сөяк миеннән үрнәк алу вакытында: энә белән тишелгән урында кан китү, күгәрү, инфекция яки авырту булырга мөмкин.
• Амниоцентез яки CVS тестлары белән: кечкенә кан китү, күгәрү һәм аналык инфекциясе куркынычы бик аз. Шулай ук ​​бала төшерү куркынычы бик сирәк очрый (CVS белән якынча 100 кешенең берсе, амниоцентез белән 200 кешенең берсеннән дә кимрәк).

Табибыгыз сезгә бу куркынычларны тулырак аңлатыр.

Нәтиҗәләрне алу өчен күпме вакыт кирәк? Нәтиҗәләр нәрсәне аңлата?

Гадәттә, тест нәтиҗәләре чыгу өчен берничә атна вакыт кирәк булырга мөмкин. Бу вакыт аралыгы турында табибыгыз белән киңәшләшегез.

Әгәр нәтиҗә "нормаль" булса, бу сезнең яки ​​балагызның хромосомаларында үзгәреш барлыгын аңлата. Бу кайбер генетик авыруларны ачыкларга ярдәм итә ала. Мәсәлән:

• Даун синдромы (Даун синдромы яки 21 нче трисомия): Акыл үсеше һәм физик үсеш тоткарлана торган халәт.
• Эдвардс синдромы (Эдвардс синдромы яки 18 нче трисомия): үпкә, бөер һәм йөрәк белән җитди проблемалар китереп чыгара торган авыру.
• Патау синдромы: үсеш тоткарлануы һәм ана карынында туа торган авырлыкның түбән булуы белән характерлана торган халәт.
• Тернер синдромы: Кызларда җенси үзенчәлекләр үсешен тоткарлый торган халәт.